ปัญญาประดิษฐ์จะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคและการรักษาโรคภูมิคุ้มกันตนเอง

อัลกอริทึมปัญญาประดิษฐ์ขั้นสูง (AI) ใหม่สามารถนำไปสู่การทำนายที่แม่นยำและเร็วขึ้น รวมถึงการรักษาโรคภูมิต้านทานตนเองรูปแบบใหม่ ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อที่แข็งแรงของร่างกายโดยผิดพลาด อัลกอริทึมจะวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมที่เป็นพื้นฐานของเงื่อนไขเหล่านี้เพื่อสร้างแบบจำลองการแสดงออกและการควบคุมยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านทานตนเองเฉพาะอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น และเพื่อระบุยีนที่มีความเสี่ยงเพิ่มเติม

งานวิจัยที่พัฒนาโดยทีมนักวิจัยจากวิทยาลัยแพทย์ศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย มีประสิทธิภาพเหนือกว่าวิธีการที่มีอยู่เดิม และระบุความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับลักษณะใหม่ได้เพิ่มขึ้น 26% นักวิจัยรายงานว่างานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Nature Communicationsเมื่อ วันนี้

“เราทุกคนมีการกลายพันธุ์ใน DNA ของตัวเอง และเราจำเป็นต้องเข้าใจว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจส่งผลต่อการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคได้อย่างไร เพื่อที่เราจะได้คาดการณ์ความเสี่ยงต่อโรคได้ในระยะเริ่มต้น ซึ่งสิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง” Dajiang Liu ศาสตราจารย์ผู้ทรงคุณวุฒิ รองประธานฝ่ายวิจัย และผู้อำนวยการด้านปัญญาประดิษฐ์และชีวการแพทย์สารสนเทศของวิทยาลัยแพทย์ศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย และผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

“หากอัลกอริธึม AI สามารถคาดการณ์ความเสี่ยงของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น นั่นก็หมายความว่าเราสามารถเข้าแทรกแซงได้เร็วขึ้น”

พันธุกรรมและการเกิดโรค

พันธุกรรมมักเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค การเปลี่ยนแปลงของ DNA อาจส่งผลต่อการแสดงออกของยีน ซึ่งเป็นกระบวนการที่ข้อมูลใน DNA ถูกแปลงเป็นผลิตภัณฑ์ที่มีฟังก์ชัน เช่น โปรตีน การแสดงออกของยีนในระดับที่รุนแรงหรืออ่อนแออาจส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดโรคได้

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ซึ่งเป็นแนวทางที่นิยมใช้ในการวิจัยพันธุศาสตร์มนุษย์ สามารถระบุบริเวณของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือลักษณะเฉพาะได้ แต่ไม่สามารถระบุยีนเฉพาะที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของโรคได้ ซึ่งก็เหมือนกับการแชร์ตำแหน่งของคุณกับเพื่อน แต่ไม่ต้องปรับแต่งบนสมาร์ทโฟนของคุณ เพราะอาจมองเห็นเมืองได้ชัดเจน แต่ที่อยู่กลับถูกซ่อนไว้

วิธีการปัจจุบันยังมีรายละเอียดการวิเคราะห์ที่จำกัด การแสดงออกของยีนอาจเฉพาะเจาะจงกับเซลล์บางประเภท หากการวิเคราะห์ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างเซลล์ประเภทต่างๆ ผลลัพธ์อาจพลาดความสัมพันธ์เชิงเหตุและผลที่แท้จริงระหว่างรูปแบบทางพันธุกรรมและการแสดงออกของยีน

วิธีเอ็กเพรสโซ

วิธีการของทีมที่เรียกว่า EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only) ใช้อัลกอริธึมปัญญาประดิษฐ์ขั้นสูง และวิเคราะห์ข้อมูลจากลายเซ็นการแสดงออกเชิงปริมาณของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่เชื่อมโยงรูปแบบทางพันธุกรรมกับยีนที่พวกมันควบคุม

