โรคกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay

ความผิดปกติของหลอดเลือดดำส่วนลึกของแขนขาหรือกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เป็นโรคประจำตัวแต่กำเนิดที่ร้ายแรงที่ลุกลามขึ้น ทำให้เกิดความผิดปกติทางการทำงานและทางกายวิภาคซึ่งนำไปสู่ความพิการในผู้ป่วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ระบาดวิทยา

ความถี่ของการเกิดข้อบกพร่องนั้นต่ำ: ในศตวรรษที่ผ่านมามีการอธิบายการสังเกตประมาณ 400 กรณี และไม่เกิน 100 กรณีที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยส่วนใหญ่แล้วแขนขาส่วนล่างจะได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay พบได้บ่อยในเด็กชาย โดยส่วนใหญ่เป็นแบบข้างเดียว และแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อะไรทำให้เกิดโรค Klippel-Trenaunay?

กลไกการเกิดโรคนี้คือการอุดตันของหลอดเลือดดำที่ไหลออกจากแขนขาที่ได้รับผลกระทบบางส่วนแต่กำเนิด การอุดตันของหลอดเลือดดำหลักทำให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงเรื้อรังในส่วนปลายของแขนขาและระบบหลอดเลือดดำข้างเคียง สภาวะการไหลเวียนของเลือดที่ไม่เอื้ออำนวย (ความต้านทานของหลอดเลือดแดงเพิ่มขึ้นและเลือดไหลล้นออกจากเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดดำ) ทำให้เกิดความผิดปกติของโภชนาการ ภาวะต่อมน้ำเหลืองทำงานผิดปกติ และเกิดกระบวนการสเคลอโรซิสในเนื้อเยื่อทั้งหมดของแขนขา การหยุดชะงักของการไหลเวียนเลือดในหลอดเลือดดำส่วนลึกอาจเกิดจากภาวะไม่มีการเจริญเติบโตหรือการเจริญเติบโตน้อยของหลอดเลือดดำ ภาวะมีการเจริญเติบโตมากเกินไป การกดทับหลอดเลือดดำจากภายนอกด้วยสายเอ็น การยึดเกาะของตัวอ่อน กล้ามเนื้อผิดปกติ หลอดเลือดแดงผิดปกติ

โรค Klippel-Trenaunay มีอาการแสดงออกมาอย่างไร?

ความผิดปกติจะมีลักษณะอาการ 3 อย่าง คือ เส้นเลือดฝอยขยายตัว แขนขาขยายหรือหนาขึ้น เนื้องอกหลอดเลือด พบจุดหลอดเลือดและเม็ดสีบนผิวหนังของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ

อาการที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดคือการขยายตัวของหลอดเลือดดำผิวเผิน ซึ่งมีลักษณะดังต่อไปนี้: การขยายตัวตามประเภทของลำตัว ตำแหน่งของหลอดเลือดดำขอดที่ด้านนอกของแขนขา การไม่มีเสียงเต้นของเสียงเหนือต่อมน้ำเหลือง อาการสำคัญประการที่สองคือ การที่แขนขาที่ได้รับผลกระทบยาวขึ้นและหนาขึ้นเรื่อยๆ ผู้ป่วยร้อยละ 70 พบจุดหลอดเลือด (หลอดเลือดฝอยผิดปกติ) และเนื้องอกหลอดเลือด นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ยังอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการของผิวหนัง (ภาวะเหงื่อออกมาก ขนเยอะ ขนเยอะ แผลที่เกิดจากโภชนาการ) การเปลี่ยนแปลงในระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก เลือดออก และการอักเสบ

การศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ

การรับรู้โรคนี้ขึ้นอยู่กับการเปรียบเทียบวิธีการวิจัยทางคลินิกและการวิจัยพิเศษ การตรวจหลอดเลือดถือเป็นเครื่องมือสำคัญในการวินิจฉัยโรค ซึ่งช่วยให้ไม่เพียงแต่ประเมินระดับความเสียหายของระบบหลอดเลือดดำเท่านั้น แต่ยังช่วยชี้แจงตำแหน่งของการบล็อกหลอดเลือดดำหลักได้อีกด้วย การขาดเงาของหลอดเลือดดำบนส่วนใดส่วนหนึ่งหรือทั้งแขนขา ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรค Klippel-Trenaunay และความแตกต่างของหลอดเลือดดำของตัวอ่อนก็ถูกเปิดเผยออกมา

รีโอกราฟีเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของความต้านทานของหลอดเลือดแดงส่วนปลาย และการวัดความดันของหลอดเลือดดำแสดงให้เห็นว่าหลอดเลือดแดงส่วนปลายมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับด้านตรงข้าม

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับการสื่อสารของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำแต่กำเนิด ซึ่งคล้ายกันเฉพาะในอาการภายนอกเท่านั้น แต่มีความผิดปกติทางการไหลเวียนของเลือดอื่นๆ ซึ่งประกอบด้วยการปล่อยเลือดแดงอย่างรวดเร็วเข้าไปในหลอดเลือดดำ ในกรณีนี้ จะสังเกตเห็นการเต้นของหลอดเลือด อุณหภูมิในบริเวณนั้นสูงขึ้น และปรากฏการณ์เสียงเหนือหลอดเลือด เมื่อเปรียบเทียบข้อมูลทางคลินิก สัณฐานวิทยา และการทำงาน จะพบระยะของกระบวนการบางอย่าง ได้แก่ ความผิดปกติของการไหลเวียนของเลือดที่ได้รับการชดเชยในเด็กอายุต่ำกว่า 2-5 ปี ความผิดปกติที่ชดเชยในเด็กอายุไม่เกิน 5-7 ปี ระยะของหลอดเลือดดำไม่เพียงพอเรื้อรังในเด็กอายุมากกว่า 7 ปี ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผ่าตัดเด็กดังกล่าวเมื่ออายุ 2 ถึง 5 ปี

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

โรคกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาความผิดปกติของหลอดเลือดดำส่วนลึกของแขนขาส่วนล่างนั้นทำได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้น โดยมุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูการไหลเวียนของเลือดในร่างกายผ่านหลอดเลือดดำส่วนลึก ในกรณีที่มีภาวะพร่องของหลอดเลือดดำและการกดทับจากภายนอก จะมีการสลายลิ่มเลือด ซึ่งจะช่วยให้การไหลเวียนของเลือดเป็นปกติ ในกรณีที่มีภาวะพร่องของหลอดเลือดดำหรือไม่มีลิ่มเลือดอย่างรุนแรง จะใช้เทคนิคการผ่าตัดด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อตัดส่วนที่ผิดปกติออกและแทนที่ด้วยชิ้นส่วนของหลอดเลือดดำเซฟีนัสด้านตรงข้ามพร้อมกับลิ้นหัวใจ นอกจากนี้ ยังสามารถทำการผ่าตัดแบบเดียวกันนี้กับหลอดเลือดดำส่วนลึกที่ขาดลิ่มเลือดทั้งหมดได้อีกด้วย

โรค Klippel-Trenaunay มีแนวโน้มจะเป็นอย่างไร?

การพยากรณ์โรคค่อนข้างดีหากได้รับการรักษาข้อบกพร่องอย่างทันท่วงที