กล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลัง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นกลุ่มของโรคทางระบบประสาท ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อโครงร่างได้รับความเสียหายอันเนื่องมาจากเซลล์ประสาทในบริเวณด้านหน้าของไขสันหลังและนิวเคลียสสั่งการของก้านสมองเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง อาการอาจเริ่มในวัยทารกหรือวัยเด็ก อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทและอาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง งอตัวไม่ได้ ดูดกลืนและหายใจได้ไม่ถนัด และในรายที่รุนแรงอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การวินิจฉัยโรคจะอาศัยการตรวจทางพันธุกรรมการรักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะใช้วิธีสังเกตอาการ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณกระดูกสันหลัง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลังมักเกิดจากการกลายพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยในตำแหน่งยีนเดียวบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 ส่งผลให้เกิดการลบแบบโฮโมไซกัส โรคนี้มีอยู่ 4 ประเภทหลัก

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 (Werdnig-Hoffmann disease) มักเริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (มักสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด) การตอบสนองของกล้ามเนื้อลดลง ลิ้นกระตุก และมีปัญหาในการดูดกลืนและหายใจอย่างรุนแรง โดยร้อยละ 95 ของผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากการหยุดหายใจในปีแรกของชีวิต โดยทั้งหมดเสียชีวิตเมื่ออายุ 4 ขวบ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2 (ระดับกลาง) อาการมักปรากฏเมื่ออายุ 3-15 เดือน เด็กไม่สามารถเดินหรือคลานได้ น้อยกว่า 25% สามารถนั่งได้ มีอาการอัมพาตและกระตุกแบบอ่อนแรง ซึ่งตรวจพบได้ยากในเด็กเล็ก ไม่มีการตอบสนองของเอ็นกล้ามเนื้อส่วนลึก อาจกลืนลำบากได้ โรคนี้มักนำไปสู่การเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าของโรคอาจหยุดลงได้ทันที แต่ยังคงมีอาการอ่อนแรงอย่างต่อเนื่อง มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดกระดูกสันหลังคดรุนแรงและภาวะแทรกซ้อน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 3 (Kugelberg-Welander disease) มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 15 เดือนถึง 19 ปี ลักษณะของโรคจะคล้ายกับชนิดที่ 1 แต่โรคจะดำเนินไปช้ากว่าและมีอายุขัยยาวนานกว่า (บางครั้งอาจปกติ) โรคบางโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นผลจากความผิดปกติของเอนไซม์ (เช่น ภาวะขาดเอนไซม์เฮกซามินิเดส) มีอาการอ่อนแรงและลีบแบบสมมาตร เริ่มตั้งแต่กล้ามเนื้อต้นขาด้านหน้าและกล้ามเนื้องอกล้ามเนื้อ จากนั้นจะค่อยๆ แพร่กระจายไปทางด้านปลาย และเด่นชัดที่สุดที่หน้าแข้ง ต่อมาจะเกิดกับแขน อายุขัยขึ้นอยู่กับการเกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 4 ของไขสันหลังสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย แบบเด่น หรือแบบเชื่อมโยงโครโมโซม X และเริ่มเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ (อายุ 30–60 ปี) โดยมีอาการอ่อนแรงเป็นหลักและกล้ามเนื้อส่วนต้นฝ่อ และจะดำเนินไปอย่างช้าๆ โรคนี้แยกแยะได้ยากจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง ซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเป็นหลัก

การวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลัง

จำเป็นต้องทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจพร้อมวัดความเร็วการนำไฟฟ้าของเส้นประสาท ซึ่งรวมถึงการศึกษากล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทสมอง ความเร็วในการนำไฟฟ้าเป็นปกติ แต่กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบซึ่งมักไม่ชัดเจนทางคลินิก จะทำงานเหมือนถูกตัดเส้นประสาท การวินิจฉัยที่ชัดเจนจะทำโดยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้ใน 95% ของกรณี บางครั้งจะทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เอนไซม์ในซีรั่ม (เช่น ครีเอตินไคเนส อัลโดเลส) อาจสูงขึ้นเล็กน้อย การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการวินิจฉัย

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลัง

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง เมื่อโรคหยุดลุกลามหรือลุกลามช้า การกายภาพบำบัด ชุดรัดตัว และอุปกรณ์พิเศษจะช่วยได้ (ในแง่ของการป้องกันการเกิดโรคกระดูกสันหลังคดและข้อหดเกร็ง) อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ที่ปรับเปลี่ยนได้เปิดโอกาสให้สามารถพึ่งพาตนเองและดูแลตนเองได้เมื่อรับประทานอาหาร เขียนหนังสือ หรือทำงานบนคอมพิวเตอร์