ภาวะขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดสเป็นพยาธิสภาพแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของเซลล์ฟาโกไซต์ โดยความถี่ของภาวะขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์อยู่ที่ 1:1400 ถึง 1:12,000

ภาวะพร่องเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย อาจพบข้อบกพร่องในยีนโครงสร้างหรือยีนควบคุมที่มีการกลายพันธุ์ที่หลากหลาย ไมอีโลเปอร์ออกซิเดสมีส่วนเกี่ยวข้องในการปรับความเป็นพิษต่อเซลล์ที่ขึ้นอยู่กับออกซิเจนให้เหมาะสม ปรับเปลี่ยนการตอบสนองต่อการอักเสบ ภาวะพร่องเอนไซม์บางส่วนอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นภายหลังได้ แม้ว่าจะไม่มีไมอีโลเปอร์ออกซิเดสเลยก็ตาม การจับกินและการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลก็ไม่ลดลง เนื่องจากระบบที่ไม่ขึ้นกับ MPO ถูกใช้เพื่อทำลายจุลินทรีย์ ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยจะไม่มีฤทธิ์ฆ่าเชื้อแคนดิดา

ภาวะขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่มีอาการ แต่มีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อรา โดยเฉพาะในผู้ป่วยโรคเบาหวาน - ไปจนถึงโรคเชื้อราที่รุกราน

ในกรณีที่ขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดส การรักษาการติดเชื้อจะดำเนินการตามหลักการทั่วไป ยาปฏิชีวนะจะต้องได้รับการกำหนดด้วยความระมัดระวัง โดยเฉพาะในระยะยาว การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มดี

ไม่มีการป้องกันภาวะขาดเอนไซม์ไมอีโลเปอร์ออกซิเดส

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]