Duchenne and Becker's กล้ามเนื้อหัวใจตาย

โรค Duchenne and Becker เป็นโรคที่มีลักษณะการยึดเกาะแบบ X ที่เชื่อมโยงกับการด้อยค่าซึ่งเป็นลักษณะของความอ่อนล้าของกล้ามเนื้อ proximal ที่ก้าวหน้าเนื่องจากความเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อ การเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดของ Becker เป็นอาการที่เกิดขึ้นภายหลังและมีอาการรุนแรงน้อยกว่า.

การวินิจฉัยจะสันนิษฐานทางคลินิกและได้รับการยืนยันเมื่อพิจารณาโปรตีน (dystrophin) ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของยีนกลายพันธุ์ การรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาหน้าที่ด้วยความช่วยเหลือของกายภาพบำบัดและการใช้ fixatives และอุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก ผู้ป่วยบางรายที่มีฟังก์ชั่น prednisolone ลดลงอย่างเด่นชัด.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ทำให้ Duchenne และ Becker เป็นอย่างไร?

Dystrophies Duchenne และ Becker เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สถานที่ของ Chr21 ใน Duchenne's dystrophy การกลายพันธุ์ทำให้ไม่มี dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนของเมมเบรนผนังเซลล์ ในการกลายพันธุ์ของ Becker การกลายพันธุ์จะทำให้เกิดการผิดปกติที่ผิดปรกติหรือมีจำนวนไม่เพียงพอ การเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดของ Duchenne เกิดขึ้นในเด็กชายที่เกิดมาที่ 1/3000 คน; โรคประสาท Becker มีอยู่ใน 1/30 000 คนที่เกิดมา

อาการของกล้ามเนื้อหัวใจตาย Duchenne and Becker

ภาวะการขาดน้ำของ Duchenne มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2-3 ปี ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ proximal พัฒนามักจะเริ่มต้นจากปลายขา เด็กมีเดินบันเดิลเดินด้วยการสนับสนุนถุงเท้าและ lordosis เด็กเหล่านี้มักจะล้มลงมันเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะเรียกใช้กระโดดไต่บันไดและจากพื้น โรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบของ Duchenne มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องมีอาการงอเกิดจากข้อต่อและภาวะกระดูกฟกช้ำ มีการพัฒนา pseudohypertrophy หนาแน่น (การเปลี่ยนไขมันและเส้นใยของกลุ่มกล้ามเนื้อขยายใหญ่โดยเฉพาะกล้ามเนื้อลูกวัว) ผู้ป่วยส่วนใหญ่ถูกล่ามโซ่กับรถเข็นคนพิการเมื่ออายุ 12 ปีและเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจเมื่ออายุ 20 ปี ความเสียหายของหัวใจมักไม่แสดงถึงแม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่า 90% ของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ หนึ่งในสามของผู้ป่วยมีการลดลงของสติปัญญาที่ไม่ก้าวหน้าเพียงเล็กน้อยโดยส่วนใหญ่เป็นการละเมิดวาจามากกว่าการทดสอบที่ไม่ใช่คำพูด

การเกิดกล้ามเนื้อหัวใจตายของ Becker มีอาการทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญในภายหลังและมีอาการน้อยกว่า ผู้ป่วยมักจะสามารถเดินได้อย่างน้อย 15 ปีและหลายคนยังคงเดินอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาศัยอยู่มากกว่า 30-40 ปี

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเทียมของ Duchenne และ Becker

การวินิจฉัยเป็นที่น่าสงสัยตามลักษณะอาการทางคลินิกอายุของการเริ่มมีประวัติครอบครัวระบุประเภทพันธุกรรมของการสืบทอด อาการของโรคกล้ามเนื้อได้รับการตรวจพบด้วย electromyography (เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว, ความสามารถของมอเตอร์ในระยะสั้นที่สั้น) และการตรวจชิ้นเนื้อในกล้ามเนื้อ (เนื้อร้ายและความแตกต่างเด่นชัดในมิติของเส้นใยกล้ามเนื้อ) ระดับของcreatine kinaseสามารถเพิ่มได้ถึง 100 เท่าเมื่อเทียบกับปกติ

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ dystrophin ในการย้อมสีภูมิคุ้มกัน Dystrophy ไม่ได้กำหนดไว้ในผู้ป่วยที่มี Duchenne dystrophy; ในคนไข้ที่เป็นโรค dystrophy ของ Becker อาการผิดปกติมักมีความผิดปกติ (มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำกว่า) หรือมีการตรวจพบในระดับต่ำ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดสำหรับการตรวจสอบของการกลายพันธุ์ยังอาจยืนยันการวินิจฉัยของยีน dystrophin การตรวจสอบความผิดปกติ (การลบและซ้ำซ้อนกันประมาณ 65% และการกลายพันธุ์จุดในประมาณ 25% ของผู้ป่วย)

ผู้ให้บริการประชาชนและการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้โดยใช้เทคนิคธรรมดา (การวิเคราะห์สายเลือดมุ่งมั่นของครีไคเนสมุ่งมั่นของเพศทารกในครรภ์) ร่วมกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอและ immunostaining เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วยแอนติบอดีเพื่อ dystrophin

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อกระตุกของ Duchenne และ Becker

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับภาวะพรุนของ Duchenne และ Becker การออกกำลังกายปานกลางได้รับการสนับสนุนตราบเท่าที่เป็นไปได้ การออกกำลังกายแบบพาสซีฟสามารถยืดระยะเวลาที่ผู้ป่วยสามารถเดินได้และไม่จำเป็นต้องนั่งรถเข็น การยึดขาด้วยด้ามจับที่หัวเข่าและเท้าช่วยป้องกันอาการงอระหว่างการนอนหลับ ข้อ จำกัด ในการเหยียดขาแบบออร์โธปิดิกส์อาจช่วยให้ผู้ป่วยเดินหรือยืนได้เป็นการชั่วคราว โรคอ้วนควรหลีกเลี่ยง; ความต้องการแคลอรี่ในผู้ป่วยดังกล่าวต่ำกว่าปกติสำหรับอายุของพวกเขา นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นทิศทางของผู้ป่วยรายนี้และครอบครัวของเขาในการปรึกษานักพันธุศาสตร์

การรับประทาน prednisolone ในแต่ละวันไม่ได้นำไปสู่การปรับปรุงทางคลินิกในระยะยาว แต่อาจทำให้ขั้นตอนของโรคช้าลง ไม่มีมติใด ๆ เกี่ยวกับประสิทธิผลในระยะยาวของ prednisolone ปัจจุบันการบำบัดด้วยยีนยังไม่พร้อมใช้งาน บางครั้ง Duchenne and Becker's myodystrophy จำเป็นต้องมีการแก้ไข ในกรณีที่มีอาการหายใจล้มเหลวระบบทางเดินหายใจแบบไม่รุกราน (เช่นหน้ากากจมูก) อาจใช้ การยอมรับมากขึ้นและได้รับรางวัลโดย tracheostomy เลือกซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยที่อาศัยอยู่มากกว่า 20 ปี