เมทฮีโมโกลบินในเลือด

ต่างจากฮีโมโกลบินปกติ เมทฮีโมโกลบินมีธาตุเหล็กที่ถูกออกซิไดซ์ (Fe ^{3+ ) แทนที่จะเป็นธาตุเหล็กที่ถูกรีดิวซ์ (Fe2+} ) และในระหว่างการให้ออกซิเจนแบบกลับคืนได้ ออกซีฮีโมโกลบิน (Нb О ₂ ) จะถูกออกซิไดซ์บางส่วนเป็นเมทฮีโมโกลบิน (Mt Hb) ในร่างกาย 0.5-3% ของ Нb О ₂ของฮีโมโกลบินทั้งหมดจะถูกออกซิไดซ์ต่อวัน แต่ภายใต้อิทธิพลของเมทฮีโมโกลบินรีดักเตส (NADH-dependent reductase) ธาตุเหล็กใน Mt Hb จะถูกฟื้นฟูอย่างรวดเร็วและระดับของ Mt Hb ในเลือดจะไม่เกิน 0.5-2% กิจกรรมของเมทฮีโมโกลบินรีดักเตสลดลงอย่างมีนัยสำคัญในทารกแรกเกิดที่แข็งแรงและต่ำมากในทารกคลอดก่อนกำหนด กิจกรรมจะเพิ่มขึ้นถึงระดับผู้ใหญ่เมื่ออายุ 4 เดือน เมื่อระดับ Mt Hb อยู่ที่ร้อยละ 15 ของฮีโมโกลบินทั้งหมด ผิวหนังจะคล้ำขึ้น และเลือดจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลช็อกโกแลต

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

การจำแนกประเภทของโรคเมทฮีโมโกลบิน

1. กรรมพันธุ์
   • M-hemoglobinopathy - เกิดการสังเคราะห์โกลบินที่ผิดปกติ ซึ่งประกอบด้วยโซ่ a หรือโซ่ beta ในรูปแบบออกซิไดซ์ (เกิดจากการแทนที่ฮีสทิดีนส่วนต้นหรือส่วนปลายในโซ่ที่ผิดปกติสำหรับไทโรซีน)
   • เอนไซม์ผิดปกติ - พบว่ามีกิจกรรมของเมทฮีโมโกลบินรีดักเตสต่ำมาก (หรือไม่มีเลย)
2. ได้รับการซื้อแล้ว

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดทุกรูปแบบมีลักษณะเป็นสีเขียวแกมเทาทั่วไปโดยไม่มีอาการฟกช้ำที่ปลายนิ้วและรอยโรคที่หัวใจและปอด ในรายที่มีอาการรุนแรง เมื่อฮีโมโกลบินมีเมทฮีโมโกลบินมากกว่าร้อยละ 50 ผู้ป่วยจะบ่นว่าหายใจไม่ออกเมื่อออกแรง อ่อนเพลีย และปวดศีรษะรุนแรง อาจพบอาการคั่งของเลือดในหลอดเลือดดำของเยื่อบุตาและจอประสาทตาด้วย

[ 7 ], [ 8 ]

M-ฮีโมโกลบินในเลือด

หากเกิดการกลายพันธุ์ในโซ่แอลฟาของโกลบิน เด็กจะมีอาการเขียวคล้ำตั้งแต่แรกเกิด แต่ถ้าเกิดการกลายพันธุ์ในโซ่เบตา อาการเขียวคล้ำจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุได้ 3-6 เดือน ซึ่งส่วนหลักของ Hb F จะถูกแทนที่ด้วย Hb A

