ภาวะขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เป็นโรคที่เกิดจากเอนไซม์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งพบได้บ่อยในคนผิวสี และอาจเกิดการแตกของเม็ดเลือดหลังจากป่วยเฉียบพลันหรือได้รับสารออกซิแดนท์ (รวมถึงซาลิไซเลตและซัลโฟนาไมด์) การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการทดสอบ G6PD แม้ว่าการศึกษาส่วนใหญ่มักจะให้ผลลบระหว่างการแตกของเม็ดเลือดเฉียบพลัน การรักษาต้องเป็นไปตามอาการ

ข้อบกพร่องที่สำคัญเพียงอย่างเดียวในทางเดินเฮกโซสโมโนฟอสเฟตเกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) มีการกลายพันธุ์ของเอนไซม์มากกว่า 100 ประเภท ในทางคลินิก ประเภทที่พบมากที่สุดคือแบบที่ขึ้นอยู่กับยา โรคนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และแสดงอาการอย่างชัดเจนในผู้ชายและผู้หญิงที่เป็นโฮโมไซกัส และแสดงออกในระดับที่แตกต่างกันในผู้หญิงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในบุคคลที่มีเชื้อชาตินิโกร ประมาณ 10% ของผู้ชาย น้อยกว่า 10% ของผู้หญิง และเกิดขึ้นน้อยกว่าในประเทศแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

พยาธิสรีรวิทยาของภาวะขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

ภาวะขาด G6PD ทำให้ปริมาณพลังงานที่จำเป็นในการรักษาโครงสร้างของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงลดลง ส่งผลให้อายุขัยสั้นลง

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในผู้ป่วยมักส่งผลต่อเม็ดเลือดแดงที่แก่ก่อนวัย ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะเกิดขึ้นหลังจากมีไข้ ติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียเฉียบพลัน และกรดเกินในเบาหวาน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้นได้น้อยครั้งหลังจากการใช้ยาหรือสารอื่นที่มีฤทธิ์ออกซิเดชั่นสูง และทำให้ฮีโมโกลบินและเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงเกิดออกซิเดชั่น ยาและสารเหล่านี้ได้แก่ ไพรมาควิน ซาลิไซเลต ซัลโฟนาไมด์ ไนโตรฟูแรน ฟีนาซีติน แนฟทาลีน อนุพันธ์ของวิตามินเคบางชนิด แดปโซน ฟีนาโซไพริดีน กรดนาลิดิซิก เมทิลีนบลู และพืชตระกูลถั่วบางชนิด การใช้ยาเหล่านี้ต่อไปจะนำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือเสียชีวิตหรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับระดับของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และศักยภาพในการออกซิเดชั่นของยาเอง เนื่องจากเซลล์ที่แก่ก่อนวัยถูกทำลาย ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจึงมักจำกัดอยู่เพียงความเสียหายต่อเม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 25% เท่านั้น หากภาวะขาด G6PD รุนแรงมากขึ้น การแตกของเม็ดเลือดอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะฮีโมโกลบินในปัสสาวะและไตวายเฉียบพลันได้

การวินิจฉัยและการรักษาภาวะขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

การวินิจฉัยนี้สงสัยได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน โดยเฉพาะในคนผิวดำ การวัด G6PD จะทำได้โดยจะพบว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจะมาพร้อมกับภาวะโลหิตจาง ดีซ่าน และภาวะเม็ดเลือดแดงแตก อาจพบ Heinz bodies ระหว่างภาวะเม็ดเลือดแดงแตก แต่ไม่พบในผู้ป่วยที่มีม้ามปกติ เนื่องจากถูกม้ามเอาออก เซลล์วินิจฉัยเฉพาะอย่างหนึ่งคือการมีเม็ดเลือดแดงที่มี "รอยกัด" หนึ่งรอยขึ้นไป (ประมาณ 1 ไมโครเมตร) อยู่บริเวณขอบของเซลล์ ซึ่งอาจเกิดจากการที่ม้ามเอา Heinz bodies ออก การตรวจคัดกรองต่างๆ จะใช้ได้ผล อย่างไรก็ตาม ในระหว่างและทันทีหลังจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การตรวจอาจให้ผลลบปลอมได้ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงเก่าที่มีภาวะขาด G6PD มากที่สุดถูกทำลาย และมีเรติคิวโลไซต์ที่มี G6PD สูง การทดสอบวินิจฉัยที่ดีที่สุดคือการตรวจเอนไซม์เฉพาะ ในระหว่างภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน จะให้การดูแลแบบประคับประคอง การถ่ายเลือดมักไม่จำเป็น ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาและสารที่ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดง

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]