Megalocortia และ microcornea

เนื่องจากเนื้อเยื่อต่างๆของส่วนหน้าก่อนของลูกตามีการสัมผัสกับผลกระทบเดียวกันโรคทางเดินกระจกตาที่พิการ แต่กำเนิดมักจะรวมกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในม่านตาและ / หรือโรคต้อหิน.

แม้อาการทางคลินิกเฉพาะของโรคสำหรับแต่ละโครงสร้างในทุกกรณีมีลักษณะทั่วไป เป็นไปได้ทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้ล่วงหน้าของการเกิดขึ้นของรอยแยกของส่วนหน้าหรือการรวมกันของความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะของการมองเห็นที่มีพยาธิวิทยาทั่วไป ความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความเสียหายที่เป็นพิษ (รวมถึงโรคจากแอลกอฮอล์ในครรภ์).

[1], [2], [3]

Megalokornea

Megalocornea หมายถึงสภาพที่เส้นผ่าศูนย์กลางในแนวนอนของกระจกตาสูงกว่า 13 มม. และไม่มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นอีก ความดันภายในลูกอัณฑะอยู่ในเกณฑ์ปกติ โครงสร้างและความหนาของกระจกตาไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ อาการอื่น ๆ ของโรคทวิภาคีนี้อาจรวมถึงarcus juvenilis, dystrophy โมเสคของกระจกตา, การกระจายตัวของเม็ดสี, ต้อกระจกและ subluxation เลนส์ ประเภทการหักเหอย่างท่วมท้นคือสายตาสั้นและสายตาเอียงต่ำเช่นเดียวกับ emmetropia ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนาฟังก์ชั่นภาพไม่ได้เบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน บ่อยครั้งที่ความผิดปกติมีรูปแบบการเชื่อมต่อแบบ X ของการสืบทอด ยีนพยาธิวิทยาจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนแขนยาวของโครโมโซม X ในบริเวณ Xql2-q26 มีรายงานเกี่ยวกับประเภทการสืบทอด autosomal recessive และ autosomal ที่โดดเด่น

บางทีการรวมกันของ megalocornea กับโรคทั่วไปเช่น:

• ichthyosis และ poikiloderma ที่มีมา แต่กำเนิด
• Aarskog syndrome (Aarskog) เป็นโรคที่มีความผิดปกติแบบ X-linked ซึ่งมีลักษณะการเจริญเติบโตต่ำ hypertelorism, การผ่าตัดไส้ติ่งของตาการเปลี่ยนรูปร่างของถุงอัณฑะและ syndactyly;
• Marfan ดาวน์ซินโดรม;
• ดาวน์ซินโดรมของปัญญาอ่อนกับ megalocornea - ปัญญาอ่อน, การเจริญเติบโตต่ำ, ataxia และ convulsions;
• โรค Knine (Kneist);
• โรคเบาหวานจืด

พยาธิสภาพร่วมกันของอวัยวะที่มองเห็น:

• ectopia ของเลนส์และนักเรียน - สภาพที่มีโหมด autosomal ถอยของมรดกโดดเด่นด้วยการปรากฏตัว persestiruyuschey เลนส์เปลี่ยนเมมเบรน pupillary ที่ผ่านมาต้อกระจกสายตาสั้นและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของม่านตา;
• โรคเบาหวาน แต่กำเนิด
• โรค Rieger's;
• เผือก;
• Weill-Marche-sani syndrome;
• Cruson's syndrome;
• มาร์แชลล์ - สมิ ธ ซินโดรม (มาร์แชลล์ - สมิท) - พัฒนาการล่าช้าปัญญาอ่อนและ dysmorphia;
• โรคแคระแกร็น - การเจริญเติบโตต่ำ, ข้อต่อหลวม, การพัฒนาล่าช้าของอวัยวะของการมองเห็นและฟัน, Rieger ผิดปกติ

Microcornea

Microcornea เป็นสภาพที่หายากซึ่งเส้นผ่านศูนย์กลางของกระจกตาไม่เกิน 10 มิลลิเมตรในขณะที่พารามิเตอร์ของส่วนหน้าของลูกตามักจะลดลงโดยมีขนาดของส่วนหลังไม่เปลี่ยนแปลง

Microcornea อาจจะมาพร้อม vascularization และ opacification ของกระจกตา, dysgenesis หน้าส่วน, ต้อกระจก aphakia แต่กำเนิด coloboma ถาวร hyperplasia น้ำเลี้ยง (PGST) dysplasia จอประสาทตาและการพัฒนาจนผิดรูปใบหน้า ipsilateral