ภาวะผิดปกติของต่อมเพศ

พยาธิสภาพที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งมาพร้อมกับการพัฒนาของต่อมเพศที่ผิดปกติในช่วงตัวอ่อน เรียกว่า ภาวะผิดปกติของต่อมเพศ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อน และอาจมาพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายบางอย่าง

ภาวะผิดปกติของต่อมเพศเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งตัวหรือบางส่วนของโครโมโซม X ซึ่งทำให้เกิดปัญหาต่อต่อมเพศ ความผิดปกติทั่วไปคือการสร้างอัณฑะหรือรังไข่ที่ไม่เหมาะสม [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ภาวะที่รังไข่ทำงานผิดปกติบ่อยที่สุด คือ ภาวะต่อมเพศผิดปกติ ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยหญิงที่มีรังไข่ไม่สมบูรณ์ โดยเฉพาะในผู้ป่วยโรคเทิร์นเนอร์ พยาธิสภาพนี้ได้รับการวินิจฉัยใน 1-2 กรณีในเด็กผู้หญิงที่เกิดใหม่ 3,000 คน ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มโครโมโซม 45X กลุ่มอาการนี้มักเกี่ยวข้องกับโครโมโซมโมเสก เช่น 45X/46XX หรือ 45X/46XY รวมถึงแคริโอไทป์ที่มีโครโมโซม X ผิดปกติ (การแบ่งแขนข้างหนึ่งของโครโมโซม Xdel[Xp-] หรือ Xdel[Xq-] หรือโครโมโซม X บางส่วน)

ผู้ป่วยที่มีการขาดหายไปของแขนสั้นของโครโมโซม X จะมีลักษณะทางกายภาพคล้ายกับโรคเทิร์นเนอร์ แต่สามารถสืบพันธุ์ได้ การขาดแขนยาวของโครโมโซม X จะมาพร้อมกับร่างกายที่ปกติ โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของรังไข่

ประมาณ 5% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเทิร์นเนอร์มีภาวะโมโนโซมีเอ็กซ์ ส่วนที่เหลือมีภาวะโมเสก การมียีน SRY ทำให้มีความเสี่ยงต่อภาวะไวรัสในร่างกายผิดปกติและเนื้องอกของต่อมเพศเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยโรคเทิร์นเนอร์มักมีเนื้องอกดิสเจอร์มิโนมาและเนื้องอกของต่อมเพศ

ในมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี การวินิจฉัยภาวะต่อมเพศผิดปกติเกิดขึ้นเมื่ออายุ 12 ปีขึ้นไป และในผู้ป่วยร้อยละ 20 เมื่ออายุมากกว่า 16 ปี

ภาวะต่อมเพศผิดปกติมักได้รับการวินิจฉัยในผู้คนจากประเทศในยุโรปตะวันออกและยุโรปตะวันตก อุบัติการณ์ดังกล่าวในแอฟริกาต่ำกว่ามาก เนื่องมาจากปัจจัยทางเชื้อชาติ ภูมิศาสตร์ และสิ่งแวดล้อม

สาเหตุ ของความผิดปกติของต่อมเพศ

สาเหตุของการเกิดภาวะต่อมเพศผิดปกติยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด ปัญหานี้ยังคงได้รับการศึกษาจากนักพันธุศาสตร์และสูตินรีแพทย์ทั่วโลก ตามข้อมูลที่ทราบอยู่แล้ว โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากกลไกดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติทางยีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกหรือภายในที่ไม่พึงประสงค์
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากปัจจัยที่บกพร่องของพ่อแม่ฝ่ายหนึ่ง

มาลองดูเหตุผลข้างต้นโดยละเอียดเพิ่มเติม

การศึกษาความผิดปกติของยีนได้ดำเนินการโดยใช้ไบโอแมทีเรียลของพ่อแม่ ซึ่งให้ผลลัพธ์ดังนี้:

• เกือบ 5% ของเพศหญิงมีการกลายพันธุ์ในไข่ ในสถานการณ์เช่นนี้ การปฏิสนธิจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกในอนาคต ซึ่งเกิดขึ้นใน 98% ของกรณี
• ในผู้ชาย 7-8% มีแนวโน้มที่จะเกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ส่วนผู้ชายที่มีภาวะอสุจิไม่เจริญพันธุ์หรือภาวะเทอราโทโซสเปอร์เมียจะมีความเสี่ยงสูงกว่า โดยผู้ป่วย 20% มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ แต่ยังคงความสามารถในการสืบพันธุ์ไว้ได้

ความผิดปกติของต่อมเพศซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาตามมาได้ และอาจเป็นในรูปแบบที่รุนแรงได้

ในส่วนของข้อบกพร่องทางการพัฒนาที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญหรือเกิดจากการกระทำ ข้อบกพร่องเหล่านี้มักเกิดขึ้นบ่อยที่สุด และอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่างๆ เช่น:

• การสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์ (สารที่ทำให้เกิดโรคหลักคือคาร์บอนมอนอกไซด์ ไนตริกออกไซด์ และไนโตรซามีน ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในลูกในครรภ์ได้ประมาณ 13-14% ของผู้ป่วย)
• การใช้เครื่องดื่มที่มีส่วนผสมของแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย การได้รับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณสูง ซึ่งนำไปสู่การเกิดอนุมูลอิสระที่ทำลายตำแหน่งโครโมโซมและทำลายสมดุลของสารพันธุกรรม (เกิดขึ้นได้ 2-10% ของกรณี)
• การบริโภคอาหารที่มีไนเตรททั้งอินทรีย์และอนินทรีย์ (ผลไม้และผักที่ได้รับปุ๋ยไนเตรทเพื่อเพิ่มผลผลิต)
• ความเครียดที่ยาวนานและ/หรือรุนแรงร่วมกับคอร์ติโคสเตียรอยด์และคาเทโคลามีนมากเกินไปในกระแสเลือด

กลไกที่เฉพาะเจาะจงของผลกระทบเชิงลบของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพัฒนาของภาวะผิดปกติของต่อมเพศและพยาธิสภาพของตัวอ่อนอื่น ๆ ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ปัจจัยต่างๆ เช่น:

