การตรวจสอบทางพันธุกรรมในการแท้งบุตร

ที่มีประวัติของการทำแท้งในระยะแรกที่คลอดจากแหล่งกำเนิดที่ไม่รู้จักก็จะแนะนำให้ผิดปกติของทารกในครรภ์คู่การตรวจสอบทางพันธุกรรมในแง่ของการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมหรือห้องปฏิบัติการเฉพาะ

การตรวจพินัยกรรมของคู่สมรสจะดำเนินการตามคำแนะนำของกระทรวงสาธารณสุข ในคู่สมรสที่มีการคลอดบุตรครอบครัวที่มีประวัติของญาติสนิทของการแท้งบุตรที่คลอดบุตรภาวะมีบุตรยากการเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติมักจะถูกเปิดเผย

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้หนึ่งในวิธีการให้ข้อมูลในการวิจัยทางพันธุกรรมได้รับการพิจารณา dermatoglyphics การอธิบายลักษณะเฉพาะของ dermatoglyphics ทำให้สามารถระบุชุดของความเบี่ยงเบนที่มีข้อมูลมากที่สุดในโครงสร้างของรูปแบบผิวหนังของนิ้วมือและฝ่ามือของคน การก่อตัวของรูปปั้นแต่ละรูปเกิดขึ้นในเดือนที่ 3-4 ของการพัฒนามดลูกตามอิทธิพลของโครโมโซม ลักษณะของรูปแบบเนื่องจากอิทธิพลของยีนของพ่อแม่หรือความผิดปรกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ในหลายโรคมีลักษณะคล้ายคลึงกันของ dermatoglyphics ซึ่งสามารถใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย การวิเคราะห์จะทำจากรูปแบบผิวหนังของนิ้วมือขยับนิ้วมือนิ้วมือและไตรตรรกศรีลานขากรรไกรดิจิตอลการสิ้นสุดสายหลักของ palmar และร่องสี่นิ้วที่มีรูปแบบต่างๆ

บนนิ้วมือของแปรงตามการจัดหมวดหมู่ของ Henry มีรูปแบบสามแบบ: arcs (ง่ายและสะโพก), loops (รัศมี, ulnar) หยิก สำหรับคนที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศลักษณะลักษณะ papillary มีความหลากหลาย จุดที่ติดต่อสามสายของเส้น papillary ไปที่มุม 120 องศา กันและกันสร้างสามรัศมี ปาล์มเป็นลักษณะของการปรากฏตัวของสี่ subalic triradius ห้า (ใกล้) ตั้งอยู่ใกล้กับข้อมือ การใช้ triradius เป็นไปได้ที่จะแยกแยะความแตกต่างของรูปแบบผิวและนับจำนวนหวีจาก triradius ไปเป็นศูนย์กลางของรูปแบบหรือระหว่างรัศมีสามเหลี่ยมสองอันนั่นคือ ถือหอยแครง

ค่าการวิเคราะห์ยังมีมุม (ATD) ซึ่งเกิดขึ้นจากการเชื่อมต่อโดยเส้นตรงของไตรตรักค์ใกล้เคียงและสองนิ้วย่อย (ใต้นิ้วที่สองและสี่) โดยปกติจะมีค่าเท่ากับหรือน้อยกว่า 45 ° ในการวิเคราะห์ dermatoglyphic ขอแนะนำให้ทำการศึกษาในมือทั้งสองข้าง มีการใช้วิธีการประเมินลักษณะทางผิวหนังหลายวิธีหลายวิธี ลักษณะทางปริมาณของข้อมูล dermatoglyphic รวมถึงดัชนีต่อไปนี้: arcs, ลูปลูป, ลูป radial, หยิก, ฝ่ามือและนับนิ้ว, มุมของ ATD

เมื่อมีการคลอดก่อนกำหนดคุณลักษณะบางอย่างของ dermatoglyphics จะถูกเปิดเผย: มีลูปวงแหวนอยู่ที่นิ้วมือมากกว่าการควบคุม แขน Monomorphic ตามลูปลูปสังเกตได้สองครั้งบ่อยเท่าในการควบคุม บนฝ่ามือบ่อยขึ้นมีไตรตรรย์ตามแนวแกนและมุมของ ATD มากกว่า 60 °ด้วยการคลอดก่อนกำหนด 10 ครั้งบ่อยครั้งมากขึ้น interdigital triradius เพิ่มเติม มักพบสั้นของสาย palmar หลัก บ่อยกว่าในการควบคุมรูปแบบ "สะอาด" และรูปแบบของซุยสี่นิ้วจะถูกเปิดเผย

