Histiocytosis จากเซลล์ Langerhans (histiocytosis X): สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

เซลล์ Langerhans Histiocytosis (granulomatosis ของเซลล์ Langerhans, histiocytosis X) คือการแพร่กระจายของเซลล์โมโนนิวเคลียร์กับการแทรกซึม dendritic หรือกระจายของอวัยวะท้องถิ่น โรคนี้พบได้บ่อยในเด็ก อาการของโรครวมถึงการแทรกซึมของปอดความเสียหายของกระดูกผื่นผิวหนัง, ความผิดปกติของตับ, เลือดและเลือดออกผิดปกติ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลการตรวจชิ้นเนื้อ การรักษารวมถึงการบำบัดด้วยการสนับสนุนการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการรักษาเฉพาะที่กับการผ่าตัดการฉายรังสีขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายของโรค.

[1], [2], [3]

ระบาดวิทยา

โรค histiocytosis X เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:50 000 โดยส่วนใหญ่เป็นกรณีเด็กวัยหนุ่มสาวถึงแม้จะเป็นกรณีของโรคในเด็กวัยรุ่น อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่ผู้สูงอายุคนส่วนใหญ่มักไม่สบาย

[4], [5], [6]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยที่ส่งผลต่อการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์คืออายุได้ถึง 2 ปีและการเผยแพร่กระบวนการโดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีส่วนร่วมของระบบเม็ดเลือดเลือดตับและ / หรือปอด

[7], [8], [9], [10],

กลไกการเกิดโรค

Histiocytosis จากเซลล์ของ Langerhans (GCR) - ความผิดปกติของเซลล์ dendritic อาการทางคลินิกที่ชัดเจนของโรคดังกล่าวได้รับการอธิบายไว้ในอดีตว่าเป็น granuloma eosinophilic, Hend-Schuler-Crischen disease และ letterter-sieve disease ในฐานะที่เป็นกลุ่มอาการของโรคเหล่านี้อาจจะเป็นอาการที่แตกต่างกันของโรคหลักและเนื่องจากความจริงที่ว่าส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มีเซลล์ Langerhans histiocytosis ที่ตรวจพบจากมากกว่าหนึ่งกลุ่มอาการของโรคในขณะนี้กำหนดอาการของแต่ละบุคคลเป็นส่วนใหญ่ที่มีความสำคัญทางประวัติศาสตร์

Histiocytosis X เป็นลักษณะการพัฒนาของการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของเซลล์ dendrite ในอวัยวะหนึ่งหรือมากกว่า อาจมีผลต่อกระดูกกระดูกเหงือกเนื้อเยื่อหูอวัยวะต่อมไร้ท่อปอดตับม้ามต่อมน้ำเหลืองและไขกระดูก อวัยวะเหล่านี้อาจได้รับผลกระทบจากการขยายเซลล์ที่ทำให้เกิดความผิดปกติหรืออวัยวะเหล่านี้มีความกดดันจากอวัยวะที่อยู่ในบริเวณใกล้เคียง ในครึ่งกรณีหลายอวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบ

[11], [12], [13]

อาการ histiocytosis X

อาการและอาการแสดงมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ถูกแทรกซึม Syndromes ได้รับการอธิบายตามหลักเกณฑ์ทางประวัติศาสตร์ แต่มีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีอาการของโรคแบบคลาสสิก

Eosinophilic granuloma

Granuloma eosinophilic โดดเดี่ยวหรือ multifocal (60-80% ของกรณี histiocytosis X) เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กโตและคนหนุ่มสาวโดยปกติจะเป็นเวลาไม่เกิน 30 ปี; อัตราการเกิดสูงสุดอยู่ที่อายุ 5 ถึง 10 ปี กระดูกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบมากที่สุดมักจะมีอาการปวดไม่สามารถทนต่อแรงโน้มถ่วงกับการก่อตัวของเนื้องอกอ่อนที่สำคัญ (มักจะอบอุ่น)

[14], [15]

โรค Hend-Schuiller-Crischen

โรคนี้ (15-40% ของกรณีของ histiocytosis X) พบได้บ่อยในเด็กอายุ 2 ถึง 5 ปีซึ่งมักพบในเด็กโตและผู้ใหญ่ นี่คือโรคระบบซึ่งกระดูกแบนของกะโหลกศีรษะกระดูกเชิงกรานและใบไหล่ได้รับผลกระทบแบบคลาสสิก กระดูกสันหลังยาวและกระดูกสันหลังส่วน lumbosacral มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้น้อย ข้อมือแปรงเท้าและกระดูกสันหลังส่วนคอไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ในกรณีคลาสสิกผู้ป่วยมี exophthalmos เนื่องจากมวลเนื้องอกวงโคจร การสูญเสียการมองเห็นหรือตาเหล่หายากและเกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทตาหรือกล้ามเนื้อโคจร ในผู้ป่วยสูงอายุการสูญเสียฟันที่เกิดจากการแทรกซึมของปลายและเหงือกเป็นเรื่องปกติ

