การเกิด ophthalmoplegia ภายนอกแบบทวิภาคีแบบก้าวหน้า

โดยทั่วไปแล้วโรคเรื้อรังในเรื้อรังอาจสังเกตเห็นได้ในกระบวนการที่เกี่ยวกับพลังงานนิวเคลียร์นิวเคลียร์ (ที่ระดับของกระดูกต้นขา) รากประสาท (แกน) และระดับกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามในทางปฏิบัติทวิภาคี ophthalmoplegia มักจะบ่งบอกถึงระดับการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อหรือ (ไม่ค่อยบ่อย) เกิดการแปลตำแหน่งของบาดแผล ระดับปานกลาง (ประสาท) ตามกฎเป็นแบบด้านเดียว นอกจากนี้โรคกล้ามเนื้อเป็นลักษณะขั้นก้าวหน้าเรื้อรัง (myopathy) แผลทวิภาคของเส้นประสาทตาในระดับนิวเคลียร์ในพื้นที่ของกระดูกสันหลังส่วนใหญ่มักพบ แต่เพียงผู้เดียวในกระบวนการเฉียบพลันซึ่งนำไปสู่อาการโคม่า

นอกจากนี้ซินโดรมจำแนกรายละเอียดทวิภาคีก้าวหน้า ophthalmoplegia ภายนอก (PNO) ส่วนใหญ่สร้างขึ้นบนหลักการทางพันธุกรรมสำหรับผู้ประกอบการที่ไม่ได้เป็นทั้งความสะดวกสบาย มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเน้นว่ารูปแบบส่วนใหญ่ของที่แยกทวิภาคีก้าวหน้า ophthalmoplegia ผงาดตาที่เกิดจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน, ที่อยู่, การประมวลผลในระดับกล้ามเนื้อต่อพ่วง ophthalmoplegia ทวิภาคีที่เกิดจากแผลในระดับประสาทหรือเส้นประสาท (ขาดทุนเส้นประสาทกล้ามเนื้อทั้งสองข้างหรือนิวเคลียสของพวกเขาในสมอง) เกิดขึ้นน้อยมากและมีการตั้งข้อสังเกตในภาพเสื่อมทางพันธุกรรม (อย่างน้อย - การเผาผลาญ) ความผิดปกติกับพื้นหลังของอาการทางระบบประสาทอื่นขนาดใหญ่

เหตุผลหลัก:

1. ไตรคล่องโรคไขสันหลังอักเสบของ Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus")
2. การกระจายตัวของกล้ามเนื้อหูคอจมูกที่มีลักษณะเด่นทางพันธุกรรมหรือ autosomal autosomal recessive inheritance
3. myopathies: โรคก้านกลางไม่ใช่ melanoma, myotubular และอื่น ๆ .
4. myasthenia เกิดขึ้นเอง (myasthenia gravis)
5. PNO กับ hypogonadism
6. PNO ที่มีโรคทางระบบประสาท:
   • abetalipoproteinaemia,
   • ataxia spinocerebellar,
   • เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic (ไม่ค่อย)
   • โรคระบบประสาทของเซนซิโดเมนิกกับ paraproteinemia,
   • โรคอัมพฤกษ์อัมพฤกษ์แบบก้าวหน้า, โรคทางระบบประสาทอื่น ๆ

ที่มีความสำคัญทางคลินิกที่สุดคือรูปแบบที่เริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวและวัยผู้ใหญ่ ในบรรดาพวกเขาส่วนใหญ่มักจะมีรูปแบบของ mitochondrial และโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Kearns-Seir mitochondrial ข้อบกพร่องในโรคนี้ไม่ได้ จำกัด เฉพาะกับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ แต่ขยายไปยังระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะภายใน

ผลกระทบของโรคซินโดรม Kearns - Seyr รวม:

1. โรคตาแดง;
2. การเสื่อมสภาพเม็ดสีของเรตินา
3. ความผิดปกติในการนำของหัวใจ
4. เพิ่มปริมาณโปรตีนในสุรา

อาการแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น (ไม่ค่อยมีในผู้ใหญ่) ในรูปแบบของ ptosis ที่เติบโตช้า ด้านหลังเขามีอาการ ophthalmoparesis กับนักเรียนที่เก็บรักษาไว้ Ophthalmoparez ค่อยๆจางหายไปสู่โรคตาพระยา การมีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอของกล้ามเนื้อภายนอกทั้งหมดของตานำไปสู่ความจริงที่ว่าอาการตาเหล่และการเสแสร้งเป็นที่สังเกตไม่ค่อย เมื่อพยายามเงยขึ้นศีรษะพ่นหลังและกล้ามเนื้อหน้าผากจะหดตัว (ใบหน้าของ Gatchinson) นอกจากกล้ามเนื้อตากล้ามเนื้อรอบดวงตามักมีส่วนเกี่ยวข้องซึ่งทำให้เกิดปัญหาทั้งในการเปิดตาและเมื่อปิดซึ่งอาจคล้ายคลึงกับภาพของ myasthenia gravis หรือ myotonic dystrophy กล้ามเนื้อใบหน้าอื่น ๆ เช่นการเคี้ยวการพยุง deltoid หรือ peroneal มีส่วนร่วมในประมาณ 25% ของกรณี เป็นไปได้ที่จะเข้าร่วม ataxia cerebellar, paraparesis กระตุก, ภาวะสมองเสื่อม, หูหนวกและอาการอื่น ๆ ("ophthalmoplegia บวก")

การขาด myotonia, ต้อกระจกและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อแตกต่างจากภายนอก ophthalmoplegia ก้าวหน้าจาก dystrophy myotonic (ซึ่งอาจจะคล้ายกับ ptosis) รูปแบบที่กว้างขวางของ Kearns-Seir syndrome อาจคล้ายคลึงกับรูปแบบกล้ามเนื้อที่ fasio-skapulo-humeral ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการของโรค Kearns-Seyr คือ ptosis และความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ก่อนการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้ออื่น ๆ

อาการทางเลือก: ความพ่ายแพ้ของอวัยวะภายใน (หัวใจ, ตับ, ไต, ต่อมไร้ท่อ - "oculocranio-somatic syndrome")

Okulofaringealnaya โรคกล้ามเนื้อเสื่อมกับ autosomal เด่นมรดกเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 14 โดดเด่นด้วยการโจมตีปลาย (ตามปกติหลังจาก 45 ปี) และเป็นที่ประจักษ์ ptosis ทวิภาคีส่วนใหญ่มีความก้าวหน้าอย่างช้า ๆ และกลืนลำบาก ดังนั้น oposisthaloplegia ไม่พัฒนา), dysphagia พัฒนาและการเปลี่ยนแปลงเสียง หยาบคายหยาบคายบางครั้งอาจนำไปสู่ cachexia ที่รุนแรง ในบางครอบครัวในระยะภายหลังความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของไหล่และเข็มขัดกระดูกเชิงกรานจะถูกเพิ่ม อธิบาย "myopathy เกี่ยวกับหูคอจมูก" นิวเคลียสของเส้นประสาทกะโหลกและเส้นประสาทเองไม่ได้เปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อ ระดับของ CK เป็นเรื่องปกติ EMG มีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

ในที่สุดครอบครัวได้รับการอธิบายว่าโรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงภายในที่ก้าวหน้าได้ถูกส่งมาจากคนรุ่นสู่รุ่นพร้อมกับอาการ hypogonadism หรือไม่ นอกจากนี้ยังมีบางสายพันธุ์ที่สืบทอดทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของ ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้า

