ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์

พยาธิวิทยาที่เกิดจากข้อบกพร่องของโครโมโซมซึ่งมาพร้อมกับการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติในช่วงตัวอ่อนเรียกว่าอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อนและอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของร่างกายบางอย่าง

Gonadal dysgenesis คือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งอันหรือชิ้นส่วนดังกล่าว ซึ่งทำให้เกิดปัญหากับต่อมเพศ ความผิดปกติทั่วไปคือการสร้างอัณฑะหรือรังไข่ที่ไม่เหมาะสม[1]

ระบาดวิทยา

ความล้มเหลวของความจุรังไข่ที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยสตรีที่มีรังไข่พื้นฐาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่เป็นโรค Turner พยาธิวิทยานี้ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยประมาณ 1-2 รายในทารกแรกเกิดจำนวน 3,000 รายซึ่งสัมพันธ์กับกลุ่มโครโมโซม 45X กลุ่มอาการนี้มักเกี่ยวข้องกับประเภทโมเสค เช่น 45X/46XX หรือ 45X/46XY รวมถึงคาริโอไทป์ที่มีโครโมโซม X ผิดปกติ (การแบ่งบางส่วนของแขนข้างหนึ่งของ Xdel[Xp-] หรือ Xdel[Xq-] หรือโครโมโซม X)

ผู้ป่วยที่มีแขนสั้นของโครโมโซม X จะมีลักษณะฟีโนไทป์คล้ายกับ Turner syndrome แต่มีภาวะเจริญพันธุ์ การลบแขนยาวของโครโมโซม X จะมาพร้อมกับร่างกายปกติโดยมีพื้นหลังของความผิดปกติของรังไข่

ประมาณ 5% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Turner มี monosomy X ส่วนที่เหลือมีรูปแบบโมเสค การปรากฏตัวของยีน SRY ทำให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อไวรัสและเนื้องอกในอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Turner มักมี dysgerminomas และ gonadoblastomas

ในมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี การวินิจฉัยภาวะ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์จะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 12 ปีขึ้นไป และใน 20% ของผู้ป่วยหลังจากอายุ 16 ปี

Gonadal dysgenesis มักได้รับการวินิจฉัยในผู้คนจากประเทศในยุโรปตะวันออกและยุโรปตะวันตก อุบัติการณ์นี้ต่ำกว่ามากในแอฟริกาเนื่องจากปัจจัยทางเชื้อชาติ ภูมิศาสตร์ และสิ่งแวดล้อม

สาเหตุ Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

สาเหตุของการพัฒนา dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัญหานี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์และนรีแพทย์ทั่วโลก ตามข้อมูลที่ทราบแล้วโรคนี้สามารถพัฒนาได้โดยกลไกดังกล่าว:

• ความผิดปกติของยีนที่เกิดขึ้นเองที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกหรือภายในที่ไม่เอื้ออำนวย
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากปัจจัยบกพร่องของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

ลองดูเหตุผลข้างต้นโดยละเอียด

การศึกษาความผิดปกติของยีนดำเนินการโดยใช้วัสดุชีวภาพจากพ่อแม่ ซึ่งให้ผลลัพธ์ดังนี้:

• ผู้หญิงเกือบ 5% มีการกลายพันธุ์ในไข่ ในสถานการณ์เช่นนี้ การปฏิสนธิส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำหนดในการพัฒนาอวัยวะเพศของทารกในอนาคต ซึ่งเกิดขึ้นใน 98% ของกรณีทั้งหมด
• ในผู้ชาย 7-8% มีแนวโน้มที่จะเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรม ความเสี่ยงจะสูงกว่าในผู้ชายที่มีภาวะ asthenozoospermia หรือ teratozoospermia: ใน 20% ของผู้ป่วยเหล่านี้ มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ ในขณะที่ยังคงรักษาภาวะเจริญพันธุ์ไว้ได้

การสืบพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมาพร้อมกับความพิการทางสติปัญญาและในรูปแบบที่รุนแรง

สำหรับความบกพร่องทางพัฒนาการโดยไม่ได้ตั้งใจหรือที่เกิดจากพัฒนาการ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่างๆ เช่น:

• การสูบบุหรี่ในทางที่ผิดในระหว่างการคลอดบุตร (บทบาททางพยาธิวิทยาหลักคือคาร์บอนมอนอกไซด์ไนตริกออกไซด์และไนโตรซามีนซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติในเด็กในอนาคตประมาณ 13-14% ของกรณี)
• การใช้เครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยการสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณสูงซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของอนุมูลอิสระที่ทำลายบริเวณโครโมโซมและรบกวนความสมดุลของสารพันธุกรรม (สิ่งนี้เกิดขึ้นใน 2-10% ของกรณี)
• การบริโภคอาหารที่มีไนเตรตทั้งออร์แกนิกและอนินทรีย์ (ผักและผลไม้ที่ได้รับปุ๋ยไนเตรตเพื่อเพิ่มผลผลิต)
• ความเครียดที่ยืดเยื้อและ/หรือรุนแรงร่วมกับคอร์ติโคสเตียรอยด์และคาเทโคลามีนส่วนเกินในกระแสเลือด

กลไกเฉพาะของผลกระทบด้านลบของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพัฒนา dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์และโรคของตัวอ่อนอื่น ๆ ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ปัจจัยต่างๆ เช่น:

• ประวัติทางสูติกรรมที่ไม่น่าพอใจพิษเป็นเวลานานและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ของสตรีมีครรภ์
• โรคไวรัสจุลินทรีย์เชื้อราในช่วงตั้งครรภ์
• มึนเมาอย่างรุนแรง

