การขาดคาร์นิทีนจะส่งผลอย่างไรต่อร่างกาย?

ภาวะขาดคาร์นิทีนเกิดจากการได้รับคาร์นิทีนไม่เพียงพอหรือไม่สามารถใช้กรดอะมิโนคาร์นิทีนได้ ภาวะขาดคาร์นิทีนเป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่แตกต่างกัน การเผาผลาญของกล้ามเนื้อบกพร่อง ส่งผลให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ หรือกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อม การรักษาส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีแอลคาร์นิทีนสูง

กรดอะมิโนคาร์นิทีนมีความจำเป็นต่อการขนส่งเอสเทอร์โคเอ็นไซม์เอและกรดไขมันสายยาว อะซิติลโคเอ็นไซม์เอ เข้าไปในไมโตคอนเดรียของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะถูกออกซิไดซ์เพื่อสร้างพลังงาน คาร์นิทีนพบได้ในอาหาร โดยเฉพาะอาหารที่มีต้นกำเนิดจากสัตว์ และยังสังเคราะห์ขึ้นในร่างกายได้อีกด้วย

สาเหตุของการขาดคาร์นิทีน

สาเหตุของภาวะขาดคาร์นิทีน: การบริโภคไม่เพียงพอ [เช่น จากการรับประทานอาหารตามกระแส การขาดอาหาร การให้สารอาหารทางเส้นเลือดทั้งหมด (TPN)]; การดูดซึมล้มเหลวเนื่องจากการขาดเอนไซม์ (เช่น การขาดคาร์นิทีนพาลมิทอยล์ทรานสเฟอเรส ภาวะเมทิลมาโลเนตแอซิดในปัสสาวะ ภาวะโพรพิโอเนตแอซิเดเมีย ภาวะไอโซวาเลอเรียเตเมีย); การสังเคราะห์คาร์นิทีนในร่างกายลดลงในโรคตับที่รุนแรง; การสูญเสียคาร์นิทีนมากเกินไปในอาการท้องเสีย การขับปัสสาวะเพิ่มขึ้น การฟอกไต; โรคไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งคาร์นิทีนถูกขับออกมาในปริมาณมากเกินไป; ความต้องการคาร์นิทีนเพิ่มขึ้นในภาวะคีโตซิส ความต้องการกรดไขมันที่เพิ่มมากขึ้น; การใช้วัลโพรเอต ภาวะขาดคาร์นิทีนอาจเกิดขึ้นได้ทั่วไป (ทั่วร่างกาย) หรืออาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อเป็นหลัก (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อาการของการขาดคาร์นิทีน

อาการและอายุที่เริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับสาเหตุของการขาดคาร์นิทีน การขาดคาร์นิทีนอาจนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อตาย ไมโอโกลบินในปัสสาวะ ซึ่งเรียกว่าภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขมันในเลือด ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โรคไขมันพอกตับ และภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง ซึ่งทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อ อ่อนแรง สับสน และกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ

ในทารกแรกเกิด การวินิจฉัยภาวะขาดคาร์นิทีนพาลมิทอยล์ทรานสเฟอเรสทำได้ด้วยการตรวจด้วยเครื่องสเปกโตรมิเตอร์ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำ (เซลล์วิลลัสของน้ำคร่ำ) ในผู้ใหญ่ การวินิจฉัยภาวะขาดคาร์นิทีนที่ชัดเจนทำได้โดยการวัดระดับอะซิลคาร์นิทีนในซีรั่ม ปัสสาวะ และเนื้อเยื่อ (กล้ามเนื้อและตับสำหรับภาวะขาดสารทั่วร่างกาย กล้ามเนื้อสำหรับภาวะขาดสารกล้ามเนื้อเท่านั้น)

การรักษาภาวะขาดคาร์นิทีน

ภาวะขาดคาร์นิทีน ซึ่งเป็นผลมาจากการรับประทานอาหารที่ไม่เพียงพอ ความต้องการที่เพิ่มขึ้น การสูญเสียมากเกินไป การสังเคราะห์ลดลง และ (บางครั้ง) การขาดเอนไซม์ สามารถรักษาได้โดยการให้แอลคาร์นิทีนในขนาด 25 มก./กก. รับประทานทุกๆ 6 ชั่วโมง

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]