• ประวัติการคลอดบุตรที่ไม่น่าพอใจ ภาวะพิษเรื้อรัง และปัญหาสุขภาพอื่นๆ ของมารดาที่ตั้งครรภ์
• โรคติดเชื้อไวรัส จุลินทรีย์ เชื้อรา ในช่วงตั้งครรภ์;
• มึนเมาอย่างรุนแรง

ปัจจัยเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรก ในระหว่างการก่อตัวของทารกในอนาคต ความเสี่ยงของการเกิดภาวะผิดปกติจะลดลงบ้าง โดยจะหายไปหมดภายในระยะเวลาประมาณ 4-5 เดือนของการตั้งครรภ์ การตรวจหาอิทธิพลของปัจจัยดังกล่าวเป็นหน้าที่ของสูติแพทย์-นรีแพทย์ การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์ควรดำเนินการในช่วงวางแผนการตั้งครรภ์ โดยมีนักพันธุศาสตร์เข้ามาเกี่ยวข้อง

กลไกการเกิดโรค

การก่อตัวของพยาธิวิทยาของภาวะผิดปกติของต่อมเพศจะเริ่มขึ้นในระยะของการสร้างตัวอ่อน และลักษณะทางเพศหลักๆ จะก่อตัวเสร็จสมบูรณ์ภายใน 5-6 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ตลอดช่วงไตรมาสแรก มีความเสี่ยงที่ทารกในอนาคตจะมีความผิดปกติทางลักษณะทางกายภาพ

เพื่อให้ต่อมเกิดการสร้างอย่างเหมาะสม จำเป็นต้องมีโครโมโซม 2 ชุด ได้แก่ XX หรือ XY ตามรังไข่หรืออัณฑะ การเกิด dysgenesis มักเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X การแบ่งตัวของต่อมไม่มีวันสิ้นสุด โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ

ในกรณีต่อมเพศผิดปกติ ต่อมเพศจะพัฒนาเต็มที่ โดยส่วนใหญ่มักเป็นต่อมเพศเมีย ซึ่งถือเป็นความแตกต่างจากภาวะกระเทยที่แท้จริง ต่อมเพศที่สมบูรณ์จะไม่มีอยู่เลยในประมาณร้อยละ 20 ของกรณี ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีแคริโอไทป์ 45X หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยมีภาวะโมเสกโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (46XX/45X) และอีกหนึ่งในสี่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบนโครโมโซม X ทั้งที่มีและไม่มีภาวะโมเสก

รูปแบบการเปลี่ยนแปลง 45X เกิดจากการสูญเสียโครโมโซมในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในแม่หรือพ่อ หรือจากการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสที่ผิดพลาดในระหว่างการแบ่งตัวในระยะแรกของเซลล์ดิพลอยด์ที่ได้รับการผสมพันธุ์

รูปร่างเตี้ยและความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ เป็นผลมาจากการสูญเสียสารพันธุกรรมบนแขนสั้นของโครโมโซม X

การก่อตัวของมวลต่อมเพศเกิดขึ้นเมื่อสูญเสียสารพันธุกรรมบนแขนยาวหรือแขนสั้นของโครโมโซม X ในผู้ป่วยที่มีภาวะโมเสกหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ความผิดปกติของลักษณะทางฟีโนไทป์อาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน

สาเหตุของโรคกระดูกพรุนร่วมกับความผิดปกติของต่อมเพศยังไม่ชัดเจน สันนิษฐานว่าความผิดปกตินี้เป็นผลโดยตรงจากการขาดสารพันธุกรรมบนโครโมโซม X ส่งผลให้เซลล์สร้างกระดูกสร้างเมทริกซ์ที่ผิดปกติ สาเหตุพื้นฐานที่คล้ายกันได้รับการยืนยันโดยการทำแผนที่โครโมโซม X ปัจจัยเพิ่มเติมกลายเป็นความผิดปกติของฮอร์โมน ระดับเอสโตรเจนที่จำเป็นสำหรับวัยแรกรุ่นไม่ถึง การเจริญเติบโตของชั้นกระดูกคอร์เทกซ์ถูกยับยั้ง โครงสร้างของส่วนเนื้อเยื่อบุผิวถูกรบกวน นอกจากนี้ ระบบฮอร์โมนการเจริญเติบโต - อินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์ในวัยแรกรุ่นจะไม่ถูกกระตุ้นในผู้ป่วย

อาการ ของความผิดปกติของต่อมเพศ

อาการของโรคจะแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติของต่อมเพศ

รูปแบบทั่วไปมีลักษณะเด่นดังนี้:

• มีขนาดเล็ก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 1.55 ม.
• การขาดรอบเดือน การขาดวัยแรกรุ่น การขาดความสามารถในการสืบพันธุ์
• ลักษณะของเลือดออกรายเดือนโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยมีภาวะรังไข่สำรองน้อย
• การวางตำแหน่งหูที่ไม่เด่นชัด
• “เปลือกตาแห่งมองโกเลีย”
• ภาวะไม่สามารถแยกสีได้ (ตาบอดสี)
• การเจริญเติบโตของเล็บไม่ดี;
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดแดงใหญ่ หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบแคบ

ในกรณี dysgenesis บริสุทธิ์ มักไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ชัดเจน แต่ระบบอวัยวะสืบพันธุ์และต่อมมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดพยาธิสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์ โดยเฉพาะ dysgerminoma หรือ gonadoblastoma ซึ่งเกิดจากโครงสร้างเซลล์ที่เหลือของระยะตัวอ่อน กระบวนการสร้างเนื้องอกประเภทนี้รุนแรงมาก รักษาได้ยาก ต้านทานรังสี ดังนั้นโอกาสรักษาให้หายขาดจึงน้อยมาก สัญญาณแรกของภาวะแทรกซ้อนคือกลุ่มอาการไวรัส (ผมร่วงในผู้ชาย เสียงแหบ เป็นต้น)

รูปแบบผสมของภาวะต่อมเพศผิดปกติจะแสดงออกด้วยอาการต่างๆ เช่น:

• การแสดงแคระแกร็น;
• อวัยวะเพศของเด็ก;
• ขาดรอบเดือน;
• ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (บ่อยครั้ง - ข้อบกพร่องของหัวใจ);
• ความผิดปกติของโครงสร้างทรวงอก (ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย)

