โรคเตย์-ซัคส์ และ แซนด์ฮอฟฟ์

โรค Tay-Sachs และ Sandhoff เป็นกลุ่มโรคสฟิงโกลิพิโดซิสที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฮกโซซามินิเดส ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงและเด็กเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

แกงกลิโอไซด์เป็นสฟิงโกลิปิดที่ซับซ้อนซึ่งมีอยู่ในสมอง มี 2 รูปแบบหลักคือ GM1 และ GM ซึ่งทั้งสองรูปแบบอาจเกี่ยวข้องกับโรคสะสมในไลโซโซม มีแกงกลิโอซิโดซิส GM หลัก 4 ประเภท โดยแต่ละประเภทอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

โรคเตย์-ซัคส์

ภาวะพร่องเอนไซม์เฮกซามินิเดสเอ ส่งผลให้จีเอ็มสะสมในสมอง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดนั้นคาดว่าอยู่ที่ 1 ใน 27 ผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพแข็งแรงที่มีเชื้อสายยิวจากยุโรปตะวันออก (แอชเคนาซี) แม้ว่าการกลายพันธุ์อื่นๆ จะพบได้ทั่วไปในประชากรชาวฝรั่งเศส-แคนาดาและชาวเคจันบางส่วน

เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs จะเริ่มมีพัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้าเมื่ออายุได้ 6 เดือน และจะเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ซึ่งนำไปสู่อาการชัก สติปัญญาเสื่อมลง อัมพาต และเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ จุดสีแดงเชอร์รีบนก้นตาเป็นอาการที่พบได้บ่อย

การวินิจฉัยเป็นทางคลินิกและสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบเอนไซม์ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล การบำบัดจะเน้นที่การคัดกรองพาหะในผู้ใหญ่ในวัยเจริญพันธุ์ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงสูง (โดยดูจากการทำงานของเอนไซม์และการระบุการกลายพันธุ์) ร่วมกับการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม

โรคแซนด์ฮอฟฟ์

สังเกตเห็นการขาดเอนไซม์เฮกโซซามินิเดสเอและบีร่วมกัน อาการทางคลินิกได้แก่ สมองเสื่อมลงเรื่อยๆ เริ่มตั้งแต่อายุ 6 เดือน ตาบอด มีจุดสีแดงเชอร์รีที่ก้นตา และไวต่อเสียง โรคนี้แทบจะแยกแยะไม่ออกจากโรคเทย์-ซัคส์ในแง่ของการดำเนินโรค การวินิจฉัย และการรักษา ยกเว้นว่าโรคนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในด้วย (ตับโตและกระดูกเปลี่ยนแปลง) และไม่มีความเกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