Hyperimmunoglobulinemia syndrome M

Syndrome Hyper-IgM (HIGM) - กลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักลักษณะความเข้มข้นปกติหรือสูงของซีรั่ม IgM และลดการทำเครื่องหมายหรือไม่มีรวมของการเรียนอิมมูโนอื่น ๆ (G, A, E) กลุ่มอาการ Hyper-IgM หมายถึงภาวะขาดแคลนที่หายากความถี่ในประชากรไม่เกิน 1 รายต่อ 100.000 ทารกแรกเกิด.

ประวัติความเป็นมาของโรค

คำอธิบายแรกของโรคนี้เกิดขึ้นมา 1961 ปี, F.Rosen с et al, ตีพิมพ์กรณีศึกษาทางคลินิกของการติดเชื้อหนองซ้ำอีกครั้งในสองพี่น้องแล้ว P.Burtin อ้างกรณีอื่นของผู้ป่วยชายที่คล้ายกัน ผู้ป่วยทุกรายมีระดับ IgG ต่ำเมื่อเทียบกับพื้นหลังที่เพิ่มขึ้น IgM. จากข้อเท็จจริงที่ว่าในผู้ป่วยมีความแตกต่างระหว่าง IgM ปกติหรือสูงและลดลงหรือไม่สามารถตรวจพบได้ IgG, โรคนี้ถูกกำหนดให้เป็น "disgammaglobulinemia"».

В 1974 ปีในที่ประชุมของคณะทำงานขององค์การอนามัยโลกเมื่อความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันโรคนี้ถูกเรียกว่าภูมิคุ้มกันบกพร่องด้วยโรค IgM สูงหรือ hyper-IgM (HIGM). На เป็นเวลากว่าทศวรรษลักษณะของข้อบกพร่องของเซลล์ในโรคนี้ยังคงไม่ชัดเจน สมมติว่าสาเหตุคือ B-lymphocytes ที่มีข้อบกพร่องภายในในการสลับ isotypes ของ immunoglobulins และ immunodeficiency ถูกจัดว่าเป็น humoral อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องในการผลิตแอนติบอดีไม่สามารถอธิบายความไวสูงของผู้ป่วยต่อการติดเชื้อฉวยโอกาสซึ่งชี้ให้เห็นการละเมิดในการเชื่อมโยงเซลล์ของภูมิคุ้มกัน สิ่งนี้ได้รับการยืนยันจากผลการศึกษาที่แสดงให้เห็นว่า B-lymphocytes ของผู้ป่วยที่มีภาวะ hyper-IgM syndrome สามารถแยกแยะได้โดยเซลล์ที่ผลิต IgG เมื่อมีการปลูกร่วมกันจาก FM vitro z allogenic T-lymphocytes เมื่อสัมผัสกับ lymphocytes T หรือเซลล์อื่น ๆ การกระตุ้น B-lymphocyte ผ่าน receptor CD40 สามารถกระตุ้นการงอกหรือ apoptosis ขึ้นอยู่กับระยะของความแตกต่างของเซลล์ B การแสดงออก CD40 แสดงกันอย่างแพร่หลายในเซลล์ต่างๆของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย: หลักใน B-lymphocytes, ขนาดใหญ่, dendritic และบางเยื่อบุผิวและเซลล์บุผนังหลอดเลือดเช่นเดียวกับเซลล์มะเร็ง ปฏิสัมพันธ์ CD40 и แกนด์ของมัน (CD40L) เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแยกแยะขั้วของเซลล์ B ในศูนย์ขั้วของต่อมน้ำหลืองและเป็นเหตุการณ์สำคัญในการเปลี่ยนอิมมูโนของอิมมูโนโกลบูลิน การละเมิดขั้นตอนต่างๆของน้ำตกที่ส่งสัญญาณนี้จะนำไปสู่ภาพห้องปฏิบัติการทางคลินิกของกลุ่ม hyper-IgM.

В ปัจจุบันเป็นที่รู้กันว่ากลุ่ม hyper-IgM เป็นสถานะที่แตกต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของโมเลกุลต่างๆ จนถึงวันนี้ได้มีการระบุถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมของโมเลกุลสี่ชนิดซึ่งนำไปสู่การเกิดโรค hyper-IgM อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่รู้จักได้อธิบายไว้ นอกจากนี้ตัวแปรของกลุ่ม hyper-IgM ทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับโรคหัดเยอรมันที่ติดเชื้อเนื้องอกมะเร็งและการใช้ยาต้านโรคประสาท.

ตามการจำแนกสมัยใหม่เท่านั้น HIGM1 и HIGM3 หมายถึงความบกพร่องทางระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมทั้งข้อบกพร่องของ T และ B lymphocytes/

ลักษณะของสายพันธุ์ของกลุ่ม hyper-IgM

โรค	ยีน	ประเภทสืบทอด	Immunoglobulins ในซีรัม	Immunocompromised immunity ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
HIGM1	CD40L	ХС	IgM การตัดอื่น ๆ ที่เพิ่มขึ้นหรือตามปกติจะลดลง	ประสบ
NUM2	AID	АР	IgG и IgA ลดลง	ครบถ้วน
HIGM3	CD40	АР	IgM สูงหรือปกติอื่น ๆ ลดลงอย่างรวดเร็ว	ประสบ
HI6M4	UNG	АР	IgG и IgA ลดลง	ครบถ้วน
HIGM5?	?	Sporadiski AR	IgG и IgA ลดลง	ครบถ้วน

[1], [2], [3], [4], [5], [6]