โรคชราในเด็ก (โรคเกตชินสัน-กิลฟอร์ด)

โรคชราในวัยเด็ก (syn. Hutchinson-Gilford syndrome) เป็นโรคที่พบได้ยาก อาจเกิดจากพันธุกรรมที่ต่างกัน โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อยเป็นหลัก ซึ่งอาจเกิดการกลายพันธุ์แบบเด่นขึ้นใหม่ก็ได้ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือร่างกายเปลี่ยนแปลงตามวัยในวัยเด็ก ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ โดยมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 15 ปีจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากหลอดเลือดแดงแข็ง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ระบาดวิทยา

[ 8 ], [ 9 ]

สาเหตุ โรคชราในเด็ก

สาเหตุของภาวะ Progeria ในเด็กยังไม่ทราบแน่ชัด

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

กลไกการเกิดโรค

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ เผยให้เห็นไขมันใต้ผิวหนังที่บางลง ในบริเวณที่มีการอัดตัวของผิวหนัง หนังกำพร้าจะมีความหนาและโครงสร้างปกติ หนังแท้จะหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ในส่วนล่างจะมีการสร้างไฮยาลินของเส้นใยคอลลาเจนและแพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเป็นชั้นๆ ในส่วนบนของหนังแท้จะมีการอักเสบรอบหลอดเลือดในระดับปานกลาง ส่วนปลายสุดของต่อมเหงื่อจะอยู่สูงกว่าปกติ

ในวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์ที่ได้รับจากผู้ป่วยและพ่อแม่ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส พบว่าการเจริญเติบโตของเซลล์ช้าลง กิจกรรมไมโทซิสลดลง การสังเคราะห์ดีเอ็นเอและความสามารถในการโคลนนิ่งลดลง ในลูกผสมของไฟโบรบลาสต์จากผู้ป่วยที่เป็นเซลล์ท้องมานของเอิร์ลลิชจากหนู การดูดซึมไทมิดีนลดลงอย่างมาก

[ 15 ], [ 16 ]

อาการ โรคชราในเด็ก

ผิวหนังบาง แห้ง มีริ้วรอย มีเส้นเลือดโปร่งใส กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด ฟันและเล็บเสื่อม มีการเปลี่ยนแปลงในกระดูกและข้อต่อ กล้ามเนื้อหัวใจ เลนส์ขุ่นมัว ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน โรคนี้มักแสดงอาการเมื่ออายุ 6-12 เดือน โดยเจริญเติบโตช้า ผมร่วงที่หนังศีรษะ คิ้วและขนตา มีความไม่สมดุลระหว่างปริมาตรของกะโหลกศีรษะกับใบหน้าเล็ก ขากรรไกรล่างไม่พัฒนา จมูกเป็นรูปปาก และเขียวคล้ำรอบปาก ผิวหนังของลำตัวบาง มีเม็ดสี มีคราบคล้ายสเกลอร่า สังเกตเห็นภาวะเนื้อเยื่ออวัยวะเพศไม่เจริญ ไม่พบลักษณะทางเพศรอง