การวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิด

พัฒนาการของข้อบกพร่องที่เกิดมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองอาจมีผลต่อชีวิตในวัยเด็กของตัวเองหรือพิจารณาถึงคุณภาพชีวิตทั้งหมด

ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองรวมถึง:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรม: ดาวน์ซินโดรมและ trisomy 18
• โรคทางพันธุกรรม: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, โรคปอดเรื้อรัง (cystic fibrosis)
• ความผิดปกติของโครงสร้าง: ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดและข้อบกพร่องของหลอดประสาทรวมถึง spina bifida

หญิงตั้งครรภ์และคู่ของตนต้องตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบข้อบกพร่องที่เกิดหรือไม่ ถ้าคุณตัดสินใจที่จะทำเช่นนี้พูดคุยกับนักพันธุศาสตร์ นักจิตวิทยาจะช่วยในการตัดสินใจที่ถูกต้องหรือพูดถึงผู้เชี่ยวชาญคนอื่น

ข้อบกพร่องที่เกิด - การวินิจฉัย

การทดสอบความบกพร่องของทารกแรกเกิดในช่วงแรก

ซึ่งรวมถึง:

• ทดสอบความโปร่งใสของพับปากมดลูก ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์จะพิจารณาการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังที่บริเวณด้านหลังของคอทารกในครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ การเพิ่มความกว้างเป็นสัญญาณของข้อบกพร่องที่เกิดในช่วงต้น การทดสอบนี้สามารถทำได้โดยแพทย์ที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษเท่านั้น
• การตรวจเลือดสำหรับβ-hCG และ PAPP-A ในช่วงครึ่งแรก ในระหว่างการวิเคราะห์จะมีการวัดปริมาณของสารสองชนิดในเลือด ได้แก่ มนุษย์ gonadotropin beta-chorionic (β-hCG) และพลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A) β-hCG เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยรกและระดับสูงบ่งชี้ว่าเกิดข้อบกพร่องบางอย่าง PAPP-A เป็นโปรตีนในเลือดและระดับต่ำยังบ่งชี้ว่ามีข้อบกพร่องอยู่ แพทย์ที่เข้าร่วมประชุมเปรียบเทียบระดับของสารเหล่านี้ตามอายุและปัจจัยอื่น ๆ และกำหนดความเสี่ยงในการเกิดความบกพร่องที่เกิดในเด็ก

การตั้งครรภ์เป็นครั้งแรกในช่วงระยะเวลา 10-13 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับชนิดของการทดสอบ บางครั้งการทดสอบหลายครั้งจะได้รับมอบหมายในเวลาเดียวกัน การทดสอบเพื่อความโปร่งใสของพับปากมดลูกที่มักจะดำเนินการพร้อมกันกับการวิเคราะห์เลือด

• ตัวอย่างของการทำเนื้อร้ายที่ทำจาก villous จะทำเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์เซลล์ของรกในครรภ์ที่ 10-12 สัปดาห์ แพทย์ใช้ตัวอย่างของเซลล์รกด้วยท่อพลาสติกแบบขนถ่าย จากผลการทดสอบครั้งนี้อาจมีการพิจารณาข้อบกพร่องที่เกิดจากโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมและโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคพังผืด แต่ไม่ได้ระบุถึงข้อบกพร่องของท่อประสาท

การทดสอบนี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณวุฒิดังนั้นความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะคลอดก่อนกำหนดเป็น 1: 400 ตามการศึกษาหนึ่งครั้ง

การทดสอบในไตรมาสที่สอง

ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบทางชีวเคมีแบบสามหรือสี่ครั้ง การทดสอบดังกล่าวกำหนดจำนวนของสารสามหรือสี่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรอง Triple ตรวจสอบระดับของ alpha-fetoprotein นี้ (เอเอฟพี a-Fetoprotein) มนุษย์ chorionic gonadotropin (เอชซีจีเบต้าเอชซีจี B-เอชซีจี, Human Chorionic gonadotropin, HCG) และประเภทฟรี estriol (estriol unconjugated, unconjugated estriol) การตรวจคัดกรองดังกล่าวกำหนดระดับของสารทั้งสามและ inhibin ฮอร์โมนเอผู้เชี่ยวชาญเปรียบเทียบระดับของสารเหล่านี้กับอายุและปัจจัยอื่น ๆ และการตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง
• เสียงพ้น แพทย์บนหน้าจอเห็นภาพของทารกในครรภ์กำลังพัฒนา มันจะดำเนินการระหว่าง 18-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เพื่อที่จะระบุลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดร) อัลตราซาวด์ช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในอวัยวะต่างๆ ได้แก่ หัวใจสันหรือโพรงในช่องท้องหรืออวัยวะอื่น ๆ