อาการทั่วไปของโรคเป็นโรคหูน้ำหนวกอักเสบเรื้อรังกลางและภายนอกที่เกิดจากการมีส่วนร่วมของกระบวนการ mastoid และส่วนหินของกระดูกชั่วคราวที่มีการอุดตันบางส่วนของคลองหู โรคเบาหวานเบาจืดเป็นองค์ประกอบสุดท้ายของสามคลาสสิกที่มีการสูญเสียกระดูกแบนและ proptosis วินิจฉัยใน 5-50% ของผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะในเด็กที่มีโรคระบบการมีส่วนร่วมในกระบวนการของวงโคจรและกะโหลกศีรษะ เด็กที่เป็นโรคระบบมีถึง 40% มีอัตราการเติบโตต่ำ การแทรกซึมของ hypothalamus อาจนำไปสู่การเกิด hyperprolactinaemia และ hypogonadism ในบางกรณีอาการอื่น ๆ จะเป็นไปได้

โรคของ Letterter-Sive

นี้เป็นโรคระบบ (15-40% ของกรณีของ histiocytosis X) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ histiocytosis เอ็กซ์มักเกิดขึ้นในเด็กอายุน้อยกว่า 2 ปีในรูปแบบของผื่น eczematous พร้อมด้วยกองสะเก็ดและ seborrhea บางครั้งสีม่วงมีผลกระทบต่อหนังศีรษะคลองหูหน้าท้อง ยังโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโซน intertrigo ในคอและหน้า การทำให้ผิวหนังเกิดความหนาแน่นสามารถส่งเสริมการบุกรุกของเชื้อจุลินทรีย์ก่อให้เกิดการพัฒนาเชื้อ มักจะพัฒนาติดเชื้อที่หู, ต่อมน้ำเหลือง, hepatosplenomegaly และในกรณีที่รุนแรงผิดปกติของตับกับ hypoproteinemia และการสังเคราะห์ความบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัว มักจะมีอาการเบื่ออาหาร, หงุดหงิด, โรคพัฒนาการ, อาการปอด (เช่นไอ, หายใจเร็ว, pneumothorax) ภาวะโลหิตจางรุนแรงและบางครั้งเกิดภาวะ Thrombocytopenia เป็นสัญญาณ prognostic ที่ไม่ดี ผู้ปกครองมักรายงานเรื่องฟันผุก่อนเวลาอันรวดเร็วเมื่อเหงือกเปล่าและสัมผัสกับเนื้อฟันที่สัมผัส ผู้ปกครองสามารถแสดงการรักษาเด็กที่ไม่สบายใจและหยาบคายได้

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

การวินิจฉัย histiocytosis X

Histiocytosis X เป็นผู้ต้องสงสัยในผู้ป่วย (โดยเฉพาะคนหนุ่มสาว) กับสถานะของการแทรกซึมได้อธิบายปอดโรคกระดูกตาหรือความผิดปกติในโครงสร้างของกระดูกใบหน้าและในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีมีผื่นปกติหรือไม่ได้อธิบายพยาธิวิทยา multiorgan รุนแรง

เมื่อระบุลักษณะอาการแล้วจะทำการตรวจเอ็กซ์เรย์ รอยโรคกระดูกมักมีขอบแหลมกลมหรือรูปวงรีมีขอบโค้งให้ความรู้สึกลึก บางแผลบางครั้งแยกไม่ออกจาก Ewing sarcoma, osteosarcoma, patologies อ่อนโยนและไม่รุนแรงหรือโรคกระดูกอื่น ๆ .

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจชิ้นเนื้อ เซลล์ Langerhans มักจะถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจนยกเว้นแผลที่เก่า เซลล์เหล่านี้จะถูกระบุโดยนักวิเคราะห์ทางสัณฐานวิทยาที่มีประสบการณ์ในการวินิจฉัย histiocytosis X ตามลักษณะภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งรวมถึงการกำหนดผิว CD1a และ S-100 เมื่อมีการวินิจฉัยโรคแล้วจะต้องกำหนดความชุกของโรคโดยใช้วิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยด้วยภาพที่เหมาะสม

