อะไมโลโดซิสและความเสียหายของไต - อาการ

ในทางคลินิก อะไมโลโดซิสระบบชนิด AA และ AL ถือเป็นโรคที่สำคัญที่สุด ซึ่งเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายส่วนในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่บ่อยครั้งที่มีอาการแสดงของความเสียหายของอวัยวะเดียว อะไมโลโดซิสชนิด AA และ AL พบในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง 1.8 เท่า อะไมโลโดซิสชนิดที่สองมีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการเร็วกว่าอะไมโลโดซิสชนิดปฐมภูมิ (อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ประมาณ 40 และ 65 ปีตามลำดับ) อาการของโรคอะไมโลโดซิสไตชนิด AL มีความหลากหลายมากกว่า นอกจากอาการทางคลินิกจำนวนมากที่พบได้ทั่วไปในโรคชนิด AA แล้ว ยังมีอาการที่มีลักษณะเฉพาะของชนิด AL เท่านั้น (จุดเลือดออกรอบดวงตา ลิ้นโต และกล้ามเนื้อเทียมอื่นๆ) ในทางกลับกัน อาการทางคลินิกเฉพาะของโรคอะไมโลโดซิสชนิดปฐมภูมิยังอาจเกิดขึ้นได้กับ ATTR (โรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้น กลุ่มอาการทางข้อมือ) และโรคอะไมโลโดซิส Abeta ₂ M (กลุ่มอาการทางข้อมือ)

ความเสียหายของไตเป็นสัญญาณทางคลินิกหลักของอะไมลอยโดซิส AA และ AL สำหรับประเภท AA ไตจะมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด สำหรับประเภท AL ความถี่ของโรคไตก็สูงเช่นกันและอยู่ที่ประมาณ 80% ความเสียหายของไตยังพบได้ในกลุ่มอะไมลอยโดซิสประเภท ATTR อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีโรคประสาทอะไมลอยด์ทางพันธุกรรมที่มีอาการทางสัณฐานวิทยาของความเสียหายของไตจากอะไมลอยด์ไม่มีอาการของโรคอะไมลอยโดซิสของไต

เมื่อดูด้วยสายตาปกติ ไตที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสจะขยายใหญ่ขึ้น มีสีขาว มีพื้นผิวเรียบ และขอบเขตระหว่างคอร์เทกซ์และเมดัลลาไม่ชัดเจน ในประมาณ 10% ของกรณี ไตจะหดตัวและมีพื้นผิวไม่เรียบ เนื่องมาจากคอร์เทกซ์ฝ่อเฉพาะจุด ซึ่งสันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของภาวะขาดเลือดอันเป็นผลจากภาวะหลอดเลือดแดงแข็งและ/หรือการสะสมของอะไมลอยด์ในหลอดเลือด

ในโรคอะไมลอยโดซิสของไตชนิด AA และ AL อะไมลอยด์จะอยู่ในโกลเมอรูลัสเป็นหลัก แต่ในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิดปฐมภูมิร้อยละ 10 และในผู้ป่วยโรคระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก จะพบการสะสมเฉพาะนอกโกลเมอรูลัสเท่านั้น ในระยะเริ่มต้นของโรคอะไมลอยด์เนฟโรพาธี การสะสมของอะไมลอยด์แบบเฉพาะจุดจะพบในเมแซนเจียมในบริเวณขั้วของไต แต่เมื่อโรคดำเนินไป การสะสมจะแพร่กระจายไปตามมัดหลอดเลือดฝอยไปจนถึงขอบนอก ในกรณีนี้ การแบ่งตัวของเซลล์เมแซนเจียมจะไม่เกิดขึ้น และเยื่อฐานของไตจะยังคงไม่บุบสลาย การสะสมของอะไมลอยด์ที่เพิ่มมากขึ้นนำไปสู่การแทรกซึมที่ไม่สม่ำเสมอของผนังหลอดเลือดฝอย โดยเริ่มจากตามพื้นผิวของเยื่อบุผิวของเยื่อบุผิวของไตก่อน และในระยะต่อมา จะอยู่ในช่องว่างใต้เยื่อบุผิว โดยค่อยๆ ปกคลุมมัดหลอดเลือดฝอยทั้งหมด เมื่ออะไมลอยด์สะสมอยู่ในโกลเมอรูลัส จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในเยื่อฐาน ซึ่งดูเหมือนจะเบาบางหรือไม่มีเลยในบริเวณที่มีการสะสมของอะไมลอยด์จำนวนมาก ในกรณีร้ายแรง โครงสร้างปกติของโกลเมอรูลัสจะถูกทำลายเนื่องจากขอบเขตระหว่างมวลอะไมลอยด์และเยื่อฐานของโกลเมอรูลัสหายไป ในระยะสุดท้าย โกลเมอรูลัสอาจถูกแทนที่อย่างสมบูรณ์ด้วยอะไมลอยด์

