ออทิสติก: พบสาเหตุใหม่ของโรคแล้ว

ก่อนหน้านี้ ความผิดปกติแต่กำเนิด การบาดเจ็บที่ศีรษะ และโรคติดเชื้อ ถือเป็นสาเหตุของออทิสติกในเด็ก นอกจากนี้ ยังมีการตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดของการทำงานของสมอง หรือแม้แต่ความผิดปกติทางจิต อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญที่มีชื่อเสียงชาวสเปน ญี่ปุ่น และแคนาดา ซึ่งเป็นตัวแทนของมหาวิทยาลัยโตรอนโต ได้พิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าโรคนี้ 1 ใน 3 กรณีมีความเกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีนบางชนิดในสมองของมนุษย์อย่างเฉียบพลัน ผลการวิจัยดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Cell

กลุ่มผู้เชี่ยวชาญกลุ่มนี้เคยทำการศึกษาลักษณะเดียวกันมาแล้ว ซึ่งพบว่าผู้ป่วยออทิสติกมีระดับโปรตีน nSR100 (หรือเรียกอีกอย่างว่า SRRM4) ต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม ในเวลานั้น ยังไม่มีหลักฐานโดยตรงที่เชื่อมโยงโปรตีนดังกล่าวกับการเกิดออทิสติก

ความจริงก็คือ ประสิทธิภาพปกติของโครงสร้างสมองขึ้นอยู่กับการทำงานร่วมกันของโปรตีนคอมเพล็กซ์หลายชนิดโดยตรง ตัวอย่างเช่น โปรตีนคอมเพล็กซ์ nSR 100 มีหน้าที่รับผิดชอบต่อคุณภาพของปฏิกิริยาของสมองและการควบคุมการกระทำของมนุษย์ ในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก ผู้เชี่ยวชาญพบว่ามีการขาดโปรตีนคอมเพล็กซ์ชนิดนี้อย่างชัดเจนในหลายกรณี

นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังทำการศึกษากับสัตว์หลายชุด โดยเฉพาะกับสัตว์ฟันแทะ สาระสำคัญของการทดลองมีดังนี้ สมองของหนูถูกกีดกันจากโปรตีนชนิดพิเศษ ส่งผลให้หนูเริ่มแสดงอาการออทิสติกทั่วไป พฤติกรรมของหนูเปลี่ยนไปอย่างมาก หนูเริ่มหลีกเลี่ยงการสื่อสารกัน ถอยห่างและซ่อนตัวจากเสียง นั่นคือ หนูเริ่มมีความอ่อนไหวต่อสังคมมากขึ้น

“ก่อนหน้านี้ เราเคยเสนอแนะว่ามีความเชื่อมโยงบางอย่างระหว่างระดับ nSR 100 ที่ต่ำกับการเกิดออทิซึม แต่ตอนนี้ เรามีโอกาสที่จะพิสูจน์แล้ว: แท้จริงแล้ว โปรตีนในปริมาณต่ำสามารถทำให้เกิดพยาธิสภาพได้ และนี่คือการค้นพบที่สำคัญมาก แม้ว่าระดับของสารประกอบโปรตีนจะลดลงครึ่งหนึ่ง แต่เราก็สามารถสังเกตการปรากฏของอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของออทิซึมได้” ดร. Sabine Cordes นักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลจากสถาบันวิจัย Lunenfeld-Tanenbaum กล่าวเกี่ยวกับงานทางวิทยาศาสตร์

“ประโยชน์หลักของการทำงานของเราคือผลลัพธ์ที่ได้อาจเปลี่ยนแนวทางการรักษาโรคไปในทางพื้นฐานได้ นอกจากนี้ยังสามารถอธิบายอิทธิพลของปัจจัยก่อโรคอื่นๆ ต่อชีววิทยาของระบบประสาทได้อีกด้วย” Benjamin Blencowe ศาสตราจารย์มหาวิทยาลัยโตรอนโต ซึ่งเป็นนักวิจัยและผู้เขียนผลการค้นพบนี้สรุปไว้

ก่อนหน้านี้เคยมีการศึกษาลักษณะเดียวกันนี้ในอเมริกา แต่การศึกษาดังกล่าวไม่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์องค์ประกอบของโปรตีนและการประเมินการควบคุมการตัดต่อทางเลือก ซึ่งเป็นปฏิกิริยาของการเข้ารหัสโปรตีนด้วยยีนหนึ่งตัว ในเวลานั้น นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่าออทิซึมอาจเกี่ยวข้องกับผลกระทบของอัลตราซาวนด์ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของผู้หญิงในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ควรสังเกตว่าในเวลานั้น ผู้เชี่ยวชาญล้มเหลวในการสร้างความเชื่อมโยงระหว่างการเกิดออทิซึมและผลกระทบของการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]