โรคคาลมานซินโดรม

บทความนี้จะกล่าวถึงภาวะการทำงานของรังไข่ต่ำแบบหนึ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Kallmann

ภาวะหยุดมีประจำเดือนจากต่อมใต้สมองส่วนหน้าต่ำเกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการขาดการสังเคราะห์ GnRH โดยต่อมใต้สมองส่วนหน้าแต่กำเนิดหรือภายหลัง ภาวะต่อมใต้สมองส่วนหน้าไม่เพียงพอมีสาเหตุมาจากต่อมใต้สมองส่วนหน้าและต่อมใต้สมองส่วนหน้าผสมกัน และเป็นอาการนำของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ

ภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติแบบฮอร์โมนพร่องฮอร์โมนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการขาดฮอร์โมนพร่อง...

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

โรค Kallmann (olfactogenital dysplasia) เกิดขึ้นในผู้หญิง โดยมีอัตราเกิด 1:50,000

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อะไรที่ทำให้เกิดโรค Kallmann syndrome?

ภาวะขาด GnRH แต่กำเนิด - กลุ่มอาการ Kallmann (olfactogenital dysplasia) - ความผิดปกติทางพัฒนาการของไฮโปทาลามัส ซึ่งแสดงออกมาด้วยภาวะขาด GnRH และส่งผลให้มีฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในร่างกายลดลง อาการร่วมของโรคคือความผิดปกติของประสาทรับกลิ่น - ภาวะกลิ่นเกินหรือภาวะอโนสเมียอันเนื่องมาจากหลอดรับกลิ่นไม่เปิดบางส่วนหรือทั้งหมด

โรค Kallmann syndrome แสดงอาการอย่างไร?

นอกจากภาวะออสโมซิสต่ำแล้ว ยังพบภาวะหยุดมีประจำเดือนขั้นต้น และเป็นผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากขั้นต้น ลักษณะของลำตัวเป็นแบบยูนูคอยด์ ต่อมน้ำนมเจริญเติบโตปานกลางพบได้น้อย ในการตรวจทางสูตินรีเวช พบว่าอวัยวะเพศภายนอกมีการขยายตัวน้อย ไม่มีการพัฒนาลักษณะทางเพศรอง มดลูกและรังไข่หดตัวเล็กน้อย ซึ่งบ่งบอกถึงภาวะทางเพศของทารก

จะรู้จักโรค Kallmann syndrome ได้อย่างไร?

การทดสอบฮอร์โมนเผยให้เห็นระดับ LH, FSH และเอสตราไดออลที่ต่ำ และระดับโปรแลกตินปกติ

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Kallmann syndrome:

• ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ
• ภาวะ anosmia หรือภาวะ hyposmia;
• การฝ่อของหลอดรับกลิ่นสามารถตรวจสอบได้โดย MRI
• ทดสอบผลบวกด้วยสารกระตุ้น GnRH

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการร่วมกับภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำในรังไข่ชนิดอื่นๆ

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การรักษา

มีข้อบ่งชี้ให้รักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน

การฟื้นฟูความสมบูรณ์พันธุ์จะดำเนินการโดยใช้โกนาโดโทรปินและตัวกระตุ้น GnRH:

Menotropins ฉีดเข้ากล้ามเนื้อพร้อมกัน 75-150 IU วันละ 1 ครั้ง ตั้งแต่วันที่ 3 ของรอบเดือน จนกระทั่งฟอลลิเคิลหลักมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 18 มม. หรือ Follitropin alpha ฉีดใต้ผิวหนังพร้อมกัน 75-150 IU วันละ 1 ครั้ง ตั้งแต่วันที่ 3 ของรอบเดือน จนกระทั่งฟอลลิเคิลหลักมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 18 มม.

+ (หลังจากจบหลักสูตรแล้ว)

Human chorionic gonadotropin ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 10,000 IU ครั้งเดียว

หาก LH > 15 IU/L:

Triptorelin ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 3.75 มก. ครั้งเดียวในวันที่ 21 ของรอบเดือน

+ (หลังจากจบหลักสูตรแล้ว)

Follitropin alpha ฉีดใต้ผิวหนังในเวลาเดียวกัน 75-150 ME วันละ 1 ครั้ง ตั้งแต่วันที่ 3 ของรอบเดือน จนกระทั่งรูขุมขนหลักมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 18 มม.

+ (หลังจากจบหลักสูตรแล้ว)

การให้โคริโอนิกกานาโดโทรปินเข้ากล้ามเนื้อ 5,000-10,000 IU ครั้งเดียว ความเพียงพอของขนาดยาของเมโนโทรปินและฟอลลิโทรปินอัลฟาจะประเมินจากพลวัตของการเจริญเติบโตของรูขุมขน (ปกติ 2 มม./วัน) สำหรับการเจริญเติบโตของรูขุมขนที่ช้า ให้เพิ่มขนาดยา 75 IU และสำหรับการเจริญเติบโตเร็วเกินไป ให้ลดลง 75 IU

การประเมินประสิทธิผลการรักษา

ประสิทธิผลของการรักษาจะประเมินจากพัฒนาการของเลือดประจำเดือนและการฟื้นฟูความสมบูรณ์พันธุ์

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]