^

สุขภาพ

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ

นักพันธุศาสตร์

สิ่งตีพิมพ์ใหม่

A
A
A

โรคคำสาปของ Undine: ทำไมเด็กที่แข็งแรงถึงต้องตาย?

 
บรรณาธิการแพทย์
ตรวจสอบล่าสุด: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้

หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

การเสียชีวิตของทารกโดยไม่ทราบสาเหตุได้สร้างความวิตกกังวลให้กับมนุษยชาติมานานหลายร้อยปี ทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงโดยทั่วไปจะหลับไปอย่างปลอดภัย จากนั้นก็หยุดหายใจและเสียชีวิต ปรากฏการณ์นี้พบได้บ่อยในเด็กในช่วงปีแรกของชีวิต ก่อนหน้านี้เรียกว่ากลุ่มอาการเสียชีวิตกะทันหันในทารก แต่ภายหลังได้รับชื่อที่ไม่เป็นทางการว่า "กลุ่มอาการคำสาปของออนดีน"

บางทีอาจเป็นเพราะอัตราการเสียชีวิตของทารกที่เกิดจากการหยุดหายใจกะทันหันขณะหลับนั้นสูงกว่าผู้ใหญ่มาก จึงไม่ใช่ทุกคนที่จะทราบว่าโรคนี้สามารถแสดงอาการได้เมื่ออายุมากขึ้น และระยะเวลาที่โรคจะพัฒนาไปนั้นยากที่จะคาดเดาได้ ในขณะที่ผลที่ตามมาของ "อาการหายใจไม่ออก" อาจเลวร้ายที่สุด

เรามาดูกันว่าโรคนี้คืออะไร สาเหตุคืออะไร และทำไมจึงมีชื่อแปลกๆ เช่นนี้

ประวัติศาสตร์เล็กน้อย

มีตำนานและนิทานที่สวยงามมากมายในโลกที่เล่าขานกันมาตั้งแต่สมัยโบราณและเล่าถึงพลังอันยิ่งใหญ่ของความรักที่เกือบจะเท่ากับพลังอันน่ากลัวของความเกลียดชัง ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากการนอกใจและการทรยศหักหลัง เรื่องราวเหล่านี้มักจะมีจุดจบที่น่าเศร้าแม้ว่าในตอนแรกจะดูโรแมนติกก็ตาม

เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นจากความรู้สึกดังกล่าวเป็นรากฐานของตำนานเยอรมัน-สแกนดิเนเวียเกี่ยวกับนางเงือก Undine ที่ตกหลุมรักชายธรรมดาคนหนึ่ง เกียรติยศนี้มอบให้กับอัศวินหนุ่มชื่อลอว์เรนซ์ซึ่งหลงใหลในคนรักของเขาจนสาบานว่าจะรักและซื่อสัตย์ต่อเธอ โดยกล่าวว่าเขาจะซื่อสัตย์ต่อคนรักตราบเท่าที่ยังมีลมหายใจ และตื่นขึ้นในตอนเช้า Undine ผู้สวยงามเชื่อคำสัญญาของชายหนุ่ม จึงแต่งงานกับเขาและให้กำเนิดทายาท โดยเสียสละความเยาว์วัยและความงามชั่วนิรันดร์ของเธอ

เวลาผ่านไป ความรักของเจ้าชายรูปงามก็เริ่มเย็นลง เขาเริ่มมองดูสาวๆ ที่อายุน้อยกว่าและน่าดึงดูดใจกว่า โดยลืมคำสาบานของเขาไป ความคิดสร้างสรรค์ของนางเงือกที่เคยดึงดูดชายหนุ่มได้มาก เริ่มทำให้เขาหงุดหงิด และเขาให้ความสำคัญกับสาวงามธรรมดาๆ บนโลกมากกว่า

