ปัญญาประดิษฐ์จะปรับปรุงการพยากรณ์โรคและการรักษาโรคภูมิต้านตนเอง

อัลกอริธึมปัญญาประดิษฐ์ (AI) ขั้นสูงใหม่สามารถนำไปสู่การคาดการณ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นและเร็วขึ้น รวมถึงการพัฒนาวิธีการรักษาโรคภูมิต้านตนเองแบบใหม่ ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อที่แข็งแรงของร่างกายโดยไม่ได้ตั้งใจ อัลกอริธึมจะวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมที่อยู่ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้เพื่อจำลองวิธีแสดงและควบคุมยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเองเฉพาะอย่างแม่นยำมากขึ้น และเพื่อระบุยีนที่มีความเสี่ยงเพิ่มเติม

งานวิจัยนี้พัฒนาโดยทีมนักวิจัยจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย มีประสิทธิภาพเหนือกว่าวิธีการที่มีอยู่ และระบุความสัมพันธ์ของยีนและลักษณะใหม่ได้มากขึ้น 26% นักวิจัยรายงาน ผลงานของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในวันนี้ใน Nature Communications

"เราทุกคนมีการกลายพันธุ์ใน DNA ของเรา และเราจำเป็นต้องเข้าใจว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถส่งผลต่อการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคได้อย่างไร เพื่อที่เราจะสามารถทำนายความเสี่ยงของโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับโรคภูมิต้านตนเอง" Dajiang Liu ศาสตราจารย์พิเศษ รองประธานฝ่ายการวิจัย และผู้อำนวยการฝ่ายปัญญาประดิษฐ์และสารสนเทศชีวการแพทย์ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย และผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

“หากอัลกอริทึม AI สามารถคาดการณ์ความเสี่ยงของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น นั่นหมายความว่าเราสามารถเข้าไปแทรกแซงได้เร็วกว่านี้”

พันธุศาสตร์และพัฒนาการของโรค

พันธุกรรมมักเป็นเหตุให้เกิดการพัฒนาของโรค ความแปรผันของ DNA อาจส่งผลต่อการแสดงออกของยีน ซึ่งเป็นกระบวนการที่ข้อมูลใน DNA ถูกแปลงเป็นผลิตภัณฑ์เชิงฟังก์ชัน เช่น โปรตีน การแสดงออกของยีนรุนแรงหรืออ่อนแอเพียงใดสามารถส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคได้

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ซึ่งเป็นแนวทางยอดนิยมในการวิจัยด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ สามารถระบุบริเวณของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือลักษณะเฉพาะ แต่ไม่สามารถระบุยีนเฉพาะเจาะจงที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของโรคได้ คล้ายกับการแชร์ตำแหน่งของคุณกับเพื่อน แต่หากไม่มีการปรับแต่งอย่างละเอียดบนสมาร์ทโฟน เมืองอาจมองเห็นได้ชัดเจน แต่ที่อยู่จะถูกซ่อนอยู่

วิธีการที่มีอยู่ยังมีข้อจำกัดในรายละเอียดของการวิเคราะห์อีกด้วย การแสดงออกของยีนอาจจำเพาะต่อเซลล์บางประเภท หากการวิเคราะห์ไม่ได้แยกความแตกต่างระหว่างเซลล์ประเภทต่างๆ ผลลัพธ์อาจพลาดความสัมพันธ์ระหว่างเหตุและผลที่แท้จริงระหว่างตัวแปรทางพันธุกรรมและการแสดงออกของยีน

วิธี EXPRESSO

วิธีการของทีมที่เรียกว่า EXPRESSO (การคาดการณ์การแสดงออกด้วยสถิติสรุปเท่านั้น) ใช้อัลกอริธึมปัญญาประดิษฐ์ขั้นสูงยิ่งขึ้น และวิเคราะห์ข้อมูลจากลายเซ็นการแสดงออกเชิงปริมาณของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่เชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมกับยีนที่พวกเขาควบคุม

ยังผสานรวมข้อมูลจีโนม 3 มิติและอีพิเจเนติกส์ ซึ่งวัดว่าสภาพแวดล้อมสามารถปรับเปลี่ยนยีนอย่างไรให้มีอิทธิพลต่อโรคได้ ทีมงานใช้ EXPRESSO กับชุดข้อมูล GWAS สำหรับโรคแพ้ภูมิตัวเอง 14 โรค รวมถึง ลูปัส, โรคโครห์น, อาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล และ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

"ด้วยวิธีการใหม่นี้ เราสามารถระบุยีนเสี่ยงอีกมากมายสำหรับโรคภูมิต้านตนเองที่มีผลกระทบเฉพาะกับเซลล์อย่างแท้จริง ซึ่งหมายความว่ายีนเหล่านั้นส่งผลต่อเซลล์บางประเภทเท่านั้น ไม่ใช่เซลล์อื่น ๆ" Bibo Jiang ผู้ช่วยศาสตราจารย์กล่าว จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนียและผู้เขียนอาวุโสของการศึกษานี้

การประยุกต์ใช้การรักษาที่มีศักยภาพ

ทีมงานใช้ข้อมูลนี้เพื่อระบุแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคภูมิต้านตนเอง ปัจจุบันพวกเขากล่าวว่าไม่มีทางเลือกในการรักษาระยะยาวที่ดี

"การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการมากกว่าการรักษาโรค นี่เป็นภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกเมื่อรู้ว่าโรคแพ้ภูมิตนเองจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว แต่การรักษาที่มีอยู่มักมีผลข้างเคียงที่ไม่ดีจนไม่สามารถใช้ในระยะยาวได้ จีโนมิกส์และ AI นำเสนอเส้นทางที่มีความหวังในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคใหม่ๆ" ลอรา คาร์เรล ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและอณูชีววิทยาจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนียและผู้ร่วมเขียนการศึกษากล่าว

งานของทีมชี้ไปที่สารประกอบของยาที่สามารถย้อนกลับการแสดงออกของยีนในเซลล์ประเภทที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านทานตนเอง เช่น วิตามินเคสำหรับอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลและ เมตฟอร์มิน ซึ่งโดยปกติแล้ว กำหนดไว้สำหรับ โรคเบาหวานประเภท 2 สำหรับโรคเบาหวานประเภท 1 ยาเหล่านี้ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ว่าปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคอื่นๆ แล้ว อาจสามารถนำกลับมาใช้ใหม่ได้

ทีมวิจัยกำลังทำงานร่วมกับเพื่อนร่วมงานเพื่อทดสอบสิ่งที่ค้นพบในห้องปฏิบัติการและในการทดลองทางคลินิกในท้ายที่สุด

ลิดา หวาง นักศึกษาปริญญาเอกสาขาชีวสถิติ และชาคริต คุณศรีรักษาสกุล ผู้สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาชีวสารสนเทศศาสตร์และจีโนมิกส์ในปี 2565 และได้รับปริญญาทางการแพทย์จากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย เมื่อเดือนพฤษภาคม เป็นหัวหน้าการศึกษาครั้งนี้ ผู้เขียนคนอื่นๆ จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย ได้แก่ Havell Marcus ซึ่งกำลังศึกษาระดับปริญญาเอกและปริญญาทางการแพทย์; Deyi Chen นักศึกษาปริญญาเอก; ฟาน จาง นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา; และฟาง เฉิน นักศึกษาหลังปริญญาเอก เสี่ยวเว่ย จาง ผู้ช่วยศาสตราจารย์จากศูนย์การแพทย์ตะวันตกเฉียงใต้ของมหาวิทยาลัยเท็กซัส ก็เข้าร่วมงานนี้ด้วย