โรคไตถุงน้ำในผู้ใหญ่ - อาการ

อาการของโรคไตถุงน้ำหลายใบแบ่งออกเป็นอาการไต และอาการนอกไต

อาการไตจากโรคไตถุงน้ำในผู้ใหญ่

• อาการปวดเฉียบพลันและต่อเนื่องในช่องท้อง
• ภาวะโลหิตจาง (micro- หรือ macrohematuria)
• ความดันโลหิตสูง
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (กระเพาะปัสสาวะ, เนื้อไต, ซีสต์)
• โรคนิ่วในไต
• โรคไตโต
• ภาวะไตวาย

อาการภายนอกไตของโรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

• ระบบทางเดินอาหาร:
  • ซีสต์ในตับ;
  • ซีสต์ในตับอ่อน;
  • ไส้ติ่ง
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด:
  • การเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจ;
  • หลอดเลือดสมองโป่งพอง
  • หลอดเลือดแดงโป่งพองของหลอดเลือดใหญ่ส่วนอกและช่องท้อง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการไตจากโรคไตซีสต์หลายใบ

อาการเริ่มแรกของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากมักจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 40 ปี แต่การเริ่มแสดงอาการอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ช่วงแรก (นานถึง 8 ปี) หรือช้ากว่านั้น (หลังจาก 70 ปี) อาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากคืออาการปวดท้อง (หรือปวดหลัง) และปัสสาวะเป็นเลือด

อาการปวดท้องมักเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรกของโรค อาจเป็นแบบเป็นระยะหรือต่อเนื่อง และมีความรุนแรงแตกต่างกันไป อาการปวดเฉียบพลันมักทำให้ผู้ป่วยต้องรับประทานยาแก้ปวดจำนวนมาก รวมถึงยาต้านการอักเสบชนิดไม่ออกฤทธิ์ต่อระบบประสาท (NSAID) ซึ่งอาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูงและการทำงานของไตลดลงได้ มักจำเป็นต้องใช้ยาแก้ปวดกลุ่มนาร์โคติกเนื่องจากอาการปวดรุนแรง สาเหตุของอาการปวดมักเกี่ยวข้องกับการยืดของแคปซูลไต

ภาวะเลือดออกในปัสสาวะ ซึ่งมักเป็นภาวะเลือดออกเล็กน้อย เป็นอาการหลักอันดับสองของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากในผู้ใหญ่ ผู้ป่วยมากกว่า 1 ใน 3 รายมักมีอาการเลือดออกในปัสสาวะเป็นระยะๆ ซึ่งเกิดจากการบาดเจ็บหรือออกกำลังกายหนัก ภาวะเลือดออกในปัสสาวะมักพบบ่อยในผู้ป่วยที่มีไตโตอย่างรวดเร็วและความดันโลหิตสูง ควรพิจารณาว่าการมีปัจจัยเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกในไต สาเหตุอื่นๆ ของภาวะเลือดออกในปัสสาวะ ได้แก่ หลอดเลือดในผนังซีสต์บางลงหรือแตก ไตวาย การติดเชื้อ หรือนิ่วในไตเคลื่อนออก

ความดันโลหิตสูงพบได้ในผู้ป่วยโรคไตถุงน้ำจำนวนมากร้อยละ 60 ก่อนที่ไตวายเรื้อรังจะเกิดขึ้น ความดันโลหิตสูงอาจเป็นสัญญาณทางคลินิกแรกของโรคและเกิดขึ้นในวัยรุ่น เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของความดันโลหิตสูงจะเพิ่มขึ้น ลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งของความดันโลหิตสูงในโรคไตถุงน้ำจำนวนมากคือ ความดันโลหิตในจังหวะชีวภาพลดลง โดยมีค่าสูงอยู่ตลอดหรืออาจเพิ่มขึ้นในเวลากลางคืนและเช้าตรู่ ความดันโลหิตสูงและการดำรงอยู่เป็นเวลานานส่งผลเสียต่ออวัยวะเป้าหมาย ได้แก่ หัวใจ ทำให้เกิดการหนาตัวของผนังซ้ายของหัวใจและเลือดไปเลี้ยงไม่เพียงพอ ซึ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อกล้ามเนื้อหัวใจตาย รวมถึงไต ทำให้ไตวายเร็วขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การเกิดความดันโลหิตสูงเกี่ยวข้องกับภาวะขาดเลือด ส่งผลให้เกิดการกระตุ้น RAAS และการกักเก็บโซเดียมในร่างกาย