วันหนึ่ง Undine ได้เห็นหญิงสาวอีกคนอยู่ในอ้อมแขนของคนรักของเธอ เธอเห็นวันอันแสนสุขนั้นต่อหน้าต่อตาเมื่อ Lawrence สาบานว่าจะรักนิรันดร์ และคำพูดของเขาที่ว่า "ตราบเท่าที่ฉันยังหายใจได้ ตื่นจากหลับในตอนเช้า" ก็ดังขึ้นในหัวของเธอ ความรักและความเกลียดชังเข้าครอบงำหัวใจของ Undine และเธอสาปแช่งคนทรยศ โดยตามคำสาปนั้นเขาจะหายใจได้เฉพาะตอนที่เขาตื่นเท่านั้น และเมื่อเขาหลับไป เขาจะเสี่ยงอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากเขาจะหายใจในขณะหลับไม่ได้ ดังนั้น เขาจึงไม่มีวันลืม Undine ได้เลยแม้แต่นาทีเดียว ตราบใดที่เขายังมีชีวิตอยู่

ตอนจบของเรื่องนี้ช่างน่าเศร้า อัศวินเสียชีวิตขณะหลับเพราะลมหายใจของเขาหยุดลง ชะตากรรมเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับเด็กและผู้ใหญ่หลายคนที่เป็นโรค Ondine's curse syndrome ซึ่งจะหยุดหายใจในเวลากลางคืน ซึ่งหากไม่มีโรคนี้ ชีวิตมนุษย์ก็คงไม่สามารถจินตนาการได้

ระบาดวิทยา

โรคหยุดหายใจขณะหลับมักได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดและทารกอายุน้อยกว่า 1 ขวบ ซึ่งมีแนวโน้มว่าภาวะดังกล่าวจะส่งผลให้มีอัตราการเสียชีวิตสูงในวัยนี้ ส่งผลให้เด็กๆ ไม่มีเวลาใช้ชีวิตในวัยผู้ใหญ่อย่างเต็มที่

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ ของอาการคำสาปของ Undine

เป็นเวลานานที่นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ไม่สามารถเชื่อมโยงการพัฒนาของภาวะผิดปกติของระบบทางเดินหายใจกับสุขภาพของมนุษย์ได้ เนื่องจากทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งคาดว่าจะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีความสุขต้องเสียชีวิตจากโรคคำสาปของออนดีน เรื่องนี้ทำให้แพทย์เกิดความสับสน และไม่สามารถอธิบายสาเหตุของสิ่งที่เกิดขึ้นกับพ่อแม่ของเด็กที่โศกเศร้าได้

ในช่วงกลางศตวรรษที่แล้ว นักวิทยาศาสตร์สามารถเชื่อมโยงพยาธิวิทยาของระบบทางเดินหายใจกับภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ ซึ่งทำให้สามารถพิจารณากลุ่มอาการออนดีนเป็นภาวะหยุดหายใจขณะหลับประเภทหนึ่งได้ แต่อย่างไรก็ตาม สาเหตุดังกล่าวยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าทำไมภาวะหยุดหายใจจึงเกี่ยวข้องกับสุขภาพที่ดีและการไม่มีพยาธิวิทยาที่ส่งผลต่อคุณภาพของการหายใจเข้าหรือหายใจออก

นักพันธุศาสตร์ได้ไขปริศนาของปรากฏการณ์นี้ไปแล้วในศตวรรษนี้ พวกเขาค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน PHOX2B ของโครโมโซม 4p12 ในผู้ป่วยโรค Ondine's curse ซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนาของศูนย์การหายใจในสมองของตัวอ่อน การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดความผิดปกติบางประการในระบบทางเดินหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Ondine's curse ซึ่งถือเป็นโรคที่หาคำอธิบายไม่ได้มานาน

โชคดีที่โรค Ondine ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ในทางกลับกัน การคาดเดาก็ยากยิ่งกว่า เพราะสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนยังคงเป็นปริศนา