ปัจจัยเหล่านี้มีความสำคัญเป็นหลักในช่วงไตรมาสแรก ในระหว่างการก่อตัวของทารกในอนาคต ความเสี่ยงของการเกิด dysgenesis จะลดลงบ้างโดยหายไปโดยสิ้นเชิงเมื่อตั้งครรภ์ประมาณ 4-5 เดือน ตรวจพบอิทธิพลของปัจจัยดังกล่าว - งานของสูติแพทย์-นรีแพทย์ การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์ควรดำเนินการในช่วงวางแผนการปฏิสนธิโดยมีส่วนร่วมของนักพันธุศาสตร์

กลไกการเกิดโรค

การก่อตัวของพยาธิวิทยาของอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis เริ่มต้นที่ระยะของการเกิดเอ็มบริโอและลักษณะทางเพศหลักจะเสร็จสมบูรณ์ภายในการตั้งครรภ์ 5-6 สัปดาห์ ตลอดช่วงไตรมาสแรก ทารกในอนาคตอาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางฟีโนไทป์

เพื่อให้ต่อมต่างๆ ก่อตัวได้อย่างเหมาะสม จำเป็นต้องมีโครโมโซม 2 โครโมโซม: XX หรือ XY ตามรังไข่หรือลูกอัณฑะ การปรากฏตัวของ dysgenesis ส่วนใหญ่มักระบุด้วยความผิดปกติในโครโมโซม X ความแตกต่างของต่อมไม่สิ้นสุด โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ

ใน dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ต่อมเพศได้รับการพัฒนาเต็มที่ซึ่งมักเป็นเพศหญิงซึ่งทำหน้าที่แตกต่างจากรูปแบบที่แท้จริงของกระเทย อวัยวะสืบพันธุ์แบบเต็มจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในประมาณ 20% ของกรณี ซึ่งสัมพันธ์กับภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีคาริโอไทป์ 45X, หนึ่งในสี่ของผู้ป่วยมีอาการโมเสกโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (46XX/45X) และอีกสี่คนมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม X ทั้งที่มีและไม่มีการเปลี่ยนแปลงโมเสก

ความแปรผัน 45X เกิดจากการสูญเสียโครโมโซมระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในมารดาหรือบิดา หรือความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ซ้ำในระยะเริ่มแรกของเซลล์ดิพลอยด์ที่ปฏิสนธิ

รูปร่างเตี้ยและความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ เป็นผลมาจากการสูญเสียสารพันธุกรรมบนแขนสั้นของโครโมโซม X

การก่อตัวของมวลอวัยวะสืบพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อสารพันธุกรรมบนแขนยาวหรือสั้นของโครโมโซม X หายไป ในคนไข้ที่มีการเปลี่ยนแปลงโมเสกหรือโครโมโซม X ความผิดปกติของฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง

พยาธิกำเนิดของโรคกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกตินี้อาจเป็นผลโดยตรงจากการขาดสารพันธุกรรมในโครโมโซม X ส่งผลให้เกิดการผลิตเมทริกซ์ที่ผิดปกติโดยเซลล์สร้างกระดูก สาเหตุพื้นฐานที่คล้ายกันได้รับการยืนยันโดยการทำแผนที่โครโมโซม X ปัจจัยเพิ่มเติมกลายเป็นความผิดปกติของฮอร์โมน ไม่ถึงระดับของฮอร์โมนเอสโตรเจนที่จำเป็นสำหรับวัยแรกรุ่นการเจริญเติบโตของชั้นกระดูกเยื่อหุ้มสมองถูกยับยั้งโครงสร้างของส่วน trabecular ถูกรบกวน นอกจากนี้ระบบฮอร์โมนการเจริญเติบโต - ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลินในช่วงวัยแรกรุ่นไม่ได้เปิดใช้งานในผู้ป่วย

อาการ Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

อาการของโรคมีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์

รูปแบบทั่วไปมีลักษณะเฉพาะด้วยคุณสมบัติต่างๆ เช่น:

• รูปร่างเล็ก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 1.55 ม.
• ไม่มีรอบเดือน, ขาดวัยแรกรุ่น, ขาดความสามารถในการสืบพันธุ์;
• การปรากฏตัวของเลือดออกเองทุกเดือนกับพื้นหลังของการสงวนรังไข่น้อยที่สุด;
• ตำแหน่งหูที่ไม่ระบุ;
• "เปลือกตามองโกเลีย"
• การแยกสีไม่ได้ (ตาบอดสี);
• การพัฒนาเล็บไม่ดี
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด, การตีบของหลอดเลือด

ในตัวแปรที่บริสุทธิ์ของ dysgenesis มักไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ชัดเจน แต่ยังมีการพัฒนาระบบสืบพันธุ์และต่อมที่ล้าหลัง ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคเนื้องอกของอวัยวะสืบพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่ง dysgerminoma, gonadoblastoma ซึ่งเกิดจากโครงสร้างเซลล์ที่เหลือในช่วงตัวอ่อน กระบวนการนีโอพลาสติกประเภทนี้มีความลุกลามเป็นพิเศษ รักษายาก มีความต้านทานต่อคลื่นวิทยุ ดังนั้นโอกาสในการรักษาจึงมีน้อย สัญญาณแรกของภาวะแทรกซ้อนคือกลุ่มอาการไวรัส (ผมร่วงในผู้ชาย เสียงหยาบ ฯลฯ)

รูปแบบผสมของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์จะแสดงอาการเช่น:

• ทำให้แคระแกรน;
• อวัยวะเพศในวัยแรกเกิด;
• ขาดรอบเดือน
• ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด (มักจะ - ข้อบกพร่องของหัวใจ);
• ความผิดปกติของการกำหนดค่าหน้าอก (ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย)

ตัวแปรผสมค่อนข้างหายาก และอาการไม่จำเพาะเจาะจง[2]

สัญญาณแรก

อาการทางคลินิกทั่วไปของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ถือเป็น:

• อาการบวมน้ำเหลืองที่เท้า มือ ร่างกายส่วนบน บริเวณคอในทารกแรกเกิด
• ขาดการเจริญเติบโต
• โครงสร้างแข็งแรง
• หน้าอกรูปทรงกระบอกขยายใหญ่ขึ้น ต่อมน้ำนมชุดกว้าง (มักมีหัวนมหด)
• การก่อตัวของลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงปลายและจุดเริ่มต้นของรอบประจำเดือน
• hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอกที่มีขนาดคลิตอริสปกติ
• ทำเครื่องหมาย hypoplasia มดลูก, การยืดตัวของช่องคลอดและความแคบ;
• คอสั้น ขอบเขตการเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำ
• ลักษณะใบหน้า ("วัยชรา");
• การพัฒนาบกพร่องของขากรรไกรล่าง, เพดานโค้ง, ความผิดปกติของฟัน;
• รอยดำของเปลือกตา;
• เปลือกตาบนตก, ตาเหล่, epicanthus;
• รอยพับปากมดลูกตามขวางเด่นชัด;
• ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ (ความโค้งของกระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุน);
• โรคหลอดเลือดหัวใจและอวัยวะสืบพันธุ์

ขั้นตอน

ความแตกต่างทางเพศเป็นลำดับขั้นตอนและกระบวนการที่ชัดเจน เพศของโครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นเมื่อปฏิสนธิกำหนดเพศของอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งกำหนดการพัฒนาของเพศฟีโนไทป์ตามที่ระบบสืบพันธุ์ของเพศชายหรือเพศหญิงเกิดขึ้น ความล้มเหลวในระยะใด ๆ ของการเกิดเอ็มบริโอทำให้เกิดความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ

ในระยะแรกจะเกิดการก่อตัวของโครโมโซมเพศ จากนั้นจนกระทั่งอายุครรภ์ประมาณ 40 วัน เอ็มบริโอจะพัฒนาตามสถานการณ์เดียวกันกับการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่แตกต่างกัน

ในระยะที่สอง อวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่แตกต่างจะเปลี่ยนเป็นรังไข่หรืออัณฑะ การพัฒนาฟีโนไทป์ทางเพศเพิ่มเติมนำไปสู่การก่อตัวของระบบทางเดินปัสสาวะของชายและหญิง การก่อตัวของอวัยวะเพศภายในเกิดขึ้นจากท่อมึลเลอเรียนและวูล์ฟ ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กันในช่วงต้นของการพัฒนาของตัวอ่อน อวัยวะเพศภายนอกและท่อปัสสาวะในเพศต่าง ๆ เกิดขึ้นจากองค์ประกอบทั่วไป ได้แก่ ไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์ ตุ่มที่อวัยวะเพศ รอยพับและบวม

การก่อตัวของฟีโนไทป์เพศชายเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมน: สารที่ยับยั้งท่อMüllerianและฮอร์โมนเพศชายซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์จากการหลั่งอัณฑะของตัวอ่อน ในกรณีที่ไม่มีลูกอัณฑะ เพศฟีโนไทป์จะพัฒนาไปตามเส้นของผู้หญิง

รูปแบบ

รู้จัก dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์สี่ประเภท:

• dysgenesis โดยทั่วไป (Shereshevsky-Turner syndrome) เป็นข้อบกพร่องที่ชัดเจนและมีความล้าหลังทางเพศทั้งหมด อวัยวะมดลูกและท่อนำไข่ยังไม่ได้รับการพัฒนา อวัยวะสืบพันธุ์มีลักษณะเป็นเส้นบาง ๆ ที่เชื่อมต่อกัน ซึ่งบ่งชี้ถึงคาริโอไทป์ที่ 45X ความสูงของคนไข้ไม่เกิน 1.5 เมตร มีข้อบกพร่องในการก่อตัวของฟัน ตาเหล่ "รอยพับมองโกเลีย" ร่างกายแข็งแรง คอสั้นลงและมีรอยพับของผิวหนัง น้ำหนักน้อย, อาการบวมน้ำของแขนขา, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและข้อศอก, การละเมิดการกำหนดค่าของหูและหน้าอก, ความไม่สมมาตรและความหดหู่ของหัวนมเป็นลักษณะเฉพาะ รอยดำบนร่างกายสามารถสังเกตสะบักที่ยื่นออกมาได้ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูก, อุปกรณ์ทางเดินปัสสาวะ ไม่มีลักษณะทางเพศรอง ตรวจพบการลดลงหรือไม่มีโครมาตินเพศ สำหรับเด็กทารก "หน้าคนแก่" ถือเป็นสัญญาณลักษณะเฉพาะ
• dysgenesis เล็กน้อยมีสาเหตุมาจากโมเสกทางพันธุกรรม 45X/46XX ขนาดของข้อบกพร่องของโครโมโซมจะกำหนดความรุนแรงของอาการและความใกล้ชิดกับอาการของโรค Shereshevsky-Turner ความเด่นของชุดโครโมโซมที่ถูกต้องช่วยให้ภาพทางคลินิกดีขึ้น ผู้ป่วยมักจะมีการเจริญเติบโตตามปกติการพัฒนาลักษณะทางเพศเป็นไปได้เมื่อเทียบกับรอบเดือนปกติ อย่างไรก็ตามการพัฒนาอวัยวะเพศยังไม่สมบูรณ์
• dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์บริสุทธิ์มีสาเหตุมาจาก karyotype 46XX หรือ 46XY (dysgenesis สมบูรณ์, Swyer syndrome) และมีลักษณะเด่นคือมีลักษณะเด่นของผู้หญิงที่มีรูปร่างแบบ eunuchoid (หน้าอกกว้างบนพื้นหลังของกระดูกเชิงกรานแคบ) การเจริญเติบโตอยู่ในระดับปานกลางหรือสูง ตรวจไม่พบความแตกต่างทางเพศ แต่มีความเป็นทารกทางเพศโดยไม่มีการละเมิดลักษณะทางกายวิภาคของอวัยวะอย่างชัดเจน ต่อมสืบพันธุ์จะปรากฏเป็นเส้นใยและมีเซลล์สืบพันธุ์เพียงพอ กลุ่มอาการนี้มักจะรวมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการก่อตัวของเนื้องอกในอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ต่อมถูกเอาออก พยาธิวิทยาเป็นที่รู้จักไม่เร็วกว่าวัยแรกรุ่น: ต่อมน้ำนมมีขนาดเล็กหรือมีลักษณะของแมวน้ำขนาดเล็ก สังเกตภาวะ hypoplasia ทางเพศ ผมร่วงต่ำ อาจมีตกขาวน้อย เช่น ประจำเดือน
• dysgenesis แบบผสมเป็นอาการทั่วไปของกระเทย มีคาริโอไทป์ 45X/46XY ซึ่งแสดงด้วยฟีโนไทป์ทั้งชายและหญิง มีการเปลี่ยนแปลงที่มีข้อบกพร่องของโกโนโซมด้วยการสร้างฟีโนไทป์ของเซลล์เพศสัมพันธ์หลายระดับ ในกรณีที่ไม่มีหรือไม่มีการใช้งานอย่างสมบูรณ์ของ Y, X-โครโมโซมจะสังเกตการก่อตัวของเนื้อเยื่อที่ไม่แตกต่างกันของแรงขับของอวัยวะสืบพันธุ์ อาการทางพยาธิวิทยาจะถูกตรวจพบทันทีหลังคลอด อวัยวะเพศภายนอกผสมกัน: กับพื้นหลังของคลิตอริสที่มีภาวะมากเกินไปจะมีริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้นแบบ scrotal และในช่วงวัยแรกรุ่นจะมีสัญญาณของผู้ชาย (กลุ่มอาการ verilny) เช่นขนบนใบหน้าเสียงหยาบ ต่อมเต้านมยังไม่ได้รับการพัฒนามีภาวะ hypoplasia ของมดลูกและท่อนำไข่ พยาธิวิทยาอาจมีลักษณะคล้ายกับ dysgenesis ทั่วไป แต่ไม่ค่อยสังเกตเห็นข้อบกพร่องในอวัยวะภายใน