ความผิดปกติทวิภาคีแบบทวิภาคีแบบก้าวหน้าในโรคทางระบบประสาทมีการอธิบายไว้ในหลาย ๆ สถานการณ์ Abetaliproteinemiya (เบส Korntsveyga โรค) - โรค autosomal ถอยโดดเด่นด้วยการขาดเกือบเสร็จสมบูรณ์ของเบต้าไลโปโปรตีน (เพราะฉะนั้น malabsorption ของไขมันและวิตามินอี) และเป็นที่ประจักษ์แล้วในทารกในปีแรกของชีวิต steatorrhea (อุจจาระไขมัน) ชะลอการเจริญเติบโตเสื่อมของจอประสาทตา (ลดลงวิสัยทัศน์และตาบอด) acanthocytosis และอาการทางระบบประสาทการชี้นำของแผลหลักของสมองและเส้นประสาทที่ต่อพ่วง อาจมี ophthalmoparesis ที่ก้าวหน้าช้า

Oftalmpoplegiya เป็นอาการที่หายากอธิบายยังอยู่ในโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ รวมถึงอัมพาตกระตุกกรรมพันธุ์เสื่อม Spinocerebellar (เช่น Machado โจเซฟโรค) sensorimotor polyneuropathy (ที่ paraproteinemia) ophthalmoplegia หายากใน amyotrophy กระดูกสันหลังก้าวหน้าและมากยิ่งขึ้นน้อยมากในเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

การรักษา ophthalmoplegia แบบเรื้อรังสามารถสังเกตได้ด้วยโรค glioma ของกระดูกอ่อน, โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบเรื้อรัง ในบรรดารูปแบบดังกล่าว ophthalmoplegia หายากกับ encephalomyopathies ยล neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - ยล encephalomyopathy neurogastrointestinal) และ encephalomyopathies ยลกับ ophthalmoplegia และหลอก polyneuropathy (encephalomyopathy MEROR-ยลกับ ophthalmoplegia, pseudoobstruction และ polineuropathy) กึ่งเฉียบพลัน necrotizing encephalomyelopathy (โรคลีห์), การขาดวิตามินอี

ท่ามกลางเหตุผลอื่น ๆ PNA ควรจะกล่าวถึงอัมพาต supranuclear ก้าวหน้าซึ่งท้ายที่สุดก็จะนำไปสู่เสร็จสมบูรณ์ ophthalmoplegia แต่หลังมีการตรวจพบกับพื้นหลังของ extrapyramidal เสี้ยมและบางครั้งจิตเวช (สมองเสื่อม) ความผิดปกติ

Ophthalmoplegia supranuclear ยังเป็นลักษณะของโรควิปเปิ้ล (Whiple) (การสูญเสียน้ำหนัก, ไข้, โรคโลหิตจาง steatorrhea, ปวดท้อง, ปวดข้อ, ต่อมน้ำเหลือง, ดำ, สถานะทางระบบประสาทสูญเสียความจำก้าวหน้าช้าหรือภาวะสมองเสื่อม hypersomnia, ophthalmoplegia supranuclear, ataxia ชัก myoclonus , myorrhythmia oculomastor)

ก้าวหน้า ophthalmoplegia ภายนอกบางครั้งสามารถสังเกตได้ใน myasthenia gravis (พิการ แต่กำเนิดและเยาวชน) ophthalmopathy ใน thyrotoxicosis (thyrotoxic ophthalmopathy) กระบวนการอักเสบเรื้อรังในซ็อกเก็ตตา myopathies แต่กำเนิด

หากนักเรียน ophthalmoplegia ไม่ตอบสนองต่อแสงก็เป็นที่ถูกต้องมากขึ้นที่จะเรียกกลุ่มอาการของโรคไม่ได้เป็นด้านนอกและรวม (รวม) ophthalmoplegia มันมักจะรุนแรง แต่เราไม่ได้พูดถึงที่นี่ในรายละเอียดเฉียบพลันรวม ophthalmoplegia ทวิภาคี เธอเหตุผลหลัก:โรคลมชักต่อมใต้สมอง, โรค, ห้อสมองส่วนกลาง pretectal เนื้อตาย Wernicke encephalopathy, โรค Guillain-Barre, โรคโพรงไซนัสมีเนื้องอกหรือการอักเสบการแปลนี้ myasthenia gravis

[1], [2], [3], [4], [5], [6],