ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์

พยาธิวิทยาที่เกิดจากข้อบกพร่องของโครโมโซมซึ่งมาพร้อมกับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติในช่วงเวลาของตัวอ่อนเรียกว่า gonadal dysgenesis ความผิดปกติเกิดขึ้นในช่วงเวลาของตัวอ่อนและอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของร่างกายบางอย่าง

Gonadal dysgenesis เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซมหนึ่ง X หรือชิ้นส่วนของมันซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของปัญหากับต่อมเพศ ความผิดปกติทั่วไปคือการก่อตัวของอัณฑะหรือรังไข่ที่ไม่เหมาะสม [1]

ระบาดวิทยา

ความล้มเหลวที่พบบ่อยที่สุดของความสามารถในรังไข่คือ gonadal dysgenesis ซึ่งสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยหญิงที่มีรังไข่พื้นฐานโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีอาการของ Turner พยาธิวิทยานี้ได้รับการวินิจฉัยในประมาณ 1-2 รายจากเด็กผู้หญิงที่เกิดสามพันคนซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มโครโมโซม 45X กลุ่มอาการมักจะเกี่ยวข้องกับประเภทโมเสค-ตัวอย่างเช่น 45x/46xx หรือ 45x/46xy เช่นเดียวกับ karyotypes ที่มีโครโมโซม X ผิดปกติ

ผู้ป่วยที่มีการลบแขนสั้นของโครโมโซม X มีลักษณะฟีโนไทป์คล้ายกับ Turner Syndrome แต่อุดมสมบูรณ์ การลบแขนยาวของโครโมโซม X นั้นมาพร้อมกับร่างกายปกติกับพื้นหลังของความผิดปกติของรังไข่

ประมาณ 5% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Turner Syndrome มี monosomy X ส่วนที่เหลือมีรูปแบบโมเสค การปรากฏตัวของยีน sry ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของไวรัสและเนื้องอกในอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์มักจะมี dysgerminomas และ gonadoBlastomas

ในกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยการวินิจฉัยของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis จะทำเมื่ออายุ 12 ปีขึ้นไปและใน 20% ของผู้ป่วยหลังจากอายุ 16 ปี

Gonadal dysgenesis มักได้รับการวินิจฉัยในคนจากประเทศในยุโรปตะวันออกและยุโรปตะวันตก อุบัติการณ์ต่ำกว่ามากในแอฟริกาเนื่องจากการกำหนดระดับเชื้อชาติภูมิศาสตร์และสิ่งแวดล้อม

สาเหตุ Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

เหตุผลในการพัฒนา dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัญหานี้ยังคงได้รับการศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์และนรีแพทย์ทั่วโลก ตามข้อมูลที่รู้จักกันอยู่แล้วโรคสามารถพัฒนาได้โดยกลไกดังกล่าว:

• ความผิดปกติของยีนที่เกิดขึ้นเองที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกหรือภายในที่ไม่เอื้ออำนวย
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากปัจจัยที่มีข้อบกพร่องในส่วนของผู้ปกครองคนหนึ่ง

มาดูเหตุผลข้างต้นโดยละเอียด

การศึกษาความผิดปกติของยีนได้ดำเนินการโดยใช้วัสดุชีวภาพของผู้ปกครองซึ่งให้ผลลัพธ์เหล่านี้:

• เกือบ 5% ของผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ในไข่ของพวกเขา ในสถานการณ์เช่นนี้การปฏิสนธิส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาอวัยวะเพศของทารกในอนาคตซึ่งเกิดขึ้นใน 98% ของผู้ป่วย
• ใน 7-8% ของเพศชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ความเสี่ยงสูงกว่าในผู้ชายที่มี asthenozoospermia หรือ teratozoospermia: ใน 20% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน gametes ในขณะที่ความอุดมสมบูรณ์จะถูกเก็บรักษาไว้

Dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถมาพร้อมกับความพิการทางปัญญาและในรูปแบบที่รุนแรง

สำหรับข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นโดยไม่ตั้งใจหรือเกิดขึ้นสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่าง ๆ เช่น:

• การละเมิดการสูบบุหรี่ในระหว่างการคลอดบุตร (บทบาททางพยาธิวิทยาหลักเล่นโดยคาร์บอนมอนอกไซด์ไนตริกออกไซด์และไนโตรซามีนซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติในเด็กในอนาคตประมาณ 13-14% ของคดี);
• การใช้เครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยการสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณสูงซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของอนุมูลอิสระที่สร้างความเสียหายให้กับไซต์โครโมโซมและขัดขวางความสมดุลของสารพันธุกรรม (เกิดขึ้นใน 2-10% ของกรณี);
• การบริโภคอาหารที่มีไนเตรตทั้งอินทรีย์และอนินทรีย์ (ผลไม้และผักที่ได้รับการรักษาด้วยปุ๋ยไนเตรตเพื่อเพิ่มผลผลิต);
• ความเครียดเป็นเวลานานและ/หรือลึกซึ้งพร้อมกับคอร์ติโคสเตอรอยด์ส่วนเกินและ catecholamines ในกระแสเลือด

กลไกเฉพาะของผลกระทบด้านลบของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis และโรคของตัวอ่อนอื่น ๆ ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงรวมถึงปัจจัยต่าง ๆ เช่น:

• ประวัติศาสตร์สูติศาสตร์ที่ไม่น่าพอใจเป็นพิษเป็นเวลานานและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ของแม่ที่คาดหวัง;
• ไวรัส, จุลินทรีย์, โรคติดเชื้อราในช่วงเวลาตั้งครรภ์
• ความมึนเมารุนแรง

ปัจจัยเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความสำคัญในช่วงไตรมาสแรก ในระหว่างการก่อตัวของทารกในอนาคตความเสี่ยงของ dysgenesis ค่อนข้างลดลงหายไปอย่างสมบูรณ์โดยประมาณ 4-5 เดือนของการตั้งครรภ์ ตรวจจับอิทธิพลของปัจจัยดังกล่าว - ภารกิจของสูตินรีแพทย์ - แพทย์ การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ไม่เอื้ออำนวยควรดำเนินการในช่วงเวลาการวางแผนของการคิดด้วยการมีส่วนร่วมของนักพันธุศาสตร์

กลไกการเกิดโรค

การก่อตัวของพยาธิสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis เริ่มต้นในขั้นตอนของการเกิดตัวอ่อนและลักษณะทางเพศหลักทำให้การก่อตัวของพวกเขาเสร็จสมบูรณ์โดยการตั้งครรภ์ 5-6 สัปดาห์ ตลอดระยะเวลาทั้งหมดของไตรมาสแรกมีความเสี่ยงของความผิดปกติฟีโนไทป์ในอนาคตทารก

เพื่อให้ต่อมก่อตัวอย่างถูกต้องจำเป็นต้องใช้โครโมโซม 2 โครโมโซม: XX หรือ XY ตามรังไข่หรือลูกอัณฑะ การปรากฏตัวของ dysgenesis ส่วนใหญ่มักจะถูกระบุด้วยความผิดปกติในโครโมโซม X ความแตกต่างของต่อมไม่สิ้นสุด โรคหลายรูปแบบสามารถเกิดขึ้นได้

ใน gonadal dysgenesis ต่อมเพศได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ผู้หญิงมักจะทำหน้าที่เป็นความแตกต่างจากรูปแบบที่แท้จริงของการกระเทย อวัยวะสืบพันธุ์เต็มรูปแบบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในประมาณ 20% ของกรณีซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยาก

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมี karyotype 45X หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยมีโมเสคนิยมโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (46xx/45x) และอีกไตรมาสหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม X ทั้งที่มีและไม่มีโมเสค

การเปลี่ยนแปลง 45x เกิดจากการสูญเสียโครโมโซมในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในแม่หรือพ่อหรือไมโทซิสที่ผิดพลาดในช่วงแรกของเซลล์ Diploid ที่ปฏิสนธิ

ความสูงและความผิดปกติของร่างกายอื่น ๆ เป็นผลมาจากการสูญเสียสารพันธุกรรมบนแขนสั้นของโครโมโซม X

การก่อตัวของมวลอวัยวะสืบพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อวัสดุทางพันธุกรรมบนแขนยาวหรือสั้นของโครโมโซม X จะหายไป ในผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงของโมเสกหรือการเปลี่ยนแปลง X-chromosome ความผิดปกติของฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไปในความรุนแรง

การเกิดโรคของโรคกระดูกพรุนร่วมกับ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ สันนิษฐานว่าความผิดปกติเป็นผลโดยตรงจากวัสดุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปในโครโมโซม X ส่งผลให้เกิดการผลิตเมทริกซ์ที่ผิดปกติโดย osteoblasts สาเหตุพื้นฐานที่คล้ายกันได้รับการยืนยันโดยการทำแผนที่ของโครโมโซม X ปัจจัยเพิ่มเติมกลายเป็นความผิดปกติของฮอร์โมน ไม่ถึงระดับของฮอร์โมนเอสโตรเจนสำหรับวัยแรกรุ่นการเจริญเติบโตของชั้นกระดูกเยื่อหุ้มสมองถูกยับยั้งโครงสร้างของส่วน trabecular ถูกรบกวน นอกจากนี้ระบบของฮอร์โมนการเจริญเติบโต - ปัจจัยการเจริญเติบโตที่คล้ายอินซูลินที่วัยแรกรุ่นไม่ได้เปิดใช้งานในผู้ป่วย

อาการ Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

อาการของโรคมีความแตกต่างของตัวเองขึ้นอยู่กับประเภทของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

รูปแบบทั่วไปนั้นโดดเด่นด้วยคุณสมบัติเช่น:

• สัดส่วนเล็ก ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 1.55 เมตร
• ไม่มีวัฏจักรรายเดือนไม่มีวัยแรกรุ่นเช่นนี้ขาดความสามารถในการสืบพันธุ์
• การปรากฏตัวของเลือดออกเป็นรายเดือนที่เกิดขึ้นเองกับพื้นหลังของรังไข่น้อยที่สุด;
• การวางหู understated;
• "เปลือกตามองโกเลีย"
• สีที่แยกไม่ออก (ตาบอดสี);
• การพัฒนาเล็บที่ไม่ดี
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด, การลดลงของหลอดเลือด

ในตัวแปรบริสุทธิ์ของ dysgenesis ไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เห็นได้ชัดบ่อยครั้ง แต่มีการด้อยพัฒนาของระบบอวัยวะเพศและต่อม ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาโรคเนื้องอกของอวัยวะอวัยวะเพศโดยเฉพาะอย่างยิ่ง dysgerminoma, gonadoblastoma ซึ่งเกิดจากโครงสร้างเซลล์ที่เหลือของยุคของตัวอ่อน กระบวนการเนื้องอกชนิดนี้มีความก้าวร้าวโดยเฉพาะอย่างยิ่งยากต่อการรักษามีความต้านทานวิทยุดังนั้นโอกาสในการรักษาจะผอม สัญญาณแรกของภาวะแทรกซ้อนคือ viril syndrome (ผมร่วงชายเสียงหยาบ ฯลฯ )

รูปแบบผสมของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis ปรากฏโดยอาการเช่น::

• Stunting;
• อวัยวะเพศในวัยเด็ก
• ขาดวัฏจักรรายเดือน
• ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (บ่อยครั้ง - ข้อบกพร่องของหัวใจ);
• ความผิดปกติของการกำหนดค่าหน้าอก (ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย)

ตัวแปรผสมค่อนข้างหายากและอาการไม่เฉพาะเจาะจง [2]

