การรักษาโรคไมโตคอนเดรีย

จนถึงปัจจุบัน การรักษาโรคไมโตคอนเดรียอย่างมีประสิทธิผลยังคงเป็นปัญหาที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข เนื่องมาจากหลายปัจจัย ได้แก่ ความยากลำบากในการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น การศึกษาเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างแต่ละบุคคลในพยาธิสภาพของโรคที่ไม่ดี การเกิดพยาธิสภาพบางรูปแบบนั้นหายาก ความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยเนื่องจากลักษณะทางพยาธิวิทยาหลายระบบซึ่งทำให้การประเมินการรักษามีความซับซ้อน และการขาดมุมมองที่เป็นหนึ่งเดียวเกี่ยวกับเกณฑ์สำหรับประสิทธิผลของการบำบัด วิธีการแก้ไขด้วยยาขึ้นอยู่กับความรู้ที่ได้รับเกี่ยวกับพยาธิสภาพของโรคไมโตคอนเดรียแต่ละรูปแบบ

พยาธิสภาพของโรคไมโตคอนเดรียที่เกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์คอมเพล็กซ์ ความผิดปกติของโปรตีนโครงสร้างและการขนส่งของไมโตคอนเดรีย ส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบการหายใจของเนื้อเยื่อทั้งหมด การสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่มีออกซิเดชันต่ำ กรดแลคติก ความผิดปกติของกระบวนการออกซิเดชันของไขมัน การขาดคาร์นิทีน โคเอนไซม์คิว-10 เป็นต้น ในเรื่องนี้ มาตรการการรักษาหลักมุ่งเป้าไปที่การปรับให้กระบวนการออกซิเดชันทางชีวภาพและการหายใจของเนื้อเยื่อเหมาะสมที่สุด และการแก้ไขการขาดเมตาบอไลต์แต่ละตัวที่เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย

การรักษาที่ซับซ้อนสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคเหล่านี้ในปัจจุบันมีพื้นฐานอยู่บนหลักการดังต่อไปนี้:

• จำกัดปริมาณคาร์โบไฮเดรตที่ย่อยง่ายในอาหารของผู้ป่วย (ไม่เกิน 10 กรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม)
• การใช้ตัวแก้ไขการถ่ายโอนอิเล็กตรอนแบบแอคทีฟในห่วงโซ่การหายใจ
• การแนะนำโคแฟกเตอร์สำหรับปฏิกิริยาเอนไซม์ที่เกิดขึ้นในเซลล์
• การป้องกันการดำเนินไปของความเสียหายต่อไมโตคอนเดรีย
• การกำจัดกรดแลคติก:
• การขจัดภาวะขาดคาร์นิทีน
• การแต่งตั้งสารต้านอนุมูลอิสระ;
• การใช้ยาที่มีฤทธิ์บรรเทาอาการ
• การป้องกันภาวะผิดปกติของไมโตคอนเดรียรอง

กลุ่มผลิตภัณฑ์ยาที่มุ่งแก้ไขความผิดปกติของไมโตคอนเดรียประกอบด้วยยาหลัก 4 กลุ่ม ได้แก่

• กลุ่มที่ 1 - ตัวแทนที่มุ่งกระตุ้นการถ่ายโอนอิเล็กตรอนในห่วงโซ่การหายใจ:
  • โคเอนไซม์คิว-10* - 30-60 มก./วัน เป็นเวลา 2 เดือน (4-5 มก./กก./วัน ใน 2 ครั้ง)
  • คูเดซาน - 30-150 มก./วัน (หลักสูตร - 2 เดือน) 2-3 หลักสูตรต่อปี ขนาดการรักษา - 15-30 มก./วัน (ในขวด 20 มล. 1 มล. ประกอบด้วยโคเอ็นไซม์ Q-10 30 มก. และวิตามินอี 4.5 มก.)
  • กรดซัคซินิก - 8-10 มก./กก. ต่อวันเป็นเวลา 2 เดือน (3 วันติด 2 วันหยุด) สูงสุด 6 กรัม/วัน สำหรับภาวะขาดคอมเพล็กซ์ทางเดินหายใจ 1 และภาวะขาดคอมเพล็กซ์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส
• กลุ่มที่ 2 - ตัวแทนการบำบัดด้วยโคแฟกเตอร์ (ระยะเวลาการรักษาโดยเฉลี่ย - 1 เดือน):
  • นิโคตินาไมด์ - 20-30 มก./วัน;
  • ไรโบฟลาวิน - 20-30 มก./วัน (3-20 มก./กก./วัน ใน 4 ครั้ง)
  • ไทอามีน - 20-30 มก./วัน (25-100 มก./กก./วัน);
  • กรดไทโอติก - 100-200 มก./วัน (5-50 มก./วัน);
  • ไบโอติน - 5 มก./วัน (ในกรณีรุนแรงสูงสุด 20 มก./วัน)
• กลุ่มที่ 3 – ตัวแก้ไขการเผาผลาญกรดไขมันที่บกพร่อง
  • สารละลายเลโวคาร์นิทีน 20% - 30-50 มก./กก. ต่อวัน เป็นเวลา 3-4 เดือน (รับประทานก่อนอาหาร เจือจางด้วยของเหลว 1 ช้อนชาเทียบเท่ากับ 1.0)
  • เลโวคาร์นิทีน - 25-100 มก./กก. ต่อวัน แบ่งเป็น 4 ขนาดยา
• กลุ่มที่ 4 - ยาที่มุ่งป้องกันการทำลายเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียจากอนุมูลอิสระออกซิเจน (รับประทาน 3-4 สัปดาห์):
  • กรดแอสคอร์บิก - 200-500 มก./วัน;
  • วิตามินอี 50-300 มก./วัน

เพื่อแก้ไขภาวะกรดแลคติก ให้ใช้ไดเมฟอสโฟน 30 มก./กก. (1 เดือน) ไดคลอโรอะซิเตท 15 มก./กก. ต่อวัน ใน 3 ขนาดยา (ความเสี่ยงในการเกิดโรคเส้นประสาทเพิ่มขึ้นหากใช้เป็นเวลานานเนื่องจากขาดไทอามีน) หรือ 2-คลอโรโพรพิโอเนต

หากจำเป็นจะใช้วิธีการรักษาตามอาการ เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจ การถ่ายเลือด การฟอกไตทางช่องท้อง เป็นต้น

ผู้ที่มีโรคเกี่ยวกับไมโตคอนเดรียควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารและการรับคาร์โบไฮเดรตเป็นเวลานาน ควรรับประทานอาหารคีโตเจนิกสำหรับภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนสและภาวะขาดเอนไซม์คอมเพล็กซ์ 1 ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายมากเกินไป จำเป็นต้องรักษาการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ายาบางชนิด (บาร์บิทูเรต ยาที่มีกรดวัลโพรอิก คลอแรมเฟนิคอล เตตราไซคลิน เป็นต้น) มีผลเสียต่อการทำงานของระบบพลังงานชีวภาพ ซึ่งควรกำหนดให้ยาแต่ละชนิดแยกกัน ในกรณีที่มีอาการชัก ควรใช้ยากันชัก (กรดวัลโพรอิก 30 มก./กก. ต่อวัน โคลนาซีแพม เป็นต้น) แต่ต้องคำนึงถึงผลข้างเคียงเชิงลบต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียด้วย

ระยะเวลาการรักษาประมาณ 2-4 เดือน โดยจะทำซ้ำ 2-3 ครั้งต่อปี