นอกจากนี้ยังบูรณาการข้อมูลจีโนม 3 มิติและเอพิเจเนติกส์ ซึ่งวัดว่าสิ่งแวดล้อมสามารถปรับเปลี่ยนยีนเพื่อส่งผลต่อโรคได้อย่างไร ทีมงานได้นำ EXPRESSO ไปใช้กับชุดข้อมูล GWAS สำหรับโรคภูมิต้านทานตนเอง 14 โรค รวมถึงโรคลูปัสโรค โครห์ นโรคลำไส้ใหญ่เป็นแผลและโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

“ด้วยวิธีการใหม่นี้ เราจึงสามารถระบุยีนที่มีความเสี่ยงต่อโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติได้เพิ่มมากขึ้น ซึ่งส่งผลต่อเซลล์ชนิดต่างๆ อย่างแท้จริง กล่าวคือ ยีนเหล่านี้ส่งผลต่อเซลล์ชนิดใดชนิดหนึ่งเท่านั้น ไม่ส่งผลต่อเซลล์ชนิดอื่นๆ” บิโบ เจียง ผู้ช่วยศาสตราจารย์จากวิทยาลัยแพทย์ศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียและผู้เขียนอาวุโสของผลการศึกษากล่าว

การประยุกต์ใช้ทางการรักษาที่มีศักยภาพ

ทีมงานใช้ข้อมูลนี้เพื่อระบุแนวทางการบำบัดโรคภูมิต้านทานตนเองที่มีศักยภาพ ปัจจุบันพวกเขาบอกว่าไม่มีทางเลือกการบำบัดระยะยาวที่ดี

“การรักษาส่วนใหญ่มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการมากกว่าที่จะรักษาโรคให้หายขาด ซึ่งถือเป็นปัญหาที่ยากจะแก้ไข เพราะโรคภูมิต้านทานตนเองจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว แต่การรักษาที่มีอยู่มักมีผลข้างเคียงร้ายแรงจนไม่สามารถใช้ได้ในระยะยาว อย่างไรก็ตาม จีโนมิกส์และปัญญาประดิษฐ์เป็นแนวทางที่มีแนวโน้มดีในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ” ลอร่า คาร์เรล ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุลแห่งวิทยาลัยแพทย์ศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียและผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

งานของทีมวิจัยชี้ให้เห็นถึงสารประกอบยาที่สามารถย้อนกลับการแสดงออกของยีนในเซลล์ประเภทต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านทานตนเอง เช่น วิตามินเคสำหรับโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเรื้อรัง และเมตฟอร์มินซึ่งมักใช้สำหรับโรคเบาหวานประเภท 2และสำหรับโรคเบาหวานประเภท 1 ยาเหล่านี้ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) แล้วว่าปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคอื่นๆ อาจนำมาใช้ซ้ำได้

ทีมวิจัยกำลังทำงานร่วมกับเพื่อนร่วมงานเพื่อทดสอบผลการค้นพบของพวกเขาในห้องปฏิบัติการและในที่สุดก็คือการทดลองทางคลินิก

Lida Wang นักศึกษาปริญญาเอกสาขาสถิติชีวภาพ และ Chakrit Khunsriraksakul ผู้จะสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาชีวสารสนเทศและจีโนมิกส์ในปี 2022 และปริญญาทางการแพทย์ในเดือนพฤษภาคมจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย เป็นผู้นำในการศึกษาครั้งนี้ ผู้เขียนคนอื่นๆ จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ได้แก่ Havell Marcus ผู้กำลังศึกษาระดับปริญญาเอกและปริญญาทางการแพทย์ Deyi Chen นักวิจัยหลังปริญญาเอก Fang Zhang นักศึกษาปริญญาโท และ Fang Chen นักวิจัยหลังปริญญาเอก นอกจากนี้ยังมี Xiaowei Zhang ผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ University of Texas Southwestern Medical Center เข้าร่วมงานวิจัยนี้ด้วย