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ปัจจัยเสี่ยง

แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Ondine's curse syndrome ในวัยทารก โรคนี้ไม่ได้เกิดในช่วงอายุที่เฉพาะเจาะจง ไม่มีปัจจัยเสี่ยงใดๆ ที่จะอธิบายได้ อาการหยุดหายใจเฉียบพลันอาจถึงแก่ชีวิตได้กับทุกคนในทุกช่วงอายุ และสิ่งสำคัญคือต้องให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยอย่างทันท่วงทีเพื่อช่วยชีวิตผู้ป่วย

อย่างไรก็ตาม มีข้อจำกัดทางเพศเล็กน้อยสำหรับโรคนี้ ดังที่คุณคงจำได้ คำสาปของ Undine สร้างความเป็นห่วงให้กับคนรักของเธอ ซึ่งอย่างที่คาดไว้ เธอเป็นตัวแทนของครึ่งหนึ่งของมนุษย์ที่แข็งแกร่ง ดังนั้น สถิติจึงระบุว่าผู้ชายมีความเสี่ยงต่อโรคนี้มากที่สุด แม้ว่าจะไม่ได้ตัดกรณีการเกิดพยาธิสภาพในผู้หญิงออกไปก็ตาม

จากการศึกษาบางกรณีพบว่า ผู้ที่มีเพศสัมพันธ์กับผู้ชายมากกว่า 1 ใน 10 คน เสี่ยงที่จะหลับไปโดยไม่ตื่นขึ้นมาอีกเลยเนื่องจากอาการหยุดหายใจกะทันหัน และสำหรับผู้ชายที่มีอายุเกิน 40 ปี โอกาสที่อาการของกลุ่มอาการคำสาปออนดีนจะเริ่มขึ้นจะเพิ่มขึ้น 4 เท่า

trusted-source[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

กลไกการเกิดโรค

การหายใจคือชีวิต และเป็นเรื่องยากมากที่จะโต้แย้งกับคำกล่าวนี้ ออกซิเจนที่เข้าสู่ร่างกายขณะหายใจเข้าเป็นแรงขับเคลื่อนของกระบวนการสำคัญทั้งหมด ชีวิตจะค่อยๆ หายไปหากไม่มีออกซิเจน ดังนั้น เมื่อหยุดหายใจแล้ว คนๆ หนึ่งมักจะเสียชีวิต

โรคหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งในแวดวงวิทยาศาสตร์เรียกกันว่าโรคคำสาปของออนดีน มีอาการหยุดหายใจชั่วขณะ 10-15 วินาที ซึ่งสังเกตได้ในระหว่างที่กำลังจะหลับ เราทุกคนเคยประสบกับภาวะนี้มาแล้วอย่างน้อยครั้งหนึ่งในชีวิต ช่วงเวลาสั้นๆ ที่ขาดออกซิเจนจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายร้ายแรงต่อสุขภาพหรือชีวิตได้ หากเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก หากสังเกตเห็นอาการหยุดหายใจดังกล่าวมากกว่า 5 ครั้งภายในหนึ่งชั่วโมงหรือมากกว่านั้น แสดงว่าคุณควรต้องกังวลกับสุขภาพอย่างจริงจัง เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคต่างๆ ตามมาจากการที่ร่างกายขาดออกซิเจนและอาจถึงขั้นเสียชีวิตขณะหลับ

กระบวนการหายใจเช่นเดียวกับกระบวนการอื่นๆ ในร่างกายของมนุษย์ เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติและควบคุมโดยสมองตามปกติ จากศูนย์กลางการหายใจของสมองมีกระแสลมไหลเวียนไปยังระบบหายใจอย่างต่อเนื่อง และเราแทบไม่ได้คิดถึงเวลาที่ต้องหายใจเข้าหรือหายใจออกเลย หากในสภาวะตื่นตัว เราสามารถควบคุมกระบวนการนี้ได้ ในขณะฝัน การหายใจของเราก็จะทำงานโดยอัตโนมัติอย่างสมบูรณ์ ช่วยให้เราใช้ชีวิตในช่วงเวลาที่การทำงานอื่นๆ ของร่างกายถูกกดทับในระดับหนึ่งหรืออีกระดับหนึ่ง