สัญญาณแรก

สัญญาณทางคลินิกทั่วไปของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis ได้รับการพิจารณาว่าเป็น:

• Lymphoedema ของเท้า, มือ, ร่างกายส่วนบน, บริเวณคอในทารกที่เพิ่งเกิดใหม่;
• ขาดการเติบโต
• Stocky Build;
• เต้านมรูปทรงกระบอกขยาย, ต่อมเตาเมาขนาดกว้าง (มักจะมีหัวนมหด);
• การก่อตัวของลักษณะทางเพศรองและจุดเริ่มต้นของรอบประจำเดือน;
• Hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอกที่มีขนาด clitoral ปกติ;
• มดลูก hypoplasia ทำเครื่องหมายการยืดตัวในช่องคลอดและความแคบ
• เขตแดนระยะสั้นและการเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำ;
• ลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ("วัยชรา");
• Mandibular maldevelopment, palate โค้ง, ความผิดปกติทางทันตกรรม;
• Hyperpigmentation ของเปลือกตา;
• การหลบตาเปลือกตาบน, Strabismus, epicanthus;
• การพับปากมดลูกตามขวางออกเสียง;
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก (ความโค้งของคอลัมน์กระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุน);
• โรคหัวใจและหลอดเลือด, พยาธิวิทยาทางเดินปัสสาวะ

ขั้นตอน

ความแตกต่างทางเพศเป็นลำดับที่ชัดเจนของขั้นตอนและกระบวนการ เพศโครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นที่การปฏิสนธิกำหนดเพศอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของเพศฟีโนไทป์ตามที่ระบบ urogenital ชายหรือหญิงเกิดขึ้น ความล้มเหลวในขั้นตอนใด ๆ ของตัวอ่อนทำให้เกิดความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ

ในขั้นตอนแรกการก่อตัวของเพศโครโมโซมเกิดขึ้น จากนั้นจนกระทั่งประมาณ 40 วันของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนจะพัฒนาตามสถานการณ์เดียวกันกับการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่แตกต่าง

ในขั้นตอนที่สองอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่แตกต่างจะเปลี่ยนเป็นรังไข่หรืออัณฑะ การพัฒนาทางเพศฟีโนไทป์เพิ่มเติมนำไปสู่การก่อตัวของระบบปัสสาวะทางเพศชายและหญิง การก่อตัวของอวัยวะเพศภายในเกิดขึ้นจากท่อMüllerianและ Wolff ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กันในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน อวัยวะเพศภายนอกและท่อปัสสาวะในเพศต่าง ๆ เกิดขึ้นจากองค์ประกอบทั่วไปไซนัส urogenital, tubercle อวัยวะเพศ, พับและบวม

การก่อตัวของฟีโนไทป์เพศชายเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมน: สารที่ยับยั้งท่อMüllerianและฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของการหลั่งอัณฑะตัวอ่อน ในกรณีที่ไม่มีลูกอัณฑะเพศฟีโนไทป์จะพัฒนาไปตามสายหญิง

รูปแบบ

เป็นที่รู้จักกันดีสี่ประเภทของอวัยวะสืบพันธุ์:

• Dysgenesis ทั่วไป (shereshevsky-turner syndrome) เป็นข้อบกพร่องที่ชัดเจนและการพัฒนาทางเพศทั้งหมด อวัยวะมดลูกและท่อนำไข่ได้รับการพัฒนา อวัยวะสืบพันธุ์มีลักษณะของเส้นเชื่อมต่อบาง ๆ ซึ่งบ่งบอกถึง karyotype 45x ความสูงของผู้ป่วยไม่เกิน 1.5 เมตรมีข้อบกพร่องในการก่อตัวของฟัน, strabismus, "mongolian fold" ร่างกายมีความทนทานโดยมีคอสั้น ๆ ปกคลุมไปด้วยผิวหนัง น้ำหนักตัวต่ำกว่าอาการบวมน้ำของแขนขากะโหลกและข้อศอกความผิดปกติการละเมิดการกำหนดค่าของหูและหน้าอกความไม่สมมาตรและภาวะซึมเศร้าของหัวนมเป็นลักษณะเฉพาะ สามารถสังเกตเห็นการมีน้ำหนักมากในร่างกายได้ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูก, อุปกรณ์ปัสสาวะ ลักษณะทางเพศที่สองขาดหายไป ตรวจพบการลดลงหรือไม่มีโครมาตินเพศ สำหรับทารก "ใบหน้าของชายชรา" ถือเป็นสัญลักษณ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะ
• Dysgenesis อ่อน ๆ เกิดจากโมเสกทางพันธุกรรม 45x/46xx ขนาดของข้อบกพร่องของโครโมโซมกำหนดความเข้มของอาการและความใกล้ชิดกับอาการของโรค Shereshevsky-Turner ความเด่นของชุดโครโมโซมที่ถูกต้องช่วยอำนวยความสะดวกในภาพทางคลินิก ผู้ป่วยมักจะมีการเติบโตปกติการพัฒนาลักษณะทางเพศเป็นไปได้กับพื้นหลังของวัฏจักรรายเดือนปกติ อย่างไรก็ตามการพัฒนาของอวัยวะเพศไม่สมบูรณ์
• Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์บริสุทธิ์เกิดจาก karyotype 46xx หรือ 46xy (dysgenesis ที่สมบูรณ์, Swyer syndrome) และมีลักษณะเฉพาะของคุณสมบัติหญิงที่มีร่างกายขันที (หน้าอกกว้างบนพื้นหลังของกระดูกเชิงกรานแคบ) การเจริญเติบโตเป็นค่าเฉลี่ยหรือสูงกว่าความแตกต่างทางเพศไม่ได้รับการตรวจพบ แต่มีความเป็นเด็กทางเพศโดยไม่มีการละเมิดลักษณะทางกายวิภาคของอวัยวะ ต่อมการสืบพันธุ์จะปรากฏเป็นผืนที่มีเส้นใยโดยมีเซลล์สืบพันธุ์ที่เพียงพอ กลุ่มอาการมักจะรวมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการก่อตัวของเนื้องอกในอวัยวะสืบพันธุ์อันเป็นผลมาจากการที่ต่อมจะถูกลบออก พยาธิวิทยากลายเป็นที่รู้จักกันไม่เร็วกว่าวัยแรกรุ่น: ต่อมเต้านมมีขนาดเล็กหรือมีลักษณะของแมวน้ำขนาดเล็ก มันเป็น hypoplasia ทางเพศ, ผมร่วงต่ำ อาจมีการปล่อยไม่เพียงพอเช่นการมีประจำเดือน
• Dysgenesis แบบผสมเป็นการรวมตัวกันทั่วไปของกระเทย มี karyotype 45x/46xy ซึ่งแสดงโดยฟีโนไทป์ทั้งชายและหญิง มีการเปลี่ยนแปลงที่บกพร่องของ gonosomes ที่มีการก่อตัวของฟีโนไทป์ของเซลล์เพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ในกรณีที่ไม่มีหรือไม่มีการใช้งานของ Y, X-chromosomes, การก่อตัวของเนื้อเยื่อที่ไม่แตกต่างของแรงขับอวัยวะสืบพันธุ์ ตรวจพบอาการทางพยาธิวิทยาทันทีหลังจากเกิดของเด็ก อวัยวะเพศภายนอกมีการผสม: กับพื้นหลังของคลิตอริส hypertrophied มีริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้นของประเภท scrotal และในช่วงวัยแรกรุ่นมีสัญญาณชาย (Verilny syndrome) เช่นขนบนใบหน้า ต่อมเต้านมด้อยพัฒนามี hypoplasia ของท่อมดลูกและท่อนำไข่ พยาธิวิทยาอาจมีลักษณะคล้ายกับ dysgenesis ทั่วไป แต่ข้อบกพร่องในอวัยวะภายในไม่ค่อยพบ

