โรคลำไส้ขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาริเดส - อาการ

โรคลำไส้จากการขาดไดแซ็กคาไรด์แบ่งออกเป็นแบบปฐมภูมิ (ทางพันธุกรรม) และแบบทุติยภูมิ ที่เกิดจากโรคของระบบทางเดินอาหารหรือการใช้ยาบางชนิด (นีโอไมซิน โปรเจสเตอโรน เป็นต้น)

โรคลำไส้เล็กจากการขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการขาดเอนไซม์แต่กำเนิดหรือการผลิตเอนไซม์ไม่เพียงพอของเยื่อเมือกของลำไส้เล็กที่ทำหน้าที่ย่อยไดแซ็กคาไรด์ จนกระทั่งเมื่อไม่นานนี้ เชื่อกันว่าประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการระบุอย่างชัดเจน ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าภาวะขาดเอนไซม์แลกเตสถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถ่ายทอดทางยีนด้อย

ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 3 ถึง 13 ปี และบางครั้งอาจเกิดขึ้นในภายหลังระหว่างอายุ 4 ถึง 20 ปี ภาวะแพ้แล็กโทสมักเกิดขึ้นในครอบครัว โดยเกิดขึ้นในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกัน

ภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์แต่กำเนิดสามารถชดเชยได้ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ภาวะขาดเอนไซม์ที่ย่อยไดแซ็กคาไรด์ในระยะยาวจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในเยื่อบุลำไส้ การ "สลาย" เอนไซม์ชดเชย และการพัฒนาของโรคลำไส้ขาดไดแซ็กคาไรด์

ภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรเดสที่เกิดขึ้นภายหลัง (ทุติยภูมิ) เกิดขึ้นในโรคต่างๆ ของระบบทางเดินอาหาร ภาวะแพ้แลคโตสที่เกิดจากการขาดเอนไซม์แลคเตสพบได้ในผู้ป่วยโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง โรคลำไส้ใหญ่อักเสบแบบไม่จำเพาะ โรคซีลิแอค และโรคโครห์น นักวิจัยรายอื่นๆ รายงานว่าผู้ป่วยโรคลำไส้อักเสบเรื้อรังมีภาวะแพ้ซูโครสและนมได้ไม่ดีเนื่องจากขาดเอนไซม์แลคเตส ตามข้อมูลบางส่วน พบว่าผู้ป่วยโรคลำไส้อักเสบเรื้อรังและลำไส้ใหญ่อักเสบร้อยละ 76 มีภาวะแพ้นม

โรคลำไส้อักเสบจากการขาดไดแซ็กคาไรด์ทุติยภูมิในโรคลำไส้เรื้อรังนั้นแทบจะไม่มีความแตกต่างกันในอาการทางคลินิกจากโรคลำไส้อักเสบขั้นต้น และมีลักษณะเฉพาะคืออาการของอาการอาหารไม่ย่อยจากการหมักจะปรากฏหรือรุนแรงขึ้น

ภาพทางคลินิกของโรคลำไส้จากการขาดไดแซ็กคาไรด์ขั้นต้นและขั้นที่สองนั้นเหมือนกันและมีอาการดังต่อไปนี้:

• อาการที่เกิดขึ้นหลังจากรับประทานไดแซ็กคาไรด์หรือผลิตภัณฑ์ที่ประกอบด้วยไดแซ็กคาไรด์ (นม น้ำตาล) ไม่นาน คือ รู้สึกอิ่ม แน่นท้อง ร้องโครกคราก ไหลออกมา ท้องเสีย (ท้องเสียเป็นน้ำมาก)
• ปล่อยก๊าซออกมาปริมาณมาก แทบไม่มีกลิ่นเลย
• มีลักษณะเป็นอุจจาระเหลวเป็นฟองมีกลิ่นเปรี้ยว สีของอุจจาระเป็นสีเหลืองอ่อน ปฏิกิริยาของอุจจาระเป็นกรดจัด มีอนุภาคของอาหารที่ยังไม่ย่อยอยู่ภายใน
• การตรวจจับในอุจจาระในระหว่างการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเมล็ดแป้ง ไฟเบอร์ และผลึกกรดอินทรีย์จำนวนมาก
• การพัฒนาของกลุ่มอาการดูดซึมผิดปกติจากการใช้ไดแซ็กคาไรด์เป็นเวลานานอย่างต่อเนื่อง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]