บกพร่องของเอนไซม์ไกลโคลิกใน Embden-Meyerhof: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

การขาดเอนไซม์ glybolysis ของ Embden-Meyerhof เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญอาหารที่มีลักษณะเป็นโพลาไรเซชั่นที่พบได้บ่อยในเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโลหิตจาง hemolytic.

รูปแบบที่พบมากที่สุดคือการขาดไคเนสไพรูแวร์ ด้วยความผิดปกติทั้งหมด hemolytic anemia เกิดขึ้นเฉพาะใน homozygotes และกลไกที่แน่นอนของ hemolysis ไม่เป็นที่รู้จัก Spherocytes ขาดหายไป แต่สามารถระบุได้ว่ามีรูปร่างไม่สม่ำเสมอของ spherocytes เพียงเล็กน้อย การกำหนด ATP หรือ diphosphoglycerate สามารถช่วยระบุความบกพร่องในการเผาผลาญและกำหนดตำแหน่งที่ผิดปกติเพื่อการวิเคราะห์ในภายหลัง การรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคโลหิตจาง hemolytic เหล่านี้ไม่ได้เป็นบางครั้งด้วยกรดโฟลิคซิลีนที่รุนแรง (1 มิลลิกรัมต่อวัน) การขาดเลือดและภาวะโลหิตจางยังคงมีอยู่หลังจากการตัดลูกตาอย่างไรก็ตามการปรับปรุงบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการขาดไคเนสไคเนส.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]