รูปแบบที่หลากหลายของ dysgenesis เกิดจากผลกระทบด้านลบของปัจจัยบางอย่างในระหว่างการก่อตัวของโครงสร้างฟีโนไทป์ทางพันธุกรรมที่กำหนดเอกลักษณ์ทางเพศหรือการพัฒนาของกลุ่มต่อมของระบบทางเพศ เนื้อเยื่ออวัยวะสืบพันธุ์ที่มีข้อบกพร่องตายและเปลี่ยนเป็นองค์ประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่สามารถผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและพัฒนาได้ [3]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกพบได้ในมากกว่า 95% ของกรณีของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ การชะลอการเจริญเติบโตเริ่มต้นขึ้นในยุคมดลูก แต่จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดหลังจากอายุ 10-12 ปี

การขาดการพัฒนา pubertal เป็นลักษณะเฉพาะแม้ว่าบางครั้งวัยแรกรุ่นจะถูกบันทึกไว้ในกรณีของการเปลี่ยนแปลง karyotype โมเสกและในสถานการณ์ที่แยกได้มีความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์อิสระ

Lymphoedema ของแขนขาซึ่งเกิดขึ้นโดยตรงในทารกแรกเกิดหายไปภายในไม่กี่วันหรือเดือน แต่ถึงแม้จะมีอายุมากขึ้นอาการบวมก็สามารถปรากฏขึ้นอีกครั้งด้วยการโหลดบางอย่าง (กำลังทำงาน, อุณหภูมิสูง) นี่เป็นเพราะการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของระบบน้ำเหลือง ในกรณีที่รุนแรงอาจต้องใช้ความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์: ผู้ป่วยได้รับการผ่าตัดหลอดเลือด

ใน 30% ของผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis, ข้อบกพร่องของหัวใจ (มักจะอยู่ด้านซ้าย) ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากการก่อตัวของระบบน้ำเหลืองที่ไม่เหมาะสม โรคที่พบบ่อยที่สุดคือหลอดเลือด coarctation, วาล์วหลอดเลือด bicuspid, การขยายราก ด้วยการวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสมการผ่าตัดมักจะถูกกำหนดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัว ในกรณีที่ค่อนข้างไม่รุนแรงความผิดปกติของการเต้นของหัวใจจะถูกบันทึกไว้: ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น

การสูญเสียการได้ยินมักพบในอวัยวะได้ยิน การสูญเสียการได้ยินของระบบประสาทหรือการนำไฟฟ้าพัฒนาขึ้นบ่อยครั้งในวัยเด็กและในผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ปัญหาการได้ยินในวัยเด็กมักจะนำไปสู่การพัฒนา psychomotor ที่ไม่ดี: ทักษะการพูดและความฉลาดมีความบกพร่อง

ความเสียหายของไตเกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis รูปร่างที่ผิดปกติของอวัยวะ, ฟิวชั่น, hypoplasia, การแปลที่ผิดปกติ - ข้อบกพร่องเหล่านี้ทั้งหมดในช่วงเวลาหนึ่งสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงทำให้เกิดโรคทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ

ผลที่สำคัญอีกประการหนึ่งของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์คือความผิดปกติทางจิตวิทยาและพฤติกรรมที่เกิดขึ้นจากคุณลักษณะภายนอกและอื่น ๆ ของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่คนป่วยถูกโดดเดี่ยวจากคนรอบข้างแม้ในวัยเด็กเนื่องจากเขา/เธอประสบปัญหาในการขัดเกลาทางสังคม [4]

ความหมายสำหรับผู้ป่วยที่มี XX-dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์:

• เนื่องจากการผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนบกพร่องต่อมเต้านมไม่ได้พัฒนามดลูกไม่ทำงานและวัฏจักรรายเดือนจะหายไปก่อนการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน
• Progesterone ไม่ได้ผลิตรอบเดือนจะไม่เสถียรจนกว่าจะได้รับการรักษา progestin;
• กับพื้นหลังของการไร้ความสามารถของอวัยวะสืบพันธุ์ในการผลิตไข่ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเอง

