การวินิจฉัยก่อนคลอด

การรบกวนการเผาผลาญของ phenylalanine หมายถึงความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบได้บ่อยๆ เนื่องจากมีข้อบกพร่องของยีนฟีเนชัน phenylalanine hydroxylase ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์และส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ phenylalanine เป็นกรดอะมิโน tyrosine

17-Hydroxyprogesterone ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการสังเคราะห์คอร์ติซอลในต่อมหมวกไต ใน hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดหรือโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ของเอนไซม์ต่างๆ steroidogenesis ขั้นตอนบางอย่างเนื้อหาของ 17 hydroxyprogesterone ในเลือดของทารกในครรภ์น้ำคร่ำและเลือดการเพิ่มขึ้นของการตั้งครรภ์

Estriol - ฮอร์โมนสเตียรอยด์หลักสังเคราะห์โดยรก ในขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์ซึ่งเกิดขึ้นในตัวอ่อนคอเลสเตอรอลผลิตเดอโนโวทั้งเข้าจากเลือดของผู้ตั้งครรภ์แปลงเป็น Pregnenolone ซึ่งเป็นซัลเฟตเปลือกหมวกไตของทารกในครรภ์ใน DHEAS ต่อไปในตับของทารกในครรภ์จะถูกแปลงเป็นอัลฟาไฮดรอกซี-DHEAS แล้ว estriol ใน รก

Chorionic gonadotropin เป็น glycoprotein ที่มีน้ำหนักโมเลกุลประมาณ 46,000 อันประกอบไปด้วยยูนิตย่อยสองตัวคืออัลฟาและเบต้า โปรตีนนี้ถูกหลั่งออกจากเซลล์ trophoblast