โรคผิวหนังอักเสบจากรูขุมขน

โรคผิวหนังอักเสบแบบโฟลิคิวลาร์ดิสเคอราโทซิส (Vegetative follicular dyskeratosis หรือโรค Darier's disease) เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมโดมิแนนต์ โดยพบลักษณะทางคลินิก 3 แบบ ได้แก่ แบบคลาสสิก แบบเฉพาะที่ (แบบเส้นตรงหรือแบบงูสวัด) และแบบหูดดิสเคอราโทมา

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

พยาธิสภาพของโรค follicular dyskeratosis vegetans

โรค Darier มีลักษณะเฉพาะคือมีรอยแยกของเยื่อบุผิวเหนือฐาน โดยเกิดรอยแตกที่มีเซลล์เยื่อบุผิวละลาย และมีปุ่มผิวหนังยื่นออกมาในโพรงกระเพาะปัสสาวะ Dyskeratosis มักตรวจพบในบริเวณที่มีรอยแตกในรูปแบบของ "วัตถุทรงกลมในชั้นเม็ดเล็กและเม็ดเล็กในชั้นที่มีขนแข็ง วัตถุทรงกลมคือเซลล์เยื่อบุผิวทรงกลมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเซลล์โดยรอบ โดยมีไซโทพลาสซึมที่เป็นเนื้อเดียวกันในชั้นฐาน นิวเคลียสไพคโนติก และขอบสีอ่อนตามขอบ เม็ดเล็กคือการก่อตัวของอีโอซิโนฟิลที่เป็นเนื้อเดียวกัน โดยมีนิวเคลียสที่แทบจะมองไม่เห็นหรือไม่มีนิวเคลียสเลย ในชั้นหนังกำพร้า จะพบภาวะไฮเปอร์ออร์โธเคอราโตซิสซึ่งเกิดการอุดตันของขนแข็งในปากของรูขุมขน โรคผิวหนังหนา และโรคผิวหนังอักเสบ ในชั้นหนังแท้ จะพบการแทรกซึมของลิมโฟฮีสติโอไซต์รอบหลอดเลือดโดยมีเม็ดเลือดขาวอีโอซิโนฟิลเพียงเม็ดเดียว

จากการตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่าวัตถุทรงกลมเป็นเซลล์ขนาดใหญ่ที่มีแถบช่องว่างกว้างรอบนิวเคลียสและออร์แกเนลล์ตามขอบเซลล์ เซลล์อะแคนโทไลติกมีโครงสร้างที่คล้ายกัน ช่องว่างในไซโทพลาซึมจะเพิ่มขึ้นเมื่อเซลล์เคลื่อนตัวไปทางพื้นผิวของหนังกำพร้า ในชั้นเม็ดเล็ก โทโนฟิลาเมนต์และแกรนูลเคอราโทไฮยาลินที่เกี่ยวข้องจะถูกผลักเข้าหาเยื่อหุ้มเซลล์ แกรนูลแผ่นเซลล์มีอยู่มากในออร์แกเนลล์ เม็ดเล็กประกอบด้วยโครงสร้างที่เป็นเส้นใยละเอียดและบางซึ่งกระจายอยู่ทั่วไปในไซโทพลาซึม ไม่มีนิวเคลียส เซลล์เยื่อบุผิวที่สลายตัวจะพบในชั้นบนของหนังกำพร้า ซึ่งอาจแสดงถึงขั้นตอนสุดท้ายของการมีอยู่ของวัตถุทรงกลม เดสโมโซมที่ผิดปกติจะพบในโซนอะแคนโทไลซิส ในเดสโมโซมเหล่านี้ ชั้นกลางจะไม่มีอยู่หรือถูกเคลียร์ มีสีตัดกันไม่สม่ำเสมอ ราวกับว่าถูกกัดกร่อนไป

ฮิสโทเจเนซิสของ follicular dyskeratosis vegetans

จากการตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่ากระบวนการหลักที่เกิดขึ้นในหนังกำพร้ามีลักษณะเฉพาะคือการสร้างช่องว่างของเซลล์เยื่อบุผิวแต่ละเซลล์ ซึ่งค่อยๆ ดำเนินไปเมื่อเซลล์เคลื่อนตัวไปยังพื้นผิวของหนังกำพร้า และเกิดการควบแน่นของโทโนฟิลาเมนต์ในเซลล์ดังกล่าว กระบวนการหลังนี้เกี่ยวข้องกับเม็ดเคอราโทไฮยาลินขนาดใหญ่ ซึ่งสังเกตเห็นได้แล้วในชั้นสไปนัส IB Caulfield เรียกกระบวนการนี้ว่าการสร้างเคราตินก่อนกำหนด ก่อนหน้านี้สันนิษฐานว่าเมล็ดพืชเป็นขั้นตอนสุดท้ายของการแบ่งตัวของวัตถุทรงกลม อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเมล็ดพืชไม่มีเคราติน จึงอาจก่อตัวขึ้นโดยอิสระจากวัตถุทรงกลม พื้นฐานของการสลายของเยื่อบุผิวในโรค Darier ถือเป็นการก่อตัวของเดสโมโซมที่มีข้อบกพร่อง การสูญเสียการสัมผัสระหว่างโทโนฟิลาเมนต์กับเดสโมโซม และข้อบกพร่องในสารยึดเกาะระหว่างเซลล์

ปัจจัยอื่นๆ ยังมีความสำคัญต่อการเกิดโรค Darier ได้แก่ ภูมิคุ้มกันเซลล์ที่ลดลง การทำงานของเอนไซม์บางชนิด (ขึ้นอยู่กับ NADP และ G-6-PDP) ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างเคราติน เชื่อกันว่าการขาดวิตามินเอมีบทบาทสำคัญ ซึ่งหลักฐานทางอ้อมอาจบ่งชี้ว่าการรักษาโรคด้วยเรตินอยด์อะโรมาติกและวิตามินเอประสบความสำเร็จ

อาการของโรคดาริเออร์

อาการทางคลินิกของโรคเกิดขึ้นในวัยเด็ก กระบวนการนี้ดำเนินไปอย่างเรื้อรังและมีแนวโน้มที่จะดำเนินต่อไป ผื่นมักจะเกิดขึ้นเฉพาะที่บริเวณผิวหนังที่มีไขมันสะสมบริเวณหน้าอก หลัง หนังศีรษะ หลังหู แต่สามารถลามไปที่ผิวหนังบริเวณปลายแขนและปลายขา ใบหน้า และส่งผลต่อเยื่อเมือกของช่องปาก ผื่นผิวหนังที่มีรูพรุนที่มีผิวหนังเป็นกระจกที่มีสีผิวปกติหรือสีน้ำตาลอมเหลือง ปกคลุมด้วยสะเก็ดเล็กๆ ถือเป็นลักษณะเฉพาะ นอกจากนี้ยังพบผื่นที่มีตุ่มน้ำและมีน้ำซึมออกมาด้วย อาจมีผื่นตุ่มน้ำ-ตุ่มน้ำ การเปลี่ยนแปลงในแผ่นเล็บ ผื่นผิวหนังที่มีจุดบนฝ่ามือและฝ่าเท้า รวมถึงซีสต์ในกระดูก ผื่นที่คล้ายกับหูดทั่วไปมักพบที่หลังมือ ซึ่งส่วนใหญ่มักจะสอดคล้องกับภาพคลาสสิกของโรค Hopf's acrokeratosis ผื่นผิวหนังมักเกิดจากการติดเชื้อแทรกซ้อน