ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiency) เกิดขึ้นจากความเสียหายของข้อต่อหนึ่งส่วนหรือมากกว่าของระบบภูมิคุ้มกัน อาการแสดงของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยทั่วไปคือการติดเชื้อซ้ำๆ อย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายประเภทยังมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการทางภูมิคุ้มกันและ/หรือเนื้องอกเพิ่มขึ้นบ่อยครั้งขึ้นด้วย โรคบางชนิดอาจมาพร้อมกับโรคภูมิแพ้ ดังนั้น ความเข้าใจแบบดั้งเดิมเกี่ยวกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในฐานะภาวะที่มีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นจึงได้ขยายไปรวมถึงพยาธิสภาพที่ไม่ติดเชื้อด้วย

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (Immunodeficiencies) แบ่งออกเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นปฐมภูมิและภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นทุติยภูมิ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นทุติยภูมิมีลักษณะเฉพาะคือมีภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างเด่นชัด ซึ่งเกิดจากโรคหรือการสัมผัสสารอื่น

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น (PIDS) พบได้น้อยมากและจัดอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของกลไกป้องกันภูมิคุ้มกันอย่างน้อยหนึ่งอย่าง

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นปฐมภูมิที่ได้รับการอธิบายครั้งแรกได้รับการตั้งชื่อตามนักวิจัย ประเทศที่ค้นพบ หรือลักษณะสำคัญของโรค เกิดขึ้นว่ารัฐหนึ่งมีชื่อเรียกหลายชื่อ ปัจจุบันมีการนำการจำแนกโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องระหว่างประเทศมาใช้ ซึ่งมุ่งเน้นที่จะรวมโรคต่างๆ เข้าด้วยกันโดยขึ้นอยู่กับความเชื่อมโยงหลักของภูมิคุ้มกันที่ได้รับผลกระทบ บทบาทหลักในการจำแนกโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องนั้นดำเนินการโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญระหว่างประเทศด้านภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 1970 ตามความคิดริเริ่มของ WHO (ปัจจุบันคือกลุ่มผู้เชี่ยวชาญของ IUIS - สหภาพนานาชาติของสมาคมภูมิคุ้มกันบกพร่อง) กลุ่มนี้จะพบกันทุก 2-3 ปีและอัปเดตการจำแนกประเภท ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การเปลี่ยนแปลงหลักในการจำแนกประเภทนั้นเกี่ยวข้องกับการค้นพบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดใหม่ และการเปลี่ยนแปลงความคิดเกี่ยวกับกลไกการพัฒนาของโรค ตลอดจนการระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายชนิด

การจำแนกประเภทครั้งล่าสุดในปี พ.ศ. 2549 ซึ่งส่วนใหญ่พิจารณาจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันเป็นหลัก ได้แบ่งภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นออกเป็นกลุ่มหลักๆ ดังต่อไปนี้

• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับการทำลายเซลล์ลิมโฟไซต์ T และ B
• ส่วนใหญ่เป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบฮิวมอรัล
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ชัดเจน
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• ข้อบกพร่องในการจับกิน
• ความบกพร่องของภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด
• โรคอักเสบอัตโนมัติ;
• เติมเต็มข้อบกพร่องของระบบ

สาเหตุหลักของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ

• ทารกแรกเกิดคลอดก่อนกำหนด
• โรคประจำตัวและโรคเมตาบอลิซึม
  • ความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ)
  • ยูรีเมีย
  • โรคไตอักเสบ
  • พลังงาน
• ยาที่กดภูมิคุ้มกัน
  • การฉายรังสี
  • ไซโตสตาติกส์
  • กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์
  • แอนติไธโมไซต์โกลบูลิน
  • แอนติบอดีโมโนโคลนอล Aiti-T และ B
• การติดเชื้อ
  • เอชไอวี
  • วีอีบี
  • โรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด
• โรคทางโลหิตวิทยา
  • ฮิสติโอไซโตซิส
  • โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
  • โรคเม็ดเลือด
• การผ่าตัดและการบาดเจ็บ
  • การผ่าตัดม้ามออก
  • โรคไฟไหม้
  • ภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ

ข้อบกพร่องในการผลิตแอนติบอดี (ข้อบกพร่องทางฮิวมอรัล) เป็นสาเหตุหลักของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นทั้งหมด ผู้ป่วยที่มีอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นที่รุนแรงที่สุดอยู่ในกลุ่มของภาวะเซลล์รวม ซึ่งคิดเป็น 20%

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นเป็นรูปแบบธรรมชาติที่สำคัญที่สุดที่ช่วยให้เราเข้าใจหน้าที่ของส่วนประกอบบางส่วนของระบบภูมิคุ้มกันได้อย่างสมบูรณ์ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา วิธีการวินิจฉัยและบำบัดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นได้เปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก หากในตอนแรกการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนมากขึ้นเรื่อยๆ ในภายหลังก็กลายมาเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัย ปัจจุบัน การวินิจฉัยเป็นสิ่งที่คิดไม่ถึงหากไม่ได้ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนที่ต้องสงสัยในภายหลัง ยีนที่มีข้อบกพร่องที่นำไปสู่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นจะอยู่ในเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันเท่านั้น (เช่น ข้อบกพร่อง RAG) หรือแสดงออกในเนื้อเยื่ออื่นๆ ในกรณีนี้ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจะมาพร้อมกับข้อบกพร่องอื่นๆ ที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน (เช่น กลุ่มอาการ Nijmigen)

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X หรือแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย กลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเพียงไม่กี่กลุ่มถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิบางชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว (เช่น โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย) แต่โรคทางคลินิกที่เหมือนกันหลายอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน (ภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรง โรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง) นอกจากนี้ เนื่องจากวิธีการทางพันธุศาสตร์โมเลกุลในการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิแพร่หลายมากขึ้น จึงสามารถระบุได้ว่าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนเดียวกันสามารถนำไปสู่โรคทางคลินิกที่แตกต่างกันได้ (การกลายพันธุ์ WASP)

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก การวินิจฉัยและการบำบัดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในระยะเริ่มต้นอย่างเหมาะสมจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ฟื้นตัวหรือกลับมามีสภาพปกติได้ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องโดยเฉลี่ยเกิดขึ้น 1 ใน 10,000 คน ซึ่งเทียบได้กับภาวะฟีนิลคีโตนูเรียหรือซีสต์ไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ภาวะเหล่านี้มักไม่สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจน ส่งผลให้เด็กที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจากการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ มีโอกาสพิการและเสียชีวิตสูงอย่างไม่มีเหตุผล น่าเสียดายที่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็กแรกเกิดมีหลายประเภท จึงแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะคัดกรองภาวะเหล่านี้

อย่างไรก็ตาม มีความหวังว่าการที่กุมารแพทย์และแพทย์ทั่วไปเพิ่มความตื่นตัวต่อภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นและการสร้างความตระหนักรู้ให้กับสาธารณชนมากขึ้น จะช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยโรคได้ และทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับกลุ่มผู้ป่วยนี้ดีขึ้นด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]