รูปแบบผสมนี้ค่อนข้างหายาก และอาการแสดงไม่จำเพาะ [ 2 ]

สัญญาณแรก

อาการทางคลินิกทั่วไปของภาวะต่อมเพศผิดปกติ ได้แก่:

• อาการบวมน้ำเหลืองบริเวณเท้า มือ ลำตัวส่วนบน และคอในทารกแรกเกิด
• การขาดการเจริญเติบโต;
• รูปร่างกำยำล่ำสัน
• หน้าอกโตเป็นรูปทรงกระบอก ต่อมน้ำนมตั้งกว้าง (มักมีหัวนมหดเข้า)
• การก่อตัวในระยะหลังของลักษณะทางเพศรองและการเริ่มต้นของรอบเดือน
• ภาวะอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกไม่สมบูรณ์โดยมีขนาดคลิตอริสปกติ
• ภาวะมดลูกไม่เจริญผิดปกติอย่างเห็นได้ชัด ช่องคลอดยาวและแคบ
• คอสั้น ขนขึ้นน้อย
• ลักษณะใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ (“แก่”)
• การพัฒนาผิดปกติของขากรรไกรล่าง เพดานโค้ง ความผิดปกติของฟัน
• ภาวะมีสีเข้มขึ้นของเปลือกตา
• เปลือกตาบนตก ตาเหล่ ตาโปน
• รอยพับตามขวางของปากมดลูกที่เด่นชัด
• ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก (กระดูกสันหลังคด, กระดูกพรุน);
• โรคทางระบบหัวใจ หลอดเลือด ระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์

ขั้นตอน

การแยกเพศเป็นลำดับขั้นตอนและกระบวนการที่แน่นอน เพศของโครโมโซมซึ่งก่อตัวขึ้นในระหว่างการปฏิสนธิ กำหนดเพศของต่อมเพศ ซึ่งจะกำหนดการพัฒนาของเพศตามลักษณะที่ปรากฏ ซึ่งระบบสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะของเพศชายหรือเพศหญิงจะก่อตัวขึ้นตามนั้น ความล้มเหลวในระยะใดระยะหนึ่งของการสร้างตัวอ่อนจะนำไปสู่ความผิดปกติของการแยกเพศ

ในระยะแรก การสร้างเพศของโครโมโซมจะเกิดขึ้น จากนั้น จนกระทั่งอายุครรภ์ประมาณ 40 วัน ตัวอ่อนจะพัฒนาตามสถานการณ์เดียวกันกับการสร้างต่อมเพศที่ยังไม่แยกความแตกต่าง

ในระยะที่สอง ต่อมเพศที่ยังไม่แยกส่วนจะเปลี่ยนไปเป็นรังไข่หรืออัณฑะ การพัฒนาทางเพศในลักษณะต่อไปจะนำไปสู่การสร้างระบบสืบพันธุ์ของเพศชายและเพศหญิง การก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในเกิดขึ้นจากท่อมุลเลเรียนและวูล์ฟฟ์ ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กันในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและท่อปัสสาวะของเพศต่างๆ เกิดขึ้นจากองค์ประกอบร่วมกัน ได้แก่ ไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์ ตุ่มอวัยวะเพศ รอยพับและอาการบวม

การก่อตัวของฟีโนไทป์เพศชายเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมน: สารที่ยับยั้งท่อมุลเลเรียนและเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นผลผลิตจากการหลั่งของอัณฑะของตัวอ่อน ในกรณีที่ไม่มีอัณฑะ ฟีโนไทป์เพศจะพัฒนาไปตามแนวของเพศหญิง

รูปแบบ

ความผิดปกติของต่อมเพศมีอยู่ 4 ประเภท:

• ภาวะผิดปกติทั่วไป (Shereshevsky-Turner syndrome) คือความผิดปกติที่ชัดเจน พัฒนาการทางเพศไม่สมบูรณ์ อวัยวะมดลูกและท่อนำไข่ไม่พัฒนา ต่อมเพศมีลักษณะเป็นเส้นเชื่อมต่อบางๆ ซึ่งบ่งชี้ถึงแคริโอไทป์ 45X ผู้ป่วยสูงไม่เกิน 1.5 เมตร มีข้อบกพร่องในการสร้างฟัน ตาเหล่ "รอยพับแบบมองโกเลีย" รูปร่างล่ำสัน คอสั้นปกคลุมด้วยรอยพับของผิวหนัง มีลักษณะเด่นคือ น้ำหนักตัวต่ำ แขนขาบวม กะโหลกศีรษะและข้อศอกผิดรูป หูและหน้าอกไม่สมดุล หัวนมไม่เท่ากันและยุบ อาจมีการสร้างเม็ดสีมากเกินไปตามร่างกาย สะบักยื่นออกมา ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก และระบบทางเดินปัสสาวะ ไม่มีลักษณะทางเพศรอง ตรวจพบโครมาตินเพศลดลงหรือไม่มีเลย สำหรับทารก “ใบหน้าของชายชรา” ถือเป็นสัญลักษณ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะตัว
• ภาวะผิดปกติเล็กน้อยเกิดจากยีนโมเสก 45X/46XX ขนาดของโครโมโซมที่ผิดปกติจะกำหนดความรุนแรงของอาการและความใกล้เคียงกับอาการของโรค Shereshevsky-Turner การมีโครโมโซมที่ถูกต้องเป็นส่วนใหญ่จะช่วยให้เห็นภาพทางคลินิกได้ง่ายขึ้น ผู้ป่วยมักจะมีการเจริญเติบโตตามปกติ การพัฒนาลักษณะทางเพศอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีรอบเดือนปกติ อย่างไรก็ตาม การพัฒนาของอวัยวะเพศยังไม่สมบูรณ์
• ภาวะผิดปกติของต่อมเพศแบบบริสุทธิ์เกิดจากโครโมโซม 46XX หรือ 46XY (ภาวะผิดปกติอย่างสมบูรณ์ กลุ่มอาการ Swyer) และมีลักษณะเด่นคือมีลักษณะของเพศหญิงเป็นส่วนใหญ่โดยมีรูปร่างแบบยูเนาคอยด์ (หน้าอกกว้างบนพื้นหลังของอุ้งเชิงกรานที่แคบ) การเจริญเติบโตอยู่ในระดับปานกลางหรือสูง ไม่พบความแตกต่างทางเพศ แต่มีภาวะทางเพศของทารกโดยไม่มีการละเมิดกายวิภาคของอวัยวะอย่างชัดเจน ต่อมสืบพันธุ์ปรากฏเป็นเส้นใย โดยมีเซลล์สืบพันธุ์เพียงพอ กลุ่มอาการนี้มักรวมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดเนื้องอกในต่อมเพศ ส่งผลให้ต่อมถูกกำจัดออกไป พยาธิสภาพจะเป็นที่รู้จักไม่เร็วกว่าวัยแรกรุ่น: ต่อมน้ำนมมีขนาดเล็กหรือมีลักษณะเป็นผนึกเล็กๆ สังเกตได้คือภาวะการเจริญเติบโตผิดปกติทางเพศ ผมร่วงน้อย อาจมีตกขาวน้อยเหมือนมีประจำเดือน
• ภาวะผิดปกติแบบผสมเป็นอาการแสดงทั่วไปของภาวะกระเทย มีแคริโอไทป์ 45X/46XY ซึ่งแสดงได้ทั้งลักษณะทางฟีโนไทป์ของทั้งชายและหญิง มีการเปลี่ยนแปลงของโกโนโซมที่ผิดปกติโดยมีการสร้างฟีโนไทป์ของเซลล์เพศทางพันธุกรรมหลายระดับ ในกรณีที่ไม่มีหรือไม่มีการทำงานของโครโมโซม Y และ X อย่างสมบูรณ์ จะสังเกตเห็นการสร้างเนื้อเยื่อต่อมเพศที่ไม่แยกความแตกต่าง อาการทางพยาธิวิทยาจะตรวจพบทันทีหลังคลอดบุตร อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นแบบผสม โดยมีคลิตอริสที่โตเกินขนาดเป็นพื้นหลัง และมีริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้นแบบอัณฑะ และในช่วงวัยแรกรุ่นจะมีอาการของเพศชาย (verilny syndrome) เช่น ขนบนใบหน้า เสียงหยาบ ต่อมเต้านมไม่เจริญเติบโต มีภาวะพลาเซียของมดลูกและท่อนำไข่ พยาธิวิทยาอาจคล้ายกับภาวะผิดปกติแบบทั่วไป แต่พบข้อบกพร่องในอวัยวะภายในได้น้อย