การวินิจฉัย Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

มาตรการวินิจฉัยดำเนินการโดยนรีแพทย์โดยความร่วมมือกับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์: กระบวนการวินิจฉัยมักจะไม่ยากมาก ผู้เชี่ยวชาญประเมินการพัฒนาของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอวัยวะเพศภายนอกระบบต่อมและดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม ทำการตรวจอัลตร้าซาวด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและไตประเมินผลงานของหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้า การตรวจสอบการส่องกล้องของอวัยวะสืบพันธุ์การตรวจชิ้นเนื้อการวัดระดับโครมาตินและคุณภาพของพื้นหลังฮอร์โมน

ในวัยเด็กการ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ได้รับการยอมรับจากการปรากฏตัวของ lymphoedema ของมือและเท้า, รอยพับปากมดลูก, เส้นผมต่ำ, ผิวหนังท้ายทอยมากเกินไป, หน้าอกต่อมไทรอยด์ที่มีหัวนมแยกกันอย่างแพร่หลาย นอกจากนี้ผู้ป่วยจะมีใบหน้าที่มีรูปร่างโดยทั่วไปที่มีกรามลดลง, epicanthus, หูที่อยู่ข้างล่างหรือมีรูปร่างผิดปกติ, เปลือกตาที่หลบตาและที่เรียกว่า "ปากปลา" หนึ่งในสองผู้ป่วยมีการลดลงของ metacarpals IV และอีกหนึ่งใน 4-5 ผู้ป่วยมีการ coarctation หลอดเลือด

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของไต, hyperpigmentation, hypoplasia เล็บ, การด้อยค่าการได้ยิน, โรคแพ้ภูมิตัวเองและภาวะพร่อง

จนกระทั่งไม่กี่ปีที่ผ่านมาการทดสอบโครมาตินทางเพศได้ดำเนินการเพื่อประเมินการหยุดชะงักของ X-chromosome เหล่านี้เป็นเซลล์ BARA ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของการยับยั้งหนึ่งในโครโมโซม X ผู้ป่วยที่มีโครโมโซม SET 45X ถูกส่งต่อไปยังซีรีย์โครมาตินลบ แต่มีเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis (บุคคลที่มี karyotype 45x, โมเสคที่ทำเครื่องหมายไว้และความผิดปกติของโครงสร้าง) สามารถอ้างถึงซีรีส์เดียวกันได้ ดังนั้นเพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัยการวิเคราะห์ดังกล่าวจะต้องเสริมด้วยการตรวจสอบ karyotype

ระดับของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนในซีรั่มซึ่งสูงขึ้นในวัยเด็กจากนั้นจะลดลงเป็นค่าปกติและหลังจากอายุ 9 ปีเพิ่มขึ้นเป็นค่าของค่าของตอน ในเวลาเดียวกันระดับฮอร์โมน luteinizing ในเลือดก็เพิ่มขึ้นและระดับ estradiol ลดลง ในประมาณ 2% ของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลง 45x และ 12% ของผู้ป่วยที่มีโมเสคนิยมรังไข่มีรูขุมขนเพียงพอที่จะผลิตเลือดออกเป็นระยะ และด้วยรอยโรคน้อยที่สุดผู้ป่วยบางครั้งก็ตั้งครรภ์แม้ว่าระยะเวลาการสืบพันธุ์ของพวกเขามักจะสั้น

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือส่วนใหญ่มักแสดงด้วยการถ่ายภาพรังสีอัลตร้าซาวด์ไฟฟ้า

การเปลี่ยนแปลงในด้านข้างของคอลัมน์กระดูกสันหลังสามารถตรวจสอบการถ่ายภาพรังสี:

• กระดูกสันหลังปากมดลูกตัวแรก
• ความผิดปกติของร่างกายกระดูกสันหลัง;
• Scoliosis

ผู้ป่วยบางรายที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis มีสะโพก dysplasia ในบางกรณีมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางทันตกรรมที่ต้องการความช่วยเหลือจากทันตแพทย์จัดฟัน

มีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับการก่อตัวของโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุนในคนที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis ผู้ป่วยมีอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อมือคอลัมน์กระดูกสันหลังและคอกระดูกต้นขา การเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์กระดูกเกิดขึ้นในวัยเด็ก: ส่วนใหญ่เลเยอร์เยื่อหุ้มสมองได้รับผลกระทบซึ่งเกิดขึ้นกับพื้นหลังของกระบวนการเผาผลาญ intraosseous ช้า ในวัยผู้ใหญ่การเผาผลาญ intraosseous เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ทั่วไปจะต้องมีความแตกต่าง:

• จากตัวแปรผสมของพยาธิวิทยาเมื่ออยู่ด้านหนึ่งมีลูกอัณฑะและอีกด้านหนึ่งมีมวลอวัยวะสืบพันธุ์
• จากตัวแปรบริสุทธิ์ของ dysgenesis เมื่อพบอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งสองด้านกับพื้นหลังของ karyotype ปกติการเจริญเติบโตที่เพียงพอและ amenorrhea หลัก;
• จาก Noonan syndrome พยาธิสภาพที่โดดเด่น autosomal ที่มีผิวหนังพับในคอ, สัดส่วนสั้น, ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ความโค้งของวัลกัสของปลายแขนและความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ กับพื้นหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ปกติและ karyotype

การวินิจฉัยจะดำเนินการทันทีหลังคลอดหรือในวัยแรกรุ่นเมื่อตรวจพบ amenorrhea กับพื้นหลังของข้อบกพร่องการพัฒนา แต่กำเนิด

Noonan syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีลักษณะฟีโนไทป์ของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์และการพิมพ์โครโมโซมปกติ กลุ่มอาการถูกสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal หรือเกิดขึ้นเนื่องจากการแสดงออกของยีนผิดปกติที่อยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสอง

คุณสมบัติของความแตกต่างและการวินิจฉัยของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์บริสุทธิ์และ Noonan syndrome สรุปไว้ในตารางต่อไปนี้:

อาการ	อวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis	Noonan syndrome
รูปร่าง	ทั่วไปของ gonadal dysgenesis	ชวนให้นึกถึงการปรากฏตัวใน gonadal dysgenesis
ข้อบกพร่องของหัวใจ	ข้อบกพร่องของหัวใจด้านซ้ายด้านซ้าย, หลอดเลือดตีบ,	ข้อบกพร่องของหัวใจด้านขวา, การตีบของหลอดเลือดแดงปอด
การพัฒนาทางปัญญา	มักจะปกติมากขึ้น	ถูกรบกวนในผู้ป่วยเกือบหนึ่งในสอง
ความสูง	ต่ำกว่าปกติ	นอร์มา
การเติบโตขั้นสุดท้าย	ต่ำกว่าปกติ	ต่ำกว่าปกติในหนึ่งในสองผู้ป่วย
อวัยวะสืบพันธุ์	อวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis	นอร์มา
เพศ	หญิง	ชายและหญิง
Karyotype	มีการเปลี่ยนแปลง	นอร์มา

การรักษา Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

ในช่วงเวลาที่คาดหวังของวัยแรกรุ่นเริ่มการบำบัดด้วยเอสโตรเจนทดแทนซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อกระตุ้นการพัฒนาของต่อมเต้านม, อวัยวะเพศภายนอกและภายใน ในช่วงปีแรกของการบริหาร Estradiol การพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกนั้นประมาณสองเท่า แต่การเติบโตในกรณีส่วนใหญ่ไม่ถึงบรรทัดฐานที่แน่นอน

Gonadal neoplasms ไม่บ่อยนักในผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลง 45x ในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วยที่มีโมเสค Y-chromosome เมื่อพิจารณาถึงสิ่งนี้แนะนำให้ทำการกำจัดมวลอวัยวะสืบพันธุ์ในทุกกรณีของโรคไวรัส

วัตถุประสงค์การรักษาหลัก:

• เพิ่มประสิทธิภาพการเติบโต
• การติดตั้งประจำเดือนปกติการก่อตัวของลักษณะทางเพศรอง
• การบำบัดโรคด้วยกันการแก้ไขข้อบกพร่องในการพัฒนา
• การป้องกันความผิดปกติของระบบกระดูก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคกระดูกพรุน)

ปัจจุบันฮอร์โมนการเจริญเติบโตของ recombinant ที่ได้รับจากเทคโนโลยี rDNA ใช้เพื่อทำให้การเติบโตเป็นปกติ ในประเทศของเรายาเสพติดเช่น norditropin, genotropin, humatrop, saizen, rastan มักจะใช้ รูปแบบการบำบัดที่ทันสมัยสำหรับการแก้ไขการเจริญเติบโตมีดังนี้: ทุกวันในตอนเย็นใต้ผิวหนังฉีดยาในปริมาณ 0.05 มก. ต่อกิโลกรัมต่อวัน การรักษาจะเสร็จสมบูรณ์เมื่ออายุกระดูกของผู้ป่วยเท่ากับ 15 ปีเทียบกับพื้นหลังของการเติบโตของการเติบโตมากถึง 2 ซม. ต่อปี การรักษาที่กระตุ้นการเติบโตเป็นเวลานานในช่วงวัยแรกรุ่นนำไปสู่การเติบโตขั้นสุดท้าย การบำบัดจะถูกตรวจสอบโดยนักต่อมไร้ท่อในเด็กโดยมีการตรวจสอบซ้ำทุก ๆ หกเดือน

การรักษาด้วยเอสโตรเจนทดแทนถูกกำหนดให้เลียนแบบการพัฒนาทางเพศที่เพียงพอให้มากที่สุด โดยปกติการพัฒนาของต่อมสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเริ่มต้นที่อายุประมาณ 10 ปีหลังจากการตอบสนองเดือนแรกเริ่มขึ้น ก่อนที่จะสั่งการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนฮอร์โมน gonadotropic จะได้รับการประเมินเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะเกิดขึ้นเอง หาก gonadotropins สูงขึ้นการรักษาด้วยเอสโตรเจนจะเริ่มขึ้น

ด้วยค่าปกติของ LH และ FSH จะทำอัลตร้าซาวด์ของมดลูกและอวัยวะ การรักษาจะดำเนินการโดยคำนึงถึงผลกระทบที่ขึ้นกับปริมาณของฮอร์โมนเอสโตรเจนต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูก: ปริมาณต่ำกระตุ้นการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและปริมาณที่สูงยับยั้ง พบว่าการใช้ estradiol ทดแทนตั้งแต่อายุ 12 ปีไม่มีผลกระทบต่อการเติบโตครั้งสุดท้ายของผู้ป่วยที่อยู่เบื้องหลังการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ได้รับอนุญาตให้ใช้การเตรียมการปากเปล่าค่าเฉลี่ยของ transdermal (แพทช์เจล ฯลฯ ) ปริมาณเริ่มต้นอาจเป็นหนึ่งในสิบหรือแปดของจำนวน estradiol ผู้ใหญ่โดยเพิ่มขึ้นอีก 24 เดือน

หลังจากสองปีเปลี่ยนเป็นปริมาณที่เทียบเท่ากับเด็กผู้หญิง: 2 มก./วัน estradiol, 0.1 มก. ในรุ่น transdermal, 2.5 มก./เดือน estradiol dipropionate ในรูปแบบของการฉีด V/M Progesterone เชื่อมต่อกันหลังจาก 2 ปีนับจากจุดเริ่มต้นของการบริโภคเอสโตรเจนก่อนที่จะเริ่มมีประจำเดือน