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดจากกรรมพันธุ์

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ความถี่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเฮเทอโรไซกัสอยู่ที่ประมาณ 1% ในประชากร ในกลุ่มคนบางกลุ่ม ความถี่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเฮเทอโรไซกัสของการขาดเอนไซม์เมทฮีโมโกลบินรีดักเตสนั้นสูงกว่าอย่างเห็นได้ชัด โดยเฉพาะในกลุ่มยาคุต ซึ่งอยู่ที่ 7% ผู้ที่มียีนโฮโมไซกัสจะมีอาการเขียวคล้ำของผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่บริเวณริมฝีปาก จมูก ติ่งหู ร่องเล็บ และช่องปาก สเปกตรัมสีจะแตกต่างกันไปตั้งแต่สีเทาอมเขียวไปจนถึงสีม่วงเข้ม โรคนี้ไม่ร้ายแรง จำนวนเม็ดเลือดแดงและระดับของฮีโมโกลบินในเลือดหนึ่งหน่วยจะเพิ่มขึ้น แต่เนื่องจาก Mt Hb ไม่สามารถรับออกซิเจนได้ เนื้อเยื่อจึงประสบกับภาวะขาดออกซิเจน นั่นคือ มีอาการโลหิตจาง "แฝง"

ในเมทฮีโมโกลบินในเลือดชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะไม่มีการแตกของเม็ดเลือด แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในเมทฮีโมโกลบินในเลือดชนิดที่ได้มา

เมทฮีโมโกลบินในเลือดที่เกิดขึ้นนั้นเกิดขึ้นในเฮเทอโรไซโกตที่มีเมทฮีโมโกลบินในเลือดต่ำที่เกิดจากกรรมพันธุ์ บุคคลที่มีภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ เมื่อใช้ยาที่เก็บไว้เป็นเวลานาน เช่น ฟีนาซีติน ซัลโฟนาไมด์ อะนิลีนและอนุพันธ์ ตลอดจนน้ำและผลิตภัณฑ์ที่มีไนเตรตและไนไตรต์จำนวนมาก (น้ำบาดาล และบางครั้งอาจรวมถึงน้ำประปา ไส้กรอก เนื้อกระป๋อง ผัก ผลไม้ที่ปลูกโดยใช้ปุ๋ยไนไตรต์และไนเตรต)

การวินิจฉัยภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือด

การตรวจเลือดโดยอาศัยการยกเว้นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดประเภทสีน้ำเงิน โรคปอดและต่อมหมวกไตที่เกิดขึ้นพร้อมกับอาการเขียวคล้ำ การตรวจเลือด Mt Hb ในเลือดจะได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบที่ค่อนข้างง่าย โดยหยดเลือดของผู้ป่วยลงบนกระดาษกรอง จากนั้นหยดเลือดของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงลงไปข้างๆ เลือดดำปกติจะเปลี่ยนเป็นสีแดงในอากาศเนื่องจาก Hb O ₂ในขณะที่เลือดของคนที่มีเมทฮีโมโกลบินในเลือดจะยังคงเป็นสีน้ำตาล หากผลการตรวจเป็นบวก การตรวจจะขยายออกไป โดยการตรวจระดับ Mt Hb ด้วยวิธีไซยาไนด์ฮีโมโกลบิน กิจกรรมเมทฮีโมโกลบินรีดักเตส และการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินด้วยอิเล็กโทรโฟรีซิส

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การรักษาโรคเมทฮีโมโกลบินในเลือด

ในโรค M-hemoglobinopathies มักไม่จำเป็นต้องรักษา ในกรณีที่เกิดโรคเอนไซม์ในทารกแรกเกิดและทารก กรดแอสคอร์บิกจะถูกกำหนดให้รับประทาน 0.1-0.15 x 3 ครั้งต่อวัน หรือไรโบฟลาวิน 0.01 x 2-3 ครั้งต่อวัน สามารถให้เมทิลีนบลู (ยา "Chromosmon") ในปริมาณ 1 มก./กก. ทางเส้นเลือดดำ ระดับ Mt Hb จะกลับสู่ปกติหลังจาก 1 ชั่วโมง แต่จะเพิ่มขึ้นอีกครั้งหลังจาก 2-3 ชั่วโมง ดังนั้น จึงให้ยาในขนาดเดิม 3 ครั้งต่อวัน หลังจากเดือนแรกของชีวิต มักไม่จำเป็นต้องรักษา