ความผิดปกติของสมองน้อย

ความผิดปกติของสมองน้อยมีสาเหตุหลายประการ เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิด อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโรคที่เกิดขึ้นภายหลัง การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจทางคลินิก และบางครั้งอาจใช้การตรวจภาพประสาทและ/หรือการตรวจทางพันธุกรรม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุ ความผิดปกติของสมองน้อย

สมองน้อยแบ่งออกเป็น 3 ส่วน ส่วนเก่า (vestibulocerebellum) ประกอบด้วยกลีบ flocculonodular lobe ซึ่งอยู่ในโซนด้านกลางและสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับนิวเคลียส vestibular ช่วยรักษาสมดุลและประสานการเคลื่อนไหวของตา ศีรษะ และคอ ส่วนโบราณ (paleocerebellum) - cerebellar vermis ซึ่งอยู่บริเวณแนวกลาง ช่วยประสานการเคลื่อนไหวของขาและลำตัว หากได้รับความเสียหาย จะทำให้เกิดการรบกวนในท่าทางและการเดิน ส่วนใหม่ (neocerebellum) - สมองน้อยทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างรวดเร็วและประสานกันอย่างแม่นยำ โดยเฉพาะแขน

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ความผิดปกติแต่กำเนิด

ความผิดปกติส่วนใหญ่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ มักเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่ซับซ้อน (เช่น กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์กเกอร์) ซึ่งเกี่ยวข้องกับส่วนอื่นๆ ของระบบประสาทส่วนกลางด้วย ความผิดปกติจะปรากฏชัดในช่วงแรกๆ ของชีวิตและไม่เป็นขั้นรุนแรง อาการจะแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับโครงสร้างที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตาม มักจะมีอาการอะแท็กเซีย

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจถ่ายทอดทางยีนด้อยหรือยีนเด่นได้ อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย ได้แก่ อาการฟรีดไรช์ (Friedreich's ataxia) (พบได้บ่อยที่สุด) อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย อาการอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดสูง อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากขาดวิตามินอี และอาการแซนโทมาโทซิสในสมอง

อาการอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีนในไมโตคอนเดรีย ฟราแทกซิน การขยายตัวของดีเอ็นเอ GAA (ไกลซีน-อะลานีน-อะลานีน) ที่ผิดปกติทำให้ระดับของฟราแทกซินลดลง การทำงานของไมโตคอนเดรียบกพร่อง และมีการสะสมของธาตุเหล็กในเมทริกซ์ อาการเดินไม่มั่นคงจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 5-15 ปี โดยมีอาการอะแท็กเซียของแขนขาส่วนบน มีอาการพูดไม่ชัด และอัมพาต (โดยเฉพาะแขน) การทำงานของสมองมักจะลดลง อาการสั่นจะน้อยที่สุดหรือไม่มีเลย ปฏิกิริยาตอบสนอง การสั่นสะเทือน และความไวต่อการรับรู้ตำแหน่งของร่างกายจะสูญเสียไป ความผิดปกติของเท้า กระดูกสันหลังคด และกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมลงเป็นอาการทั่วไป

โรคอะแท็กเซียสปิโนเซเรเบลลาร์ (SCA) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์เป็นหลัก พบตำแหน่งยีนกลายพันธุ์ 15 ตำแหน่งที่แตกต่างกัน ดังนั้นจึงแยกโรค SCA ออกเป็น 15 ประเภท (SCA 1-8, 10-14, 16 และ 17) โดย 9 ประเภทมีลักษณะเฉพาะคือมีการขยายซ้ำของดีเอ็นเอ ใน 6 ประเภท พบซ้ำของดีเอ็นเอของ CAG ที่เข้ารหัสกรดอะมิโนกลูตามีน (เช่นในโรคฮันติงตัน) อาการต่างๆ แตกต่างกันไป ใน SCA 1-3 มักพบบริเวณต่างๆ ของระบบประสาทส่วนปลายและส่วนกลาง โดยมีอาการทางระบบประสาท อาการพีระมิด กลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุข และอาการอะแท็กเซีย SCA 5, 6, 8, 11 และ 15 มักแสดงอาการร่วมกับโรคอะแท็กเซียในสมองน้อยเท่านั้น

อาการอะแท็กเซียที่เกิดขึ้น

อาการอะแท็กเซียที่เกิดขึ้นภายหลังอาจเกิดขึ้นในโรคระบบประสาทเสื่อมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่น การฝ่อหลายระบบ) โรคระบบ การได้รับสารพิษ และโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ โรคระบบ ได้แก่ โรคพิษสุราเรื้อรัง (โรคสมองน้อยเสื่อมจากแอลกอฮอล์) โรคต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย และการขาดวิตามินอี สารพิษ ได้แก่ คาร์บอนมอนอกไซด์ โลหะหนัก ลิเธียม ฟีนิโทอิน และตัวทำละลายอินทรีย์บางชนิด

ในเด็ก สาเหตุอาจมาจากเนื้องอกในสมอง (medulloblastoma, astrocytoma) ซึ่งตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือบริเวณสมองน้อยส่วนกลาง ในบางกรณี ความผิดปกติของสมองน้อยแบบแพร่กระจายที่สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้จะเกิดขึ้นในเด็กหลังจากติดเชื้อไวรัส

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

อาการ ความผิดปกติของสมองน้อย

อาการต่างๆ จะขึ้นอยู่กับสาเหตุ แต่โดยทั่วไปจะรวมถึงอาการอะแท็กเซีย (การเดินขากว้างผิดปกติเนื่องจากประสานงานไม่ดี)

อาการอะแท็กเซียเป็นสัญญาณทั่วไปของความผิดปกติของสมองน้อย และอาการผิดปกติทางการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

การวินิจฉัย ความผิดปกติของสมองน้อย

การวินิจฉัยจะทำโดยอาศัยข้อมูลทางคลินิก โดยคำนึงถึงประวัติครอบครัวหลังจากแยกโรคระบบที่เกิดขึ้นแล้วและทำ MRI หากประวัติครอบครัวเป็นบวก จะทำการตรวจทางพันธุกรรม

[ 22 ]

การรักษา ความผิดปกติของสมองน้อย

การรักษาโรคของสมองน้อยจะรักษาตามอาการ เว้นแต่จะทราบสาเหตุและสามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้

โรคระบบบางอย่าง (เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย โรคพรู) และอาการมึนเมาสามารถรักษาให้หายได้ ในบางครั้งการผ่าตัดอาจได้ผล (เนื้องอก โรคสมองโป่งน้ำ) ในบางกรณี ความผิดปกติของสมองน้อยจะต้องรักษาตามอาการ