การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ทำให้เกิดโรคเบาหวาน

โรคเบาหวานเป็นโรคที่พบได้ทั่วไปอย่างหนึ่งอาจกล่าวได้ว่าเป็นระบาดของสังคมยุคใหม่

มีวิธีการต่างๆในการรักษาโรคนี้ การวินิจฉัยโรคเบาหวานเป็นประจำทุกปีสามารถได้ยินคนหนุ่มสาวกว่าหนึ่งล้านคนเมื่ออายุยี่สิบปีขึ้นไป หลังจากโรคหัวใจและหลอดเลือดและเนื้องอกโรคเบาหวานขึ้นอันดับที่สามในจำนวนผู้ป่วยในโลก

โรคเบาหวาน - โรคระบบที่พัฒนาในการปรากฏตัวของการขาดบางส่วนหรือสมบูรณ์ของฮอร์โมนอินซูลิน เป็นผลให้ในร่างกายมีการละเมิดการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตโดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้น้ำตาลกลูโคสโดยเนื้อเยื่อถูกยับยั้ง ต่อมามีจำนวนของความผิดปกติของฮอร์โมนและการเผาผลาญเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของไตเส้นประสาทตาหลอดเลือดแดงกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง สิ่งนี้ทำให้โรคเบาหวานเป็นโรคที่เป็นอันตรายซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน

นักวิจัยพบว่ามีความแปรผันทางพันธุกรรม 3 ชนิดที่มีผลต่อการผลิตอินซูลิน ผลงานของพวกเขาได้ตีพิมพ์ลงในหน้าวารสาร Nature Genetics การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษายีนที่มีผลต่อการหลั่งฮอร์โมนอินซูลินอย่างมีนัยสำคัญ

ศาสตราจารย์ทางพันธุศาสตร์กะเหรี่ยงม็อกจากมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนากล่าวว่าการวิเคราะห์และศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมช่วยให้เข้าใจถึงสัดส่วนของยีนที่มีอิทธิพลต่อพัฒนาการของโรคได้ดีขึ้น

การศึกษานี้เป็นครั้งแรกของชนิดที่ ExoME วิธีใช้ในการเก็บรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรม

วิธีการวินิจฉัยทางการแพทย์ ExoME sequencing ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยผู้ป่วยถ้าเป็นไปไม่ได้กับวิธีการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม

ExoME ทำให้สามารถจำแนกภูมิภาคต่างๆของจีโนมได้ซึ่งเกิดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค

"วิธีนี้ช่วยให้เราสามารถสำรวจผู้คนจำนวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งมากกว่า 8,000 คน เราหวังว่าการวิเคราะห์ดังกล่าวจะเป็นประโยชน์สำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนและการพัฒนาของโรคมะเร็ง "นักวิจัยกล่าว

กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่นำโดยศาสตราจารย์ม็อคได้เข้ารับการศึกษาและวิเคราะห์รายละเอียดของการศึกษาผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัยแห่งฟินแลนด์ตะวันออก

ผู้เชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์ข้อมูลทางการแพทย์และข้อมูลทางพันธุกรรมของชายฟินแลนด์จำนวน 8,229 คน พวกเขาออกไปหารูปแบบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน

รูปแบบดังกล่าวซึ่งกระตุ้นความล้มเหลวในการผลิตอินซูลินได้รับการตรวจพบในสามยีน ได้แก่ TBC1D30, PAM และ KANK1 การปรากฏตัวของยีนเหล่านี้สามารถสร้างปัญหาสุขภาพแม้กระทั่งสำหรับคนที่มีสุขภาพดีและยังทำให้เกิดการพัฒนาของโรคเบาหวาน

ทีมนักวิทยาศาสตร์จะไม่หยุดยั้งและวางแผนที่จะดำเนินการวิจัยต่อไปเพื่อที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานอย่างไร พวกเขาหวังว่าการทำงานที่ประสบความสำเร็จของพวกเขาด้วยความช่วยเหลือของ ExoME จะช่วยในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของความผันแปรทางพันธุกรรมและโรคอื่น ๆ

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],