โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง - อาการ

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ได้แก่ อ่อนแรงและกล้ามเนื้อล้าผิดปกติ ความรุนแรงอาจเปลี่ยนแปลงได้อย่างมากตลอดทั้งวันและในแต่ละวัน อาการอ่อนแรงมักเพิ่มขึ้นในช่วงบ่ายและเมื่อออกแรง และลดลงหลังจากพักผ่อน ในระยะแรก กล้ามเนื้อตาภายนอกและกล้ามเนื้อเปลือกตามักได้รับผลกระทบ ทำให้มองเห็นภาพซ้อนและหนังตาตก อาการมักจะสมมาตร ในผู้ป่วยจำนวนค่อนข้างน้อย (10-15%) โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อตาเท่านั้น แต่ส่วนใหญ่แล้วอาการจะค่อยๆ ลุกลามไปตามเวลา ในกรณีนี้ กล้ามเนื้อของแขนขาได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะส่วนที่อยู่ใกล้ (เช่น กล้ามเนื้อ iliopsoas และกล้ามเนื้อ deltoid) กล้ามเนื้อ triceps brachii กล้ามเนื้อ flexors และ exertors ของนิ้วก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน หากกล้ามเนื้อคอหอยและกล่องเสียงอ่อนแรง อาจทำให้กลืนลำบาก หายใจไม่ออก สำลักอาหารและเสมหะจากทางเดินหายใจได้ อันตรายหลักของโรคนี้เกี่ยวข้องกับความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว และในรายที่มีอาการรุนแรง อาจถึงขั้นเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ อาการแย่ลงอาจเกิดจากความเครียดทางอารมณ์ การติดเชื้อ การเปลี่ยนแปลงของระดับฮอร์โมน (โดยเฉพาะภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยหรือไทรอยด์เป็นพิษ) ยาต่างๆ เช่น ยาปฏิชีวนะกลุ่มอะมิโนไกลโคไซด์ ยาต้านภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ยาขับปัสสาวะ เกลือแมกนีเซียม และเบต้าบล็อกเกอร์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารกแรกเกิดชั่วคราว ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ ดูดนมได้น้อยลง ร้องไห้ได้เบา และกลืนและหายใจลำบาก เกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดร้อยละ 12 ที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักปรากฏให้เห็นภายในไม่กี่ชั่วโมงแรกหลังคลอด และอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์ถึง 2 เดือนโดยไม่กลับมาเป็นซ้ำอีกในภายหลัง โดยปกติแล้วไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของโรคในแม่และทารก แม้ว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารกแรกเกิดมักเกิดจากการส่งผ่านแอนติบอดีต่ออะเซทิลโคลีนเอสเทอเรสผ่านรก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก รวมถึงเด็กเล็ก อาจเป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ เมื่อแรกเกิด ในวัยเด็กตอนต้น ในเด็กโต และในผู้ใหญ่ อาจมีอาการกลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครงสร้างก่อนหรือหลังไซแนปส์ที่ไปขัดขวางการส่งสัญญาณของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ โรคเหล่านี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถ่ายทอดทางยีนด้อย ระดับของความทั่วไปของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกลุ่มอาการต่างๆ นั้นแตกต่างกัน ในบางกรณี อาการจะแสดงออกมาเพียงเป็นอาการเห็นภาพซ้อนและหนังตาตก ในขณะที่บางกรณี อาการจะมีลักษณะกระจายมากกว่า

อาการทางตาของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการทางตาเกิดขึ้นได้ 90% ของผู้ป่วย และ 60% ของผู้ป่วยจะเป็นอาการหลัก โดยมีอาการแสดงต่างๆ ดังต่อไปนี้

• อาการหนังตาตกจะค่อย ๆ พัฒนาขึ้นแบบสองข้างและมักจะไม่สมมาตร
• เด่นชัดมากขึ้นในตอนท้ายวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อตื่นนอน
• เมื่อมองขึ้นไปนานๆ เพราะความเหนื่อยล้า จะยิ่งแย่ลง
• ถ้าใช้มือยกเปลือกตาข้างหนึ่งขึ้นในขณะที่คนไข้มองขึ้น จะเห็นการสั่นของเปลือกตาทั้งสองข้างเป็นเพียงเล็กน้อย
• อาการของโคแกนคือการกระตุกเปลือกตาขึ้นหลังจากลดสายตาลงจากด้านบนมายังตำแหน่งหลัก
• ผลการทดสอบน้ำแข็งเป็นบวก: อาการหนังตาตกลดลงหลังจากประคบน้ำแข็งที่เปลือกตาเป็นเวลา 2 นาที ผลการทดสอบเป็นลบในภาวะหนังตาตกชนิดไม่รุนแรง

การมองเห็นภาพซ้อนมักเป็นแนวตั้ง แต่สามารถเกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อนอกลูกตาบางส่วนหรือทั้งหมดก็ได้ อาจเกิดภาวะกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงเทียมระหว่างนิวเคลียสได้ ผู้ป่วยที่มีอาการเบี่ยงเบนคงที่อาจได้รับประโยชน์จากการผ่าตัดกล้ามเนื้อ การฉีดโบทูลินัมท็อกซินที่ CI หรือทั้งสองอย่างรวมกัน

การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาสั่นอาจสังเกตได้จากการจ้องมองแบบรุนแรง

การทดสอบเอโดรโฟเนียม

เอโดรโฟเนียมเป็นสารต้านโคลีนเอสเทอเรสออกฤทธิ์สั้นที่เพิ่มปริมาณอะเซทิลโคลีนในบริเวณรอยต่อระหว่างนิวโรและกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จะทำให้มีอาการต่างๆ เช่น อ่อนแรง ตาตก และเห็นภาพซ้อนลดลงชั่วคราว การทดสอบมีความไว 85% สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ตา และ 95% สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วร่างกาย ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แต่พบได้น้อย เช่น หัวใจเต้นช้า หมดสติ และเสียชีวิตได้ ดังนั้นไม่ควรทำการทดสอบโดยไม่มีผู้ช่วย และควรมีเตียงช่วยชีวิตไว้ใกล้ตัวในกรณีที่เกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างกะทันหัน การทดสอบจะดำเนินการดังต่อไปนี้:

ระดับเริ่มต้นของอาการหนังตาตกหรือสายตาเอียงจะได้รับการประเมินอย่างชัดเจนโดยใช้การทดสอบเฮสส์

1. อะโตรพีน 0.3 มก. ให้ใช้ทางเส้นเลือด ซึ่งจะช่วยลดผลข้างเคียงของมัสคารินิก
2. ให้เอโดรโฟเนียมไฮโดรคลอไรด์ 0.2 มล. (2 มก.) เข้าทางเส้นเลือด หากอาการดีขึ้น ให้หยุดการทดสอบทันที
3. ถ้าไม่มีภาวะแพ้ ให้ยาที่เหลือ 0.8 มล. (8 มก.) หลังจาก 60 วินาที
4. ดำเนินการวัดครั้งสุดท้ายและ/หรือทำซ้ำการทดสอบ Hess และเปรียบเทียบผลลัพธ์ โดยจำไว้ว่าการกระทำนี้ใช้เวลาเพียง 5 นาทีเท่านั้น (รูปที่ 18.1121)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]