อัมพาตลูกตาทั้งสองข้างแบบก้าวหน้า

โดยทั่วไป อัมพาตกล้ามเนื้อตาทั้งสองข้างเรื้อรังสามารถสังเกตได้ในกระบวนการที่ระดับเหนือนิวเคลียส (ระดับก้านสมอง) รากประสาท แอกซอน (ประสาท) และกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติ อัมพาตกล้ามเนื้อตาทั้งสองข้างมักบ่งบอกถึงความเสียหายในระดับกล้ามเนื้อหรือ (ไม่ค่อยบ่อยนัก) ความเสียหายในระดับกลาง (ประสาท) มักจะเกิดขึ้นข้างเดียว นอกจากนี้ ความเสียหายของกล้ามเนื้อมีลักษณะเฉพาะคืออาการที่ค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) ความเสียหายของเส้นประสาทกล้ามเนื้อตาทั้งสองข้างที่ระดับนิวเคลียสในบริเวณก้านสมองมักพบได้บ่อยกว่า (แต่ไม่จำกัดเฉพาะ) ในกระบวนการเฉียบพลันที่นำไปสู่ภาวะโคม่า

มีการจำแนกกลุ่มอาการ PEO (bilateral progressive ophthalmoplegia) อย่างละเอียด ซึ่งสร้างขึ้นโดยอาศัยหลักการทางพันธุกรรมเป็นหลักและไม่สะดวกสำหรับแพทย์ที่ปฏิบัติงานมากนัก สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำว่ากลุ่มอาการ PEO แบบแยกส่วนส่วนใหญ่เกิดจากกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงจากสาเหตุทางพันธุกรรมต่างๆ นั่นคือกระบวนการที่ระดับกล้ามเนื้อส่วนปลายสุด กลุ่มอาการ PEO ที่เกิดจากความเสียหายที่ระดับประสาทหรือเซลล์ประสาท (ความเสียหายต่อเส้นประสาทตาทั้งสองข้างหรือนิวเคลียสของเส้นประสาทในก้านสมอง) เป็นโรคที่พบได้น้อยมากและสังเกตได้จากความผิดปกติของระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ไม่ค่อยพบมากคือ ความผิดปกติของการเผาผลาญ) ร่วมกับอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ที่รุนแรง

สาเหตุหลัก:

1. โรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมไมโตคอนเดรีย Kearns-Sayre (ophthalmoplegia plus)
2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของช่องคอหอยและตาที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
3. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด: โรคแกนกลางของกล้ามเนื้อ, เนมาลีน, กล้ามเนื้อท่อไต และอื่นๆ
4. ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด (myasthenia gravis)
5. PNO ที่มีภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
6. PNO ในโรคทางระบบประสาท:
   • อะเบตาลิโปโปรตีนเมีย
   • โรคอะแท็กเซียของสปิโนซีรีเบลลาร์
   • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (พบน้อย)
   • โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกและการเคลื่อนไหวในพาราโปรตีนในเลือด
   • โรคอัมพาตเหนือแกนกลางแบบก้าวหน้าและโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ

รูปแบบที่มีความสำคัญทางคลินิกมากที่สุดคือรูปแบบที่เริ่มในวัยหนุ่มสาวและวัยผู้ใหญ่ โดยรูปแบบไมโตคอนเดรียและโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเคิร์นส์-เซย์ร์เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด ข้อบกพร่องทางไมโตคอนเดรียในโรคนี้ไม่ได้จำกัดอยู่แค่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังขยายไปถึงระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะภายในอีกด้วย

อาการแสดงที่จำเป็นของโรค Kearns-Sayre ได้แก่:

1. โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอก
2. ความเสื่อมของเม็ดสีของเรตินา
3. ความผิดปกติของการนำสัญญาณของหัวใจ
4. เพิ่มปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลัง

อาการแรกมักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น (พบได้น้อยในผู้ใหญ่) โดยจะค่อยๆ หย่อนคล้อยลง ตามด้วยอาการของภาวะตาอ่อนแรงโดยที่รูม่านตาปกติ ภาวะตาอ่อนแรงจะค่อยๆ พัฒนาไปเป็นภาวะตาอ่อนแรง กล้ามเนื้อตาภายนอกทั้งหมดได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอ ส่งผลให้ตาเหล่และเห็นภาพซ้อนได้น้อยมาก เมื่อพยายามมองขึ้น ศีรษะจะเงยขึ้นและกล้ามเนื้อหน้าผากจะหดตัว (หน้าฮัทชินสัน) นอกจากกล้ามเนื้อนอกลูกตาแล้ว กล้ามเนื้อออร์บิคิวลาริสโอคูลิก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ทำให้การเปิดและปิดตาทำได้ยาก ซึ่งอาจคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไมโอโทนิก กล้ามเนื้อใบหน้าอื่นๆ รวมถึงกล้ามเนื้อแมสซีเตอร์ สเติร์นโนไคลโดมาสตอยด์ เดลทอยด์ หรือเพโรเนียล ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไปในประมาณ 25% ของกรณี อาจมีอาการอะแท็กเซียของสมองน้อย อัมพาตครึ่งล่างแบบเกร็ง ภาวะสมองเสื่อม หูหนวก และอาการอื่น ๆ (“ophthalmoplegia plus”)

การไม่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ต้อกระจก และความผิดปกติของต่อมไร้ท่อทำให้อาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบลุกลามแตกต่างจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ซึ่งอาจมีลักษณะคล้ายกับอาการหนังตาตก) อาการ Kearns-Sayre ที่รุนแรงกว่าอาจมีลักษณะคล้ายกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ facio-scapulohumeral ลักษณะเด่นอย่างหนึ่งของโรค Kearns-Sayre คืออาการหนังตาตกและความผิดปกติของกล้ามเนื้อลูกตาจะเกิดขึ้นก่อนกล้ามเนื้อส่วนอื่น

อาการทางเลือก: อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย (หัวใจ ตับ ไต ต่อมไร้ท่อ - "กลุ่มอาการ oculocraniosomatic")

โรคกล้ามเนื้อตาและคอหอยเสื่อมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซม 14 มีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการช้า (โดยปกติหลังจาก 45 ปี) และแสดงอาการโดยส่วนใหญ่คืออาการหนังตาตกทั้งสองข้างและกลืนลำบากอย่างช้าๆ ดังนั้น นอกจากอาการหนังตาตก (ไม่มีอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง) แล้ว ยังเกิดอาการกลืนลำบากและเสียงจะเปลี่ยนไปด้วย อาการกลืนลำบากอย่างรุนแรงบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะแค็กเซียอย่างรุนแรง ในบางครอบครัว กล้ามเนื้อไหล่และกระดูกเชิงกรานอ่อนแรงจะเข้าร่วมในระยะท้ายๆ ได้ มีการอธิบายเกี่ยวกับ "โรคกล้ามเนื้อตาและคอหอยเสื่อม" นิวเคลียสของเส้นประสาทสมองและเส้นประสาทเองไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยา ระดับ CPK อยู่ในเกณฑ์ปกติ EMG เปลี่ยนแปลงเฉพาะในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

ในที่สุด ได้อธิบายครอบครัวที่โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบก้าวหน้าถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นร่วมกับอาการของฮอร์โมนเพศชายต่ำ นอกจากนี้ ยังมีความเป็นไปได้ที่โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบก้าวหน้าแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกด้วย

โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกทั้งสองข้างแบบค่อยเป็นค่อยไปในโรคทางระบบประสาทนั้นพบได้ในหลายสถานการณ์ โรคอะเบตาไลโปโปรตีน (โรคบาสเซน-คอร์นซ์ไวก์) เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีเบตาไลโปโปรตีนเลย (จึงทำให้การดูดซึมไขมันและวิตามินอีลดลง) และมีอาการแสดงออกมาในทารกอายุ 1 ปีแรก ได้แก่ ภาวะไขมันเกาะตับ (อุจจาระมีไขมัน) การเจริญเติบโตช้า จอประสาทตาเสื่อม (การมองเห็นลดลงและตาบอด) ภาวะเยื่อบุตาบวม และอาการทางระบบประสาทที่บ่งชี้ถึงความเสียหายที่เด่นชัดต่อสมองน้อยและเส้นประสาทส่วนปลาย อาจเกิดภาวะกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงแบบค่อยเป็นค่อยไป

อาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงเป็นอาการที่พบได้น้อย และยังพบได้ในโรคทางระบบประสาทอื่นๆ ด้วย เช่น spastic paraplegia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรค spinocerebellar degeneration (เช่น Machado-Joseph disease) โรค sensorimotor polyneuropathy (ใน paraproteinemia) อาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงพบได้น้อยในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังที่ลุกลาม และพบได้น้อยยิ่งกว่าในโรค amyotrophic lateral sclerosis

โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงทั้งสองข้างเรื้อรังอาจพบได้ในเนื้องอกในก้านสมองและเยื่อหุ้มสมองอักเสบเรื้อรัง โรคที่พบได้น้อย ได้แก่ โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงในโรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย (MNGIE - โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงในโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง) และโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงร่วมกับโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง การอุดตันเทียม และโรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น (MEROP - โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงร่วมกับโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง การอุดตันเทียม และโรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น) โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงกึ่งเฉียบพลัน (โรคลีห์) และภาวะขาดวิตามินอี

ในบรรดาสาเหตุอื่นๆ ของ PNO ควรมีการกล่าวถึงภาวะอัมพาตเหนือแกนกลางแบบก้าวหน้า ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงในที่สุด แต่ภาวะหลังนี้ถูกเปิดเผยเมื่อมีความผิดปกติของระบบนอกพีระมิด พีระมิด และบางครั้งอาจรวมถึงความผิดปกติทางจิต (ภาวะสมองเสื่อม) ด้วย

โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงแบบเหนือแกนนิวเคลียร์ยังเป็นลักษณะเฉพาะของโรค Whiple (น้ำหนักลด ไข้ โลหิตจาง ไขมันเกาะตับ ปวดท้อง ปวดข้อ ต่อมน้ำเหลืองโต ผิวสีเข้มขึ้น ในด้านระบบประสาท ความจำเสื่อมอย่างช้าๆ หรือภาวะสมองเสื่อม นอนหลับมาก โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงแบบเหนือแกนนิวเคลียร์ อาการเดินเซ ชัก กล้ามเนื้อกระตุกแบบกระตุก หัวใจเต้นผิดจังหวะแบบกดลูกตา)

บางครั้งอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบค่อยเป็นค่อยไปอาจเกิดขึ้นได้ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด (แต่กำเนิดและในวัยเด็ก) โรคตาในโรคไทรอยด์เป็นพิษ (โรคตาพร่าจากไทรอยด์เป็นพิษ) ในอาการอักเสบเรื้อรังในเบ้าตา และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด

หากรูม่านตาไม่ตอบสนองต่อแสงด้วยอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง ก็ควรเรียกอาการนี้ว่าไม่ใช่อาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอก แต่เป็นอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงทั้งหมด อาการนี้มักเป็นแบบเฉียบพลัน แต่เราจะไม่พูดถึงอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงทั้งสองข้างแบบเฉียบพลันโดยละเอียดในที่นี้สาเหตุหลัก ได้แก่ต่อมใต้สมองโป่งพอง โรคโบทูลิซึม เลือดออกในสมองส่วนกลาง กล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน โรคสมองเสื่อมเวอร์นิเก้ กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร กลุ่มอาการไซนัสโพรงจมูกที่มีเนื้องอกหรือกระบวนการอักเสบในบริเวณนี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]