โรคเวเบอร์ซินโดรม

โรคเช่นกลุ่มอาการเวเบอร์ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษ เฮอร์มัน เดวิด เวเบอร์ ในศตวรรษที่ 19 ลักษณะเด่นของกลุ่มอาการนี้คือ อัมพาตกล้ามเนื้อตาข้างเดียว อัมพาตครึ่งซีก และอัมพาตครึ่งซีก รวมถึงความเสียหายของเส้นประสาทใบหน้าและใต้ลิ้น บางครั้งโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนด้วยอาการตาบอดครึ่งซีก

โรคเวเบอร์เป็นโรคที่ค่อนข้างซับซ้อนและพบได้ยาก และเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการทางระบบประสาทประเภทหนึ่งจากประเภทกลุ่มอาการสลับก้าน

ระบาดวิทยา

การระบาดวิทยาของโรคเวเบอร์ยังไม่ได้รับการศึกษา

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ โรคเวเบอร์ซินโดรม

อาการของโรคมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในบริเวณใกล้กับก้านสมอง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจเกิดจากความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในสมอง (ภาวะขาดเลือดในสมอง) ความผิดปกติของความสมบูรณ์ของหลอดเลือดในสมอง และกระบวนการของเนื้องอก

นอกจากนี้ การพัฒนาของพยาธิวิทยาอาจเกี่ยวข้องกับแรงกดเฉพาะที่ของเนื้องอกบนก้านสมอง แม้ว่าเนื้องอกจะอยู่ห่างจากบริเวณนี้ก็ตาม

[ 3 ], [ 4 ]

ปัจจัยเสี่ยง

สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงต่อโรคเวเบอร์ได้ดังต่อไปนี้:

• โรคหลอดเลือดสมองตีบหรือแตก;
• เนื้องอกในสมองชนิดไม่ร้ายแรงหรือร้ายแรง
• การบาดเจ็บทางสมองจากอุบัติเหตุ

[ 5 ], [ 6 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของโรคอาจรวมถึง:

• ในภาวะผิดปกติของระบบหมุนเวียนเลือดภายในหลอดเลือดแดงหลัก;
• ในกระบวนการขยายตัวขนาดใหญ่ในกลีบขมับของสมอง
• ในการพัฒนาของกระบวนการอักเสบในเยื่อหุ้มสมองในบริเวณฐานของสมอง
• ในภาวะเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง (subarachnoid hemorrhage) บริเวณโพรงกะโหลกศีรษะส่วนกลาง

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

อาการ โรคเวเบอร์ซินโดรม

อาการเริ่มแรกของโรคคือ กล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อลิ้น แขนและขาของสัตว์ที่มีอาการอัมพาตมากขึ้น อาการทางคลินิกอธิบายได้จากการที่เส้นประสาทกล้ามเนื้อตาถูกตรึงไว้อย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน ความผิดปกติของกล้ามเนื้อทำให้ลูกตาเบี่ยงไปทางด้านขมับ ดูเหมือนว่าตาจะ "มอง" ไปในทิศทางตรงข้ามกับด้านที่ได้รับผลกระทบ

เมื่อระบบการมองเห็นได้รับผลกระทบพร้อมกัน จะเกิดอาการตาบอดครึ่งซีก หรือตาบอดทั้งสองข้างครึ่งหนึ่งของลานการมองเห็น ผู้ป่วยจะมีอาการตาเหล่กว้าง การมองเห็นลดลง มองเห็นสีและเฉดสีได้ไม่ชัดเจน

นอกจากนี้ อาจตรวจพบการเคลื่อนไหวแบบคลैंडัสที่รุนแรงและเป็นจังหวะซึ่งเกิดจากการเกร็งกล้ามเนื้อแบบดัน เมื่อเวลาผ่านไป อาการของผู้ป่วยจะแย่ลง โดยการทำงานของการงอข้อมือในระดับของรีเฟล็กซ์ป้องกันจะลดลง

รูปแบบ

โรคเวเบอร์เป็นกลุ่มอาการแบบสลับกัน โดยมีแกนหลักเป็นความผิดปกติทางการทำงานของเส้นประสาทสมองที่ด้านที่ได้รับบาดเจ็บ รวมไปถึงความผิดปกติของกิจกรรมการเคลื่อนไหว (ในรูปแบบของอัมพาตและอัมพาต) การสูญเสียความรู้สึก (ภาวะการนำเสียงผิดปกติ) และการประสานงานของการเคลื่อนไหว

ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยา อาการดังกล่าวจะแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

• โรคก้านสมอง (มีการบาดเจ็บที่ฐานหรือขาของสมอง)
• โรคสะพานฟัน (โรคทางทันตกรรม)
• โรคกลุ่มอาการบัลบาร์ (ความเสียหายต่อเมดัลลาออบลองกาตา)