โปรตีนในปัสสาวะมักจะแสดงออกมาไม่ชัดเจน (ไม่เกิน 1 กรัมต่อวัน) โปรตีนในปัสสาวะที่ปานกลางและมากจะเร่งให้เกิดภาวะไตวายและทำให้การพยากรณ์โรคในระยะยาวของผู้ป่วยแย่ลง

การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะทำให้โรคดำเนินไปอย่างซับซ้อนในประมาณ 50% ของผู้ป่วย โดยมักเกิดในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะอาจแสดงอาการออกมาในรูปแบบของโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบและไตอักเสบ การเกิดไข้สูง อาการปวดมากขึ้น ลักษณะของหนองในปัสสาวะโดยไม่มีเม็ดเลือดขาวสะสม รวมถึงความไม่ตอบสนองต่อการรักษามาตรฐานสำหรับไตอักเสบ บ่งชี้ถึงการแพร่กระจายของการอักเสบไปยังเนื้อหาของซีสต์ในไต ในสถานการณ์เหล่านี้ ข้อมูลอัลตราซาวนด์ การสแกนแกลเลียม หรือการสแกน CT ของไตจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

อาการเริ่มแรกของภาวะไตเสื่อม ได้แก่ ความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะลดลง ภาวะปัสสาวะบ่อยและปัสสาวะกลางคืน

อาการภายนอกไตของโรคไตถุงน้ำหลายใบและภาวะแทรกซ้อนของโรคไตถุงน้ำหลายใบในผู้ใหญ่

นอกจากความเสียหายของไตในโรคถุงน้ำจำนวนมากแล้ว มักจะตรวจพบความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะอื่นๆ ด้วย

ซีสต์ในตับเป็นอาการนอกไตที่พบบ่อยที่สุด (38-65%) ของโรคไตที่มีซีสต์จำนวนมาก ในกรณีส่วนใหญ่ ซีสต์ในตับจะไม่แสดงอาการทางคลินิกและไม่ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะ

โดยพบได้บ่อย (มากถึง 80% ขึ้นไป) โดยเฉพาะในระยะไตวายเรื้อรัง ผู้ป่วยจะเกิดความเสียหายต่อระบบทางเดินอาหาร เมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป ผู้ป่วยโรคถุงน้ำจำนวนมากจะพบถุงน้ำในลำไส้และไส้เลื่อนบ่อยกว่าคนทั่วไปถึง 5 เท่า

ในผู้ป่วยโรคไตถุงน้ำจำนวนมาก 1 ใน 3 ราย ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจเอออร์ติกและไมทรัล ขณะที่ความเสียหายของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดนั้นพบได้น้อย

ในบางกรณีอาจพบซีสต์ในรังไข่ มดลูก หลอดอาหารและสมอง

การเกิดโรคหลอดเลือดสมองโป่งพองนั้นพบได้บ่อยถึง 8-10 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งถือเป็นเรื่องที่น่าสังเกต โดยตัวเลขดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหากผู้ป่วยมีโรคหลอดเลือดสมองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การแตกของหลอดเลือดโป่งพองพร้อมกับการเกิดเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี ความเสี่ยงของการแตกของหลอดเลือดโป่งพองจะเพิ่มขึ้นตามขนาดของหลอดเลือดที่เพิ่มขึ้น และถือว่าสูงสำหรับหลอดเลือดโป่งพองที่มีขนาดใหญ่กว่า 10 มม. การมีอยู่ของการแตกดังกล่าวถือเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการรักษาด้วยการผ่าตัด

ปัจจุบัน MRI ของสมองถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดสมองในผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยวิธีนี้สามารถวินิจฉัยหลอดเลือดสมองโป่งพองที่มีขนาดเล็กกว่า 5 มม. ได้ โดยแนะนำให้ใช้วิธีนี้เป็นวิธีการตรวจคัดกรองในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดสมองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของโรคไตถุงน้ำหลายใบ ได้แก่:

• เลือดออกในซีสต์หรือช่องหลังเยื่อบุช่องท้อง
• การติดเชื้อซีสต์;
• การเกิดนิ่วในไต;
• การพัฒนาของโรคเม็ดเลือดแดงมาก