การตรวจคัดกรองสำหรับ trimester ที่สองของการตั้งครรภ์จะกระทำเมื่อตั้งครรภ์ 15-20 สัปดาห์ การทดสอบเลือดแบบสามและสี่ครั้งเรียกว่าการทดสอบ AFP แบบขยาย ในบางกรณีการคัดกรองที่ครอบคลุมจะดำเนินการ รายงานฉบับสมบูรณ์ของผลการทดสอบจะได้รับหลังจากการทดสอบในช่วงตั้งครรภ์ที่สองของการตั้งครรภ์

• Amniocentesis (เจาะของกระเพาะปัสสาวะ) จะดำเนินการเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมโดยการวิเคราะห์เซลล์ของน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้ดำเนินไปอย่างราบรื่น - เลือกส่วนที่บางที่สุดของรก - ระหว่าง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การเจาะรูมทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida)

นิยามของข้อบกพร่องที่เกิด - ความถูกต้องของการทดสอบ

การทดสอบไม่ถูกต้องที่ 100% บางครั้งมันเกิดขึ้นที่มีผลเชิงลบของการตรวจคัดกรองเด็กยังคงมีข้อบกพร่องเกิด นี่เรียกว่าผลการทดสอบเชิงลบ แต่ยังเกิดขึ้นว่าผลการทดสอบคลาดเคลื่อนจากบรรทัดฐาน แต่เด็กไม่ได้มีความผิดปกติของการพัฒนา

ดังนั้นการตรวจคัดกรองจะกำหนดความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของพยาธิในทารกในครรภ์เท่านั้น หากผลลัพธ์แสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นแพทย์จะกำหนดให้มีการตรวจเพิ่มเติม ได้แก่ ตัวอย่างเนื้อเยื่อที่คล้ำหรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การตรวจคัดกรองในช่วงตั้งครรภ์แรกกำหนดกลุ่มอาการดาวน์ใน 85% การคัดกรองที่ซับซ้อนรับประกันความถูกต้องของการวินิจฉัยใน 95%

ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์พบข้อบกพร่องของหลอดประสาทและความผิดปกติของหลอดเลือด (anencephaly) (การหายตัวไปของสมองที่มีมา แต่กำเนิด) ในเกือบทุกกรณี ผลจากตัวอย่างของการฉีกขาดของเนื้อเยื่อหอบหืดและการคัดตัวอสุจิอย่างถูกต้องแสดงให้เห็นว่าดาวน์ซินโดรมใน 99% ของผู้ป่วย

ความหมายของข้อบกพร่องที่เกิด - ฉันควรได้รับการวินิจฉัย?

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนตัดสินใจด้วยตัวเอง คุณต้องคำนึงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมอายุความจำเป็นในขั้นตอนนี้และสิ่งที่คุณจะทำหลังจากได้รับผล ในเวลาเดียวกันความเชื่อมั่นทางจิตวิญญาณและคุณค่าทางศีลธรรมอื่น ๆ มีบทบาทสำคัญในกระบวนการตัดสินใจ

บางข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองเช่นรอยแตกของริมฝีปากบนหรือเพดานปากหรือโรคหัวใจบางชนิดถูกถอดออกหลังคลอดและบางครั้งแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ ไม่สามารถตัดออกได้

การวินิจฉัยควรทำในกรณีดังกล่าว:

• หากคุณกำลังคิดที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์ในกรณีที่เกิดข้อบกพร่อง
• คุณมีโรคทางพันธุกรรมเช่นโรค fibrosis cystic, โรค Tay-Sachs หรือ hemophilia
• คุณจำเป็นต้องรู้ว่าทารกในครรภ์มีโรคพัฒนาการหรือไม่
• ในกรณีที่มีข้อบกพร่องคุณต้องการทราบทุกสิ่งทุกอย่างเกี่ยวกับการดูแลและการเลี้ยงดูของเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
• คุณต้องการเลือกโรงพยาบาลและรับแพทย์ที่เข้าร่วมซึ่งคุณจะให้ความร่วมมือเพื่อดูแลและรักษาเด็กอย่างเต็มที่

การวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิด - ทำไมคุณไม่ควรผ่านการวินิจฉัยนี้

คุณสามารถเลือกไม่ใช้การวินิจฉัยหาก:

• คุณต้องการที่จะให้กำเนิดเด็กทั้งๆที่มีผลการทดสอบ บางครั้งผลการทดสอบเป็นบวก แต่เด็กสามารถเกิดมาเพื่อสุขภาพได้ ในขณะรอผลมารดาในอนาคตกังวลมาก
• การวินิจฉัยนี้ไม่ได้เปิดเผยความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมด
• คุณมีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดก่อนวัยอันควรเนื่องจากตัวอย่างของการคละคลุ้งหรือการเจาะน้ำครอกเป็นสิ่งที่ไม่ปลอดภัยเสมอไป ตามการศึกษาหนึ่งซึ่งขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมระดับความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 400 การศึกษาอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงกว่า 2: 400 และ 4: 400 แต่กับผู้เชี่ยวชาญที่ไม่ผ่านการรับรอง
• การวินิจฉัยโรคมีราคาแพง

[1], [2], [3], [4], [5]