โรคไมเอโลไฟโบรซิส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ไมเอโลไฟโบรซิส (ไมเอโลไฟโบรซิสแบบไม่ทราบสาเหตุ ไมเอโลไฟโบรซิสพร้อมไมเอโลไฟโบรซิส) เป็นโรคเรื้อรังและมักไม่ทราบสาเหตุ มีลักษณะเด่นคือมีพังผืดในไขกระดูก ม้ามโต และโลหิตจาง มีเม็ดเลือดแดงไม่โตเต็มที่และมีลักษณะเป็นหยดน้ำ การวินิจฉัยต้องตรวจไขกระดูกและแยกสาเหตุอื่นที่อาจทำให้เกิดไมเอโลไฟโบรซิสแบบรองออกไป โดยปกติจะให้การรักษาแบบประคับประคอง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์สูงสุดของไมเอโลไฟโบรซิสที่ไม่ทราบสาเหตุเกิดขึ้นสูงสุดในช่วงอายุ 50 ถึง 70 ปี

[ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ ไมเอโลไฟโบรซิส

ไมเอโลไฟโบรซิสมีลักษณะเฉพาะคือมีการเสื่อมสลายของเนื้อเยื่อไขกระดูกเป็นเส้นใย ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดสูญเสียไป และเกิดการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกตามมา (ส่วนใหญ่อยู่ในตับและม้าม ซึ่งขนาดของเซลล์จะเพิ่มมากขึ้นอย่างมาก) พยาธิสภาพนี้มักเป็นโรคหลัก ซึ่งอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ต้นกำเนิดที่มีศักยภาพหลายอย่างในไขกระดูก เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะกระตุ้นให้ไฟโบรบลาสต์ของไขกระดูก (กระบวนการนี้ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ต้นกำเนิด) สร้างคอลลาเจนเพิ่มขึ้น ไมเอโลไฟโบรซิสอาจเกิดขึ้นได้จากโรคเม็ดเลือด มะเร็ง และโรคติดเชื้อต่างๆ นอกจากนี้ ไมเอโลไฟโบรซิสอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง และเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติและเป็นโรคเรื้อรัง 15-30% เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวที่ยังไม่โตเต็มที่จำนวนมากเข้าสู่กระแสเลือด (leukoerythroblastosis) ซึ่งอาจมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของ LDH ในเลือด โรคไขกระดูกพังผืดทำให้เกิดภาวะไขกระดูกล้มเหลวร่วมกับภาวะโลหิตจางและเกล็ดเลือดต่ำ โรคนี้อีกประเภทหนึ่งที่พบได้น้อยคือโรคไขกระดูกพังผืดชนิดร้ายแรงหรือเฉียบพลัน ซึ่งมีลักษณะอาการที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว ซึ่งอาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้อาจเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเมกะคารีโอไซต์ก็ได้

ภาวะที่เกี่ยวข้องกับโรคไมเอโลไฟโบรซิส

สถานะ	ตัวอย่าง
โรคมะเร็ง	โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคเม็ดเลือดแดงมาก มะเร็งไมอีโลม่า มะเร็งต่อมน้ำเหลืองฮอดจ์กิน (โรคฮอดจ์กิน) มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดไม่ใช่ฮอดจ์กิน มะเร็งที่มีการแพร่กระจายของไขกระดูก
การติดเชื้อ	วัณโรค กระดูกอักเสบ
สารพิษ	รังสีเอกซ์หรือรังสีแกมมา เบนซิน ทอเรียมไดออกไซด์
โรคภูมิคุ้มกันผิดปกติ (พบน้อย)	สกฟ.

