พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ทำให้เกิดโรคเบาหวาน

โรคเบาหวานถือเป็นโรคที่พบได้บ่อย ถือได้ว่าเป็นภัยร้ายแรงของสังคมยุคใหม่

มีการใช้หลากหลายวิธีในการรักษาโรคนี้ ทุกปีมีคนหนุ่มสาวอายุ 20 ปีขึ้นไปมากกว่าหนึ่งล้านคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น " โรคเบาหวาน " โรคเบาหวานเป็นโรคเบาหวานที่มีจำนวนผู้ป่วยมากเป็นอันดับสามของโลก รองจากโรคหลอดเลือดหัวใจและมะเร็ง

โรคเบาหวานเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการขาดฮอร์โมนอินซูลิน บางส่วนหรือทั้งหมด ส่งผลให้ร่างกายเกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การนำกลูโคสไปใช้ของเนื้อเยื่อถูกยับยั้ง ต่อมาอาจเกิดความผิดปกติของฮอร์โมนและการเผาผลาญหลายอย่าง ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคไต หลอดเลือดจอประสาทตา กล้ามเนื้อหัวใจตาย และโรคหลอดเลือดสมอง โรคเบาหวานเป็นโรคอันตรายที่ต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน

นักวิจัยได้ค้นพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 3 ประการที่ส่งผลต่อการผลิตอินซูลิน ผลการศึกษาของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์ Nature Genetics การวิจัยของนักวิทยาศาสตร์ครั้งนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อศึกษาเกี่ยวกับยีนที่มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการหลั่งฮอร์โมนอินซูลิน

ตามที่ผู้เขียนหลักของการศึกษาซึ่งคือศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ Karen Mocke จากคณะแพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยนอร์ธแคโรไลนา กล่าว การวิเคราะห์และศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมจะช่วยให้เข้าใจได้ดีขึ้นว่ายีนมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคมากเพียงใด

การศึกษาครั้งนี้เป็นการศึกษาครั้งแรกที่ใช้กระบวนการ ExoME ในการรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรม

วิธีการจัดลำดับ ExoME เพื่อการวินิจฉัยทางคลินิกช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยผู้ป่วยได้ในกรณีที่ไม่สามารถทำได้โดยใช้วิธีการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม

ExoME ทำให้สามารถระบุภูมิภาคของจีโนมที่เกิดการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้

“วิธีการนี้ทำให้เราสามารถตรวจสอบผู้คนได้เป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะผู้คนมากกว่า 8,000 คน เราหวังว่าการวิเคราะห์ดังกล่าวจะเป็นประโยชน์ในการระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนและการเกิดมะเร็ง” นักวิจัยกล่าว

กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่นำโดยศาสตราจารย์ Moke ได้ทำการศึกษาและวิเคราะห์อย่างละเอียดในงานศึกษาขนาดใหญ่โดยผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัย Eastern Finland

นักวิจัยได้วิเคราะห์บันทึกทางการแพทย์และข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ชายฟินแลนด์จำนวน 8,229 คน เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน

การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวซึ่งกระตุ้นให้ร่างกายผลิตอินซูลินได้ไม่เต็มที่ พบได้ในยีน 3 ชนิด ได้แก่ TBC1D30, PAM และ KANK1 การมียีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้แม้แต่ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ และยังนำไปสู่การเกิดโรคเบาหวานได้อีกด้วย

ทีมนักวิทยาศาสตร์จะไม่หยุดนิ่งและวางแผนที่จะทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับโรคเบาหวาน พวกเขาหวังว่างานที่ประสบความสำเร็จซึ่งดำเนินการโดยใช้เทคนิค ExoME จะช่วยในการศึกษาความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและโรคอื่นๆ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]