โรคเวเบอร์ซินโดรมจัดเป็นโรคชนิดมีก้าน

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

กลุ่มอาการคลิปเปล-เทรเนาเนย์-เวเบอร์

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber มีลักษณะคล้ายกับกลุ่มอาการ Weber ที่เราจะอธิบายในชื่อเท่านั้น สาระสำคัญของโรคนี้แตกต่างกันอย่างมาก นั่นก็คือพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดในระบบหลอดเลือด ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อน

โรคนี้มีลักษณะเด่นคือมีเนวัสปรากฏที่แขนขาประเภทเส้นเลือดฝอยขยายใหญ่ โดยมีเส้นเลือดขอดและหลอดเลือดแดงเชื่อมกันที่ด้านที่ได้รับผลกระทบ กรณีที่ขาหรือแขนที่ได้รับผลกระทบมีขนาดใหญ่เกินปกติบางส่วน (ซึ่งพบได้น้อย) ไม่ใช่เรื่องแปลก ผู้ป่วยบางรายมีกระดูกสันหลังคด สะโพกเคลื่อน ข้อต่อและเท้าผิดรูป นอกจากนี้ หลอดเลือดของอวัยวะการมองเห็น ปอด และไตก็มีการเปลี่ยนแปลงด้วย

การรักษาโรคจะทำโดยการผ่าตัด

ชื่ออื่นของโรค Klippel-Trenaunay คือโรค Parkes-Weber-Rubashov หรือเรียกสั้นๆ ว่าโรค Weber-Rubashov

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

กลุ่มอาการ Sturge-Weber-Krabbe

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่ง คือ Sturge-Weber-Krabbe มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้ ซึ่งจะปรากฏทันทีหลังคลอดบุตร:

• เนื้องอกหลอดเลือดหลายแห่ง (การก่อตัวของหลอดเลือด) บนผิวหนัง บางครั้งอาจพบเนวี่
• ความเสียหายต่อหลอดเลือดของอวัยวะการมองเห็น ทำให้เกิดความไม่สมดุลของของเหลวในช่องตาและโรคต้อหิน ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุตา จอประสาทตาหลุดลอก ตาบอด
• ความเสียหายของหลอดเลือดของเยื่อหุ้มสมอง การเกิด angiomas ใน pia mater ภาวะอัมพาตครึ่งซีก (ร่างกายครึ่งหนึ่งเคลื่อนไหวไม่ได้) การสูญเสียการมองเห็นข้างเดียว (hemianopsia) ภาวะสมาธิสั้น อุบัติเหตุทางหลอดเลือดสมอง ความผิดปกติของการประสานงานการเคลื่อนไหว กลุ่มอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา

การรักษาอาการนี้ทำได้โดยสังเกตอาการ

มิฉะนั้นจะเรียกว่ากลุ่มอาการดังกล่าว ซึ่งเรียกว่า โรคหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดแดงตีบ

กลุ่มอาการเวเบอร์-ออสเลอร์

ชื่อที่แน่นอนของโรค Weber-Osler คือโรค Rendu-Weber-Osler

สาเหตุของโรคนี้คือการขาดโปรตีนทรานส์เมมเบรนเอนโดกลิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของระบบตัวรับของทรานส์เมมเบรนแฟกเตอร์ β โรคนี้ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมินันต์ และมีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

• มีภาวะหลอดเลือดขยายขนาดใหญ่สีม่วงแดงจำนวนมาก ขนาด 1-3 มม.
• หลอดเลือดฝอยผิวหนังขยายตัว
• เลือดกำเดาไหลบ่อย

อาการนี้จะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก และจะแย่ลงหลังจากเข้าสู่วัยแรกรุ่น

การวินิจฉัย โรคเวเบอร์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรคเวเบอร์ซินโดรมอาจทำได้ยาก น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการเฉพาะที่สามารถระบุโรคได้ 100% ดังนั้น จึงจำเป็นต้องใช้ชุดการวินิจฉัยที่สมบูรณ์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง

• การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการนั้นอาศัยวิธีการต่างๆ ในการตรวจสอบการทำงานของสมอง โรคเวเบอร์ไม่ได้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในองค์ประกอบของปัสสาวะหรือเลือด ดังนั้นการทดสอบที่เกี่ยวข้องจึงถือว่าไม่ได้ให้ข้อมูลใดๆ บางครั้งอาจกำหนดให้เจาะไขสันหลังพร้อมกับเก็บของเหลวเพื่อตรวจเพิ่มเติม ในเวลาเดียวกันนั้น จะต้องวัดความดันของน้ำไขสันหลังด้วย
• การวินิจฉัยเครื่องมือประกอบด้วย:
  • การประเมินเครือข่ายหลอดเลือดของก้นหลอดเลือด (บวม แน่น หลอดเลือดกระตุก มีเลือดออก)
  • การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนในสมอง (การตรวจอัลตราซาวนด์ของส่วนประกอบโครงสร้างของสมอง เช่น โพรงสมอง - โพรงสมอง)
  • การถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์และ NMR – วิธีการดูดซับหรือปล่อยคลื่นเรโซแนนซ์ด้วยสสารแม่เหล็กไฟฟ้า