รูปแบบต่างๆ ของความผิดปกติดังกล่าวเกิดจากผลกระทบเชิงลบของปัจจัยบางประการระหว่างการก่อตัวของโครงสร้างลักษณะทางพันธุกรรมที่กำหนดอัตลักษณ์ทางเพศหรือการพัฒนาของกลุ่มต่อมของระบบสืบพันธุ์ เนื้อเยื่อต่อมเพศที่บกพร่องจะตายและเปลี่ยนเป็นองค์ประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งไม่สามารถผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและพัฒนาได้ [ 3 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

พบความผิดปกติของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกในผู้ป่วยที่มีภาวะผิดปกติของต่อมเพศมากกว่า 95% การเจริญเติบโตที่ช้าลงจะเริ่มในช่วงที่อยู่ในครรภ์ แต่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่ออายุ 10-12 ปี

การไม่มีการพัฒนาในวัยแรกรุ่นเป็นลักษณะเฉพาะ แม้ว่าบางครั้งจะสังเกตเห็นการเข้าสู่วัยแรกรุ่นบางส่วนในกรณีของการเปลี่ยนแปลงแคริโอไทป์แบบโมเสก และในสถานการณ์ที่แยกกัน มีความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์โดยอิสระ

อาการบวมน้ำเหลืองบริเวณปลายแขนปลายขา ซึ่งเกิดขึ้นกับทารกแรกเกิดโดยตรง จะหายไปภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือน แต่แม้ในวัยชรา อาการบวมอาจกลับมาเกิดขึ้นอีกเมื่อออกแรงบางอย่าง (เช่น วิ่ง หรืออุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ) สาเหตุมาจากการพัฒนาระบบน้ำเหลืองที่ไม่เหมาะสม ในกรณีที่รุนแรง อาจต้องได้รับความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์ ผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการขยายหลอดเลือด

ในผู้ป่วย 30% ที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติ โรคหัวใจ (ส่วนใหญ่มักเป็นด้านซ้าย) จะได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากการสร้างระบบน้ำเหลืองที่ไม่เหมาะสม โรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่ ลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแผ่น รากหัวใจขยายตัว หากได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที มักจะต้องทำการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรง อาจพบความผิดปกติของหัวใจ เช่น ความดันโลหิตสูง ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน

การสูญเสียการได้ยินมักเกิดขึ้นที่อวัยวะการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับความรู้สึกหรือการนำเสียงมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและในผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ปัญหาการได้ยินในวัยเด็กมักนำไปสู่การพัฒนาทางจิตพลศาสตร์ที่ไม่ดี ทักษะการพูดและสติปัญญาจะบกพร่อง

พบความเสียหายของไตในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติ อวัยวะมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ การรวมตัวของอวัยวะ การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ ตำแหน่งที่ผิดปกติ ข้อบกพร่องเหล่านี้สามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงและโรคติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะได้ในระยะยาว

ผลที่ตามมาที่สำคัญอีกประการหนึ่งของการผิดปกติของต่อมเพศคือความผิดปกติทางจิตใจและพฤติกรรมที่เกิดจากลักษณะภายนอกและลักษณะอื่นๆ ของผู้ป่วย ผู้ป่วยมักจะถูกแยกออกจากเพื่อนฝูงตั้งแต่ยังเด็ก ส่งผลให้มีปัญหาในการเข้าสังคม [ 4 ]

ผลกระทบต่อผู้ป่วยที่มีภาวะ XX-dysgenesis ของต่อมเพศ:

• เนื่องจากการผลิตเอสโตรเจนลดลง ต่อมเต้านมจึงไม่เจริญเติบโต มดลูกไม่ทำงาน และรอบเดือนก็หายไปก่อนที่จะได้รับการรักษาด้วยเอสโตรเจน
• ไม่มีการผลิตโปรเจสเตอโรน รอบเดือนไม่แน่นอนจนกว่าจะได้รับการรักษาด้วยโปรเจสติน
• เมื่ออวัยวะสืบพันธุ์ไม่สามารถผลิตไข่ได้ ผู้หญิงจึงไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเอง

การวินิจฉัย ของความผิดปกติของต่อมเพศ

การวินิจฉัยจะดำเนินการโดยสูตินรีแพทย์ร่วมกับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ โดยปกติแล้วขั้นตอนการวินิจฉัยจะไม่ยากมาก ผู้เชี่ยวชาญจะประเมินการพัฒนาของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก ระบบต่อม และทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม ตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและไต ประเมินการทำงานของหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ตรวจต่อมเพศด้วยกล้อง ตรวจชิ้นเนื้อ วัดระดับโครมาตินและคุณภาพของพื้นหลังของฮอร์โมน

ในวัยเด็ก ภาวะต่อมเพศผิดปกติสามารถสังเกตได้จากอาการบวมน้ำเหลืองบริเวณมือและเท้า รอยพับของคอ แนวผมต่ำ รอยพับของผิวหนังท้ายทอยมากเกินไป เต้านมไทรอยด์มีหัวนมแยกออกจากกันมาก และน้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อแรกเกิด นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีใบหน้าที่มีรูปร่างปกติ ขากรรไกรล่างยื่น มีหูยื่น หูเล็กหรือรูปร่างไม่สม่ำเสมอ เปลือกตาตก และสิ่งที่เรียกว่า "ปากปลา" ผู้ป่วย 1 ใน 2 รายมีกระดูกฝ่ามือด้านหลอดเลือดดำสั้นลง และผู้ป่วย 1 ใน 4-5 รายมีภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ

อาการผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของไต การสร้างเม็ดสีมากเกินไป เล็บไม่สมบูรณ์ การได้ยินผิดปกติ โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง และภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย

จนกระทั่งเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้มีการทดสอบโครมาตินเพศเพื่อประเมินการแตกของโครโมโซม X ซึ่งเป็นเซลล์ Bara เฉพาะที่เป็นผลจากการไม่ทำงานของโครโมโซม X หนึ่งตัว ผู้ป่วยที่มีโครโมโซมชุด 45X จะถูกส่งตัวไปที่กลุ่มโครโมโซมลบ แต่มีเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของต่อมเพศ (บุคคลที่มีโครโมโซม 45X มีโมเสกที่ชัดเจน และความผิดปกติของโครงสร้าง) เท่านั้นที่จะถูกส่งไปยังกลุ่มโครโมโซมเดียวกัน ดังนั้น เพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัย การวิเคราะห์ดังกล่าวจะต้องได้รับการเสริมด้วยการตรวจโครโมโซม

ระดับฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนในซีรั่มซึ่งเพิ่มสูงขึ้นในวัยเด็กจะลดลงสู่ระดับปกติ และเมื่ออายุ 9 ขวบขึ้นไป ระดับฮอร์โมนลูทีไนซิ่งในซีรั่มก็จะเพิ่มขึ้นและระดับเอสตราไดออลจะลดลง ในผู้ป่วยประมาณ 2% ที่มีการเปลี่ยนแปลง 45X และผู้ป่วย 12% ที่เป็นโรคโมเสก รังไข่จะมีรูขุมขนเพียงพอที่จะสร้างเลือดออกระหว่างมีประจำเดือนเป็นระยะ และด้วยรอยโรคเพียงเล็กน้อย ผู้ป่วยบางรายอาจตั้งครรภ์ได้ แม้ว่าระยะเวลาการสืบพันธุ์จะสั้นก็ตาม

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือส่วนใหญ่จะแสดงด้วยการถ่ายภาพรังสี อัลตราซาวนด์ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

การเปลี่ยนแปลงที่ด้านข้างของกระดูกสันหลังสามารถตรวจสอบได้โดยการเอ็กซ์เรย์:

• กระดูกสันหลังส่วนคอชิ้นแรกมีขนาดเล็กเกินไป
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง;
• กระดูกสันหลังคด

ผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติอาจมีภาวะข้อสะโพกเสื่อมแต่กำเนิดด้วย ในบางกรณี การเจริญเติบโตของฟันผิดปกติซึ่งต้องได้รับความช่วยเหลือจากทันตแพทย์จัดฟัน

มีข้อมูลค่อนข้างมากเกี่ยวกับการเกิดภาวะกระดูกพรุนหรือภาวะกระดูกพรุนในผู้ที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติ ผู้ป่วยมักมีภาวะกระดูกหักบ่อยขึ้น โดยเฉพาะบริเวณข้อมือ กระดูกสันหลัง และกระดูกต้นขา การเปลี่ยนแปลงของระบบกระดูกมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นกับชั้นคอร์เทกซ์ ซึ่งเกิดจากกระบวนการเผาผลาญภายในกระดูกที่ช้า ในวัยผู้ใหญ่ การเผาผลาญภายในกระดูกจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ความผิดปกติของต่อมเพศโดยทั่วไปจะต้องแยกแยะ:

• จากพยาธิวิทยาแบบผสม เมื่อด้านหนึ่งมีอัณฑะ และอีกด้านหนึ่งมีก้อนเนื้อจากต่อมเพศ
• จากการแปรปรวนแบบบริสุทธิ์ของ dysgenesis เมื่อพบท่อต่อมเพศทั้งสองข้างโดยมีพื้นหลังเป็นแคริโอไทป์ปกติ การเจริญเติบโตที่เพียงพอและภาวะหยุดมีประจำเดือนขั้นต้น
• จากโรคของนูแนน ซึ่งเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนแบบเด่น โดยมีอาการพับของผิวหนังบริเวณคอ ตัวเตี้ย โรคหัวใจแต่กำเนิด ความโค้งแบบวาลกัสของปลายแขน และความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ โดยมีต่อมเพศและแคริโอไทป์ที่ปกติ

การวินิจฉัยจะดำเนินการทันทีหลังคลอดหรือในช่วงวัยรุ่นเมื่อตรวจพบภาวะหยุดมีประจำเดือนโดยมีความผิดปกติแต่กำเนิดทางพัฒนาการ

โรค Noonan เป็นพยาธิสภาพที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์ของการผิดปกติของต่อมเพศและการแบ่งโครโมโซมปกติ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามรูปแบบออโตโซมเด่นหรือเกิดจากการแสดงออกของยีนผิดปกติที่อยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสอง

ลักษณะเฉพาะของการแยกความแตกต่างและการวินิจฉัยภาวะต่อมเพศผิดปกติแบบบริสุทธิ์และกลุ่มอาการนูแนน สรุปได้ในตารางต่อไปนี้:

อาการ	ภาวะผิดปกติของต่อมเพศ	โรคนูนัน
รูปร่าง	โดยทั่วไปของ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์	ชวนให้นึกถึงลักษณะที่ปรากฏในเรื่องภาวะผิดปกติของต่อมเพศ
โรคหัวใจพิการ	ความผิดปกติของหัวใจด้านซ้ายส่วนใหญ่ เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ	โรคหัวใจด้านขวาตีบ หลอดเลือดแดงปอดตีบ
การพัฒนาด้านสติปัญญา	บ่อยขึ้นเป็นปกติ	เกิดอาการผิดปกติในผู้ป่วยเกือบ 1 ใน 2 ราย
ส่วนสูงแรกเกิด	ต่ำกว่าปกติ	นอร์ม่า
การเจริญเติบโตขั้นสุดท้าย	ต่ำกว่าปกติ	ต่ำกว่าปกติในผู้ป่วย 1 ใน 2 ราย
ต่อมเพศ	ภาวะผิดปกติของต่อมเพศ	นอร์ม่า
เพศ	หญิง	ชายและหญิง
แคริโอไทป์	มีการเปลี่ยนแปลง	นอร์ม่า

การรักษา ของความผิดปกติของต่อมเพศ

ในช่วงวัยแรกรุ่น ควรเริ่มใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนทดแทน ซึ่งจำเป็นต่อการกระตุ้นการพัฒนาของต่อมน้ำนม อวัยวะเพศภายนอกและภายใน ในช่วงปีแรกของการให้เอสตราไดออล การพัฒนาของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าโดยประมาณ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ การเจริญเติบโตจะไม่ถึงเกณฑ์ปกติ

เนื้องอกของต่อมเพศมักเกิดขึ้นไม่บ่อยในผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลง 45X ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มีภาวะโครโมโซม Y ผิดปกติ ดังนั้น แนะนำให้ตัดก้อนเนื้องอกของต่อมเพศออกในผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการไวไรล์ซินโดรม

วัตถุประสงค์การรักษาหลัก:

• การเพิ่มประสิทธิภาพการเจริญเติบโต;
• การติดตั้งประจำเดือนปกติ, การสร้างลักษณะทางเพศรอง;
• การรักษาโรคร่วม, การแก้ไขข้อบกพร่องทางพัฒนาการ;
• ป้องกันภาวะผิดปกติของระบบกระดูกโดยเฉพาะโรคกระดูกพรุน

ปัจจุบัน ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์ที่ได้จากเทคโนโลยี rDNA ถูกนำมาใช้เพื่อทำให้การเจริญเติบโตเป็นปกติ ในประเทศของเรา มักใช้ยาเช่น Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan แผนการบำบัดที่ทันสมัยสำหรับการแก้ไขการเจริญเติบโตมีดังนี้: ฉีดยาใต้ผิวหนังในปริมาณ 0.05 มก. ต่อกิโลกรัมต่อวันทุกเย็น การรักษาจะเสร็จสิ้นเมื่ออายุกระดูกของผู้ป่วยเท่ากับ 15 ปี โดยมีพื้นหลังเป็นการเจริญเติบโตลดลงถึง 2 ซม. ต่อปี การรักษากระตุ้นการเจริญเติบโตเป็นเวลานานในช่วงวัยรุ่นจะทำให้การเจริญเติบโตขั้นสุดท้ายดีขึ้น การบำบัดจะได้รับการตรวจติดตามจากแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก โดยมีการตรวจติดตามซ้ำทุก ๆ หกเดือน

การรักษาด้วยการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนนั้นถูกกำหนดให้เลียนแบบการพัฒนาทางเพศให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยปกติ การพัฒนาของต่อมน้ำนมจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 10 ปี หลังจากนั้น การตอบสนองประจำเดือนครั้งแรกจะเริ่มขึ้น ก่อนที่จะกำหนดให้ใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจน จะต้องประเมินฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่เกิดการเข้าสู่วัยแรกรุ่นโดยธรรมชาติ หากฮอร์โมนโกนาโดโทรปินสูงขึ้น จะเริ่มใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจน

หากค่า LH และ FSH ปกติ ให้ทำการอัลตราซาวนด์ของมดลูกและส่วนต่อขยาย การรักษาจะดำเนินการโดยคำนึงถึงผลของเอสโตรเจนที่ขึ้นอยู่กับขนาดยาต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูก: ขนาดยาต่ำกระตุ้นการเจริญเติบโตของโครงกระดูก และขนาดยาสูงยับยั้งการเจริญเติบโต พบว่าการใช้เอสตราไดออลทดแทนตั้งแต่อายุ 12 ปีไม่มีผลเสียต่อการเจริญเติบโตขั้นสุดท้ายของผู้ป่วยที่อยู่ระหว่างการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโต สามารถใช้ผลิตภัณฑ์ทางปาก ยาทาผิว (แผ่นแปะ เจล ฯลฯ) ได้ ขนาดยาเริ่มต้นอาจเป็น 1 ใน 10 หรือ 1 ใน 8 ของปริมาณเอสตราไดออลในผู้ใหญ่ โดยอาจเพิ่มปริมาณเพิ่มเติมอีกในช่วง 24 เดือน

หลังจาก 2 ปี ให้เปลี่ยนเป็นขนาดยาที่เท่ากันสำหรับเด็กผู้หญิง ได้แก่ เอสตราไดออล 2 มก./วัน 0.1 มก. ในรูปแบบทาผิวหนัง เอสตราไดออลไดโพรพิโอเนต 2.5 มก./เดือน ในรูปแบบฉีด v/m โปรเจสเตอโรนจะเชื่อมต่อหลังจาก 2 ปีนับจากเริ่มรับประทานเอสโตรเจน ก่อนที่จะเริ่มมีประจำเดือน

