โรคเกล็ดเลือดภายในเซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเกล็ดเลือดในเซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคที่พบได้น้อยและส่งผลให้มีเลือดออกตลอดชีวิต การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด หากเลือดออกมาก จำเป็นต้องให้เลือดเกล็ดเลือด

การยึดเกาะและการรวมตัวของเกล็ดเลือดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการหยุดเลือดตามปกติ การยึดเกาะของเกล็ดเลือดต้องใช้แฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์และคอมเพล็กซ์ไกลโคโปรตีนของเกล็ดเลือด Ib-IX การกระตุ้นเกล็ดเลือดทำให้เกล็ดเลือดรวมตัว ซึ่งเกิดขึ้นโดยคอมเพล็กซ์ไกลโคโปรตีนของเกล็ดเลือด llb-lla และโมเลกุลไฟบริโนเจน เมื่อกระตุ้นเกล็ดเลือด อะดีโนซีนไดฟอสเฟต (ADP) จะถูกปล่อยออกมาจากเม็ดเลือดที่สะสม และเกิดปฏิกิริยาที่เปลี่ยนกรดอะราคิโดนิกให้เป็นธรอมบอกเซน A2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับไซโคลออกซิเจเนส ความผิดปกติของเกล็ดเลือดภายในเซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งเหล่านี้ ความผิดปกติเหล่านี้น่าสงสัยในผู้ป่วยที่มีประวัติโรคเลือดออกตั้งแต่วัยเด็ก จำนวนเกล็ดเลือดปกติ และการทดสอบการหยุดเลือดรองปกติ การวินิจฉัยมักจะขึ้นอยู่กับการศึกษาการรวมตัวของเกล็ดเลือด

ความผิดปกติของการรวมตัวของเกล็ดเลือดเป็นความผิดปกติของเกล็ดเลือดภายในเซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งทำให้มีเลือดออกได้ง่าย ความผิดปกติอาจเกิดจากปริมาณ ADP ในเม็ดเกล็ดเลือดลดลง (การขาดแหล่งเก็บสะสม) การสร้างธรอมบอกเซน เอ2 จากกรดอะราคิโดนิกที่ผิดปกติ หรือการรวมตัวของเกล็ดเลือดที่ผิดปกติอันเป็นผลมาจากการตอบสนองต่อธรอมบอกเซน เอ2 _การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือดเผยให้เห็นการรวมตัวของเกล็ดเลือดที่ผิดปกติหลังจากได้รับคอลลาเจน เอพิเนฟริน และ ADP ปริมาณต่ำ และการรวมตัวตามปกติอันเป็นผลมาจาก ADP ปริมาณสูง ความผิดปกติที่คล้ายกันอาจเกิดจากการได้รับยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์หรือแอสไพริน ซึ่งมีผลภายในไม่กี่วัน ดังนั้น ไม่ควรดำเนินการศึกษาการรวมตัวของเกล็ดเลือดในผู้ป่วยที่ใช้ยาดังกล่าวในช่วงไม่นานมานี้

ผลการศึกษารวมกลุ่มในความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรค	คอลลาเจนอะดรีนาลีนขนาดเล็ก	ปริมาณสูง	ริสโตเซทิน
โรคความผิดปกติของการขยายการทำงานของเกล็ดเลือด	อ่อนแอ	บรรทัดฐาน	บรรทัดฐาน
ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน	ไม่มา	ไม่มา	ปกติหรืออ่อนแอ
โรคเบอร์นาด-ซูลิเยร์	บรรทัดฐาน	บรรทัดฐาน	อ่อนแอ

ADP - อะดีโนซีนไดฟอสเฟต

โรคลิ่มเลือดอุดตัน (Glanzmann disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย โดยมีความผิดปกติของคอมเพล็กซ์ไกลโคโปรตีน IIb-IIIa ของเกล็ดเลือด ซึ่งเกล็ดเลือดไม่สามารถจับตัวกันเป็นก้อนได้ ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกทางเยื่อเมือกอย่างรุนแรง (เช่น เลือดกำเดาไหลที่หยุดไหลก็ต่อเมื่อมีการอุดจมูกหรือถ่ายเลือดเข้มข้น) สามารถสงสัยการวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือดจากเลือดส่วนปลายซึ่งได้มาจากการเจาะนิ้วและพบว่าไม่มีเกล็ดเลือดเกาะตัวกันเป็นก้อน ข้อเท็จจริงนี้ได้รับการยืนยันจากความผิดปกติของการจับตัวกันของเกล็ดเลือดจากอะดรีนาลีน คอลลาเจน และแม้กระทั่ง ADP ในปริมาณสูง แต่การมีอยู่ของการจับตัวกันจากริสโตเซติน

กลุ่มอาการเบอร์นาร์ด-ซูลิเยร์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อยอีกประเภทหนึ่งที่พบได้น้อย โดยจะเกิดการยึดเกาะของเกล็ดเลือดที่อ่อนแอลง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของคอมเพล็กซ์ไกลโคโปรตีน Ib-IX เลือดออกอาจรุนแรงเกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่ผิดปกติ เกล็ดเลือดไม่จับตัวกับริสโตเซติน แต่จะจับตัวกับ ADP คอลลาเจน และเอพิเนฟรินตามปกติ

เกล็ดเลือดขนาดใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ May-Hegglin, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำร่วมกับเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติ และกลุ่มอาการ Chediak-Higashi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]