เลือดออกในซีสต์หรือช่องหลังเยื่อบุช่องท้องมักมีอาการทางคลินิกคือมีเลือดในปัสสาวะมากและกลุ่มอาการปวด สาเหตุของการเกิดเลือดออกอาจเกิดจากความดันโลหิตสูง การออกกำลังกายหนัก หรือการบาดเจ็บที่ช่องท้อง เลือดออกในซีสต์เป็นพักๆ หากปฏิบัติตามมาตรการป้องกัน มักจะหายไปเอง หากสงสัยว่ามีเลือดออกในช่องหลังเยื่อบุช่องท้อง แพทย์จะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือการตรวจหลอดเลือด และหากพบภาวะแทรกซ้อน แพทย์จะรักษาด้วยการผ่าตัด

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการติดเชื้อซีสต์ในไตคือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ แต่แหล่งที่มาของการติดเชื้อมักเป็นการติดเชื้อทางเลือด ในกรณีส่วนใหญ่ จะตรวจพบแบคทีเรียแกรมลบในซีสต์ ความจำเป็นในการให้สารต้านแบคทีเรียแทรกซึมเข้าไปในซีสต์ทำให้การรักษาซีสต์ที่ติดเชื้อทำได้ยาก มีเพียงยาต้านแบคทีเรียไลโปฟิลิกที่สามารถแยกตัวออกจากกันได้คงที่ ซึ่งช่วยให้สารแทรกซึมเข้าไปในสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดของซีสต์ได้ภายใน 1-2 สัปดาห์เท่านั้นที่มีคุณสมบัติดังกล่าว ได้แก่ ฟลูออโรควิโนโลน (ซิโปรฟลอกซาซิน เลโวฟลอกซาซิน นอร์ฟลอกซาซิน ออฟลอกซาซิน) และคลอแรมเฟนิคอล รวมถึงซัลฟานิลาไมด์ร่วมกับไตรเมโทพริม-โคไตรมอกซาโซล (ไตรเมโทพริม-ซัลฟาเมทอกซาโซล) อะมิโนไกลโคไซด์และเพนนิซิลลินแทรกซึมเข้าไปในซีสต์ได้ยาก ไม่สะสมในซีสต์ ดังนั้นยาเหล่านี้จึงไม่มีประสิทธิภาพ

นิ่วในไตทำให้โรคไตมีถุงน้ำจำนวนมากในผู้ป่วยมากกว่า 20% มีอาการแทรกซ้อน โดยส่วนใหญ่มักพบนิ่วกรดยูริก ออกซาเลต หรือแคลเซียมในผู้ป่วยโรคไตมีถุงน้ำจำนวนมาก สาเหตุของการเกิดนิ่วเหล่านี้คือความผิดปกติของการเผาผลาญและการขับถ่ายปัสสาวะ

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากคือภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติ ซึ่งเกิดจากการผลิตอีริโทรโพอีตินมากเกินไปจากส่วนเมดัลลาของไต

ความก้าวหน้าของภาวะไตวาย

ในผู้ป่วยโรคไตซีสต์จำนวนมาก ภาวะการทำงานของไตจะยังคงปกติจนถึงอายุ 30 ปี ในปีต่อๆ มา ไตวายในระดับต่างๆ จะเกิดขึ้นในเกือบ 90% ของผู้ป่วย ปัจจุบันได้มีการแสดงให้เห็นแล้วว่าอัตราการดำเนินของโรคไตวายเรื้อรังนั้นถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ ได้แก่ จีโนไทป์ของโรคไตซีสต์ เพศ และเชื้อชาติ การศึกษาเชิงทดลองและทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าในผู้ป่วยโรคไตซีสต์ชนิดที่ 1 ไตวายระยะสุดท้ายจะเกิดขึ้นเร็วกว่าในผู้ป่วยโรคไตซีสต์ชนิดที่ 2 ถึง 10-12 ปี ในผู้ชาย ไตวายระยะสุดท้ายจะเกิดขึ้นเร็วกว่าในผู้หญิงถึง 5-7 ปี โดยพบว่าคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันมีอัตราการดำเนินของโรคไตวายเรื้อรังที่สูงกว่า

นอกจากลักษณะทางพันธุกรรมแล้ว ความดันโลหิตสูงยังมีบทบาทสำคัญในการดำเนินไปของภาวะไตวาย กลไกของผลของความดันโลหิตสูงต่อการทำงานของไตในโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบไม่ต่างจากโรคไตอื่นๆ

การที่แพทย์สามารถรับรู้อาการของโรคไตถุงน้ำหลายใบถือเป็นเรื่องสำคัญมาก เนื่องจากการวินิจฉัยที่ผิดพลาดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้