อันตรายของโรคคำสาปของออนดีนก็คือ เมื่อบุคคลนั้นหลับไป เขาก็จะไม่สามารถควบคุมการหายใจของตัวเองได้ และเมื่อการทำงานของศูนย์ควบคุมการหายใจถูกขัดขวาง สัญญาณจากสมองก็หยุดส่งมาและหยุดหายใจ บุคคลนั้นก็จะไม่สามารถปกป้องตัวเองได้ในขณะที่หลับอยู่ เพราะเขาไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเกิดอะไรขึ้นกับตัวเอง

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

อาการ ของอาการคำสาปของ Undine

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่า Ondine's curse syndrome เป็นภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดหนึ่งที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการหยุดหายใจเป็นระยะๆ ในระหว่างหลับ Obstructive apnea ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดกับผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปี คือการหยุดหายใจเป็นระยะๆ ในระหว่างหลับเนื่องจากการไหลเวียนของอากาศในทางเดินหายใจส่วนบนถูกกีดขวาง สาเหตุของภาวะนี้อาจเกิดจากน้ำหนักเกิน โครงสร้างลำคอที่ไม่ถูกต้องตามหลักกายวิภาค การเปลี่ยนแปลงของโทนกล้ามเนื้อตามวัย นิสัยที่ไม่ดี กรรมพันธุ์ โรคจมูกอักเสบ โรคทางเมตาบอลิซึมบางชนิด เป็นต้น

โรคหยุดหายใจขณะหลับมีสาเหตุมาจากโรคเดียวกันกับโรคออนดีน คือ การหายใจหยุดลงเนื่องจากไม่มีสัญญาณจากสมอง แต่สาเหตุของโรคไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน แต่เกิดจากพยาธิสภาพทางสมองที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือเป็นผลจากโรคต่างๆ และการบาดเจ็บที่ศีรษะ

ภาวะหยุดหายใจชนิดผสมมักจะได้รับการวินิจฉัยในทารกอายุ 0 ถึง 1 ปี และอาจมีสาเหตุหนึ่งหรือหลายสาเหตุ

อาการคำสาปของ Ondine บางครั้งเรียกว่าภาวะหายใจไม่อิ่มแต่กำเนิด ซึ่งมีอาการหลักๆ คือการหยุดหายใจ (ระบบหายใจล้มเหลว) และการขาดออกซิเจน (การขาดออกซิเจนของสมองและร่างกายโดยรวม)

เช่นเดียวกับภาวะหยุดหายใจขณะหลับประเภทอื่น ๆ เมื่อมีอาการผิดปกติของการหายใจขณะหลับและตื่นบ่อย ๆ อาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น หงุดหงิดและกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ ซึมเศร้า อ่อนเพลียมาก ขาดความเอาใจใส่ และส่งผลให้ประสิทธิภาพการทำงานลดลง ปวดหัวเนื่องจากพักผ่อนไม่เพียงพอในเวลากลางคืน ผู้ป่วยกลัวตายในฝันจึงกลัวที่จะหลับ เพราะการหายใจอาจไม่ฟื้นตัวในเวลาอันสั้น ทำให้ผู้ป่วยอ่อนล้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ

ภาวะระบบทางเดินหายใจผิดปกติในผู้ป่วยภาวะหยุดหายใจชนิดใดก็ตามอาจแสดงอาการออกมาในรูปแบบของอัตราการหายใจที่เพิ่มขึ้น หัวใจเต้นเร็ว เสียงเปลี่ยนไป หายใจถี่ และผิวหนังเขียวคล้ำ ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Ondine มักจะสังเกตเห็นว่าเด็กหยุดหายใจและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน

นอกจากนี้ ยังมีความผิดปกติบางอย่างในระบบประสาทอัตโนมัติของร่างกาย ผู้ป่วยมีอาการเหงื่อออกมาก เวียนศีรษะเป็นระยะๆ และเป็นลมร่วมกับจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ และความผิดปกติของการบีบตัวของหลอดอาหาร