[ 6 ]

อาการ ไมเอโลไฟโบรซิส

ระยะเริ่มต้นอาจไม่มีอาการ อาจมีม้ามโต ในระยะต่อมา ผู้ป่วยอาจบ่นว่ารู้สึกไม่สบายตัว น้ำหนักลด มีไข้ และม้ามอาจตายได้ ตับโตพบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 50 ต่อมน้ำเหลืองโตเป็นครั้งคราว แต่ไม่ใช่เรื่องปกติของโรค ผู้ป่วยประมาณร้อยละ 10 จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว

การวินิจฉัย ไมเอโลไฟโบรซิส

ควรสงสัยว่ามีไมเอโลไฟโบรซิสที่ไม่ทราบสาเหตุในผู้ป่วยที่มีม้ามโต ม้ามตาย โลหิตจาง หรือระดับ LDH สูงขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้ ควรตรวจนับเม็ดเลือดสมบูรณ์และตรวจพยาธิวิทยาของเลือดและไขกระดูกส่วนปลายร่วมกับการวิเคราะห์ไซโทเจเนติกส์ ควรแยกโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับไมเอโลไฟโบรซิสออก (เช่น การติดเชื้อเรื้อรัง โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มะเร็งที่แพร่กระจาย มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเซลล์ขน โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง) โดยปกติจะทำโดยการตรวจไขกระดูก (หากมีข้อมูลทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่เหมาะสม)

เซลล์เม็ดเลือดมีโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาที่แตกต่างกัน โรคโลหิตจางเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคและมีแนวโน้มที่จะลุกลาม เซลล์เม็ดเลือดแดงมีสีปกติ-ปกติพร้อมกับมีสีซีดเล็กน้อย นอกจากนี้ยังพบเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสีซีดและสีซีดมาก อาจพบเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสในเลือดส่วนปลาย ในระยะท้ายของโรค เซลล์เม็ดเลือดแดงจะผิดรูปและอาจมีรูปร่างเป็นหยดน้ำ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เพียงพอที่จะทำให้สงสัยโรคนี้ได้

จำนวนเม็ดเลือดขาวมักจะสูงขึ้นแต่มีการเปลี่ยนแปลงได้มาก มักพบนิวโทรฟิลที่ยังไม่โตเต็มที่ และอาจมีเม็ดเลือดขาวชนิดบลาสติก (แม้ว่าจะไม่มีมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันก็ตาม) จำนวนเกล็ดเลือดอาจสูง ปกติ หรือต่ำในช่วงเริ่มต้นของโรค เมื่อโรคดำเนินไป อาจเกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำได้ เลือดส่วนปลายอาจมีระดับเซลล์ต้นกำเนิดสูงขึ้น (ตรวจพบได้จากจำนวนเซลล์ CD34+)

การเก็บตัวอย่างไขกระดูกมักจะแห้ง เนื่องจากต้องตรวจพบพังผืดในไขกระดูกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย และพังผืดอาจกระจายตัวไม่เท่ากัน หากการตัดชิ้นเนื้อครั้งแรกไม่ได้ข้อมูลเพียงพอ ก็ต้องทำซ้ำในที่อื่น

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การรักษา ไมเอโลไฟโบรซิส

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดๆ ที่จะย้อนกลับกระบวนการหรือควบคุมโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ การบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดอาการและรักษาภาวะแทรกซ้อน

บางครั้งอาจใช้แอนโดรเจน การผ่าตัดม้าม เคมีบำบัด และการฉายรังสีกับม้ามเพื่อปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย เมื่อระดับอีริโทรโพอิเอติน (EPO) ต่ำ ซึ่งสอดคล้องกับระดับของโรคโลหิตจาง การรักษาด้วยอีริโทรโพอิเอตินในปริมาณ 40,000 U ใต้ผิวหนังสัปดาห์ละครั้งอาจช่วยเพิ่มค่าฮีมาโตคริตได้เพียงพอ มิฉะนั้น จำเป็นต้องให้เลือดแดง ในผู้ป่วยอายุน้อยที่มีโรคในระยะลุกลาม ควรพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกจากคนอื่น

พยากรณ์

อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยตั้งแต่เริ่มเป็นโรคอยู่ที่ประมาณ 5 ปี แม้ว่าในบางกรณีจะไม่สามารถวินิจฉัยได้ทันทีก็ตาม การมีอาการทั่วไป ภาวะโลหิตจาง หรือความผิดปกติทางเซลล์วิทยาบางอย่างบ่งชี้ว่าการพยากรณ์โรคไม่ดี ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางและความผิดปกติทางเซลล์วิทยาบางอย่าง อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอาจลดลงเหลือ 2 ปี

[ 11 ], [ 12 ]