พบว่าเมื่อโพโดไซต์สัมผัสกับตะกอนอะไมลอยด์ใต้เยื่อบุผิว กระบวนการที่มีก้านของโพโดไซต์จะแพร่กระจายออกไป และในบางพื้นที่ กระบวนการเหล่านี้จะแยกตัวออกจากเยื่อฐานพร้อมกับการสัมผัสกับสารดังกล่าว การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สัมพันธ์กับความรุนแรงของโปรตีนในปัสสาวะ โพโดไซต์ยังได้รับมอบหมายให้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการซ่อมแซมไตในโรคอะไมลอยโดซิสของไต ในระยะการซ่อมแซมซึ่งกินเวลานานหลายปี โพโดไซต์จะค่อยๆ ฟื้นตัวและเริ่มสังเคราะห์สารของเยื่อฐาน ซึ่งจะสร้างชั้นเยื่อใหม่ ซึ่งจะมาพร้อมกับการลดลงของโปรตีนในปัสสาวะและการทำงานของไตที่ดีขึ้น

อะไมลอยด์ยังสะสมอยู่ในโครงสร้างอื่นๆ ของไตด้วย ได้แก่ ในเยื่อฐานของหลอดไต (ส่วนใหญ่คือส่วนปลายและห่วงเฮนเล) เนื้อเยื่อระหว่างเนื้อเยื่อ และผนังหลอดเลือด

อาการของโรคอะไมลอยโดซิสของไตมักแสดงอาการเป็นโปรตีนในปัสสาวะแยกเดี่ยวๆ และมีลักษณะเฉพาะคืออาการจะค่อยๆ แย่ลงในผู้ป่วยส่วนใหญ่ (80%) ที่มีภาวะ AA โดยมีการเปลี่ยนแปลงระยะต่างๆ ตามลำดับ ได้แก่ โปรตีนในปัสสาวะ ไตวายเรื้อรัง ไตวายเรื้อรัง สำหรับภาวะอะไมลอยโดซิสชนิด AL ระยะของโรคอะไมลอยโดซิสของไตจะไม่ชัดเจนนัก

ลักษณะเฉพาะของโรคอะไมโลโดซิสของไต ได้แก่ ภาวะเลือดออกในปัสสาวะและเม็ดเลือดขาวต่ำ (ตะกอนปัสสาวะ "น้อย") ที่พบได้น้อย รวมถึงความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง ซึ่งแม้แต่ในผู้ป่วยไตวายเรื้อรังก็พบได้เพียง 20% ในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิสชนิด AA และพบได้น้อยกว่าในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิสชนิด AL กลุ่มอาการไตวายและขนาดไตที่ใหญ่จะคงอยู่แม้ในระหว่างการพัฒนาและความก้าวหน้าของโรคไตวายเรื้อรัง

ปริมาณโปรตีนในปัสสาวะไม่สัมพันธ์กับความรุนแรงของการสะสมของอะไมลอยด์ในไต (โดยความเสียหายของหลอดเลือดส่วนใหญ่ โปรตีนในปัสสาวะอาจน้อยมาก) และขึ้นอยู่กับระดับการทำลายของพอโดไซต์ การสูญเสียโปรตีนสูงสุดตรวจพบได้จากบริเวณของเยื่อฐานที่มีอะไมลอยด์เคลือบอยู่และไม่มีการเคลือบเยื่อบุผิว