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

หากไม่ดำเนินการใดๆ เพื่อป้องกันการหยุดหายใจในผู้ป่วยโรคหยุดหายใจขณะหลับ ไม่เพียงแต่จะเป็นอันตรายถึงชีวิตเท่านั้น แม้ว่าผู้ป่วยจะยังมีชีวิตอยู่หลังจากเกิดอาการหายใจไม่ออก การหยุดส่งออกซิเจนไปยังสมองแม้เพียงระยะสั้นๆ ก็สามารถส่งผลเสียต่อสุขภาพได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการดังกล่าวเกิดขึ้นซ้ำๆ เป็นระยะๆ

ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรค Ondine's curse syndrome ไม่เพียงแต่จะเกี่ยวข้องกับเวลานอนหลับเท่านั้น เนื่องจากแม้แต่ในตอนที่ตื่น การควบคุมการหายใจก็ยังไม่สามารถทำได้โดยอัตโนมัติ เช่นเดียวกับในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ส่งผลให้เลือดของผู้ป่วยมีออกซิเจนไม่เพียงพอ แต่ระดับคาร์บอนไดออกไซด์กลับสูงเกินค่าปกติ

ทั้งหมดนี้ไม่สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมองและระบบหัวใจและหลอดเลือดได้ แม้ว่าอวัยวะและระบบอื่นๆ ของร่างกายจะประสบปัญหาเช่นกัน แต่ก่อนอื่น สมองจะได้รับผลกระทบ ซึ่งหากขาดออกซิเจน สมองจะทนได้นานสูงสุด 4-5 นาที หลังจากนั้น กระบวนการตายของเนื้อเยื่อสมองจะเริ่มเกิดขึ้นอย่างไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งไม่สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกายได้

สมองจะอดอาหาร ระบบประสาทจะได้รับผลกระทบ จากภาวะแทรกซ้อนของโรค Ondine เราอาจพิจารณาถึงการพัฒนาของโรคทางจิตและประสาท ซึ่งอาการแสดงของโรคนี้ได้แก่ โรคพาร์กินสัน โรคสมองเสื่อม และโรคจิต

นอกจากนี้ การที่สมองได้รับออกซิเจนไม่เพียงพออย่างต่อเนื่องยังทำให้ประสิทธิภาพการทำงานและความสามารถในการเรียนรู้ของมนุษย์ลดลง เด็กบางคนพูดไม่ได้เป็นเวลานาน มีพัฒนาการช้ากว่าเพื่อน และมีอวัยวะต่างๆ ในร่างกายไม่เพียงพอ

หัวใจสามารถอยู่ได้โดยไม่มีออกซิเจนประมาณครึ่งชั่วโมง แต่ไม่ได้หมายความว่าระดับออกซิเจนในเลือดที่ลดลงในช่วงเวลานี้จะไม่ส่งผลต่อการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด เมื่อขาดออกซิเจน กล้ามเนื้อหัวใจจะพยายามเติมช่องว่างนี้ด้วยการหดตัวอย่างรุนแรงเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของเลือด ส่งผลให้หลอดเลือดหดตัวอย่างรวดเร็ว ส่งผลให้ความดันเลือดที่ไหลเวียนบนผนังหลอดเลือดเพิ่มขึ้น และความดันโลหิตสูงยังส่งผลเสียต่อสภาพของผู้ป่วยที่มีอาการคลื่นไส้ ปวดหัว สุขภาพทรุดโทรม มีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้น ซึ่งน่ากลัวเป็นพิเศษสำหรับผู้สูงอายุที่ร่างกายเสื่อมโทรมอย่างมาก

trusted-source[ 13 ], [ 14 ]