รูปแบบที่หลากหลายของ dysgenesis ดังกล่าวเกิดจากผลกระทบด้านลบของปัจจัยบางประการในระหว่างการก่อตัวของโครงสร้างฟีโนไทป์ทางพันธุกรรมที่กำหนดอัตลักษณ์ทางเพศหรือการพัฒนาของกลุ่มต่อมของระบบทางเพศ เนื้อเยื่ออวัยวะสืบพันธุ์ที่มีข้อบกพร่องจะตายและเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สามารถสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและพัฒนาได้[3]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกพบได้ในมากกว่า 95% ของกรณีของความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ การชะลอการเจริญเติบโตเริ่มต้นในช่วงมดลูก แต่จะสังเกตได้ชัดเจนที่สุดหลังจากอายุ 10-12 ปี

การขาดการพัฒนาในวัยแรกรุ่นเป็นลักษณะเฉพาะ แม้ว่าบางครั้งจะสังเกตเห็นวัยแรกรุ่นบางส่วนในกรณีของการเปลี่ยนแปลงโมเสกคาริโอไทป์ และในสถานการณ์ที่แยกได้มีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์โดยอิสระ

ภาวะน้ำเหลืองบริเวณแขนขาซึ่งเกิดขึ้นโดยตรงในทารกแรกเกิด จะหายไปภายในไม่กี่วันหรือหลายเดือน แต่ถึงแม้จะอายุมากขึ้น อาการบวมก็อาจปรากฏขึ้นอีกครั้งเมื่อมีภาระบางอย่าง (การวิ่ง อุณหภูมิต่ำ) นี่เป็นเพราะการพัฒนาระบบน้ำเหลืองที่ไม่เหมาะสม ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์: ผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัดขยายหลอดเลือด

ใน 30% ของผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติมีการวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจ (มักอยู่ทางซ้ายมากกว่า) เนื่องจากการสร้างระบบน้ำเหลืองที่ไม่เหมาะสม โรคที่พบบ่อยที่สุดคือการแข็งตัวของหลอดเลือดแดง, ลิ้นเอออร์ตา bicuspid, การขยายตัวของราก ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที มักได้รับการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัว ในกรณีที่ไม่รุนแรงจะสังเกตเห็นความผิดปกติของหัวใจ: ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น, อาการห้อยยานของอวัยวะ mitral

การสูญเสียการได้ยินมักพบในอวัยวะการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสหรือสื่อกระแสไฟฟ้าเกิดขึ้น มักเกิดขึ้นในวัยเด็กและในผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ปัญหาการได้ยินในวัยเด็กมักนำไปสู่การพัฒนาจิตที่ไม่ดี: ทักษะการพูดและสติปัญญาบกพร่อง

ความเสียหายของไตพบได้ในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ รูปร่างที่ผิดปกติของอวัยวะ, ฟิวชั่น, hypoplasia, การแปลที่ผิดปกติ - ข้อบกพร่องเหล่านี้เมื่อเวลาผ่านไปสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงทำให้เกิดโรคทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ

ผลที่ตามมาที่สำคัญอีกประการหนึ่งของความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์คือความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมที่เกิดจากลักษณะภายนอกและลักษณะอื่น ๆ ของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยถูกแยกออกจากคนรอบข้างแม้จะอายุยังน้อย เนื่องจากเขา/เธอประสบปัญหาในการเข้าสังคม[4]

ผลกระทบสำหรับผู้ป่วยที่มี XX-dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์:

• เนื่องจากการผลิตเอสโตรเจนบกพร่อง ต่อมเต้านมไม่พัฒนา มดลูกไม่ทำงาน และไม่มีรอบเดือนก่อนการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน
• ไม่มีการสร้างฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน รอบเดือนจะไม่เสถียรจนกว่าจะได้รับการรักษาด้วยโปรเจสติน
• เมื่อเทียบกับพื้นหลังของการไร้ความสามารถของอวัยวะสืบพันธุ์ในการผลิตไข่ผู้หญิงจึงไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเอง

การวินิจฉัย Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

มาตรการวินิจฉัยจะดำเนินการโดยนรีแพทย์โดยความร่วมมือกับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์: กระบวนการวินิจฉัยมักจะไม่ยากมากนัก ผู้เชี่ยวชาญจะประเมินการพัฒนาของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อวัยวะเพศภายนอก ระบบต่อม และทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมด้วยสายตา ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและไต ประเมินการทำงานของหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจส่องกล้องอวัยวะสืบพันธุ์ การตรวจชิ้นเนื้อ การวัดระดับโครมาติน และคุณภาพของฮอร์โมน

ในวัยเด็ก การผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์สามารถรับรู้ได้จากการปรากฏตัวของน้ำเหลืองที่มือและเท้า รอยพับปากมดลูก แนวเส้นผมต่ำ รอยพับของผิวหนังท้ายทอยมากเกินไป เต้านมของต่อมไทรอยด์ที่มีหัวนมแยกกันอย่างกว้างขวาง และมีน้ำหนักน้อยตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ ผู้ป่วยจะมีใบหน้าที่มีรูปร่างโดยทั่วไป โดยมีกรามลดลง, กระดูกอุ้งเชิงกราน, หูที่เล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ, เปลือกตาตก และสิ่งที่เรียกว่า "ปากปลา" ผู้ป่วย 1 ใน 2 รายมีกระดูก metacarpals ทางหลอดเลือดดำสั้นลง และ 1 ใน 4-5 รายมีภาวะหลอดเลือดบีบตัว (aortic coarctation)

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของไต, รอยดำ, เล็บ hypoplasia, ความบกพร่องทางการได้ยิน, โรคภูมิต้านตนเอง และภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

จนกระทั่งไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้มีการทดสอบโครมาตินทางเพศเพื่อประเมินการหยุดชะงักของโครโมโซม X เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์บาราจำเพาะ ซึ่งเป็นผลจากการหยุดการทำงานของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง ผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซม 45X ได้รับการส่งต่อไปยังชุดโครมาตินเชิงลบ แต่เพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ (บุคคลที่มีคาริโอไทป์ 45X, โมเสคที่ทำเครื่องหมายไว้และความผิดปกติของโครงสร้าง) สามารถอ้างถึงซีรีส์เดียวกันได้ ดังนั้นเพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัย การวิเคราะห์ดังกล่าวจึงต้องเสริมด้วยการตรวจคาริโอไทป์

ระดับของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนในซีรั่มซึ่งเพิ่มขึ้นในวัยเด็ก จากนั้นจะลดลงสู่ค่าปกติ และหลังจากอายุ 9 ปี ค่าของตอนจะเพิ่มขึ้นเป็นลักษณะเฉพาะ ในเวลาเดียวกัน ระดับฮอร์โมนลูทีไนซ์ในซีรั่มก็เพิ่มขึ้นและระดับเอสตราไดออลลดลง ประมาณ 2% ของผู้ป่วยที่มีความแปรผัน 45 เท่า และ 12% ของผู้ป่วยที่มีอาการโมเสก รังไข่มีรูขุมขนเพียงพอที่จะทำให้มีประจำเดือนมีเลือดออกเป็นระยะ และเมื่อมีรอยโรคเพียงเล็กน้อย ผู้ป่วยบางครั้งอาจตั้งครรภ์ได้ แม้ว่าระยะการเจริญพันธุ์มักจะสั้นก็ตาม

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมักแสดงด้วยการถ่ายภาพรังสีอัลตราซาวนด์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

การเปลี่ยนแปลงที่ด้านข้างของกระดูกสันหลังสามารถตรวจสอบได้ทางรังสี:

• กระดูกสันหลังส่วนคอข้อแรกที่มีขนาดเล็กเกินไป
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• โรคกระดูกสันหลังคด

ผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ก็มีภาวะสะโพกผิดปกติแต่กำเนิดเช่นกัน ในบางกรณีอาจมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตของฟันที่ต้องได้รับความช่วยเหลือจากทันตแพทย์จัดฟัน

มีข้อมูลค่อนข้างมากเกี่ยวกับการก่อตัวของโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุนในผู้ที่มีภาวะผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยมีโอกาสกระดูกหักเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะบริเวณข้อมือ กระดูกสันหลัง และคอกระดูกต้นขา การเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์กระดูกเกิดขึ้นในวัยเด็ก: ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชั้นเยื่อหุ้มสมองซึ่งเกิดขึ้นกับพื้นหลังของกระบวนการเผาผลาญภายในร่างกายที่ช้า ในวัยผู้ใหญ่การเผาผลาญภายในร่างกายจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โดยทั่วไปจะต้องแยกแยะ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์:

• จากพยาธิวิทยาที่หลากหลายเมื่อด้านหนึ่งมีลูกอัณฑะและอีกด้านหนึ่งมีมวลอวัยวะสืบพันธุ์
• จากตัวแปรบริสุทธิ์ของ dysgenesis เมื่อพบทางเดินอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งสองข้างกับพื้นหลังของคาริโอไทป์ปกติการเจริญเติบโตที่เพียงพอและประจำเดือนหลัก
• จากกลุ่มอาการนันนัน ซึ่งเป็นพยาธิวิทยาที่เด่นชัดของออโตโซมที่มีผิวหนังพับบริเวณคอ รูปร่างเตี้ย ข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด ความโค้งของปลายแขนและความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ บนพื้นหลังของอวัยวะสืบพันธุ์และคาริโอไทป์ปกติ

การวินิจฉัยจะดำเนินการทันทีหลังคลอดหรือในวัยแรกรุ่นเมื่อตรวจพบภาวะขาดประจำเดือนจากภูมิหลังของความบกพร่องทางพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิด

กลุ่มอาการนันนันเป็นพยาธิวิทยาที่มีลักษณะฟีโนไทป์ของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์และการพิมพ์โครโมโซมปกติ กลุ่มอาการนี้สืบทอดมาในรูปแบบ autosomal dominant หรือเกิดขึ้นเนื่องจากการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่ 12

คุณสมบัติของความแตกต่างและการวินิจฉัยโรค dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์บริสุทธิ์และกลุ่มอาการ Noonan สรุปไว้ในตารางต่อไปนี้:

อาการ	ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์	นันนันซินโดรม
รูปร่าง	โดยทั่วไปของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์	ชวนให้นึกถึงการปรากฏตัวใน dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์
ข้อบกพร่องของหัวใจ	ภาวะหัวใจห้องล่างตีบเป็นส่วนใหญ่	ข้อบกพร่องของหัวใจด้านขวา, หลอดเลือดแดงในปอดตีบ
การพัฒนาทางปัญญา	บ่อยขึ้นเป็นปกติ	รบกวนผู้ป่วยเกือบหนึ่งในสองคน
ส่วนสูงแรกเกิด	ต่ำกว่าปกติ	นอร์มา
การเติบโตขั้นสุดท้าย	ต่ำกว่าปกติ	ต่ำกว่าปกติในผู้ป่วยหนึ่งในสองราย
อวัยวะสืบพันธุ์	ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์	นอร์มา
เพศ	หญิง	ชายและหญิง
คาริโอไทป์	มีการเปลี่ยนแปลง	นอร์มา

การรักษา Dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์

ในช่วงวัยแรกรุ่นที่คาดหวัง การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนจะเริ่มขึ้นซึ่งจำเป็นต่อการกระตุ้นการพัฒนาของต่อมน้ำนม อวัยวะเพศภายนอกและภายใน ในช่วงปีแรกของการบริหาร estradiol การพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกจะเพิ่มขึ้นประมาณสองเท่า แต่การเติบโตในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ถึงบรรทัดฐานที่แน่นอน

เนื้องอกที่อวัยวะสืบพันธุ์พบไม่บ่อยในผู้ป่วยที่มีความแปรปรวน 45 เท่า ตรงกันข้ามกับผู้ป่วยที่มีโมเสกโครโมโซม Y ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้กำจัดก้อนอวัยวะสืบพันธุ์ออกในทุกกรณีของกลุ่มอาการไวรัส

วัตถุประสงค์การรักษาหลัก:

• เพิ่มประสิทธิภาพการเติบโต
• การติดตั้งการมีประจำเดือนเป็นประจำ, การก่อตัวของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ;
• การรักษาโรคร่วมแก้ไขข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ
• ป้องกันความผิดปกติของระบบกระดูก (โดยเฉพาะโรคกระดูกพรุน)

ปัจจุบันฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์ที่ได้รับจากเทคโนโลยี rDNA ถูกนำมาใช้เพื่อทำให้การเจริญเติบโตเป็นปกติ ในประเทศของเรามักใช้ยาเช่น Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan รูปแบบการบำบัดที่ทันสมัยเพื่อการแก้ไขการเจริญเติบโตมีดังนี้: ทุกวันในตอนเย็นฉีดยาเข้าใต้ผิวหนังในขนาด 0.05 มก. ต่อกิโลกรัมต่อวัน การรักษาจะเสร็จสิ้นเมื่ออายุกระดูกของผู้ป่วยเท่ากับ 15 ปี โดยมีอัตราการเติบโตลดลงถึง 2 ซม. ต่อปี การรักษาเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตเป็นเวลานานในช่วงวัยแรกรุ่นทำให้การเจริญเติบโตขั้นสุดท้ายดีขึ้น การบำบัดจะได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก โดยมีการตรวจติดตามซ้ำทุกๆ หกเดือน

การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนมีไว้เพื่อเลียนแบบพัฒนาการทางเพศที่เพียงพอให้มากที่สุด โดยปกติการพัฒนาของต่อมน้ำนมจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 10 ปี หลังจากนั้นการตอบสนองทุกเดือนแรกจะเริ่มขึ้น ก่อนที่จะสั่งจ่ายยารักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมน gonadotropic จะได้รับการประเมินเพื่อให้แน่ใจว่าไม่สามารถเข้าสู่วัยแรกรุ่นได้เอง หาก gonadotropins สูง การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนก็จะเริ่มขึ้น

ด้วยค่าปกติของ LH และ FSH จะทำอัลตราซาวนด์ของมดลูกและส่วนต่อท้าย การรักษาจะดำเนินการโดยคำนึงถึงผลกระทบของฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ขึ้นกับขนาดของการเจริญเติบโตของโครงกระดูก: ปริมาณที่ต่ำจะกระตุ้นการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและปริมาณที่สูงจะยับยั้ง พบว่าการใช้ทดแทนเอสตราไดออลตั้งแต่อายุ 12 ปีไม่มีผลเสียต่อการเจริญเติบโตขั้นสุดท้ายของผู้ป่วยที่อยู่เบื้องหลังการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต อนุญาตให้ใช้ยาเตรียมช่องปาก วิธีการผ่านผิวหนัง (แผ่นแปะ เจล ฯลฯ) ขนาดยาเริ่มแรกอาจเป็นหนึ่งในสิบหรือแปดของปริมาณเอสตราไดออลในผู้ใหญ่ โดยจะเพิ่มขึ้นอีกในระยะเวลา 24 เดือน

หลังจากผ่านไป 2 ปี ให้เปลี่ยนไปใช้ขนาดยาที่เทียบเท่ากับเด็กหญิง: estradiol 2 มก./วัน, 0.1 มก. ในรูปแบบฉีดผ่านผิวหนัง, 2.5 มก./เดือน estradiol dipropionate ในรูปแบบของการฉีด v/m โปรเจสเตอโรนจะเชื่อมต่อกันหลังจากผ่านไป 2 ปีนับจากเริ่มรับประทานเอสโตรเจน ก่อนที่จะเริ่มมีประจำเดือน

