^

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจเลือดสำหรับ galactosemia

Galactosemia ขาดพื้นฐานคือกาแลคโต-1-ฟอสเฟต uridiltransferazy (คลาสสิก galactosemia) หรือน้อยกว่าปกติหรือ galactokinase galaktozoepimerazy

การตรวจเลือดสำหรับ phenylketonemia

การรบกวนการเผาผลาญของ phenylalanine หมายถึงความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบได้บ่อยๆ เนื่องจากมีข้อบกพร่องของยีนฟีเนชัน phenylalanine hydroxylase ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์และส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ phenylalanine เป็นกรดอะมิโน tyrosine

Immunoreactive trypsin ในเลือดของทารกแรกเกิด (ทดสอบ fibrosis cystic พิการ แต่กำเนิด)

Fibrosis cystic (cystic fibrosis) เป็นโรคที่พบได้บ่อย fibrosis cystic เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal จะตรวจพบใน 1 ของ 1500-2500 ทารกแรกเกิด เนื่องจากการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพในระยะเริ่มต้นโรคนี้จะไม่ถือว่าเป็นเพียงในวัยเด็กและวัยชราเท่านั้น

17α-Hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกแรกคลอด (ทดสอบสำหรับโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิด)

17-Hydroxyprogesterone ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอลในต่อมหมวกไต ใน hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดหรือโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ของเอนไซม์ต่างๆ steroidogenesis ขั้นตอนบางอย่างเนื้อหาของ 17 hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกในครรภ์น้ำคร่ำและเลือดการเพิ่มขึ้นของการตั้งครรภ์

ฮอร์โมนไธโรโรคพ็อตในเลือดของทารกแรกเกิด (การทดสอบ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด)

สันดาน hypothyroidism อาจเกิดจาก aplasia หรือ hypoplasia ของต่อมไทรอยด์ในทารกแรกเกิดขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์และการขาดสารไอโอดีนหรือส่วนเกินในมดลูก

Estriol ฟรีในซีรั่ม

Estriol - ฮอร์โมนสเตียรอยด์หลักสังเคราะห์โดยรก ในขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์ซึ่งเกิดขึ้นในตัวอ่อนคอเลสเตอรอลผลิตเดอโนโวทั้งเข้าจากเลือดของผู้ตั้งครรภ์แปลงเป็น Pregnenolone ซึ่งเป็นซัลเฟตเปลือกหมวกไตของทารกในครรภ์ใน DHEAS ต่อไปในตับของทารกในครรภ์จะถูกแปลงเป็นอัลฟาไฮดรอกซี-DHEAS แล้ว estriol ใน รก

Gonadotropin Chorionic ในเลือด

Gonadotropin chorionic ในซีรั่มจะถูกตรวจพบแล้วในวันที่ 8 - 9 หลังจากการตั้งครรภ์ ในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ความเข้มข้นของ gonadotropin ใน chorionic จะเพิ่มขึ้นเป็นทวีคูณทุกๆ 2-3 วัน

ยูนิตเบตาฟรีของ chorionic gonadotropin

Chorionic gonadotropin เป็น glycoprotein ที่มีน้ำหนักโมเลกุลประมาณ 46,000 อันประกอบไปด้วยยูนิตย่อยสองตัวคืออัลฟาและเบต้า โปรตีนนี้ถูกหลั่งออกจากเซลล์ trophoblast

โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน A (PAPP-A)

ในครรภ์ปกติความเข้มข้นของ PAPP-A ในซีรัมจะเพิ่มขึ้นอย่างมากจากสัปดาห์ที่ 7 การเพิ่มความเข้มข้นของ PAPP-A เกิดขึ้นอย่างมากในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์แล้วช้าลงและจะดำเนินต่อไปจนถึงการคลอด

การวินิจฉัยโรคก่อนเกิดก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการป้องกันโรคที่มีมา แต่กำเนิด ช่วยให้ในหลาย ๆ กรณีสามารถแก้ปัญหาความเสียหายที่เป็นไปได้ต่อทารกในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ในคราวต่อไป
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.