Boise Tay-Saxa และ Sandhoffa

โรคของ Thea-Sachs และ Sandhoff เป็น sphingolipidoses ซึ่งมีสาเหตุมาจากการขาดสารเฮกซะซิมิเดสทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงและการเสียชีวิตของเด็กในช่วงต้น.

Gangliosides เป็น sphingolipids ที่ซับซ้อนที่มีอยู่ในสมอง มี 2 รูปแบบหลัก, GM1 и GM , ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงกับโรคสะสม lysosomal; มี 4 ประเภทหลักของ GM gangliosidosis ซึ่งแต่ละชนิดสามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมาก.

[1], [2], [3], [4]

โรค Thea Sucks

ความบกพร่องของ hexosaminidase A นำไปสู่การสะสมของจีเอ็มในสมอง ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal recessive; ผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดคือผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีถึง 1/27 คนจากชาวยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi) แม้ว่าการกลายพันธุ์อื่น ๆ จะเป็นลักษณะเฉพาะของประชากรชาวฝรั่งเศสและชาวคิวบาชาวฝรั่งเศสบางส่วน

เด็กที่มีโรค Tay-Sachs เริ่มทำเครื่องหมายหน่วงเหนี่ยวจิตหลังจากอายุ 6mesyachnogo พวกเขาปรากฏแสดงองค์ความรู้และมอเตอร์บกพร่องที่นำไปสู่การเกิดอาการชักลดลงปัญญาอัมพาตและตายตามอายุ 5 ปี บ่อยครั้งที่มีต้นเชอร์รี่สีแดงบนต้นป้า

การวินิจฉัยเป็นไปได้ทางคลินิกและสามารถยืนยันได้จากการวิจัยเอนไซม์ ในกรณีที่ไม่มีการบำบัดรักษาที่มีประสิทธิภาพมุ่งเน้นไปที่การตรวจคัดกรองให้กับผู้ใหญ่ในวัยเจริญพันธุ์ในประชากรที่มีความเสี่ยงสูงที่จะระบุผู้ให้บริการ (การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์และบัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์) ร่วมกับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์

โรค Sandhoff

รวมข้อบกพร่องของ hexosaminidase A และ B มีการระบุไว้อาการทางคลินิกรวมถึงการเสื่อมสภาพก้าวหน้าของสมองเริ่มต้นที่ 6 เดือนพร้อมกับตาบอดจุดสีแดงเชอร์รี่บน fundus และ hyperacostic โรคนี้แทบแยกไม่ออกจากโรค Tay-Sachs ผ่านหลักสูตรการวินิจฉัยและการรักษายกเว้นว่ามันยังมีอวัยวะภายใน (ตับและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก) และไม่มีสมาคมชาติพันธุ์