การใช้ยาคุมกำเนิดแบบสังเคราะห์ถือเป็นสิ่งที่ไม่น่าต้องการ

ในวัยผู้ใหญ่ การเลียนแบบการทำงานของรังไข่ให้เหมาะสมทำได้โดยการกำหนดยาทดแทนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน แนะนำให้ใช้เอสโตรเจนคอนจูเกตหรือเอสโตรเจนจากธรรมชาติ:

• พรีมารินในขนาดยา 0.625-1.25 มก. ต่อวัน
• เอสโตรเฟนในปริมาณ 2 มก. ต่อวัน

ยาที่มีส่วนประกอบของโปรเจสเตอโรนจะใช้เป็นยาเสริมตั้งแต่วันที่ 15 ถึงวันที่ 25 ของการรักษาด้วยยาแบบเป็นรอบ:

• เมดรอกซีโปรเจสเตอโรนอะซิเตท 5 ถึง 10 มก. ต่อวัน
• นอร์อิทินโดรน 1-2 มก. ต่อวัน

อนุญาตให้กำหนดวิธีการแบบรวมที่ประกอบด้วยเอสโตรเจนและเจสโตเจนตามธรรมชาติ (Divina, Cycloprogynova) ตามรูปแบบวงจร

ไม่ควรใช้ยาหรือยาคุมกำเนิดที่ประกอบด้วยเอทินิลเอสตราไดออลสังเคราะห์ ควรหยุดใช้เอสโตรเจนและโปรเจสตินเมื่อถึงวัยหมดประจำเดือนตามปกติ (ตั้งแต่ 50 ปีขึ้นไป) หรือรับประทานเฉพาะเอสโตรเจนต่อไปเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน ควรรับประทานแคลเซียม (1,000-1,200 มก. ต่อวัน) เพื่อป้องกันโรคนี้

การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับภาวะต่อมเพศไม่ปกติ มักมาพร้อมกับผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ เช่น:

• อาการปวดบริเวณหน้าอก;
• คลื่นไส้, ความอยากอาหารเพิ่มขึ้น, ปวดท้อง;
• การเปลี่ยนแปลงปริมาณมูกปากมดลูก;
• ความรู้สึกเหนื่อยล้า อ่อนแรงทั่วไป
• อาการกล้ามเนื้อกระตุกบริเวณปลายแขนปลายขา;
• น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อาการบวมน้ำ;
• เสี่ยงต่อการเกิดภาวะลิ่มเลือดเพิ่มขึ้น

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าอาจมีผลข้างเคียงได้ การใช้ยาทดแทนสำหรับภาวะต่อมเพศผิดปกติยังมีความจำเป็นในการรักษาที่ได้รับการรับรองจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระดับนานาชาติ [ 5 ]

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดไม่ใช่วิธีรักษาที่ชัดเจนสำหรับภาวะต่อมเพศผิดปกติ อย่างไรก็ตาม การรักษาเสริมนี้จะช่วยปรับปรุงความเป็นอยู่ของผู้ป่วยและเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษาอื่นๆ

• การฝังเข็มชี้ nei-guan, da-ling, tung-li, meng-men, sony-yiqiao
• แอโรเทอราพี คือ การอาบอากาศที่มีอุณหภูมิอากาศอย่างน้อย 18°C
• การบำบัดด้วยน้ำ (การราดน้ำ, การนวด, การอาบน้ำแบบฝนตกหนัก, การแช่ตัวในอ่างอาบน้ำแบบสน, การแช่ตัวในอ่างอาบน้ำแบบเซจ)
• การบำบัดด้วยน้ำแร่ (คาร์บอนไดออกไซด์, ไข่มุก, ออกซิเจน, เรดอน, การอาบน้ำด้วยไอโอโดโบรมิก)
• การวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสทางโพรงจมูกของแมกนีเซียม ลิเธียม โบรมีน

การรักษาด้วยแม่เหล็กบริเวณคอจะถูกกำหนดให้เร่งการไหลเวียนของเลือด ปรับความดันในหลอดเลือดให้เป็นปกติ และปรับปรุงการทำงานของระบบต่อมใต้สมอง-ไฮโปทาลามัส โดยจะทำซ้ำทุกวันเป็นเวลา 12-15 วัน

นอกจากนี้ ยังมีการกายภาพบำบัดและการนวดเพื่อกระตุ้นการไหลเวียนของเลือดและเส้นประสาท เสริมสร้างความแข็งแรงให้กับระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมีการนวดทั่วไป การนวดบริเวณปลายแขนและปลายขา การนวดบริเวณคอและกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

การรักษาด้วยสมุนไพร

ไฟโตเอสโตรเจนเป็นสารธรรมชาติที่มีอยู่ในสมุนไพรหลายชนิดซึ่งมีคุณสมบัติเป็นเอสโตรเจน แหล่งหลักของเอสโตรเจนธรรมชาติดังกล่าวคือถั่วเหลืองและผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง ไฟโตเอสโตรเจนมีโครงสร้างคล้ายคลึงกับเอสตราไดออลและจับกับตัวรับเอสโตรเจน

สารอีกกลุ่มหนึ่งที่มีประโยชน์ต่อการเกิดความผิดปกติของต่อมเพศคือฮอร์โมนพืช ซึ่งเป็นส่วนประกอบของพืชสมุนไพรที่ไม่มีคุณสมบัติเป็นเอสโตรเจน แต่มีผลดีต่อคุณภาพของรอบเดือน ฮอร์โมนพืชมีอยู่ในสมุนไพร เช่น ซิมิซิฟูกา มัลโบรเซีย ราคอนติซิน เป็นต้น มีผลิตภัณฑ์ทางเภสัชกรรมหลายชนิด ซึ่งส่วนประกอบของสมุนไพรเหล่านี้แสดงเฉพาะส่วนประกอบของพืชเท่านั้น:

• คลิมาดินอน (ประกอบด้วยสารสกัดซิมิซิฟูกา 20 มก. รับประทานครั้งละ 1 เม็ด วันละ 2 ครั้ง)
• เรเมนส์ (ประกอบด้วยส่วนประกอบจากพืช 5 ชนิด รับประทานครั้งละ 30 หยด วันละ 2 ครั้ง)
• Mastodinon (ประกอบด้วยสารสกัดจาก tsimitsifuga, stemleaf basilistnikovidnyi, alpine violet, groudannik bitter, casatnik variegated, tiger lily และรับประทาน 30 หยดวันละ 2 ครั้ง)

