ยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญต่อความเสี่ยงของมะเร็งผิวหนังมากกว่าที่เคยคาดไว้

เมื่อพูดถึงมะเร็งผิวหนัง คนส่วนใหญ่มักนึกถึงคำเตือนเกี่ยวกับการถูกแดดเผาและเตียงอาบแดด ความคิดเรื่อง "ยีนมะเร็ง" หรือความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ การวิจัยใหม่ท้าทายสถานะปัจจุบันนี้ โดยแสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญต่อ ความเสี่ยงของ มะเร็งผิวหนังมากกว่าที่ยอมรับกัน

แพทย์ไม่ค่อยสั่งตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อประเมินปัจจัยเสี่ยงในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนัง เนื่องจากงานวิจัยก่อนหน้านี้มีจำกัดที่ระบุว่ามีเพียง 2% ถึง 2.5% ของกรณีทั้งหมดที่เป็นทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้ บริษัทประกันจึงไม่ค่อยให้ความคุ้มครองการทดสอบเหล่านี้นอกเหนือจากสถานการณ์ที่รุนแรงที่สุด ในสาขาการแพทย์ การตรวจทางพันธุกรรมมักไม่ให้บริการสำหรับมะเร็งที่ไม่ถึงเกณฑ์ 5%

การศึกษาวิจัยโดยทีมนักวิจัยและแพทย์ซึ่งนำโดย Joshua Arbesman, MD จากคลินิกคลีฟแลนด์ และ Pauline Funchin, MD จาก Stanford Medicine (เดิมทำงานที่คลินิกคลีฟแลนด์) แสดงให้เห็นว่ามะเร็งผิวหนังเมลาโนมาเกินขีดจำกัดดังกล่าว ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารของ American Academy of Dermatologyแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาโดยแพทย์ของคลินิกคลีฟแลนด์ระหว่างปี 2017 ถึง 2020 สูงถึง 15% (1 ใน 7 คน) มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มเป็นมะเร็ง ทีมวิจัยซึ่งประกอบด้วย Cleveland Clinic Center for Immunotherapy และ Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD และ Claudia Marcela Diaz, PhD ได้วิเคราะห์ฐานข้อมูลผู้ป่วยระหว่างประเทศและพบผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกัน

“มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจสร้างความเสียหายให้กับครอบครัวและทิ้งร่องรอยแห่งความหายนะเอาไว้ การตรวจทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถระบุ คัดกรอง และแม้แต่รักษาครอบครัวเหล่านี้ได้ล่วงหน้า ทำให้พวกเขามีเครื่องมือที่จำเป็นในการรับการดูแลที่ดีที่สุด” ดร. Arbesman กล่าว “ฉันขอสนับสนุนให้แพทย์และบริษัทประกันภัยขยายเกณฑ์ในการเสนอการตรวจทางพันธุกรรมให้กับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา เนื่องจากความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดนี้ไม่ได้เกิดขึ้นได้น้อยอย่างที่เราคิด”

ดร. อาร์เบสแมน ซึ่งเป็นผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการที่ Lerner Institute for Cancer Biology ของคลีฟแลนด์คลินิก ยังกล่าวอีกว่า ผลการค้นพบของเขายังสนับสนุนความเห็นพ้องต้องกันที่เพิ่มมากขึ้นในหมู่นักชีววิทยาด้านมะเร็งอีกด้วย นั่นคือ นอกจากการสัมผัสแสงแดดแล้ว ยังมีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่สามารถส่งผลต่อโอกาสที่บุคคลจะเกิดมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาได้

“ผู้ป่วยของฉันไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อแสงแดดมากขึ้น” เขากล่าว “เห็นได้ชัดว่ามีบางอย่างอื่นเกิดขึ้นที่นี่ และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม”

ดร. Arbesman และทีมงานของเขากำลังศึกษาเกี่ยวกับยีนจำนวนมากที่ระบุในการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยของเขา เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนาของมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาและวิธีการรักษา ตัวอย่างเช่น เขากำลังพยายามค้นหาว่าผู้ป่วยบางรายและครอบครัวของพวกเขาที่ถ่ายทอดการกลายพันธุ์อาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันมากกว่าผู้ที่ไม่ได้ถ่ายทอดการกลายพันธุ์หรือไม่ นอกจากนี้ ห้องปฏิบัติการของเขายังกำลังค้นหาว่ายีนของผู้ป่วยรายอื่นมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาและความรุนแรงของมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาได้อย่างไร