การทำงานของไตในโรคอะไมลอยโดซิสสัมพันธ์กับความรุนแรงของความเสียหายของท่อไตและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่นำไปสู่ภาวะพังผืดระหว่างเนื้อเยื่อ ข้อมูลเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงความเหมือนกันของกลไกบางอย่างในการดำเนินโรคไตอะไมลอยด์และภาวะไตวายเรื้อรังผ่านการพัฒนาของพังผืดระหว่างเนื้อเยื่อท่อไตและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความดันโลหิตสูงซึ่งทำให้ความเสียหายของไตรุนแรงขึ้นเนื่องจากภาวะขาดเลือด อาจมีส่วนทำให้ไตวายในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสดำเนินไปได้เช่นกัน

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสของไตทำได้เฉพาะในระยะของโรคไตวายเรื้อรังเท่านั้น โดยพบร้อยละ 33 หรืออาจวินิจฉัยช้ากว่านั้นในระยะไตวายเรื้อรังก็ได้ ในบางกรณี โรคอะไมลอยด์เนฟโรพาทีอาจแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการไตอักเสบเฉียบพลันและปัสสาวะเป็นเลือดมาก ซึ่งทำให้การวินิจฉัยซับซ้อนยิ่งขึ้น นอกจากนี้ ยังมีรายงานเกี่ยวกับกลุ่มอาการฟานโคนีและหลอดเลือดดำไตอุดตันอีกด้วย

ความเสียหายของหัวใจพบได้ในผู้ป่วยอะไมลอยโดซิสชนิด AL ส่วนใหญ่ และในผู้ป่วยอะไมลอยโดซิสชนิด ATTR บางราย ความเสียหายของหัวใจไม่ใช่ลักษณะทั่วไปของอะไมลอยโดซิสชนิด AA เป็นผลจากการแทนที่กล้ามเนื้อหัวใจด้วยก้อนอะไมลอยด์ ทำให้เกิดกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมแบบจำกัด

ในทางคลินิก พบว่าหัวใจโต เสียงหัวใจไม่ชัด หัวใจล้มเหลวจะเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้น (ในผู้ป่วยร้อยละ 22 ที่เริ่มมีอาการ) ซึ่งอาการจะลุกลามอย่างรวดเร็ว และในผู้ป่วยเกือบร้อยละ 50 ที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ถือเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ลักษณะเด่นของภาวะหัวใจล้มเหลวในผู้ป่วยอะไมโลโดซิส AL ขั้นต้น คือ ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

ความผิดปกติของจังหวะและการนำสัญญาณในอะไมลอยโดซิสชนิด AL มีความหลากหลาย ได้แก่ การสั่นพลิ้วของหัวใจห้องบน การเต้นของหัวใจเร็วเกินปกติ กลุ่มอาการหัวใจเต้นเร็วก่อนวัย การอุดตันต่างๆ และกลุ่มอาการไซนัสป่วย การเกิดกล้ามเนื้อหัวใจตายเนื่องจากอะไมลอยด์สะสมในหลอดเลือดหัวใจอาจตรวจพบได้จากการชันสูตรพลิกศพในผู้ป่วย 6% การสะสมของอะไมลอยด์ในโครงสร้างของลิ้นหัวใจจำลองภาพความบกพร่องของลิ้นหัวใจ

อาการหลักของอะไมโลโดซิสของหัวใจจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจคือแรงดันไฟฟ้าของฟัน QRS complex ลดลง มีรายงานการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจชนิดคล้ายกล้ามเนื้อหัวใจตาย

วิธีที่เหมาะสมที่สุดในการวินิจฉัยกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงจากอะไมลอยด์คือการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ ซึ่งสามารถวินิจฉัยการหนาตัวของผนังห้องล่างที่สมมาตร การขยายตัวของห้องบน การหนาตัวของลิ้นหัวใจพร้อมกับการไหลย้อนของเลือด การมีน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ อาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจในช่วงไดแอสโตลี สำหรับการวินิจฉัยอะไมลอยโดซิสของหัวใจ ยังสามารถทำการตรวจเอกซเรย์ด้วยไอโซโทปเทคนีเชียมที่ติดฉลากด้วยไพโรฟอสเฟตได้ แต่ไม่มีข้อได้เปรียบเหนือการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ

อาการสำคัญที่มีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคในโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL คือ ความดันโลหิตต่ำเมื่อลุกยืน ซึ่งพบในผู้ป่วยร้อยละ 11 ในขณะได้รับการวินิจฉัย โดยปกติ อาการนี้มักเกี่ยวข้องกับความเสียหายของระบบประสาทอัตโนมัติ และในรายที่มีอาการรุนแรง อาจมาพร้อมกับภาวะหมดสติ ความดันโลหิตต่ำยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AA แต่ในกรณีนี้ มักเกี่ยวข้องกับภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอเนื่องจากมีการสะสมของอะไมลอยด์ในต่อมหมวกไต

การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิดปฐมภูมิประมาณร้อยละ 50 และในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิดทุติยภูมิประมาณร้อยละ 10-14 ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะไม่มีอาการหรือมีอาการทางคลินิกเพียงเล็กน้อย ในโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL อาการเริ่มแรกของโรคอาจเป็นเสียงแหบหรือเสียงเปลี่ยนไปเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ในสายเสียง ซึ่งเกิดขึ้นก่อนจะเกิดที่ทางเดินหายใจส่วนปลาย ในปอด อะไมลอยด์จะสะสมอยู่ในผนังถุงลมเป็นหลัก (ทำให้หายใจลำบากและไอ) และผนังหลอดเลือด นอกจากนี้ ยังมีการอธิบายภาวะปอดแฟบและการอักเสบของปอดด้วย ภาพเอกซเรย์ไม่จำเพาะ การเสียชีวิตจากภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวที่ค่อยๆ ลุกลามนั้นพบได้น้อย

พบความเสียหายของระบบย่อยอาหารใน 70% ของผู้ป่วยอะไมโลโดซิส AL ขั้นต้น 25% พบความเสียหายของอะไมโลด์ต่อหลอดอาหาร ซึ่งแสดงอาการหลักคือกลืนลำบาก ซึ่งอาจเป็นอาการเริ่มต้นของโรคได้

ความเสียหายต่อกระเพาะอาหารและลำไส้ประกอบด้วยแผลและผนังทะลุซึ่งอาจมีเลือดออกได้ รวมถึงการอุดตันของกระเพาะอาหารก่อนไพลอริกหรือการอุดตันของลำไส้เนื่องจากการสะสมของก้อนอะไมลอยด์ ในผู้ป่วยที่มีความเสียหายต่อลำไส้ใหญ่เป็นหลัก อาจมีอาการทางคลินิกที่เลียนแบบอาการลำไส้ใหญ่เป็นแผล

อาการแสดงทางระบบทางเดินอาหารที่พบบ่อยของโรคอะไมโลโดซิส AL ซึ่งพบในผู้ป่วยเกือบ 25% คืออาการท้องเสียอย่างรุนแรงจากการเคลื่อนไหวร่วมกับการดูดซึมผิดปกติ สาเหตุของอาการท้องเสียอย่างรุนแรงในกรณีนี้ ร่วมกับการแทรกซึมของผนังลำไส้ รวมถึงวิลลัส ร่วมกับอะไมโลโดซิสในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิสประเภท AL คือความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ (พืช) โดยอาการดูดซึมผิดปกติที่แท้จริงจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 4-5% สำหรับโรคอะไมโลโดซิสประเภท AA อาจเกิดอาการท้องเสียอย่างรุนแรงได้เช่นกัน โดยบางครั้งอาจเป็นอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวของโรคอะไมโลโดซิส

ความเสียหายของตับในโรคอะไมโลโดซิสชนิด AA และ AL พบได้ในเกือบ 100% ของกรณี โดยตับจะโตขึ้นและมีเอนไซม์ y-glutamyl transpeptidase และ alkaline phosphatase เพิ่มขึ้น 3-4 เท่า มักจะสังเกตเห็นความเสียหายของตับอย่างรุนแรงพร้อมกับตับโตอย่างเห็นได้ชัดและสัญญาณของภาวะท่อน้ำดีอุดตันอย่างรุนแรงนั้นพบได้น้อยกว่ามาก (ในผู้ป่วย 15-25%) ซึ่งพบได้บ่อยกว่าในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิส AL ในขณะเดียวกัน แม้จะมีตับโตอย่างเห็นได้ชัด แต่การทำงานของตับมักจะไม่เปลี่ยนแปลง สัญญาณของโรคอะไมโลโดซิสตับที่พบได้น้อยคือ ความดันเลือดพอร์ทัลในตับสูง ซึ่งร่วมกับอาการดีซ่านอย่างชัดเจน ภาวะท่อน้ำดีอุดตัน ตับวาย และบ่งชี้ถึงความเสียหายขั้นสูงที่มีความเสี่ยงต่อเลือดออกในหลอดอาหาร และอาการโคม่าที่ตับ เลือดออกในตับอย่างรุนแรงโดยธรรมชาติได้รับการอธิบายไว้ในโรคอะไมโลโดซิส ALys ทางพันธุกรรมบางรูปแบบ

