กระจกตาขนาดใหญ่และกระจกตาขนาดเล็ก

เนื่องจากเนื้อเยื่อต่างๆ ของส่วนหน้าของลูกตาสัมผัสกับอิทธิพลเดียวกัน โรคกระจกตาแต่กำเนิดจึงมักเกิดขึ้นร่วมกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของม่านตาและ/หรือต้อหิน

แม้ว่าอาการทางคลินิกของโรคจะมีลักษณะเฉพาะสำหรับโครงสร้างแต่ละส่วน แต่ก็มีลักษณะทั่วไปในทุกกรณี การกำหนดล่วงหน้าทางพันธุกรรมของการเกิดรอยโรคแยกส่วนในส่วนหน้าหรือการรวมกันของความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะการมองเห็นกับพยาธิสภาพทั่วไปก็เป็นไปได้ ความผิดปกติในการพัฒนายังเกิดขึ้นจากความเสียหายจากพิษ (รวมถึงกลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

กระจกตาขนาดใหญ่

ภาวะกระจกตาโต (megalocornea) หมายถึงภาวะที่กระจกตามีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนเกิน 13 มม. และมีแนวโน้มว่าจะไม่เพิ่มขึ้นอีก ความดันลูกตาอยู่ในเกณฑ์ปกติ โครงสร้างและความหนาของกระจกตาโดยปกติจะไม่เปลี่ยนแปลง อาการแสดงอื่นๆ ของโรคทั้งสองข้างนี้อาจรวมถึง arcus juvenilis, โรคกระจกตาเสื่อมแบบโมเสก, การพ่นสี, ต้อกระจก และเลนส์เคลื่อนออกจากตำแหน่ง การหักเหของแสงที่พบได้บ่อยคือสายตาสั้นและสายตาเอียงระดับต่ำ รวมถึงสายตาเอียงแบบสายตาเอียง ในกรณีส่วนใหญ่ พัฒนาการทางการมองเห็นจะไม่เบี่ยงเบนไปจากปกติ ส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked โดยยีนที่ทำให้เกิดโรคจะอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X ในบริเวณ Xql2-q26 มีรายงานการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...

ภาวะกระจกตาโตอาจเกิดร่วมกับโรคทั่วไป เช่น:

• โรคผิวหนังแข็งและโรคผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิด
• โรค Aarskog เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X มีลักษณะเด่นคือ ตัวเตี้ย ตาเหล่แบบผิดปกติ รูปร่างอัณฑะผิดปกติ และนิ้วติดกัน
• โรคมาร์แฟนซินโดรม
• โรคปัญญาอ่อนร่วมกับกระจกตาโต - ปัญญาอ่อน ตัวเตี้ย อาการอะแท็กเซีย และอาการชัก
• โรคข้อเข่าเสื่อม;
• เบาหวานจืด

ภาวะพยาธิสภาพร่วมของอวัยวะการมองเห็น:

• ectopia lentis etpupilllae เป็นภาวะที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยมีลักษณะเด่นคือมีเยื่อบุรูม่านตาที่คงอยู่ เลนส์เคลื่อนไปด้านหลัง ต้อกระจก สายตาสั้น และมีความเสี่ยงต่อการเกิดจอประสาทตาหลุดลอกเพิ่มขึ้น
• โรคเยื่อบุตาอักเสบแต่กำเนิด
• โรครีเกอร์;
• โรคเผือก
• กลุ่มอาการไวลล์-มาร์เคซานี
• โรคครูซอนซินโดรม;
• กลุ่มอาการมาร์แชลล์-สมิธ - ความล่าช้าในการพัฒนา, ความบกพร่องทางจิต และการรับรู้ภาพลักษณ์ตนเองผิดปกติ
• โรคแคระแกร็น - รูปร่างเตี้ย ข้อต่อหลวม พัฒนาการของอวัยวะการมองเห็นและฟันล่าช้า ความผิดปกติของรีเกอร์

กระจกตาขนาดเล็ก

ไมโครคอร์เนียเป็นภาวะที่หายากซึ่งกระจกตาจะมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 10 มม. และพารามิเตอร์ของส่วนหน้าของลูกตาโดยปกติจะลดลง ในขณะที่ขนาดของส่วนหลังจะยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

กระจกตาขนาดเล็กอาจมาพร้อมกับความทึบแสงของกระจกตาและหลอดเลือด ความผิดปกติของส่วนหน้าของกระจกตา ต้อกระจก ภาวะตาบอดสีแต่กำเนิด เนื้องอกในตา ภาวะวุ้นตาหนาขึ้นอย่างต่อเนื่อง (PVH) จอประสาทตาผิดปกติ และความผิดปกติของรูปหน้าด้านเดียวกัน