อาการของการขาดกรดโฟลิก

ในทางคลินิก การขาดกรดโฟลิก (ไม่เพียงพอ) ในเด็กจะแสดงอาการโดยอาการเฉื่อยชา เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้นน้อย และมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (อาจท้องเสียเรื้อรัง) ลิ้นอักเสบ โรคติดเชื้อบ่อยขึ้น และในกรณีที่รุนแรง อาจพบเลือดออกเนื่องจากเกล็ดเลือดต่ำ ไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งแตกต่างจากการขาดวิตามินบี₁₂อย่างไรก็ตาม มีการสังเกตว่าในกรณีที่มีความผิดปกติทางระบบประสาท (โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท) การขาดโฟเลตจะทำให้อาการแย่ลง

การดูดซึมโฟเลตผิดปกติแต่กำเนิด

พบได้น้อย (มีรายงาน 13 ราย) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย มีลักษณะเด่นคือการดูดซึมโฟเลตได้น้อย ภาวะโลหิตจางแบบเมกะโลบลาสติกจะเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต เช่นเดียวกับอาการท้องร่วง ปากอักเสบ ลิ้นอักเสบ พัฒนาการล่าช้า และความผิดปกติทางระบบประสาทที่ค่อยๆ แย่ลง การทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าระดับกรดโฟลิกในซีรั่ม เม็ดเลือดแดง และน้ำไขสันหลังต่ำมาก การขับฟอร์มิมิโนกลูตาเมตและกรดออโรติกทางปัสสาวะอาจเพิ่มขึ้น การรักษา: กรดโฟลิกรับประทานทางปากในขนาด 5-40 มก. ต่อวัน หากจำเป็น อาจเพิ่มขนาดยาเป็น 100 มก. ต่อวันหรือมากกว่านั้น นอกจากนี้ยังสามารถให้กรดโฟลิกเข้ากล้ามเนื้อได้อีกด้วย เพื่อป้องกันอาการกำเริบ ให้ให้กรดโฟลิกเข้ากล้ามเนื้อขนาด 15 มก. ทุก 3-4 สัปดาห์

ภาวะขาดเอนไซม์เมทิลเตตระไฮโดรโฟเลตรีดักเทส

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้มากกว่า 30 รายในเอกสารทางการแพทย์ อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคนี้มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกๆ ของชีวิตหรือหลังจากนั้นมาก เช่น อายุ 16 ปีขึ้นไป อาการเด่นๆ ได้แก่ พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ล่าช้า ศีรษะเล็ก เมื่ออายุมากขึ้น การเดินผิดปกติ โรคหลอดเลือดสมอง อาการทางจิตเวช ไม่มีภาวะโลหิตจางแบบเมกะโลบลาสติก การขาดเอนไซม์ทำให้ระดับโฮโมซิสเทอีนและโฮโมซิสทินูเรียในพลาสมาเพิ่มขึ้น และระดับเมทไธโอนีนในพลาสมาลดลง จากผลการศึกษาพยาธิสรีรวิทยาที่ดำเนินการในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเอนไซม์เมทิลเทตระไฮโดรโฟเลตรีดักเตสอย่างรุนแรง พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงในสมอง การขยายตัวของโพรงสมอง ภาวะน้ำในสมองคั่ง ไจเรียขนาดเล็ก การเปลี่ยนแปลงรอบหลอดเลือด ไมอีลินเสื่อม การแทรกซึมของแมคโครฟาจ ภาวะกลีโอซิส ภาวะแอสโตรไซโตซิส และการเปลี่ยนแปลงทางเสื่อมในไขสันหลัง ภาวะไมอีลินเสื่อมยังสามารถเกิดจากการขาดเมไทโอนีนได้อีกด้วย สำหรับการวินิจฉัย เอนไซม์จะถูกตรวจสอบในเซลล์ตับ เม็ดเลือดขาว และการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์

การพยากรณ์โรค: ไม่ดีในระยะเริ่มต้นของโรค การรักษา: โรคดื้อต่อการบำบัด แพทย์จะสั่งยาโฟลิก กรดเมทิลเทตระไฮโดรโฟเลต เมไทโอนีน ไพริดอกซีน โคบาลามิน และเบทาอีน การวินิจฉัยก่อนคลอดว่าขาดเอนไซม์เป็นไปได้ (การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อจากเนื้อเยื่อบุโพรงมดลูก) หลังจากการวินิจฉัยแล้ว แพทย์จะสั่งยาเบทาอีน ซึ่งจะช่วยลดระดับโฮโมซิสเทอีนและเพิ่มระดับเมไทโอนีน

โรคโลหิตจางเมกะโลบลาสติกที่ต้องอาศัยไทอามีน

พบได้น้อยมาก ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติก และอาจมีภาวะโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกร่วมกับไซเดอโรบลาสติกที่มีวงแหวน อาจมีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำและเกล็ดเลือดต่ำ นอกจากภาวะโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติกแล้ว ผู้ป่วยยังมีโรคเบาหวาน เส้นประสาทตาฝ่อ และหูหนวก ระดับโคบาลามินและโฟเลตในซีรั่มอยู่ในเกณฑ์ปกติ และไม่มีสัญญาณของการขาดไทอามีน

สาเหตุของโรคยังไม่ชัดเจน เชื่อกันว่าโรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของการขนส่งไทอามีนหรือจากการขาดเอนไซม์ไพโรฟอสโฟไคเนสที่ขึ้นอยู่กับไทอามีน

การรักษา: การใช้วิตามินบี₁₂และกรดโฟลิกไม่ได้ผล ไทอามีนจะถูกกำหนดให้รับประทานวันละ 100 มก. จนกว่าพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาจะกลับสู่ภาวะปกติอย่างสมบูรณ์ จากนั้นจึงทำการบำบัดรักษาด้วยไทอามีนวันละ 25 มก. หากหยุดใช้ยา โรคจะกลับมาเป็นซ้ำอีกหลังจากผ่านไปหลายเดือน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]