ภาวะม้ามโตเนื่องจากโรคอะไมลอยด์มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ และมักมาพร้อมกับตับโตด้วย ม้ามโตอาจมาพร้อมกับภาวะม้ามโตแบบทำงานผิดปกติซึ่งนำไปสู่ภาวะเกล็ดเลือดสูง อาการแสดงของโรคอะไมลอยด์ในม้ามที่พบได้น้อยคือการแตกเองโดยธรรมชาติ

ความเสียหายของระบบประสาทซึ่งแสดงโดยอาการของโรคเส้นประสาทส่วนปลายและความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ พบในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL ร้อยละ 17 และในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสทางกรรมพันธุ์ประเภทต่างๆ (ATTR, AApoAl เป็นต้น) ภาพทางคลินิกของโรคเส้นประสาทในโรคอะไมลอยโดซิสทุกประเภทเกือบจะเหมือนกัน เนื่องจากเกิดจากกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน โดยหลักแล้วคือการเสื่อมสลายของเยื่อไมอีลินของเส้นประสาท รวมถึงการกดทับของลำต้นประสาทจากการสะสมของอะไมลอยด์และภาวะขาดเลือดอันเป็นผลจากการสะสมของอะไมลอยด์ในผนังหลอดเลือด

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการเส้นประสาทส่วนปลายสมมาตรจะค่อยๆ พัฒนาไปอย่างช้าๆ เมื่อระบบประสาทได้รับความเสียหาย มักจะสังเกตเห็นความผิดปกติทางประสาทสัมผัสเป็นหลัก โดยจะมีอาการเจ็บปวดและไวต่ออุณหภูมิ ต่อมาจะมีอาการสั่นสะเทือนและไวต่อตำแหน่ง จากนั้นจะมีอาการผิดปกติทางการเคลื่อนไหวร่วมด้วย อาการเริ่มแรกของอาการเส้นประสาทอักเสบคือ อาการชาหรืออาการชาบริเวณปลายแขนขาส่วนล่าง โดยมักจะเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยามากกว่าส่วนบน

ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติส่วนใหญ่จะแสดงออกมาในรูปแบบของความดันโลหิตตกเมื่อลุกยืน (ดูด้านบน) บางครั้งอาจมีอาการเป็นลม ท้องเสีย กระเพาะปัสสาวะทำงานผิดปกติ และหย่อนสมรรถภาพทางเพศ

ในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL ร้อยละ 20 ในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสจากการฟอกไตส่วนใหญ่ และในผู้ป่วยโรค ATTR บางราย จะตรวจพบกลุ่มอาการทางข้อมือ ซึ่งเกิดจากการกดทับเส้นประสาทมีเดียนโดยอะไมลอยด์ที่สะสมอยู่ในเอ็นข้อมือ ในทางคลินิก กลุ่มอาการนี้จะแสดงอาการด้วยอาการปวดอย่างรุนแรงและอาการชาที่นิ้ว I-III ของมือ โดยกล้ามเนื้อบริเวณข้อมือจะฝ่อลงอย่างช้าๆ ลักษณะเด่นของกลุ่มอาการทางข้อมือในโรคอะไมลอยโดซิสจากการฟอกไต ได้แก่ เกิดขึ้นที่มือเป็นส่วนใหญ่ตรงบริเวณที่เกิดรูรั่ว และปวดมากขึ้นระหว่างขั้นตอนการฟอกไตด้วยเครื่องไตเทียม ซึ่งอาจเป็นผลจากการเกิดปรากฏการณ์ขโมยที่เกิดจากรูรั่ว ซึ่งนำไปสู่ภาวะขาดเลือดของเส้นประสาทมีเดียน

พบรอยโรคบนผิวหนังในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิสชนิดปฐมภูมิเกือบ 40% และพบได้น้อยกว่าในผู้ป่วยโรคอะไมโลโดซิสชนิด AA อาการแสดงต่างๆ มีลักษณะเฉพาะหลายประการ โดยอาการที่พบบ่อยที่สุดคือเลือดออกบริเวณเบ้าตา (โรคที่บ่งบอกโรคอะไมโลโดซิสชนิด AL) ซึ่งเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยเมื่อเกิดแรงตึงผิว นอกจากนี้ ยังมีรายงานการเกิดตุ่มน้ำ คราบพลัค ตุ่มเนื้อ และผื่นตุ่มน้ำด้วย มักพบการแข็งตัวของผิวหนังคล้ายกับโรคสเกลอโรเดอร์มา โรคผิวหนังชนิดอื่นที่พบได้น้อยในโรคอะไมโลโดซิสชนิด AL ได้แก่ ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสี (ตั้งแต่การเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดจนถึงภาวะผิวเผือกทั้งหมด) ผมร่วง และความผิดปกติของระบบการย่อยอาหาร

ความเสียหายของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสจากการฟอกไต และพบได้น้อย (5-10% ของกรณี) ในผู้ป่วยที่เป็น AL (ยกเว้นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในมะเร็งไมอีโลม่า) ในกรณีนี้ ลักษณะของการสะสมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อจะคล้ายกัน: อะไมลอยด์สะสมอยู่ในกระดูก กระดูกอ่อนข้อต่อ เยื่อหุ้มข้อ เส้นเอ็น และกล้ามเนื้อ

ในโรคอะไมลอยโดซิสจากการฟอกไต อาการสามอย่างที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ข้ออักเสบที่กระดูกสะบัก อุโมงค์ข้อมือ และความเสียหายของปลอกเอ็นของกล้ามเนื้องอมือ ทำให้เกิดการหดเกร็งของนิ้วมือ นอกจากนี้ การเกิดโรคซีสต์ในกระดูกเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ก็ถือเป็นลักษณะเฉพาะเช่นกัน ซีสต์ของอะไมลอยด์ในกระดูกข้อมือและส่วนหัวของกระดูกท่อเป็นอาการทั่วไป เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมเหล่านี้จะมีขนาดใหญ่ขึ้น ทำให้เกิดกระดูกหักจากพยาธิสภาพ

อาการทั่วไปของโรคอะไมลอยโดซิสจากการฟอกไตก็คือโรคข้อและกระดูกสันหลังเสื่อมแบบทำลายล้าง ซึ่งเป็นผลมาจากโรคอะไมลอยด์ในหมอนรองกระดูกสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่กระดูกสันหลังส่วนคอ

การสะสมของอะไมลอยด์ในกล้ามเนื้อมักพบในโรคอะไมลอยโดซิสชนิดปฐมภูมิ โดยจะแสดงอาการเป็นกล้ามเนื้อฝ่อหรือกล้ามเนื้อฝ่อเทียม ซึ่งทำให้เคลื่อนไหวได้ลำบาก และมีอาการปวดกล้ามเนื้อ

ลิ้นโตเป็นอาการที่บ่งบอกถึงโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AL ซึ่งพบในผู้ป่วยประมาณ 20% มักเกิดร่วมกับกลุ่มกล้ามเนื้อลายอื่นๆ ที่มีภาวะกล้ามเนื้อลายโตผิดปกติ และเกิดจากการแทรกซึมของอะไมลอยด์ในกล้ามเนื้ออย่างชัดเจน ในกรณีที่รุนแรง ลิ้นโตไม่เพียงแต่ทำให้การรับประทานอาหารและการพูดมีความซับซ้อนเท่านั้น แต่ยังทำให้ทางเดินหายใจอุดตันด้วย อาการนี้ไม่เกิดขึ้นในกลุ่มอะไมลอยโดซิสชนิด AA

ในบรรดาความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ในอะไมโลโดซิส ต่อมไทรอยด์ได้รับความเสียหายจากการพัฒนาของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในทางคลินิก (อะไมโลโดซิสชนิด AL) ต่อมหมวกไตที่มีอาการของความไม่เพียงพอ (มักพบในอะไมโลโดซิสชนิด AA) ต่อมไร้ท่อที่นำไปสู่การพัฒนาของอาการแห้ง ต่อมน้ำเหลืองโต เป็นต้น ไม่ค่อยพบความเสียหายต่อดวงตา (อธิบายไว้ในอะไมโลโดซิสชนิด AL และ ATTR)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]