โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การทดสอบทางเภสัชวิทยาโดยอาศัยการให้ยาที่ยับยั้งเอนไซม์อะเซทิลโคลีนเอสเทอเรส (AChE) ซึ่งเร่งการสลายอะเซทิลโคลีน มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ยาเหล่านี้สามารถลดความรุนแรงของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ เอโดรโฟเนียม (Tensilon) เป็นสารยับยั้งอะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสออกฤทธิ์สั้น ซึ่งเมื่อให้ทางเส้นเลือดจะช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่อ่อนแรงลงก่อนหน้านี้จากการรับน้ำหนักระหว่างการตรวจ (เช่น กล้ามเนื้อที่ยกเปลือกตาบน กล้ามเนื้อเดลทอยด์หรือกล้ามเนื้อไอลิออปโซอัส) ในระยะแรกจะให้เอโดรโฟเนียม 2 มก. และตรวจสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหลังจาก 1 นาที หากอาการไม่ดีขึ้น อาจให้ยาเพิ่มเติมในขนาด 3 มก. จากนั้นจึงค่อยให้ 5 มก. ในผู้ป่วยบางรายที่ไวต่อเอโดรโฟเนียมในปริมาณเล็กน้อย ยาอาจทำให้เกิดภาวะวิกฤตทางระบบทางเดินหายใจได้ ในเรื่องนี้ เมื่อทำการทดสอบ ควรมีเครื่องช่วยหายใจอยู่ใกล้ๆ ในกรณีฉุกเฉิน ผลบวกของเอโดรโฟเนียมมักจะคงอยู่เพียงไม่กี่นาที ผลการทดสอบที่เป็นบวกสนับสนุนการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แม้ว่าผลการทดสอบจะไม่เฉพาะเจาะจงกับโรคนี้ก็ตาม เนื่องจากอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีโรคปลายประสาทอักเสบ โรคที่ก้านสมอง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง และโรคโปลิโอ

การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อยังมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีกด้วย ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปส่วนใหญ่ การกระตุ้นด้วยจังหวะที่ความถี่ 3 เฮิรตซ์ทำให้แอมพลิจูดของการตอบสนองแบบ M ลดลงมากกว่า 10% ปฏิกิริยาที่ลดลงนี้เป็นผลมาจากการที่ช่วงปลอดภัยของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อแคบลง และอธิบายได้จากการลดลงของจำนวน AChR บนเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ การขยายตัวของช่องซินแนปส์ และการลดลงของปริมาณอะเซทิลโคลีนที่ปล่อยออกมาหลังจากการกระตุ้นความถี่ต่ำ 5-10 ครั้งแรก เมื่อตรวจกล้ามเนื้อปลายสองมัดขึ้นไปและกล้ามเนื้อส่วนต้นสองมัดขึ้นไป ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง 95% จะแสดงปฏิกิริยาเฉพาะในกล้ามเนื้ออย่างน้อยหนึ่งมัด อย่างไรก็ตาม หากตรวจเพียงกล้ามเนื้อเดียว โอกาสที่จะตรวจพบการลดลงของการตอบสนองแบบ M จะอยู่ที่เพียง 50% เมื่อตรวจกล้ามเนื้อส่วนต้น โอกาสที่จะตรวจพบปฏิกิริยานี้จะสูงกว่าการตรวจกล้ามเนื้อปลาย ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ดวงตา พบว่าการตอบสนอง M ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยน้อยกว่าครึ่งหนึ่ง การบันทึกคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อของเส้นใยแต่ละเส้นยังมีประโยชน์ในการระบุพยาธิสภาพของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ช่วงเวลาเฉลี่ยระหว่างศักย์ไฟฟ้าของเส้นใยสองเส้นจะยาวนานขึ้น อาการนี้ไม่ได้จำเพาะสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่สามารถบ่งชี้พยาธิสภาพของรอยต่อระหว่างประสาทและกล้ามเนื้อ ซึ่งมีความสำคัญในกรณีที่การวินิจฉัยยังไม่ชัดเจน

ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองร้อยละ 80 พบว่าแอนติบอดีต่ออะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสตรวจพบในซีรั่ม แต่ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ตามากกว่าครึ่งหนึ่งไม่พบแอนติบอดีดังกล่าว ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไป ไทเทอร์ของแอนติบอดีมักจะสูงกว่าไทเทอร์ของแอนติบอดีที่ตา แอนติบอดีต่ออะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสสามารถจับกับตำแหน่งต่างๆ บนตัวรับได้ แต่ส่วนใหญ่จะจับกับบริเวณของซับยูนิตอัลฟา ซึ่งเรียกว่าบริเวณภูมิคุ้มกันหลัก และอยู่ภายนอกบริเวณที่จับกับตัวรับกับอะเซทิลโคลีน แม้ว่าจะมีการศึกษาคุณสมบัติการทำงานของแอนติบอดีต่อบริเวณภูมิคุ้มกันหลักของอะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสเป็นอย่างดี แต่ลักษณะของแอนติบอดีไม่มีความสัมพันธ์กับสถานะทางคลินิกหรือระยะเวลาของโรค ตามกฎแล้ว ไทเทอร์ของแอนติบอดีต่ออะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสยังสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ไม่ดีนัก อย่างไรก็ตาม เมื่อพิจารณาจากสภาพของผู้ป่วยที่อาการดีขึ้นหลังการบำบัดด้วยยาที่กดภูมิคุ้มกัน จะพบว่าระดับของแอนติบอดีต่ออะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสลดลงอย่างต่อเนื่อง ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แอนติบอดีที่จับกับกล้ามเนื้อลายโดยตรงยังถูกตรวจพบ โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอกต่อมไทมัส การศึกษาวิจัยหนึ่งแสดงให้เห็นว่าแอนติบอดีดังกล่าวถูกตรวจพบในผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอกต่อมไทมัสร้อยละ 84

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]