[ 20 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคจักษุวิทยา โรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลัน และเนื้องอก

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

การรักษา โรคเวเบอร์ซินโดรม

การรักษาอาการเวเบอร์ซินโดรมควรเน้นไปที่การกำจัดสาเหตุหลักของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ฐานของสมอง ดังนั้น จุดเน้นของการรักษาคือการบำบัดความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในสมอง ความผิดปกติของหลอดเลือด กระบวนการอักเสบของเยื่อหุ้มสมอง การเอาเนื้องอกออก หลอดเลือดโป่งพอง เป็นต้น

อาจมอบหมายสิ่งต่อไปนี้ได้:

• ยากันชัก หรือ ยาจิตเวช;
• ยาเพื่อลดความดันในกะโหลกศีรษะและลูกตา

หากจำเป็นแพทย์จะใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของหลอดเลือดและโครงสร้าง

ในปัจจุบัน วิธีการรักษาอาการผิดปกติแบบสลับกันไม่ว่าจะมีสาเหตุมาจากสาเหตุใดก็ตามที่มีประสิทธิผลมากที่สุดวิธีหนึ่ง คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

เซลล์ต้นกำเนิดหลังจากการปลูกถ่ายเข้าไปในสมองจะกระตุ้นให้เกิดการฟื้นฟูเนื้อเยื่อ (รวมถึงเนื้อเยื่อประสาท) ซึ่งสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยอย่างยิ่งต่อการรักษาและการสร้างโครงสร้างสมองที่เสียหายใหม่ หลังจากการฟื้นฟูเนื้อเยื่อสมองขั้นสุดท้ายแล้ว อาการของเวเบอร์ซินโดรมจะบรรเทาลงอย่างมาก

การป้องกัน

กลุ่มอาการเวเบอร์ไม่ใช่โรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยทั่วไปแล้ว กลุ่มอาการนี้เป็นผลหรือภาวะแทรกซ้อนจากโรคหรือการบาดเจ็บอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบไหลเวียนเลือดในสมองและไขสันหลัง ดังนั้น มาตรการป้องกันการเกิดกลุ่มอาการนี้จึงควรมุ่งเน้นไปที่การป้องกันความผิดปกติต่างๆ ของระบบไหลเวียนเลือดในสมอง

การป้องกันประเภทนี้มีคำแนะนำอะไรบ้าง?

• คุณควรใช้ชีวิตแบบมีสุขภาพดีโดยกำหนดกิจกรรมทางกายที่เหมาะสมที่สุดสำหรับตนเอง
• การเลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์ถือเป็นสิ่งสำคัญ
• จำเป็นต้องเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย โดยรับประทานวิตามินรวมและแร่ธาตุเป็นระยะๆ เสริมสร้างความแข็งแรง และดูแลให้ร่างกายออกกำลังกายอยู่เสมอ

นอกจากนี้ แพทย์ยังแนะนำให้พัฒนาทักษะการต่อต้านความเครียดและหลีกเลี่ยงสถานการณ์ขัดแย้ง เคล็ดลับเหล่านี้จะช่วยรักษาระบบประสาทและป้องกันการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคด้วยการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีและแรงกดเล็กน้อยที่ก้านสมองอาจให้ผลดีได้ค่อนข้างมาก แต่จะแย่ลงหากอาการบาดเจ็บมีขนาดใหญ่หรือเกิดจากกระบวนการเนื้องอก ในกรณีนี้ การทำงานของสมองที่บกพร่องอาจไม่สามารถฟื้นฟูได้

ผลที่ตามมาของโรคเวเบอร์อาจแตกต่างกันไป:

• อาจเกิดอาการตาบอดสนิทและไม่สามารถรักษาให้หายได้
• อาจเกิดอาการประสาท โรคจิต หรือแม้กระทั่งภาวะสมองเสื่อมได้
• อาจเกิดภาวะโคม่าและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

ผู้ป่วยที่มีอาการของโรค เช่น กลุ่มอาการของเวเบอร์ จะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง ถึงแม้ว่าอาการจะค่อนข้างคงที่และไม่มีอาการแย่ลงอย่างเห็นได้ชัด แต่ก็ไม่ควรละเลย เพราะอาจเกิดผลเสียตามมาในระยะยาว