อาการขาดกรดโฟลิก

ทางคลินิกการขาดกรดโฟลิคในเด็กเป็นที่ประจักษ์โดยการเพิ่มความง่วงซึมเบื่ออาหารการเพิ่มน้ำหนักตัวน้อยมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (อาจเป็นโรคท้องร่วงเรื้อรัง) อาจมีอาการ glossitis เพิ่มขึ้นในโรคติดเชื้อในกรณีที่แพร่หลาย - เลือดออกในเลือด ความผิดปกติทางระบบประสาทในทางตรงกันข้ามกับการขาดวิตามินบี₁₂ไม่มี อย่างไรก็ตามความผิดปกติทางจิตและประสาท (epilepsy, schizophrenia) การขาดโฟเลตทำให้ความรู้สึกแย่ลง

การดูดซึมโฟเลตอย่างต่อเนื่อง

มันหาได้ยาก (มี 13 กรณี) เป็นกรรมพันธุ์ autosomally - ถอย; ลักษณะเฉพาะของ malabsorption ของ folates ในช่วงเดือนแรกของชีวิตภาวะโลหิตจางของเมทัลโลเบรคที่เกิดขึ้น ได้แก่ ท้องร่วงโรคปากมดลูกโรคสะเก็ดเงินความล่าช้าในการพัฒนาความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าขึ้น ระดับกรดโฟลิคที่ต่ำมากในซีรัมในเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและไขสันหลังูจะถูกกำหนดเป็นห้องปฏิบัติการ การขับถ่าย forminoglutamate และ orotic acid ในปัสสาวะอาจเพิ่มขึ้น การรักษา: กรดโฟลิกภายในที่ปริมาณ 5-40 มิลลิกรัมต่อวันหากจำเป็นต้องใช้ยานี้เพิ่มขึ้นเป็น 100 มก. ต่อวันหรือมากกว่า นอกจากนี้ยังสามารถจัดการกับกรดโฟลิคเพื่อป้องกันการกำเริบโฟลิคกรดเป็นยาที่ 15 มิลลิกรัมทุก 3 ถึง 4 สัปดาห์

ความบกพร่องของ methyltetrahydrofolate reductase activity

มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomally - ถอย; ในวรรณคดีมีคำอธิบายมากกว่า 30 กรณีของโรค อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคที่มีการตั้งข้อสังเกตทั้งในเดือนแรกของชีวิตหรือมากภายหลัง - ใน 16 ปีและผู้สูงอายุ อาการ: มีลักษณะปัญญาอ่อนจิต, microcephaly ต่อมาในชีวิต - การละเมิดของการเดินและมอเตอร์ทักษะจังหวะและอาการจิตเวช ขาดเลือดขาดเลือด การขาดเอนไซม์นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ homocysteine พลาสม่าและ gomotsisteinurii และเพื่อลดระดับ methionine ในพลาสมา ตามผลการศึกษาทางพยาธิวิทยาดำเนินการในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องที่รุนแรงของ metiltetragidrofolatreduktazy กิจกรรมเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดอุดตันของเส้นเลือดในสมองและหลอดเลือดขยายตัวของโพรงสมอง hydrocephalus, mikrogiriya เปลี่ยนแปลง perivascular, demyelination แทรกซึม macrophage, gliosis, astrocytosis เปลี่ยนแปลงเสื่อมในเส้นประสาทไขสันหลัง demyelination สาเหตุอาจจะขาด methionine สำหรับการวินิจฉัยตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์ในเซลล์ตับเม็ดเลือดขาวและรบราวัฒนธรรม

พยากรณ์โรค: ไม่เป็นประโยชน์สำหรับการเริ่มมีอาการของโรค การรักษา: โรคนี้ทนต่อการรักษา กำหนดกรดโฟลิค, methyl tetrahydrofolate, methionine, pyridoxine, cobalamin, betaine การวินิจฉัยโรคเอดส์ก่อนคลอดเป็นไปได้ (amniocentesis, biopsy chorion) หลังจากมีการวินิจฉัยโรค betaine ซึ่งช่วยลดระดับฮอร์โมน homocysteine และเพิ่มระดับ methionine

Thiamine ขึ้นอยู่กับภาวะโลหิตจาง

เกิดขึ้นน้อยมาก เป็นกรรมพันธุ์ autosomally - ถอยหลัง ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางเมธิลโคบอลต์อาจมีอาการโลหิตจาง Sideroblastic กับ Sideroblast รูปวงแหวน มี leukopenia, thrombocytopenia นอกเหนือไปจากโรคโลหิตจางเมทัลโลลิคแอซิดผู้ป่วยมีโรคเบาหวานการเสื่อมของเส้นประสาทประสาทหูหนวก เนื้อหาของ cobalamin และ folate ในซีรั่มเลือดเป็นปกติไม่มีสัญญาณของการขาดวิตามินบี

การก่อโรคของโรคยังไม่ชัดเจน เป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้อาจเกิดจากการขนส่งของ thiamine หรือการขาดเอนไซม์ pyrophosphokinase enzym thiamine ขึ้นอยู่กับโรค

การรักษา: การใช้วิตามินบี₁₂, กรดโฟลิคไม่ได้ผล กำหนดระดับไทเทเนียม 100 มิลลิกรัมต่อวันเป็นประจำทุกวันจนกว่าจะมีการฟื้นฟูสมรรถภาพทางโลหิตวิทยาให้เสร็จสมบูรณ์แล้วจึงให้ยาบำรุงด้วย thiamine ในขนาด 25 มก. ต่อวัน กับการถอนตัวของยาเสพติดหลังจากไม่กี่เดือนมีการกำเริบของโรค

[1], [2], [3], [4], [5], [6]