โรคเรย์ซินโดรม

ในปีพ.ศ. 2506 R. Reye และคณะได้บรรยายถึงภาวะไขมันเสื่อมเฉียบพลันของอวัยวะภายใน (โดยเฉพาะตับ) ซึ่งเกิดขึ้นร่วมกับโรคสมองจากสารพิษ ซึ่งต่อมาเรียกว่าโรค Reye

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

โรคเรย์ทำให้เกิดอะไร?

พยาธิสภาพของโรคเรย์เกิดจากความบกพร่องของไมโตคอนเดรียตั้งแต่กำเนิด ข้อบกพร่องแต่กำเนิดของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ยูเรีย เช่น วงจรออร์นิทีน (ออร์นิทีนทรานส์คาร์บามิเนส คาร์บามีนฟอสเฟตซินเทส เป็นต้น) ก็มีความสำคัญเช่นกัน อาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากยา (ซาลิไซเลต) สารพิษต่อตับ และสารอื่นๆ

อาการของโรคเรย์

ระยะเริ่มต้นอาจเกิดขึ้นได้ เช่น การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันหรือการติดเชื้อลำไส้เฉียบพลัน อาการอาเจียนมักเป็นอาการทางคลินิกหลักก่อนที่จะเกิดอาการโคม่า ลักษณะเด่นของอาการโคม่าในผู้ป่วยโรคเรย์คือ กล้ามเนื้อจะตึงขึ้นอย่างรวดเร็วจนถึงอาการเกร็งที่สมอง ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีอาการชักเกร็งแบบควบคุมไม่ได้ อาการกลุ่มอาการเยื่อหุ้มสมองไม่แสดงออกมาอย่างเต็มที่ ไม่สม่ำเสมอ ตับโตจะแสดงออกมาสูงสุดในวันที่ 5-7 ของอาการโคม่า อาการของโรคสมองบวมเป็นลักษณะเฉพาะ

ความรุนแรงของความผิดปกติทางระบบประสาทโดยระดับความรุนแรงของความผิดปกติทางระบบประสาทแบ่งออกเป็น 4 ระดับ: I - อาการง่วงนอน, II - อาการมึนงง, III - อาการโคม่าปกติ, IV - อาการโคม่าระยะสุดท้าย ความเสียหายอาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน: สำหรับระดับ I การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของอะมิโนทรานสเฟอเรสและระดับแอมโมเนียเป็นลักษณะเฉพาะ สำหรับระดับ II - การเพิ่มสัญญาณของความไม่เพียงพอของหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน (ระดับอัลบูมิน, โพรทรอมบิน ฯลฯ ลดลง) สำหรับระดับ III - การปรากฏตัวของกลุ่มอาการเลือดออก

การวินิจฉัยโรคเรย์ซินโดรม

ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ระดับอะมิโนทรานสเฟอเรสเพิ่มขึ้น (2-5 เท่า) ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงในระยะสั้น (ก่อนโคม่า) ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (สูงถึง 2.5 มิลลิโมลต่อลิตร) ภาวะไฟบรินในเลือดต่ำโดยที่ไม่มีผลิตภัณฑ์จากการย่อยสลายไฟบรินในเลือด (ไม่มี DIC) ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ เป็นต้น อาการตัวเหลืองและภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงไม่ใช่เรื่องปกติ

ระดับเอนไซม์และแอมโมเนียที่สูงจะคงอยู่เป็นเวลา 3-4 วัน เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยโรคเรย์ มักต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อตับ เด็กอายุ 3 เดือนถึง 3 ปีมักได้รับผลกระทบมากที่สุด

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]