การใช้ยาคุมกำเนิดสังเคราะห์ไม่เป็นที่พึงปรารถนา

ในวัยผู้ใหญ่การเลียนแบบฟังก์ชั่นรังไข่ที่เพียงพอจะดำเนินการโดยการกำหนดวิธีการทดแทนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน แนะนำให้ใช้เอสโตรเจนคอนจูเกตหรือธรรมชาติ:

• Premarin ที่ขนาด 0.625-1.25 มก. ต่อวัน
• Estrophene ในปริมาณ 2 มก. ต่อวัน

ยาที่มีส่วนผสมของโปรเจสเตอโรนใช้เป็นส่วนเสริมตั้งแต่วันที่ 15 ถึง 25 ของการรักษาด้วยวัฏจักร:

• Medroxyprogesterone acetate 5 ถึง 10 มก. ต่อวัน;
• Norethindrone 1-2 มก. ต่อวัน

ได้รับอนุญาตให้กำหนดวิธีการรวมกันซึ่งมีเอสโตรเจนธรรมชาติและ gestagens (divina, cycloprogynova) ตามรูปแบบวงจร

การใช้ยาที่มีเอสโตรเจนสังเคราะห์หรือยาคุมกำเนิดที่มี ethinylestradiol นั้นไม่สนับสนุน สิ้นสุดเอสโตรเจนและ progestins เมื่ออายุของบรรทัดฐานที่คาดหวังของวัยหมดประจำเดือน (จาก 50 ปี) หรือใช้เอสโตรเจนต่อไปเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน แคลเซียม (1,000-1200 มก. ต่อวัน) ดำเนินการป้องกันเพื่อวัตถุประสงค์เดียวกัน

การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์มักจะมาพร้อมกับผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์เช่น:

• ปวดในบริเวณเต้านม
• อาการคลื่นไส้เพิ่มความอยากอาหารปวดท้อง;
• การเปลี่ยนแปลงปริมาณของเมือกปากมดลูก
• ความรู้สึกอ่อนเพลียความอ่อนแอทั่วไป;
• กล้ามเนื้อกระตุกในแขนขา;
• น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น, อาการบวมน้ำ;
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด

อย่างไรก็ตามแม้จะมีผลข้างเคียงที่เป็นไปได้การใช้ยาทดแทนสำหรับ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์เป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาที่รับรองโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระหว่างประเทศ [5]

การรักษากายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดไม่ได้เป็นการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามการรักษาแบบเสริมนี้ช่วยปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษาอื่น ๆ

• การฝังเข็มคะแนน Nei-Guan, Da-Ling, Tung-Li, Meng-Men, Sony-Yiqiao
• การเติมอากาศ - การอาบน้ำด้วยอุณหภูมิอากาศอย่างน้อย 18 ° C
• การบำบัดด้วยน้ำ (dousing, rubdowns, ฝนฝน, ต้นสน, ความคมชัด, ความแตกต่าง, Sage Baths)
• Balneotherapy (คาร์บอนไดออกไซด์, ไข่มุก, ออกซิเจน, เรดอน, อ่าง iodobromic)
• Endonasal electrophoresis ของแมกนีเซียม, ลิเธียม, โบรมีน

การบำบัดด้วยแม่เหล็กบนโซนคอถูกกำหนดให้เร่งการไหลเวียนของเลือดทำให้ความดันปกติในเรือปรับปรุงการทำงานของระบบต่อมใต้สมอง ขั้นตอนนี้ทำซ้ำทุกวันเป็นเวลา 12-15 วัน

นอกจากนี้ยังมีการกำหนดกายภาพบำบัดและการนวดเพื่อปรับปรุงการรับพระอาหารและการนำประสาทเพื่อเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูก การนวดทั่วไปการนวดแขนขาและเขตการเจริญเติบโตการนวดของโซนคอและกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังจะได้รับการฝึกฝน

การรักษาด้วยสมุนไพร

ไฟโตเอสโตรเจนเป็นสารธรรมชาติที่มีอยู่ในสมุนไพรต่าง ๆ ที่มีคุณสมบัติของฮอร์โมนเอสโตรเจน แหล่งที่มาหลักของเอสโตรเจนธรรมชาติดังกล่าวคือผลิตภัณฑ์ถั่วเหลืองและถั่วเหลือง Phytoestrogens มีความคล้ายคลึงกับโครงสร้างกับ estradiol และผูกกับตัวรับเอสโตรเจน

อีกกลุ่มของสารที่มีประโยชน์ใน dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์คือไฟโตฮอร์โมน เหล่านี้เป็นส่วนประกอบของพืชสมุนไพรที่ไม่มีความสามารถของฮอร์โมนเอสโตรเจน แต่แสดงให้เห็นถึงผลกระทบที่ดีต่อคุณภาพของวัฏจักรรายเดือน Phytohormones มีอยู่ในสมุนไพรเช่น Cimicifuga, Malbrosia, raconticin และอื่น ๆ มีการเตรียมร้านขายยาจำนวนมากองค์ประกอบที่แสดงโดยส่วนประกอบของพืชโดยเฉพาะ:

• Climadinon (มีสารสกัด cimicifuga 20 มก. ถ่าย 1 เม็ดวันละสองครั้ง);
• Remens (แสดงโดยห้าส่วนประกอบของพืชนำ 30 หยดวันละสองครั้ง);
• Mastodinon (แสดงโดยสารสกัดของ Tsimitsifuga, Stemleaf basilistnikovidnyi, Alpine Violet, Groudannik Bitter, Casatnik Variegated, Tiger Lily และได้ 30 หยดวันละสองครั้ง)

ท่ามกลางการเยียวยาพื้นบ้านสิ่งต่อไปนี้เป็นที่นิยมโดยเฉพาะ:

• การแช่ของมิสเซิลโทสีขาวเตรียมจาก 2 ช้อนชา วัตถุดิบบดและน้ำเดือด 250 มล. ยืนยันภายใต้ฝาเวลายี่สิบสี่ชั่วโมง ใช้วิธีการรักษาที่ได้รับในระหว่างวันแบ่งออกเป็นสามส่วนหลังมื้ออาหาร
• ทิงเจอร์ของกระเป๋าเงินของคนเลี้ยงแกะเตรียมจากสัดส่วนของ 1 ส่วนของพืชถึง 10 ส่วนของวอดก้า การรักษาได้รับการยืนยันเป็นเวลา 14 วันใช้เวลา 35 หยดวันละสามครั้ง
• การแช่ของ Aralia Manchurian เตรียมจาก 1 ช้อนชา บดวัตถุดิบของพืชและน้ำเดือด 1 ลิตร แช่จะถูกผสมเป็นเวลาสิบนาทีใช้เวลา 1 ช้อนโต๊ะ L. มากถึงห้าครั้งต่อวันทุกวัน

การผ่าตัดรักษา

การส่องกล้องจะดำเนินการเพื่อให้เห็นภาพอวัยวะสืบพันธุ์และตัดสินใจว่าอวัยวะสืบพันธุ์มีความจำเป็นหรือไม่

อวัยวะสืบพันธุ์จะดำเนินการหากพบเนื้อเยื่อที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในอวัยวะสืบพันธุ์ หากมีเนื้อเยื่อรังไข่ที่เป็นผู้ใหญ่ในอวัยวะสืบพันธุ์ ovotesticular lobular การแยกด้วยการเก็บรักษาส่วนประกอบของรังไข่จะดำเนินการ ด้านเทคนิคของการแทรกแซงการผ่าตัดถูกกำหนดโดยโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ หากจำเป็นต้องดำเนินการพลาสตี้ของผู้หญิง

อย่างไรก็ตามศัลยแพทย์ไม่จำเป็นต้องเลือกการผ่าตัด ovotestis บางส่วนบนพื้นฐานของการวินิจฉัยทางจุลพยาธิวิทยาระหว่างการผ่าตัดการเก็บรักษาต่อมเฉพาะทางเพศและการกำจัดพื้นที่ที่ไม่แตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์ Gonadectomy มักใช้เวลามากขึ้นเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งอวัยวะสืบพันธุ์ ovotesticular ตามสถิติกระบวนการมะเร็งในรูปแบบของ dysgerminomas, seminomas, gonadoblastomas ได้รับการวินิจฉัยในเกือบ 3% ของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุพื้นฐานของ gonadal dysgenesis ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่ผู้เชี่ยวชาญยังไม่ได้พัฒนาโครงการที่ชัดเจนสำหรับการป้องกันโรค การป้องกันเฉพาะจนถึงปัจจุบันไม่มีอยู่ แพทย์แนะนำให้ปฏิบัติตามกฎทั่วไปต่อไปนี้:

• ผู้ปกครองในอนาคตควรละเว้นจากการดื่มแอลกอฮอล์จากการสูบบุหรี่และมากกว่านั้นจากการใช้ยา
• แม่ที่คาดหวังควรให้ความสนใจกับโภชนาการ มีความจำเป็นที่จะต้องให้ความสำคัญกับอาหารธรรมชาติสดและมีคุณค่าทางโภชนาการโดยไม่มีสารเคมี อย่างดีที่สุดหากเมนูจะถูกปรับโดยนักโภชนาการผู้เชี่ยวชาญ
• มีความจำเป็นที่จะต้องอุทิศเวลาให้กับการออกกำลังกายมากพอ (1-2 ชั่วโมงต่อวันเกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อทั้งหมด)
• ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่จะหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารเคมีและรังสี หากกิจกรรมระดับมืออาชีพเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงจำเป็นต้องเปลี่ยนงานแม้กระทั่งก่อนที่จะวางแผนการตั้งครรภ์
• หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสจุลินทรีย์และเชื้อรา
• ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดและทางจิตอารมณ์หากเป็นไปได้
• แม้ในขั้นตอนการวางแผนของการตั้งครรภ์คุณควรเยี่ยมชมนักพันธุศาสตร์เพื่อประเมินความน่าจะเป็นของความผิดปกติของทารกในครรภ์

พยากรณ์

การวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสมการวิจัยเต็มรูปแบบด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ตามมาการรักษาที่ครอบคลุมด้วยยาที่มีอยู่และแนะนำทั้งหมดช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis มีชีวิตที่เกือบเต็มและกระตือรือร้นโดยไม่มีปัญหาในประเทศจิตวิทยาและสังคม

การพยากรณ์โรคโดยรวมเพื่อชีวิตถือว่าเป็นที่น่าพอใจหากผู้ป่วยไม่มีรูปแบบโรคหลอดเลือดหัวใจขั้นต้น

การเติบโตของผู้ป่วยแม้จะมีการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร อายุขัยอาจสั้นลง แต่ด้วยการดูแลทางการแพทย์และมาตรการป้องกันเป็นประจำอายุขัยจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

คุณภาพของการคาดการณ์ได้รับอิทธิพลโดยตรงจาก:

• ระยะเวลาของการเริ่มต้นการรักษา;
• ความเพียงพอของปริมาณของการบำบัดทดแทนฮอร์โมน;
• การเลือกยาที่เหมาะสม
• การปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้ป่วย

ด้วยการฟื้นฟูสมรรถภาพก่อนกำหนดผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis สามารถมีมดลูกที่เกิดขึ้นตามปกติต่อมเต้านมและการมีประจำเดือน การตั้งครรภ์ที่เป็นอิสระจากธรรมชาตินั้นหายาก: แนะนำให้ใช้เทคโนโลยีการสืบพันธุ์

ใช้วรรณกรรม

ต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์ คู่มือสำหรับแพทย์ A.V. Dreval, 2014

พื้นฐานและต่อมไร้ท่อทางคลินิก เล่ม 2 - David Gardner, Dolores Schobeck