การวินิจฉัยกลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิด

กลุ่มอาการแอนตี้ฟอสโฟลิปิด (APS) เป็นโรคไขข้ออักเสบที่มีลักษณะเฉพาะคือมีออโตแอนติบอดีต่อฟอสโฟลิปิด สาเหตุของการสร้างออโตแอนติบอดียังไม่ชัดเจน เชื่อกันว่าไวรัสในมนุษย์ส่วนใหญ่มักเข้าไปอยู่ในเอนโดทีเลียมของหลอดเลือด ไวรัสที่คงอยู่ในนั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของเซลล์ การทำลายเยื่อหุ้มหลักของผนังหลอดเลือดที่เกิดจากความเสียหายต่อเอนโดทีเลียมส่งผลให้แฟกเตอร์ XII (Hageman) ของระบบการแข็งตัวของเลือดทำงานผิดปกติและเกิดภาวะการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป รวมถึงการผลิตออโตแอนติบอดี ออโตแอนติบอดีจะปิดกั้นโปรตีนของเยื่อหุ้มหลอดเลือด (โปรตีน C, S, thrombomodulin) ซึ่งป้องกันการเกิดลิ่มเลือด ยับยั้งการทำงานของส่วนประกอบของปฏิกิริยาการแข็งตัวของเลือด ยับยั้งการผลิต ATIII และพรอสตาไซคลิน และส่งผลเสียโดยตรงต่อเซลล์เยื่อบุหลอดเลือด ปฏิสัมพันธ์ระหว่างแอนติบอดีกับฟอสโฟลิปิดของเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางโครงร่างและการเผาผลาญในเยื่อหุ้มเซลล์ การทำงานของเซลล์หยุดชะงัก เลือดคั่งในเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดดำ และการเกิดลิ่มเลือด

ในผู้ป่วยบางราย กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิดจะแสดงอาการเป็นหลักในรูปแบบของภาวะหลอดเลือดดำอุดตัน ในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง และในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการคล้ายพยาธิสภาพทางสูติกรรมหรือเกล็ดเลือดต่ำ

ความถี่ของการเกิดกลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิดในสภาวะต่างๆ

รัฐ	ความถี่,%
ภาวะหลอดเลือดดำอุดตันเรื้อรัง	28-71
การแท้งบุตรเป็นนิสัย	28-64
ไขสันหลังอักเสบตามขวาง	50
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ	27-33
โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก	38
ภาวะหลอดเลือดแดงอุดตัน	25-31
เมช ลีฟโด	25
ความดันโลหิตสูงในปอด	20-40

เกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคแอนติฟอสโฟลิปิดซินโดรมได้รับการกำหนดขึ้นในปี พ.ศ. 2541 ในการประชุมวิชาการนานาชาติครั้งที่ 8 เรื่องแอนติฟอสโฟลิปิดแอนติบอดี ณ เมืองซัปโปโร ประเทศญี่ปุ่น

เกณฑ์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิด

เกณฑ์ทางคลินิก

• โรคหลอดเลือดอุดตัน

ภาวะหลอดเลือดแดง หลอดเลือดดำ หรือหลอดเลือดขนาดเล็กอุดตันในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะใดๆ อย่างน้อย 1 ครั้ง ภาวะอุดตันต้องได้รับการยืนยันด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงแบบดอปเปลอร์หรือการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา ยกเว้นภาวะอุดตันในหลอดเลือดดำที่ผิวเผิน การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาภาวะอุดตันต้องแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของการอักเสบอย่างมีนัยสำคัญในผนังหลอดเลือด

• โรคของสตรีมีครรภ์

การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ที่มีรูปร่างปกติอย่างไม่มีสาเหตุอย่างน้อย 1 ครั้งในช่วง 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ โดยต้องบันทึกลักษณะปกติของทารกในครรภ์ด้วยการสแกนอัลตราซาวนด์หรือการตรวจร่างกายโดยตรง

หรือ

-

การคลอดก่อนกำหนดหนึ่งครั้งหรือมากกว่าของทารกที่มีสัณฐานปกติเมื่ออายุครรภ์ 34 สัปดาห์หรือก่อนหน้านั้นเนื่องจากครรภ์เป็นพิษหรือครรภ์เป็นพิษรุนแรง หรือภาวะรกเกาะต่ำรุนแรง

หรือ: การแท้งบุตรติดต่อกันโดยไม่ทราบสาเหตุ 3 ครั้งขึ้นไปก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยมีความผิดปกติทางพยาธิวิทยาหรือทางกายวิภาค หรือความผิดปกติของฮอร์โมน และสาเหตุทางโครโมโซม ต้องแยกออกจากบิดาและมารดา

เกณฑ์ห้องปฏิบัติการ

1. แอนติบอดีต่อคาร์ดิโอลิพิน IgG และ/หรือ IgM ในเลือด ระดับปานกลางหรือสูงใน 2 การศึกษาขึ้นไป ซึ่งห่างกันอย่างน้อย 6 สัปดาห์ วัดด้วย ELISA มาตรฐานสำหรับแอนติบอดีต่อคาร์ดิโอลิพินที่ขึ้นอยู่กับ β2 ไกลโคโปรตีน 1
2. ผลบวกของสารกันเลือดแข็งในกลุ่มโรคลูปัสในพลาสมาในการทดสอบ 2 ครั้งหรือมากกว่า ซึ่งห่างกันอย่างน้อย 6 สัปดาห์ โดยกำหนดสารกันเลือดแข็งนี้ตามแนวทางของ International Society on Thrombosis and Haemostasis โดยใช้ขั้นตอนต่อไปนี้:
   • การกำหนดข้อเท็จจริงของการยืดระยะเวลาการแข็งตัวของพลาสมาที่ขึ้นอยู่กับฟอสโฟลิปิดโดยอาศัยผลการทดสอบคัดกรอง เช่น APTT, เวลาโคอะกูลิน, การทดสอบรัสเซลล์พร้อมการเจือจาง, เวลาโปรทรอมบินพร้อมการเจือจาง
   • ไม่สามารถแก้ไขเวลาการทดสอบคัดกรองที่ยาวนานโดยผสมกับพลาสมาที่ไม่มีเกล็ดเลือดปกติได้
   • การย่นระยะเวลาการทดสอบการคัดกรองหรือทำให้เป็นปกติหลังจากการเติมฟอสโฟลิปิดส่วนเกินลงในพลาสมาที่ต้องการทดสอบ และการแยกโรคแข็งตัวของเลือดชนิดอื่นออก เช่น การมีสารยับยั้งแฟกเตอร์ VIII หรือเฮปาริน

การวินิจฉัยโรค

ต้องมีเกณฑ์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการอย่างน้อย 1 ข้อ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]