ภาวะขาดเอนไซม์ไกลโคไลซิสเอ็มเบเดน-เมเยอร์ฮอฟฟ์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะขาดเอนไซม์ไกลโคไลติก Embden-Meyerhof เป็นโรคทางเมตาโบลิซึมของเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย ซึ่งทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดคือภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส ในความผิดปกติทั้งหมด ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจะเกิดขึ้นเฉพาะในกลุ่มที่มีไซโกตเท่านั้น และกลไกที่ชัดเจนของการแตกของเม็ดเลือดแดงยังไม่ทราบแน่ชัด ไม่มีสเฟอโรไซต์ แต่สามารถเห็นสเฟอโรไซต์ที่มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอได้จำนวนเล็กน้อย การทดสอบ ATP หรือไดฟอสโฟกลีเซอเรตอาจช่วยระบุข้อบกพร่องของระบบเผาผลาญและระบุตำแหน่งที่ผิดปกติสำหรับการวิเคราะห์ในภายหลัง ไม่มีการบำบัดเฉพาะสำหรับภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเหล่านี้ แม้ว่าบางครั้งจะใช้โฟเลต (1 มก. รับประทานวันละครั้ง) ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและภาวะโลหิตจางยังคงอยู่หลังจากการผ่าตัดม้ามออก แม้ว่าอาจดีขึ้นบ้าง โดยเฉพาะในภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]