นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โอกาสในการเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือโรค MDSสามารถคาดการณ์ได้จากการมีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน GATA2

ทีมนักวิจัยนานาชาติจากออสเตรเลีย สหรัฐอเมริกา และแคนาดา รายงานว่าพบการกลายพันธุ์ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันที่ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโรคเม็ดเลือดผิดปกติ นักวิทยาศาสตร์ได้ตีพิมพ์รายงานเกี่ยวกับผลงานของพวกเขาในวารสาร Nature Genetics

กลุ่มอาการผิดปกติของเม็ดเลือด คือ ความไม่สามารถของไขกระดูกในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดปกติได้เพียงพอ (ไม่ว่าจะมีเซลล์น้อยหรือทำหน้าที่ได้ไม่ดีหรือทั้งสองอย่าง) ผู้ป่วยจะเป็นโรคโลหิตจางและจำเป็นต้องได้รับการเติมเซลล์เม็ดเลือดอย่างต่อเนื่องด้วยความช่วยเหลือของเลือดที่บริจาค ในทุก ๆ 3 กรณี กลุ่มอาการผิดปกติของเม็ดเลือดจะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน เมื่อไขกระดูกเริ่มผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติอย่างเข้มข้น และเซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้จะค่อยๆ แทนที่เซลล์ปกติ

สมมติฐานแรกเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ปรากฏขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 1990 เมื่อพบว่าสมาชิกในครอบครัวหนึ่งมีภาวะ MDS และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ ซึ่งมีความซับซ้อนเนื่องจากมีความต้านทานต่อการติดเชื้อแบคทีเรียต่ำ นักพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลใช้เวลา 18 ปีในการค้นหาสาเหตุที่ชัดเจน โดยมีครอบครัวมากกว่า 20 ครอบครัวเข้าร่วมในการศึกษาครั้งนี้

สาเหตุคือยีน GATA2 ในหลายครอบครัว การกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าวเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่มียีนที่เสียหายอื่นๆ มักไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อราได้ง่ายมาก เนื่องจากขาดเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติในเลือด สิ่งที่เพิ่มความน่าสนใจให้กับผลการศึกษาคือการกลายพันธุ์ในยีน GATA2 ยังทำให้เกิดภาวะบวมน้ำเหลือง ซึ่งเป็นภาวะที่การไหลเวียนของของเหลวในเนื้อเยื่อหยุดชะงัก และส่งผลให้ปลายแขนปลายขาบวม (โรคเท้าช้าง) นอกจากนี้ ในบางกรณี ความผิดปกติของยีนดังกล่าวยังทำให้หูหนวกได้อีกด้วย กลุ่มอาการ MDS มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มียีนนี้: การกลายพันธุ์ในยีน GATA2 ยังพบได้ในผู้ที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว "ธรรมดา" ที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกด้วย

ก่อนหน้านี้มีการเสนอแนะว่ายีนอีก 2 ชนิดเป็นสาเหตุของมะเร็งเม็ดเลือด นักวิจัยพยายามเน้นที่สาเหตุอื่นๆ ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโดยไม่ปฏิเสธข้อมูลเหล่านี้ และในที่สุดก็พบสาเหตุที่สาม นั่นคือ GATA2 การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกับมะเร็งชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งเต้านม ตรวจพบได้ง่าย แต่การค้นหาการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกันในกรณีของโรคมะเร็งเม็ดเลือดจากมะเร็งเป็นเรื่องยากมาก และในปัจจุบันมีข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมของยีนเหล่านี้น้อยมาก ซึ่งถือเป็นโอกาสที่ไม่เหมาะสมอย่างยิ่ง เนื่องจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมีอัตราระบาดสูง

นักวิจัยยังคงต้องค้นหาว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงชนิดเดียวสามารถนำไปสู่อาการต่างๆ มากมายได้อย่างไร ตั้งแต่ปัญหาไขกระดูกไปจนถึงอาการหูหนวก อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันแพทย์สามารถคาดการณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้อย่างน่าเชื่อถือ โดยอาศัยการมีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทนี้ในสมาชิกในครอบครัว

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]