ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคเชเดียก-ฮิงาชิ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคเชเดียก-ฮิงาชิมีลักษณะเฉพาะคือแบคทีเรียที่ถูกกินจะสลายตัวได้ไม่ดี ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้ออื่นๆ ซ้ำแล้วซ้ำเล่า รวมทั้งภาวะผิวเผือกของผิวหนังและดวงตา
กลุ่มอาการ Chediak-Higashi เป็นโรคที่พบได้น้อยและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์ ในเซลล์นิวโทรฟิลและเซลล์อื่นๆ (เมลาโนไซต์ เซลล์ชวานน์) จะมีการสร้างแกรนูลไลโซโซมขนาดใหญ่ แกรนูลไลโซโซมที่ผิดปกติไม่สามารถรวมเข้ากับฟาโกโซมได้ ดังนั้นแบคทีเรียที่กินเข้าไปจึงไม่ถูกย่อยสลาย
อาการทางคลินิก ได้แก่ ตาและผิวหนังเผือก และไวต่อการติดเชื้อทางเดินหายใจและการติดเชื้ออื่นๆ ผู้ป่วยร้อยละ 85 จะมีอาการเฉียบพลัน เช่น มีไข้ ดีซ่าน ตับและม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโต ภาวะเม็ดเลือดน้อย เลือดออกผิดปกติ และมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท โรคเฉียบพลันในกลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิมักทำให้เสียชีวิตภายใน 30 เดือน การปลูกถ่ายไขกระดูกที่มีลักษณะเหมือน HbA แบบไม่แยกส่วนหลังการให้เคมีบำบัดเพื่อลดจำนวนเซลล์ก่อนการปลูกถ่ายอาจประสบความสำเร็จ