การกลายพันธุ์ของยีน prothrombin q20210A: ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา

Prothrombin หรือ Factor II ภายใต้อิทธิพลของปัจจัย X และ Xa จะผ่านเข้าสู่รูปแบบที่ใช้งานซึ่งจะเริ่มต้นการสร้าง fibryne จาก fibrynogen เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์นี้ในหมู่พันธุศาสตร์กรรมพันธุ์เป็น 10–15%, но เกิดขึ้นมา 1–9% การกลายพันธุ์โดยไม่เกิดภาวะกระตุกแข็งตัว ในผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดคั่งลึกพบการกลายพันธุ์ของ prothrombin 6–7%. เช่นเดียวกับตระกูลพันธุกรรมอื่น ๆ การกลายพันธุ์นี้เป็นลักษณะของการแข็งตัวของหลอดเลือดดำในสถานที่ต่างๆความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหลายร้อยครั้งระหว่างตั้งครรภ์.

การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน prothrombin จะดำเนินการโดย PCR เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการเผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับการรวมกันของการกลายพันธุ์ของยีนและปัจจัยการเกิด prothrombin อย่างต่อเนื่องเพื่อรวมปัจจัยเหล่านี้ 20–25 ปี - มีภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตันในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดเพิ่มขึ้น.

การจัดการและการรักษาผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องใน prothrombin ก็เหมือนกับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของปัจจัย V.