การถ่ายภาพด้วยแสงและเสียงช่วยรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นโรคร้ายแรงซึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดการเสื่อมของเส้นประสาทบางส่วนที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อ สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตอย่างเจ็บปวดเนื่องจากโรคที่หายากนี้ การรักษาทางพันธุกรรมเริ่มมีขึ้นเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา

ขณะนี้ ทีมงานที่นำโดย Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling และ Adrian Regensburger จากคณะทำงานด้านกุมารเวชศาสตร์ด้านการแปลที่ Department of Pediatrics and Adolescent Medicine ที่ University Hospital Erlangen ได้พัฒนาขั้นตอนที่ซับซ้อนซึ่งแสดงผลลัพธ์ที่น่าหวังเมื่อใช้ร่วมกับสิ่งเหล่านี้ การรักษา: พัลส์เลเซอร์สั้นๆ จะสร้างคลื่นเสียง จากนั้นจึงสร้างภาพเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

พวกเขาตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับผลลัพธ์ของพวกเขาใน magazine Med

"วิธีนี้คล้ายกับการสแกนอัลตราซาวนด์ซึ่งใช้กันมานาน" Nedoshill อธิบาย "ในเวลาเพียงไม่กี่นาที การสแกนที่ถ่ายภายนอกร่างกายสามารถให้ภาพกล้ามเนื้อภายในร่างกายได้"

ข้อดีหลักประการหนึ่งของเทคนิคการถ่ายภาพด้วยแสงและเสียงนี้คือ แม้แต่เด็กเล็กก็มักจะร่วมมือกันโดยไม่ต้องใช้ความพยายามมากนัก เนื่องจากเป็นขั้นตอนที่ไม่รุกราน ซึ่งไม่จำเป็นต้องกลืนหรือฉีดสารทึบแสง สิ่งนี้ไม่เพียงแต่ทำให้การทำงานของทีมแพทย์ง่ายขึ้น แต่ยังปรับปรุงสภาพแวดล้อมสำหรับเด็กและผู้ปกครองระหว่างอยู่โรงพยาบาลอีกด้วย

สถานการณ์มักจะตึงเครียดอย่างไม่น่าเชื่อสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจีโนมเพียงเล็กน้อยในแง่ของโปรตีนที่เรียกว่า "SNM" แต่การไม่มีโปรตีนนี้นำไปสู่การเสื่อมของเส้นประสาทบางส่วนที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังเซลล์กล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อลีบที่ได้รับผลกระทบ อาจเป็นเรื่องยากมากสำหรับคนทั่วไปที่จะได้ยินเกี่ยวกับผลที่ตามมาและการดำเนินของโรคในรูปแบบต่างๆ

หมวดหมู่หนึ่งคือ "ผู้เดิน" ซึ่งยังสามารถเดินได้ด้วยตัวเองไม่กี่ก้าว สถานการณ์ของผู้ที่อยู่ประจำที่เลวร้ายกว่ามาก หากไม่มีความช่วยเหลือ พวกเขาสามารถนั่งได้ แต่ไม่สามารถยืนได้ด้วยตัวเอง สถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุดคือสำหรับผู้ที่ “ไม่อยู่ประจำ” ที่ไม่สามารถนั่งได้ หากส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการกลืนหรือหายใจ โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

โชคดีที่มีทารกแรกเกิดเพียง 1 ในประมาณ 10,000 รายเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบ SNM อย่างไรก็ตาม ความทุกข์ทรมานของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นยิ่งใหญ่มากจนการปรับปรุงการรักษาที่มีอยู่ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ เช่นเดียวกับการรักษาที่เรียกว่า "การถ่ายภาพด้วยแสงออปโตอะคูสติก" (OAI) ซึ่งวิจัยที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์วัยรุ่นที่มหาวิทยาลัย โรงพยาบาลแอร์ลังเงิน

การรักษาเหล่านี้ ซึ่งเริ่มใช้ได้เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้นำไปสู่ความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาโรคนี้ ซึ่งก่อนหน้านี้แทบจะรักษาไม่หาย มีการปรับปรุงที่เห็นได้ชัดเจนแม้ในกรณีที่รุนแรงที่สุด เรียกว่า "ไม่อยู่ประจำที่"

อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ วิธีเดียวที่จะติดตามความสำเร็จนี้ได้คือผ่านการทดสอบมอเตอร์อันทรหดซึ่งอาจใช้เวลานานหลายวัน ลักษณะของการทดสอบเหล่านี้อาจทำให้ความเที่ยงธรรมลดลงได้ บางคนอาจใช้ความพยายามมากกว่าคนอื่นๆ ส่งผลให้เด็กบางคนดีกว่าคนอื่นๆ อารมณ์ของเด็กยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในแต่ละวัน ซึ่งส่งผลต่อคะแนนสอบ

ขั้นตอน OAI ที่มีพัลส์เลเซอร์สั้นโดยใช้แสงอินฟราเรดใกล้สามารถปรับปรุงความเป็นกลางของการสังเกตเหล่านี้ได้อย่างมาก พัลส์แสงเหล่านี้จะทำความร้อนให้กับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ จากนั้นจะปล่อยคลื่นเสียงที่ให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับโครงสร้างต่างๆ ในร่างกายของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น เนื้อเยื่อประกอบด้วยโปรตีนคอลลาเจน ซึ่งส่งคลื่นเสียงกลับสเปกตรัมที่แตกต่างกันเมื่อเปรียบเทียบกับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือไขมัน

ที่มา: Med (2024) ดอย: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"ในกล้ามเนื้อ เราสามารถระบุสเปกตรัมฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังร่างกายและกำจัดคาร์บอนไดออกไซด์" Nedoshill อธิบาย ยิ่งมีเซลล์กล้ามเนื้อมากขึ้นและมีความกระฉับกระเฉงมากขึ้น เซลล์กล้ามเนื้อก็ยิ่งต้องการออกซิเจนในการทำงานมากขึ้น

หากนักวิจัยที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแอร์ลังเงินมองเห็น ฮีโมโกลบิน จำนวนมาก เขารู้ว่านี่หมายถึงมวลกล้ามเนื้อที่สำคัญ ในทางกลับกัน หากกล้ามเนื้อลีบและถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ภาพ 3 มิติจะแสดงให้เห็นว่าโรคดำเนินไปอย่างไรและนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของคอลลาเจน โดยบันทึกภาพกล้ามเนื้อลีบ

สิ่งนี้ช่วยให้แพทย์อย่าง Nedoshill มีเครื่องมือที่รวดเร็วและใช้งานง่ายเหมือนกับการสแกนอัลตราซาวนด์ และให้ภาพที่น่าทึ่งของการเกิดขึ้นและไปของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การศึกษาที่ดำเนินการในเออร์ลังเกนโดยอาศัยการติดตามฮีโมโกลบินแสดงให้เห็นว่าเด็กที่มี SMA มีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อน้อยกว่ากลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม หลังจากได้รับการบำบัดทางพันธุกรรมเพื่อช่วยชีวิต ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อลีบเริ่มฟื้นตัว และในไม่ช้าสัญญาณอัลตราซาวนด์ก็เริ่มคล้ายกับสัญญาณจากสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

ต้องขอบคุณการวิจัยที่ Department of Pediatrics and Adolescent Medicine ในเมือง Erlangen จึงมีเครื่องมือที่ค่อนข้างง่ายสำหรับติดตามความคืบหน้าของการสูญเสียกล้ามเนื้อและความสำเร็จของการรักษา