ในการเชื่อมต่อกับการปรับปรุงวิธีการวิเคราะห์ cytogenetic มันเป็นไปได้มากขึ้นอย่างถูกต้องในการวิเคราะห์ปัญหาทางพันธุกรรมทั้งในตัวอ่อน / ในครรภ์และในพ่อแม่ การวิเคราะห์ Dermatoglyphic ในเรื่องนี้มีความสนใจในประวัติศาสตร์มากขึ้นและสามารถนำมาใช้ในกรณีที่ไม่มีความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์เกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์

เกือบครึ่งหนึ่งของสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดของผู้หญิงคือความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ การแท้งด้วยความเบื่อหน่ายโครงสร้างค่อนข้างหายากมากกว่าครึ่งหนึ่งของพวกเขาได้รับการสืบทอดมาจากบิดามารดามากกว่าเนโร

ในกระบวนการของการแบ่งตัวของเซลล์จะเกิดการหยุดชะงักในการกระจายของโครโมโซมแทนที่จะเป็นโครงสร้างที่สมบูรณ์ คุณสมบัติการวินิจฉัยสาเหตุของโครโมโซมของการทำแท้งมีการทำแท้งในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์การทำแท้งที่มีโครโมโซมผิดปกติมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ปัญญาอ่อน dysplasia ใบหน้า) คลอดซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากจำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์อาจอยู่ในคู่สมรสที่มี karyotypes ตามปกติ ความรู้สึกของทารกในครรภ์ที่มี karyotype ผิดปกติเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในกระบวนการของการเกิด meiosis หรือในภาวะผิดปกติของ mitotic ความผิดปกติของโครโมโซมอาจมาจากพ่อแม่ของ heterozygotes โดยการโยกย้ายการกลับกันโมเสค ผู้ให้บริการของโครโมโซมผิดปกติเป็น phenotypically ปกติยกเว้นฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ลดลง บ่อยครั้งที่การเปิดเผยจากพ่อแม่การผกผันการโยกย้ายของโครโมโซม "กระเบื้องโมเสค" นักพันธุศาสตร์เขียนข้อสรุป - ตัวแปรของบรรทัดฐาน สำหรับคนที่จะสามารถเป็นตัวแปรของบรรทัดฐานและตราบใดที่จีโนมมนุษย์จะไม่หลุดอย่างเต็มที่ก็เป็นเรื่องยากมากที่จะพูดในสิ่งที่มีความหมายโดยหุ้นเพิ่มของโครโมโซมหรือตัดทอนบางส่วนของไหล่และอื่น ๆ แต่ในกระบวนการของการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่ง - การกระบวนการของการแบ่งโครโมโซมของผู้ปกครองในสองส่วน และการฟิวชั่นที่ตามมาของทั้งสองครึ่งของโครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งเหล่านี้ "โมเสส" และการผกผันสามารถสร้างชุดโครโมโซมผิดปกติได้ ดังนั้นการตรวจหาพยาธิวิทยาของโครโมโซมซึ่งวันนี้ไม่ได้หมายถึงกฎเกณฑ์และกฎ "ตัวเลือก" เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าสาเหตุของการเกิดขึ้นอีกแง่ต้นความล้มเหลวไม่สามารถระบุได้

ในเรื่องนี้เราเชื่อว่าการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ของคู่สมรสที่มีการคลอดก่อนกำหนดของการตั้งครรภ์ในช่วงครึ่งแรกเป็นส่วนสำคัญของการสำรวจ ผู้ป่วยทุกรายที่มีลักษณะ karyotype ควรได้รับแจ้งว่าต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปี

องค์ประกอบที่สำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือการประเมินระบบคู่สมรสของ HLA

ตอนนี้ทราบกันแล้วว่าเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มียีน 5-6 ล้านยีนและแต่ละยีนแสดงถึงลำดับที่ไม่ซ้ำกันของประมาณ 1000 คู่ของนิวคลีโอไทด์ ลักษณะของการถอดความการทำซ้ำและการเก็บรักษาจีโนมของมนุษย์โดยแต่ละเซลล์มีความซับซ้อนมาก และที่ genomane ธรรมชาติกระจัดกระจายร่างกายมียีนในแต่ละเซลล์ - แอนติเจนติดตาม "ของมัน" จาก "ต่างชาติ" - ซับซ้อน histocompatibility ที่สำคัญหนึ่งในพื้นที่ที่ศึกษามากที่สุดของจีโนมของมนุษย์ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการควบคุมทางพันธุกรรมของการตอบสนองภูมิคุ้มกันของมนุษย์

เมเจอร์ histocompatibility ระบบที่ซับซ้อน encodes HLA แอนติเจนระบบ HLA จะถูกกำหนดโดยวิธีการตรวจสอบทางภูมิคุ้มกัน (ชั้นผม HLA-A-B-C) และบนพื้นฐานของดีเอ็นเอทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ (II ระดับ DR, DQ DP)

[1], [2]