[23], [24], [25],

การรักษา histiocytosis X

ผู้ป่วยควรไปที่สถาบันทางการแพทย์เฉพาะเพื่อแก้ไขการรักษา histiocytosis X. การให้การสนับสนุนโดยทั่วไปมีความสำคัญมากและรวมถึงการปฏิบัติตามหลักสุขอนามัยส่วนบุคคลเพื่อลดความเสียหายต่อหูผิวหนังและช่องปาก การรักษาด้วยการผ่าตัดและแม้แต่การ resections ที่มีแผลเป็นที่รุนแรงของเนื้อเยื่อเหงือกจะ จำกัด จำนวนความเสียหายที่เกิดขึ้นกับช่องปาก การใช้แชมพู selenium 2 ครั้งต่อสัปดาห์เป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคผิวหนัง seborrheic ของหนังศีรษะ ในกรณีที่ไม่มีผลบวกของการใช้แชมพู glucocorticoids จะถูกทาเพียงเล็กน้อยในพื้นที่ที่ไม่เป็นบริเวณกว้างของแผล

ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับโรคเบาหวานจางหรืออาการอื่น ๆ ของ gipo-popitourism ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคจะต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อตรวจหาความผิดปกติของการทำงานเรื้อรังโดยเฉพาะศัลยกรรมกระดูกและข้อเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและความผิดปกติของผิวหนัง neurotoxicity และปัญหาทางจิตวิทยาและอาจจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนด้านจิตสังคม

เคมีบำบัดมีไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของอวัยวะหลายอย่าง ใช้โปรโตคอลที่แนะนำโดยสมาคม Histiocytosis แบ่งตามประเภทความเสี่ยง ในทางปฏิบัติแล้วผู้ป่วยทุกรายที่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาได้ดี มีการพัฒนาโปรโตคอลที่มีการตอบสนองต่อการรักษาที่ไม่ดี

การแทรกแซงการผ่าตัดในท้องถิ่นหรือการรักษาด้วยรังสีจะใช้ในกรณีของโรคที่มีความพ่ายแพ้ของกระดูกอย่างใดอย่างหนึ่งหรือน้อยกว่ามักจะมีแผลหลายกระดูก ด้วยการเข้าถึงแผลที่ได้รับผลกระทบในพื้นที่ที่ไม่สำคัญการผ่าตัดทำศัลยกรรมจะดำเนินการ ควรหลีกเลี่ยงการผ่าตัดแทรกแซงในกรณีที่มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะบกพร่องหรือภาวะแทรกซ้อนทางเวชสำอางหรือศัลยกรรมกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาด้วยการฉายรังสีอาจระบุในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสำหรับความผิดปกติของกระดูกสูญเสียการมองเป็น exophthalmos ผลให้กระดูกหักพยาธิแตกหักกระดูกสันหลังเส้นประสาทไขสันหลังบาดเจ็บหรือในผู้ป่วยที่มีอาการปวดอย่างรุนแรง ปริมาณรังสีรักษาที่ใช้จะค่อนข้างน้อยกว่าปริมาณที่ใช้ในการรักษาโรคเนื้องอกวิทยา การผ่าตัดและการฉายรังสีควรใช้โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการรักษา histiocytosis X.

ในผู้ป่วยที่มีความเสียหายของอวัยวะหลายส่วนและความก้าวหน้าของกระบวนการบำบัดแบบมาตรฐานนั้นจำเป็นต้องใช้เคมีบำบัดที่ไม่ได้ผลและมีความก้าวร้าวมากขึ้น ผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยการกอบกู้อาจได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกการบำบัดด้วยเคมีบำบัดหรือการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันและภูมิคุ้มกัน

พยากรณ์

โรคที่เกิดจากแผลที่ผิวหนังต่อมน้ำหลืองและกระดูกในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 2 ปีมีการพยากรณ์โรคที่ดี ระดับความเจ็บป่วยและอัตราการเสียชีวิตที่สำคัญเกิดขึ้นในผู้ป่วยเด็กที่มีความเสียหายหลายอวัยวะ ผู้ป่วยที่มีรอยโรคหลายช่องมีความเสี่ยงสูง ประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่ำ เกณฑ์สำหรับความเสี่ยงต่ำมีอายุมากกว่า 2 ปีไม่มีความเสียหายต่อระบบเลือด, ตับ, ปอด, ม้าม เกณฑ์ความเสี่ยงคืออายุไม่เกิน 2 ปีหรือมีส่วนเกี่ยวข้องกับร่างกายเหล่านี้ การรอดชีวิตโดยรวมในผู้ป่วยที่มีแผลที่เกิดจากโรคหลายชนิดระหว่างการรักษาคือประมาณ 80% ผลลัพธ์ของการเสียชีวิตแทบจะไม่มีอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำ แต่มีความเป็นไปได้ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาเริ่มแรก มักมีอาการกำเริบของโรค อาจเป็นระยะเวลาที่กำเริบของโรคเรื้อรังของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยผู้ใหญ่

[26], [27]