อาการเล็บผิดปกติมักสัมพันธ์กับโรคมะเร็งที่หายาก

นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ค้นพบว่าการมีเล็บผิดปกติชนิดไม่ร้ายแรงอาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนัง ตา ไต และเนื้อเยื่อบุช่องทรวงอกและช่องท้อง (เช่น เยื่อบุช่องท้อง)

โรคนี้ซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการความเสี่ยงต่อเนื้องอก BAP1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BAP1 ซึ่งโดยปกติมีหน้าที่ยับยั้งเนื้องอก นอกเหนือจากหน้าที่อื่นๆ

ผลการศึกษาดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Dermatologyและนำเสนอในการประชุมประจำปีของ Society for Investigative Dermatology (SID 2024) ซึ่งจัดขึ้นในเมืองดัลลาสตั้งแต่วันที่ 15 ถึง 18 พฤษภาคม

นักวิจัยค้นพบสิ่งนี้โดยบังเอิญในขณะที่กำลังศึกษาผู้เข้าร่วมที่เข้าร่วมการศึกษาคัดกรองตัวแปร BAP1 ที่ NIH Clinical Center ในการศึกษานี้ จะมีการคัดกรองโรคผิวหนังเมื่อเข้าร่วมการศึกษาและทุกปีสำหรับผู้เข้าร่วมที่มีอายุ 2 ปีขึ้นไป การศึกษานี้ครอบคลุมผู้คน 47 รายที่มีอาการ BAP1 tumor predisposition syndrome จาก 35 ครอบครัว

Alexandra Lebenson, MS ผู้เขียนร่วมการศึกษาและที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ (NCI) ของ NIH กล่าวว่า “เมื่อถูกถามเกี่ยวกับสุขภาพเล็บของเขาในระหว่างการประเมินทางพันธุกรรมเบื้องต้น ผู้ป่วยได้กล่าวว่าเขาสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในเล็บของเขา” “ความคิดเห็นของเขากระตุ้นให้เราประเมินผู้เข้าร่วมคนอื่นๆ อย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของเล็บและระบุการสังเกตใหม่นี้”

การตรวจชิ้นเนื้อเล็บและเนื้อใต้เล็บของผู้เข้าร่วมหลายรายยืนยันข้อสงสัยของนักวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติคล้ายเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงที่เรียกว่า onychopapilloma โรคนี้ทำให้มีแถบสี (โดยปกติเป็นสีขาวหรือสีแดง) ปรากฏขึ้นตลอดความยาวของเล็บ เล็บจะหนาขึ้นใต้สีที่เปลี่ยนไป และปลายเล็บจะหนาขึ้น โดยปกติจะเกิดกับเล็บเพียงเล็บเดียว

อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มผู้เข้าร่วมการศึกษาที่มีความเสี่ยงต่อเนื้องอก BAP1 ที่มีอายุ 30 ปีขึ้นไป ร้อยละ 88 มีเนื้องอกที่เล็บหลายเล็บ นักวิจัยแนะนำว่าการตรวจคัดกรองเล็บอาจมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาหรือมะเร็งร้ายอื่นๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับ BAP1

“การสังเกตเช่นนี้พบได้ยากในประชากรทั่วไป และเราเชื่อว่าการมีการเปลี่ยนแปลงของเล็บที่สอดคล้องกับเนื้องอกที่เล็บหลายเล็บควรจะทำให้เกิดความสงสัยในกลุ่มอาการความเสี่ยงต่อเนื้องอก BAP1” ดร.เอ็ดเวิร์ด โคแวน หัวหน้าฝ่ายบริการปรึกษาโรคผิวหนังที่สถาบันโรคข้ออักเสบ ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก และโรคผิวหนังแห่งชาติ (NIAMS) ของ NIH กล่าว

“การค้นพบนี้ถือเป็นตัวอย่างที่ดีเยี่ยมที่แสดงให้เห็นว่าทีมสหวิทยาการและการศึกษาด้านประวัติศาสตร์ธรรมชาติสามารถเปิดเผยความรู้ใหม่เกี่ยวกับโรคหายากได้อย่างไร” Raffit Hassan, MD ผู้เขียนร่วมการศึกษาดังกล่าวและหัวหน้าผู้วิจัยของโปรโตคอลทางคลินิกที่ผู้ป่วยเหล่านี้เข้าร่วม กล่าว