การใช้ยาคุมกำเนิดสังเคราะห์เป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์

ในวัยผู้ใหญ่ การเลียนแบบการทำงานของรังไข่อย่างเพียงพอจะดำเนินการโดยกำหนดให้เตรียมฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนทดแทน แนะนำให้ใช้เอสโตรเจนแบบคอนจูเกตหรือเอสโตรเจนธรรมชาติ:

• พรีมารินในขนาด 0.625-1.25 มก. ต่อวัน
• เอสโตรฟีนในขนาด 2 มก. ต่อวัน

ยาที่มีโปรเจสเตอโรนจะใช้เป็นตัวเสริมตั้งแต่วันที่ 15 ถึง 25 ของการรักษาแบบเป็นรอบ:

• Medroxyprogesterone acetate 5 ถึง 10 มก. ต่อวัน;
• นอร์ธินโดรน 1-2 มก. ต่อวัน

อนุญาตให้กำหนดวิธีการรวมกันซึ่งประกอบด้วยเอสโตรเจนและเจสตาเจนตามธรรมชาติ (Divina, Cycloprogynova) ตามรูปแบบวงจร

ไม่แนะนำให้ใช้ยาที่มีเอสโตรเจนสังเคราะห์หรือยาคุมกำเนิดที่มีเอธินิลเอสตราไดออล ยุติเอสโตรเจนและโปรเจสตินเมื่ออายุตามเกณฑ์ปกติของวัยหมดประจำเดือน (จาก 50 ปี) หรือใช้เอสโตรเจนต่อไปเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน แคลเซียม (1,000-1200 มก. ต่อวัน) ได้รับการป้องกันโรคเพื่อจุดประสงค์เดียวกัน

การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์มักมาพร้อมกับผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ เช่น:

• ปวดบริเวณเต้านม
• คลื่นไส้, ความอยากอาหารเพิ่มขึ้น, ปวดท้อง;
• การเปลี่ยนแปลงปริมาณมูกปากมดลูก
• ความรู้สึกเหนื่อยล้าอ่อนแรงทั่วไป
• กล้ามเนื้อกระตุกบริเวณแขนขา;
• น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อาการบวมน้ำ;
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด

อย่างไรก็ตาม แม้จะมีผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น แต่การใช้ยาทดแทนสำหรับความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ถือเป็นความจำเป็นในการรักษาที่ได้รับการรับรองโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระดับนานาชาติ[5]

กายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดไม่ใช่การรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตาม การรักษาแบบเสริมนี้จะช่วยปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษาอื่นๆ

• การฝังเข็มชี้ nei-guan, da-ling, tung-li, meng-men, sony-yiqiao
• การบำบัดด้วยอากาศ - การอาบน้ำด้วยอากาศที่มีอุณหภูมิอากาศไม่ต่ำกว่า 18°C
• วารีบำบัด (การราด การถู ฝักบัวแบบสายฝน ต้นสน คอนทราสต์ อาบน้ำเสจ)
• Balneotherapy (คาร์บอนไดออกไซด์, ไข่มุก, ออกซิเจน, เรดอน, อาบน้ำไอโอโดโบรมิก)
• อิเล็กโทรโฟเรซิสของแมกนีเซียม ลิเธียม โบรมีน

การบำบัดด้วยแม่เหล็กบนบริเวณคอมีไว้เพื่อเร่งการไหลเวียนโลหิต, ปรับความดันในหลอดเลือดให้เป็นปกติ, ปรับปรุงการทำงานของระบบต่อมใต้สมอง - ต่อมใต้สมอง ทำซ้ำขั้นตอนทุกวันเป็นเวลา 12-15 วัน

นอกจากนี้ยังมีการกำหนดกายภาพบำบัดและการนวดเพื่อปรับปรุงโภชนาการและการนำเส้นประสาทเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูก มีการฝึกนวดทั่วไป การนวดบริเวณแขนขาและส่วนการเจริญเติบโต การนวดบริเวณคอและกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

การบำบัดด้วยสมุนไพร

ไฟโตเอสโตรเจนเป็นสารธรรมชาติที่มีอยู่ในสมุนไพรหลายชนิดที่มีคุณสมบัติเป็นฮอร์โมนเอสโตรเจน แหล่งที่มาหลักของเอสโตรเจนตามธรรมชาติดังกล่าวคือถั่วเหลืองและผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง ไฟโตเอสโตรเจนมีโครงสร้างคล้ายคลึงกับเอสตราไดออลและจับกับตัวรับเอสโตรเจน

สารอีกกลุ่มหนึ่งที่มีประโยชน์ในการเกิด dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์คือไฟโตฮอร์โมน เหล่านี้เป็นส่วนประกอบของพืชสมุนไพรที่ไม่มีความสามารถในการฮอร์โมนเอสโตรเจน แต่มีผลดีต่อคุณภาพของรอบเดือน ไฟโตฮอร์โมนมีอยู่ในสมุนไพรเช่นซิมิซิฟูกา มัลโบรเซีย ราคอนติซิน และอื่นๆ มีการเตรียมยาหลายอย่างซึ่งมีองค์ประกอบเฉพาะจากส่วนประกอบของพืช:

• Climadinon (ประกอบด้วยสารสกัด cimicifuga 20 มก. รับประทาน 1 เม็ดวันละสองครั้ง);
• Remens (แสดงโดยส่วนประกอบของพืช 5 ชนิด รับประทาน 30 หยดวันละสองครั้ง);
• Mastodinon (แสดงโดยสารสกัดจาก tsimitsifuga, basilistnikovidnyi ต้นกำเนิด, สีม่วงอัลไพน์, groudannik ขม, casatnik ที่แตกต่างกัน, ไทเกอร์ลิลลี่และรับประทาน 30 หยดวันละสองครั้ง)

ในบรรดาการเยียวยาชาวบ้าน ต่อไปนี้เป็นที่นิยมเป็นพิเศษ:

• เตรียมการแช่มิสเซิลโทสีขาวจาก 2 ช้อนชา วัตถุดิบบดและน้ำเดือด 250 มล. ยืนยันภายใต้ฝาปิดเป็นเวลายี่สิบสี่ชั่วโมง รับประทานยาที่ได้รับในระหว่างวันโดยแบ่งออกเป็นสามส่วนหลังอาหาร
• ทิงเจอร์กระเป๋าเงินของคนเลี้ยงแกะเตรียมจากสัดส่วน 1 ส่วนของพืชต่อวอดก้า 10 ส่วน ยืนยันการรักษาเป็นเวลา 14 วัน รับประทาน 35 หยด 3 ครั้งต่อวัน
• Infusion Aralia Manchurian เตรียมจาก 1 ช้อนชา วัตถุดิบบดของพืชและน้ำเดือด 1 ลิตร แช่เป็นเวลาสิบนาทีใช้เวลา 1 ช้อนโต๊ะ ล. มากถึงห้าครั้งต่อวันทุกวัน

การผ่าตัดรักษา

การส่องกล้องจะดำเนินการเพื่อให้เห็นภาพอวัยวะสืบพันธุ์และตัดสินใจว่าจำเป็นต้องตัดอวัยวะสืบพันธุ์หรือไม่

การผ่าตัด Gonadectomy จะดำเนินการหากพบเนื้อเยื่อที่ยังไม่เจริญเต็มที่ในอวัยวะสืบพันธุ์ หากมีเนื้อเยื่อรังไข่ที่โตเต็มที่ในอวัยวะสืบพันธุ์ของรังไข่ lobular จะทำการแยกโดยคงส่วนประกอบของรังไข่ไว้ ด้านเทคนิคของการผ่าตัดจะพิจารณาจากโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ หากจำเป็น จะทำศัลยกรรมพลาสติกเพื่อความเป็นผู้หญิง

อย่างไรก็ตาม ศัลยแพทย์ไม่จำเป็นต้องเลือกการผ่าตัด ovotestis บางส่วนเสมอไปโดยอาศัยการวินิจฉัยทางจุลพยาธิวิทยาระหว่างการผ่าตัด การเก็บรักษาต่อมเฉพาะเพศ และการกำจัดบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่แตกต่างกัน การผ่าตัด Gonadectomy เป็นวิธีที่นิยมใช้กันมากกว่า เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่อัณฑะ ตามสถิติพบว่ากระบวนการมะเร็งในรูปแบบของ dysgerminomas, seminomas, gonadoblastomas ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยเกือบ 3%

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงของการเกิด dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วน ผู้เชี่ยวชาญจึงยังไม่ได้พัฒนาแผนงานที่ชัดเจนในการป้องกันโรค ยังไม่มีการป้องกันเฉพาะจนถึงปัจจุบัน แพทย์แนะนำให้ปฏิบัติตามกฎทั่วไปต่อไปนี้:

• พ่อแม่ในอนาคตควรงดเว้นจากการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ และยิ่งไปกว่านั้นคือเลิกใช้ยาเสพติด
• สตรีมีครรภ์ควรใส่ใจเรื่องโภชนาการ จำเป็นต้องให้ความสำคัญกับอาหารธรรมชาติที่สดใหม่และมีคุณค่าทางโภชนาการโดยไม่มีสารเคมีเจือปน อย่างเหมาะสมหากนักโภชนาการผู้เชี่ยวชาญจะปรับเปลี่ยนเมนู
• จำเป็นต้องอุทิศเวลาให้เพียงพอในการออกกำลังกาย (1-2 ชั่วโมงต่อวันที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อทั้งหมด)
• ในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงคือหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารเคมีและการฉายรังสี หากกิจกรรมทางวิชาชีพเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงจำเป็นต้องเปลี่ยนงานก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ
• หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัส จุลินทรีย์ และเชื้อรา
• ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดและทางจิตหากเป็นไปได้
• แม้แต่ในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์ คุณก็ควรไปพบนักพันธุศาสตร์เพื่อประเมินโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์

พยากรณ์

การวินิจฉัยอย่างทันท่วงที หลักสูตรการวิจัยเต็มรูปแบบพร้อมการดูแลทางการแพทย์ที่ตามมา การรักษาที่ครอบคลุมด้วยยาที่มีอยู่และยาที่แนะนำทั้งหมด ช่วยให้ผู้ป่วยที่มีภาวะอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติสามารถมีชีวิตที่เกือบจะสมบูรณ์และกระฉับกระเฉง โดยไม่มีปัญหาในบ้าน จิตใจ และสังคม

การพยากรณ์โรคโดยรวมตลอดชีวิตจะถือว่าน่าพอใจหากผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง

การเจริญเติบโตของผู้ป่วย แม้จะรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตแล้ว ก็มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร อายุขัยก็อาจสั้นลงเช่นกัน แต่ด้วยการดูแลทางการแพทย์และมาตรการป้องกันอย่างสม่ำเสมอ อายุขัยก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

คุณภาพของการคาดการณ์ได้รับอิทธิพลโดยตรงจาก:

• ระยะเวลาในการเริ่มการรักษา
• ความเพียงพอของปริมาณการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
• การเลือกใช้ยาอย่างเหมาะสม
• การปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้ป่วย

ด้วยการฟื้นฟูสมรรถภาพตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์อาจมีมดลูก ต่อมเต้านม และประจำเดือนได้ตามปกติ การตั้งครรภ์โดยอิสระตามธรรมชาตินั้นหาได้ยาก: แนะนำให้ใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

วรรณกรรมที่ใช้

ต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์ คู่มือสำหรับแพทย์. เอวี เดรวัล, 2014

พื้นฐานและคลินิกต่อมไร้ท่อ เล่ม 2 - เดวิด การ์ดเนอร์, โดโลเรส โชเบค