การวินิจฉัย ของอาการคำสาปของ Undine

เนื่องจากโรคคำสาปออนดีนไม่มีอาการเฉพาะของตัวเอง และอาการเริ่มแรกก็คล้ายกับภาวะหยุดหายใจชนิดอื่น การวินิจฉัยโรคนี้จึงค่อนข้างยาก การตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ของยีน แต่ในปัจจุบันยังไม่มีการตั้งคำถามในลักษณะนี้

อย่างไรก็ตาม มีวิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือต่างๆ สำหรับการศึกษาการนอนหลับที่ช่วยในการแยกแยะหรือยืนยันการวินิจฉัยภาวะหยุดหายใจจากการอุดกั้นทางเดินหายใจ

โพลีซอมโนกราฟีเป็นการตรวจติดตามการนอนหลับด้วยการบันทึกพารามิเตอร์บางอย่าง เช่น ความตึงของกล้ามเนื้อ (อิเล็กโทรไมโอแกรม) กิจกรรมของสมอง (เอนเซฟาโลแกรม) ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด (การศึกษาออกซิเมทรีชีพจร) การทำงานของหัวใจ (อิเล็กโทรคาร์ดิโอแกรม) เป็นต้น การศึกษาดังกล่าวดำเนินการในคลินิกการนอนหลับ แต่สามารถดำเนินการได้ที่บ้านโดยใช้เครื่องมือพิเศษ

การซักถามผู้ป่วยพร้อมอธิบายอาการทั้งหมดในปัจจุบันถือเป็นวิธีการวินิจฉัยแยกโรคที่มีข้อมูลครบถ้วนวิธีหนึ่ง อาจจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ด้านหู คอ จมูก และทำการทดสอบบางอย่างด้วย

เพื่อแยกภาวะผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอันเนื่องมาจากการบาดเจ็บและโรคของสมอง สามารถทำการตรวจศีรษะต่างๆ ได้ เช่น EEG, EchoEG, อัลตราซาวนด์, MRI, การตรวจคลื่นเสียงประสาทในเด็กแรกเกิด, การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ เป็นต้น

trusted-source[ 15 ], [ 16 ]

การรักษา ของอาการคำสาปของ Undine

ฉันคิดว่าแม้แต่คนที่ไม่เชี่ยวชาญเรื่องการแพทย์ก็เข้าใจว่าแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะแก้ไขยีนกลายพันธุ์เมื่อเหตุการณ์นั้นเกิดขึ้นแล้ว อย่างน้อยวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ก็ยังไม่ถึงจุดนี้ ยาที่ช่วยบรรเทาอาการให้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคหยุดหายใจขณะหลับประเภทอื่น โดยเฉพาะโรคหยุดหายใจจากการอุดกั้นทางเดินหายใจ ไม่สามารถช่วยผู้ป่วยที่เป็นโรค Ondine's curse ได้ แต่ทั้งนี้ไม่ได้หมายความว่าคนเหล่านี้จะต้องปล่อยให้ชะตากรรมของตนเองดำเนินไป

ใช่ ในสมัยก่อน เมื่ออาการเสียชีวิตกะทันหันในทารกยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจน ทารกที่หยุดหายใจกะทันหันส่วนใหญ่ไม่ได้รับการช่วยชีวิต แต่ทางวิทยาศาสตร์ไม่ได้หยุดนิ่ง และในปัจจุบันมีวิธีการที่มีประสิทธิผลหลายวิธีในการบรรเทาอาการของผู้ป่วยโรค Ondine

วิธีป้องกันภาวะหยุดหายใจในระยะแรกๆ แม้จะไม่สะดวกนัก ได้แก่ การบำบัดด้วยออกซิเจนโดยใช้หน้ากากช่วยหายใจ ซึ่งผู้ป่วยต้องสวมก่อนเข้านอน และการใช้เครื่องช่วยหายใจแบบเทียม แม้ว่าวิธีการเหล่านี้จะมีประสิทธิผล แต่ก็มีข้อเสียหลายประการ