ในบรรดาวิธีการรักษาแบบพื้นบ้าน วิธีการต่อไปนี้ได้รับความนิยมเป็นพิเศษ:

• การแช่ยาสมุนไพรมิสเซิลโทขาวทำได้โดยใช้วัตถุดิบบด 2 ช้อนชาและน้ำเดือด 250 มล. ปิดฝาไว้ 24 ชั่วโมง รับประทานยาที่ได้มาในระหว่างวัน แบ่งเป็น 3 ส่วน หลังอาหาร
• ทิงเจอร์ของกระเป๋าคนเลี้ยงแกะเตรียมจากสัดส่วนของพืช 1 ส่วนต่อวอดก้า 10 ส่วน ยานี้ยืนยันเป็นเวลา 14 วัน รับประทาน 35 หยด 3 ครั้งต่อวัน
• การชงชา Aralia Manchurian ทำได้โดยใช้วัตถุดิบบด 1 ช้อนชาจากพืชและน้ำเดือด 1 ลิตร ชงชาเป็นเวลา 10 นาที รับประทานครั้งละ 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 5 ครั้ง

การรักษาด้วยการผ่าตัด

การส่องกล้องตรวจช่องท้องเป็นการผ่าตัดเพื่อดูต่อมเพศและตัดสินใจว่าจำเป็นต้องผ่าตัดต่อมเพศหรือไม่

การผ่าตัดเอาต่อมเพศออกจะทำได้หากพบเนื้อเยื่อที่ยังไม่โตเต็มที่ในต่อมเพศ หากมีเนื้อเยื่อรังไข่ที่โตเต็มที่ในต่อมเพศของอัณฑะและไข่ที่เป็นกลีบ จะทำการแยกและคงส่วนของรังไข่ไว้ ด้านเทคนิคของการผ่าตัดจะพิจารณาจากโครงสร้างของต่อมเพศ หากจำเป็น จะทำการตกแต่งให้เป็นผู้หญิง

อย่างไรก็ตาม ศัลยแพทย์ไม่จำเป็นต้องเลือกการผ่าตัดเอาบางส่วนของ ovotestis ออกเสมอไปตามการวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อวิทยาระหว่างการผ่าตัด การรักษาต่อมเฉพาะเพศ และการเอาส่วนที่แยกไม่ได้ของต่อมเพศออก การผ่าตัดต่อมเพศเป็นที่นิยมมากขึ้นเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งต่อมเพศใน ovotesticular มากขึ้น ตามสถิติ ผู้ป่วยเกือบ 3% ได้รับการวินิจฉัยกระบวนการมะเร็งในรูปแบบของ dysgerminomas, seminomas และ gonadoblastoma

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุพื้นฐานของภาวะต่อมเพศผิดปกติยังไม่ชัดเจน ผู้เชี่ยวชาญจึงยังไม่สามารถพัฒนารูปแบบการป้องกันโรคที่ชัดเจนได้ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันที่เฉพาะเจาะจง แพทย์แนะนำให้ปฏิบัติตามกฎทั่วไปดังต่อไปนี้:

• พ่อแม่ในอนาคตควรงดดื่มแอลกอฮอล์ งดสูบบุหรี่ และยิ่งไปกว่านั้นคืองดใช้ยาเสพติด
• คุณแม่ตั้งครรภ์ควรใส่ใจเรื่องโภชนาการ ควรเลือกทานอาหารที่เป็นธรรมชาติ สด มีคุณค่าทางโภชนาการ ปราศจากสารเคมีเจือปน และควรให้นักโภชนาการผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ปรับเมนูอาหารให้เหมาะสม
• จำเป็นต้องอุทิศเวลาให้เพียงพอสำหรับการออกกำลังกาย (วันละ 1-2 ชั่วโมง โดยใช้กล้ามเนื้อทุกกลุ่ม)
• ในระหว่างตั้งครรภ์ สตรีควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีและรังสี หากกิจกรรมทางอาชีพเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยง จำเป็นต้องเปลี่ยนงานก่อนวางแผนการตั้งครรภ์
• สตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัส จุลินทรีย์ และเชื้อรา
• ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ก่อให้เกิดความเครียดและจิตใจและอารมณ์หากเป็นไปได้
• แม้จะอยู่ในระยะวางแผนการตั้งครรภ์ คุณควรไปพบแพทย์ด้านพันธุศาสตร์เพื่อประเมินความเป็นไปได้ของความผิดปกติของทารกในครรภ์

พยากรณ์

การวินิจฉัยที่ทันท่วงที การวิจัยแบบครบถ้วนพร้อมการดูแลทางการแพทย์ที่ตามมา การรักษาอย่างครอบคลุมด้วยยาที่มีอยู่และแนะนำทั้งหมด ช่วยให้ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติสามารถใช้ชีวิตได้เกือบเต็มที่และกระตือรือร้น โดยไม่มีปัญหาในบ้าน จิตใจ และสังคมใดๆ

การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับชีวิตจะถือว่าน่าพอใจหากผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติทางหลอดเลือดและหัวใจที่ร้ายแรง

การเติบโตของผู้ป่วยมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรแม้จะได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต อายุขัยอาจสั้นลงด้วย แต่ด้วยการดูแลทางการแพทย์และมาตรการป้องกันอย่างสม่ำเสมอ อายุขัยจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

คุณภาพของการพยากรณ์ได้รับอิทธิพลโดยตรงจาก:

• กำหนดเวลาการเริ่มการรักษา;
• ความเพียงพอของขนาดยาของฮอร์โมนทดแทน
• การเลือกใช้ยาให้เหมาะสม;
• การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ของผู้ป่วย

ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติสามารถมีมดลูก ต่อมเต้านม และประจำเดือนได้ตามปกติโดยการฟื้นฟูตั้งแต่เนิ่นๆ การตั้งครรภ์เองตามธรรมชาติพบได้น้อย ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

วรรณกรรมที่ใช้

ต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์ คู่มือสำหรับแพทย์ AV Dreval, 2014

พื้นฐานและต่อมไร้ท่อทางคลินิก เล่ม 2 - เดวิด การ์ดเนอร์, โดโลเรส โชเบ็ค