ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ทำให้เกิดโรคเบาหวาน
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคเบาหวานเป็นโรคที่พบได้ทั่วไปอย่างหนึ่งอาจกล่าวได้ว่าเป็นระบาดของสังคมยุคใหม่
มีวิธีการต่างๆในการรักษาโรคนี้ การวินิจฉัยโรคเบาหวานเป็นประจำทุกปีสามารถได้ยินคนหนุ่มสาวกว่าหนึ่งล้านคนเมื่ออายุยี่สิบปีขึ้นไป หลังจากโรคหัวใจและหลอดเลือดและเนื้องอกโรคเบาหวานขึ้นอันดับที่สามในจำนวนผู้ป่วยในโลก
โรคเบาหวาน - โรคระบบที่พัฒนาในการปรากฏตัวของการขาดบางส่วนหรือสมบูรณ์ของฮอร์โมนอินซูลิน เป็นผลให้ในร่างกายมีการละเมิดการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตโดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้น้ำตาลกลูโคสโดยเนื้อเยื่อถูกยับยั้ง ต่อมามีจำนวนของความผิดปกติของฮอร์โมนและการเผาผลาญเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของไตเส้นประสาทตาหลอดเลือดแดงกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง สิ่งนี้ทำให้โรคเบาหวานเป็นโรคที่เป็นอันตรายซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน
นักวิจัยพบว่ามีความแปรผันทางพันธุกรรม 3 ชนิดที่มีผลต่อการผลิตอินซูลิน ผลงานของพวกเขาได้ตีพิมพ์ลงในหน้าวารสาร Nature Genetics การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษายีนที่มีผลต่อการหลั่งฮอร์โมนอินซูลินอย่างมีนัยสำคัญ
ศาสตราจารย์ทางพันธุศาสตร์กะเหรี่ยงม็อกจากมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนากล่าวว่าการวิเคราะห์และศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมช่วยให้เข้าใจถึงสัดส่วนของยีนที่มีอิทธิพลต่อพัฒนาการของโรคได้ดีขึ้น
การศึกษานี้เป็นครั้งแรกของชนิดที่ ExoME วิธีใช้ในการเก็บรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรม
วิธีการวินิจฉัยทางการแพทย์ ExoME sequencing ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยผู้ป่วยถ้าเป็นไปไม่ได้กับวิธีการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม
ExoME ทำให้สามารถจำแนกภูมิภาคต่างๆของจีโนมได้ซึ่งเกิดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค
"วิธีนี้ช่วยให้เราสามารถสำรวจผู้คนจำนวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งมากกว่า 8,000 คน เราหวังว่าการวิเคราะห์ดังกล่าวจะเป็นประโยชน์สำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนและการพัฒนาของโรคมะเร็ง "นักวิจัยกล่าว
กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่นำโดยศาสตราจารย์ม็อคได้เข้ารับการศึกษาและวิเคราะห์รายละเอียดของการศึกษาผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัยแห่งฟินแลนด์ตะวันออก
ผู้เชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์ข้อมูลทางการแพทย์และข้อมูลทางพันธุกรรมของชายฟินแลนด์จำนวน 8,229 คน พวกเขาออกไปหารูปแบบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน
รูปแบบดังกล่าวซึ่งกระตุ้นความล้มเหลวในการผลิตอินซูลินได้รับการตรวจพบในสามยีน ได้แก่ TBC1D30, PAM และ KANK1 การปรากฏตัวของยีนเหล่านี้สามารถสร้างปัญหาสุขภาพแม้กระทั่งสำหรับคนที่มีสุขภาพดีและยังทำให้เกิดการพัฒนาของโรคเบาหวาน
ทีมนักวิทยาศาสตร์จะไม่หยุดยั้งและวางแผนที่จะดำเนินการวิจัยต่อไปเพื่อที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานอย่างไร พวกเขาหวังว่าการทำงานที่ประสบความสำเร็จของพวกเขาด้วยความช่วยเหลือของ ExoME จะช่วยในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของความผันแปรทางพันธุกรรมและโรคอื่น ๆ