ประการแรก อุปกรณ์ขนาดใหญ่จำเป็นต้องได้รับการติดตามดูแลผู้ป่วยดังกล่าวในสถานพยาบาล และเด็กๆ มักต้องใช้เวลาหลายปีในชีวิตอยู่ในโรงพยาบาล เพราะการนอนหลับโดยไม่มีอุปกรณ์อาจเทียบได้กับความตาย บางครั้งเด็กๆ ต้องติดอุปกรณ์นี้ตั้งแต่แรกเกิดและไม่สามารถใช้ชีวิตโดยปราศจากอุปกรณ์ได้ตลอดชีวิต อย่างน้อยก็ในช่วงกลางวันหรือกลางคืน

ประการที่สอง มีข้อเสียบางประการ เช่น ท่อต่างๆ ของอุปกรณ์ที่จำกัดการเคลื่อนไหวขณะนอนหลับ ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถพักผ่อนได้อย่างเต็มที่ และการนอนหลับเต็มอิ่มเป็นกุญแจสำคัญในการทำงานและเรียนหนังสืออย่างมีประสิทธิผล

ประการที่สาม การใช้เครื่องช่วยหายใจไม่สามารถตัดการติดเชื้อต่างๆ ออกไปได้ การใช้เครื่องมือรักษาดังกล่าวอาจส่งผลเสียต่อการพูดของผู้ป่วยตัวน้อยได้เช่นกัน

นักวิทยาศาสตร์จากหลายประเทศในยุโรป โดยเฉพาะเยอรมนีและสวีเดน ได้พัฒนาวิธีการใหม่ในการต่อสู้กับภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การผ่าตัดเล็กน้อยซึ่งประกอบด้วยการฝังอิเล็กโทรด "อัจฉริยะ" พิเศษลงในเส้นประสาทกะบังลมของสมอง ถือเป็นวิธีรักษาผู้ป่วยโรคหยุดหายใจขณะหลับได้อย่างดี แต่ก็สามารถบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยไม่ก่อให้เกิดความไม่สะดวกใดๆ

ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ไม่ต้องผูกติดกับอุปกรณ์ขนาดใหญ่ เพราะอิเล็กโทรดที่ฝังไว้มีขนาดเล็กมาก อิเล็กโทรดเป็นเครื่องกระตุ้นจังหวะการหายใจชนิดหนึ่ง ซึ่งหากจำเป็น จะส่งแรงกระตุ้นไปที่ปลายประสาทของกะบังลมแทนสมอง กะบังลมจะหดตัว และผู้ป่วยจะเริ่มหายใจอีกครั้ง

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับว่ามาตรการที่มีประสิทธิภาพในการกำจัดภาวะการทำงานของระบบทางเดินหายใจล้มเหลวของร่างกายนั้นรวดเร็วเพียงใด แพทย์เชื่อว่าผู้ป่วยดังกล่าวควรได้รับการผ่าตัดโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ทันทีที่เริ่มมีอาการ เพื่อป้องกันการขาดออกซิเจนของร่างกายและผลที่ตามมา

ใช่ ต้นทุนของอุปกรณ์นวัตกรรมนี้ยังคงสูงมากและไม่สามารถเอื้อมถึงได้สำหรับหลายๆ คน ดังนั้นเด็กๆ จึงถูกบังคับให้รอเป็นเวลานานเพื่อจะได้มีชีวิตที่สมบูรณ์ โดยยังคงต้องเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจแบบเทียม แต่บางทีวิทยาศาสตร์อาจยังสามารถหาทางระบุการกลายพันธุ์ในตัวอ่อนได้ในอนาคตอันใกล้นี้ และกำจัดการกลายพันธุ์เหล่านั้นได้ก่อนที่ทารกจะเกิดเสียอีก และแล้วอาการคำสาปออนดีนก็จะกลายเป็นตำนานเดียวกันกับเรื่องราวความรักของนางเงือกที่มีต่อคนธรรมดาคนหนึ่ง

trusted-source[ 17 ], [ 18 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.