อาการบวมน้ำแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

อาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นผลจากการขาดสาร (ชนิดที่ 1 ใน 85% ของกรณี) หรือความผิดปกติ (ชนิดที่ 2 ใน 15% ของกรณี) ของโปรตีนยับยั้ง C1 ซึ่งควบคุมการทำงานของคอมพลีเมนต์ผ่านทางวิถีคลาสสิก

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ภาวะพร่องสารยับยั้ง C1 เกิดขึ้นเมื่อคอมพลีเมนต์ถูกใช้ในกระบวนการสร้างเนื้องอก หรือเมื่อสร้างออโตแอนติบอดีต่อสารยับยั้ง C1 ในโรคแกมมาพาธีแบบโมโนโคลนัล (ภาวะพร่องสารยับยั้งที่ได้มา) อาการกำเริบเกิดจากการบาดเจ็บ การติดเชื้อไวรัส และรุนแรงขึ้นจากความเครียดทางอารมณ์

อาการและสัญญาณจะเหมือนกับอาการบวมน้ำบริเวณผิวหนัง ยกเว้นว่าอาการบวมจะลุกลามไปเรื่อยๆ จนกว่าส่วนประกอบของคอมพลีเมนต์จะหมดลง ทางเดินอาหารมักได้รับผลกระทบ โดยมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง และสัญญาณของลำไส้อุดตัน

การวินิจฉัยโรคนี้อาศัยการตรวจพบระดับ C2 และ C4 ต่ำ (สารตั้งต้นของสารยับยั้ง C1) ระดับ C1q ปกติ (ส่วนหนึ่งของ C1) และการทำงานของสารยับยั้ง C1 ลดลง ในโรคประเภทที่ 1 ระดับสารยับยั้ง C1 จะต่ำ ในโรคประเภทที่ 2 ระดับจะปกติหรือสูงขึ้น ในโรคที่ขาดสารยับยั้ง C1 ภายหลัง ระดับ C1q จะต่ำ

การรักษาด้วยแอนโดรเจนที่ละลายน้ำได้ (เช่น สตาโนโซลอล 2 มก. รับประทานวันละ 3 ครั้ง หรือดานาโซล 200 มก. รับประทานวันละ 3 ครั้ง) เพื่อกระตุ้นการสังเคราะห์สารยับยั้ง C1 ในตับ ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำให้รับประทานพลาสมาแช่แข็งสดทันที ก่อนทำหัตถการทางทันตกรรมหรือทางการแพทย์อื่นๆ เพื่อป้องกันการโจมตี แต่แนวทางนี้ไม่ได้ใช้เป็นประจำ และอาจกระตุ้นให้เกิดการโจมตีได้ในทางทฤษฎีโดยการใส่สารตั้งต้นสำหรับอาการบวมน้ำ สารยับยั้ง C1 ที่บริสุทธิ์และสารยับยั้ง C1 แบบรีคอมบิแนนท์อยู่ระหว่างการพัฒนาเพื่อใช้ในการบำบัดฉุกเฉิน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]