นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โอกาสที่เกิดจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือโรคกระดูกพรุนสามารถคาดการณ์ได้จากการมีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน GATA2

ทีมนักวิจัยนานาชาติจากออสเตรเลียสหรัฐอเมริกาและแคนาดารายงานว่าเธอสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันทางพันธุกรรมและโรคกระดูกพรุน (myelodysplastic syndromes) รายงานผลงานของนักวิทยาศาสตร์ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics

อาการของโรค Myelodysplastic หมายถึงความสามารถของไขกระดูกในการผลิตจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติของสายพันธุ์ใดชนิดหนึ่ง (เซลล์ใดมีขนาดเล็กหรือทำงานได้ไม่ดีหรือทั้งสองอย่าง) ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางและต้องการการเติมเต็มเซลล์เม็ดเลือดด้วยความช่วยเหลือของผู้บริจาคโลหิต ในทุกกรณีที่สามโรค myelodysplastic กลายเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน myeloid เมื่อไขกระดูกเริ่มผลิตอย่างหนาแน่นเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติและพวกเขาค่อยๆย้ายคนที่มีสุขภาพดี

เป็นครั้งแรกข้อสันนิษฐานของลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ได้ปรากฏตัวขึ้นที่นักวิทยาศาสตร์ในช่วงปี 1990 เมื่อมันถูกพบว่าสมาชิกในครอบครัวเดียวกันเป็นที่สังเกตเป็นดาวน์ซินโดร myelodysplastic และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดซับซ้อนโดยต้านทานต่ำเพื่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ในการค้นหาสำหรับผู้กระทำผิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมันต้องใช้เวลา 18 ปี; มีส่วนร่วมในการศึกษามากกว่า 20 ครอบครัว

ผู้กระทำผิดคือยีน GATA2 ในหลายครอบครัวการกลายพันธุ์ในมันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญความเสี่ยงของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว; ผู้ให้บริการอื่น ๆ ของยีนที่ได้รับความเสียหายมีความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียไวรัสและเชื้อราเนื่องจากการขาดเลือดในเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติ วางอุบายผลการเสริมว่าการกลายพันธุ์ใน GATA2 ยังนำไปสู่การ Lymphedema - การละเมิดของการไหลเวียนของของเหลวในเนื้อเยื่อและเป็นผลให้การบวมของแขนขา ( "ช้าง" ขา) นอกจากนี้ในบางกรณีของการละเมิดในยีนนี้ทำให้เกิดอาการหูหนวก กลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียไซต์โครโมโซมด้วยยีนนี้การกลายพันธุ์ใน GATA2 ได้รับการตรวจพบในคนที่ "ปกติ" มะเร็งเม็ดเลือดขาวที่ไม่ใช่พันธุกรรม

เป็นสาเหตุของการโจมตีของโรคมะเร็งในเลือดก่อนหน้านี้อีกสองยีนถูกระบุ นักวิจัยพยายามที่จะให้ความสำคัญกับสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและในที่สุดก็พบว่ามี GATA2 เป็นครั้งที่สาม การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่นมะเร็งเต้านมเป็นเรื่องง่ายในการค้นหาและการค้นหาการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกันในกรณีของโรคมะเร็งในเลือดเป็นสิ่งที่ยากมากและในปัจจุบันมีข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมของพวกเขาน้อยมาก สิ่งที่ไม่เหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความชุกของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูง

นักวิจัยยังไม่ทราบว่าการละเมิดในยีนหนึ่งจะนำไปสู่อาการที่หลากหลายอย่างไรโดยเริ่มมีปัญหาในไขกระดูกและจบด้วยความหูหนวก อย่างไรก็ตามจากนี้ไปแพทย์สามารถคาดการณ์ความน่าจะเป็นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้อย่างแม่นยำเนื่องจากมีหรือไม่มีอยู่ในหมู่สมาชิกในครอบครัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดนี้

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]