การถ่ายภาพด้วยแสงและเสียงช่วยในการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลัง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคร้ายแรงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ทำให้เส้นประสาทบางส่วนที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อเสื่อมลง ส่งผลให้กล้ามเนื้อฝ่อลง และผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตอย่างทรมานจากโรคหายากนี้ การรักษาด้วยวิธีทางพันธุกรรมเพิ่งมีให้ใช้ได้เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา

ปัจจุบัน ทีมงานที่นำโดย Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling และ Adrian Regensburger จากกลุ่มงานการแปลผลกุมารเวชศาสตร์ในแผนกกุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์วัยรุ่นที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Erlangen ได้พัฒนากระบวนการอันซับซ้อนซึ่งแสดงผลลัพธ์ที่น่าพอใจเมื่อใช้ร่วมกับการรักษาเหล่านี้: พัลส์เลเซอร์สั้นๆ จะสร้างคลื่นเสียงที่สร้างภาพเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

พวกเขาได้ตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับผลการค้นพบของพวกเขาในวารสาร Med

“วิธีนี้คล้ายกับการสแกนอัลตราซาวนด์ที่ใช้กันมาช้านาน” เนโดชีลอธิบาย “การสแกนจากภายนอกร่างกายสามารถให้ภาพสภาพของกล้ามเนื้อภายในร่างกายได้ภายในเวลาไม่กี่นาที”

ข้อดีประการหนึ่งของวิธีการสร้างภาพด้วยคลื่นเสียงและแสงนี้ก็คือ แม้แต่เด็กเล็กก็มักจะให้ความร่วมมือโดยไม่ต้องใช้ความพยายามมากนัก เนื่องจากเป็นขั้นตอนที่ไม่รุกรานซึ่งไม่จำเป็นต้องกลืนหรือฉีดสารทึบแสง ซึ่งไม่เพียงช่วยลดความยุ่งยากในการทำงานของทีมแพทย์เท่านั้น แต่ยังช่วยปรับปรุงสภาพแวดล้อมสำหรับเด็กและผู้ปกครองในระหว่างที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลอีกด้วย

สถานการณ์โดยทั่วไปมักจะสร้างความเครียดให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นอย่างมาก โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในจีโนมในแง่ของโปรตีนที่เรียกว่า "SNM" แต่การขาดโปรตีนนี้ทำให้เส้นประสาทบางส่วนที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังเซลล์กล้ามเนื้อเสื่อมลง กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะฝ่อลง บุคคลทั่วไปอาจทราบผลที่ตามมาและความคืบหน้าของโรคได้ยากมาก

กลุ่มหนึ่งคือกลุ่มที่สามารถเดินได้เองได้ สถานการณ์จะเลวร้ายกว่ามากสำหรับกลุ่มที่ “ไม่ค่อยได้เคลื่อนไหว” หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ พวกเขาจะทำได้แค่เพียงนั่ง แต่ไม่สามารถยืนขึ้นเองได้ กลุ่มที่เลวร้ายที่สุดคือกลุ่มที่ “ไม่เคลื่อนไหว” ซึ่งไม่สามารถนั่งได้ด้วยซ้ำ หากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนหรือหายใจได้รับผลกระทบ โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

โชคดีที่ทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 10,000 รายเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม SNM อย่างไรก็ตาม ความทุกข์ทรมานของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นยิ่งใหญ่มากจนการปรับปรุงวิธีการรักษาที่มีอยู่ใดๆ ก็ตามถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ เช่นเดียวกับการรักษาที่เรียกว่า "optoacoustic imaging" (OAI) ซึ่งกำลังอยู่ในระหว่างการวิจัยที่แผนกกุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์วัยรุ่นที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเออร์ลังเงน

การรักษาดังกล่าวซึ่งเพิ่งมีให้ใช้ได้เพียงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ส่งผลให้เกิดความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาภาวะที่ก่อนหน้านี้แทบจะรักษาไม่หายขาด การปรับปรุงที่เห็นได้ชัดเกิดขึ้นแม้ในกรณีที่รุนแรงที่สุด ซึ่งเรียกว่า "ภาวะไม่เคลื่อนไหวร่างกาย"

อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ วิธีเดียวที่จะติดตามความคืบหน้าได้คือการทดสอบการเคลื่อนไหวร่างกายที่โหดหินซึ่งอาจกินเวลาหลายวัน ลักษณะเฉพาะของการทดสอบเหล่านี้ยังอาจส่งผลต่อความเป็นกลางได้อีกด้วย บางคนอาจต้องใช้ความพยายามมากกว่าคนอื่น ส่งผลให้เด็กบางคนได้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าคนอื่น นอกจากนี้ อารมณ์ของเด็กอาจแตกต่างกันไปในแต่ละวัน ซึ่งส่งผลต่อผลการทดสอบด้วย

ขั้นตอน OAI ที่ใช้พัลส์เลเซอร์ระยะสั้นโดยใช้แสงอินฟราเรดใกล้สามารถปรับปรุงความเป็นกลางของการสังเกตเหล่านี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ พัลส์แสงเหล่านี้ให้ความร้อนแก่เนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ จากนั้นจึงปล่อยคลื่นเสียงที่ให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับโครงสร้างต่างๆ ในร่างกายของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น เนื้อเยื่อประกอบด้วยโปรตีนคอลลาเจน ซึ่งส่งคลื่นเสียงในสเปกตรัมที่แตกต่างกันเมื่อเทียบกับเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหรือไขมัน

ที่มา: Med (2024) ดอย: 10.1016/j.medj.2024.02.010

“ในกล้ามเนื้อ เราสามารถระบุสเปกตรัมของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังร่างกายและกำจัดคาร์บอนไดออกไซด์” เนโดชิลอธิบาย ยิ่งมีเซลล์กล้ามเนื้อมากขึ้นและเคลื่อนไหวมากขึ้นเท่าไร เซลล์กล้ามเนื้อก็ยิ่งต้องการออกซิเจนมากขึ้นเท่านั้นเพื่อทำงาน

หากนักวิจัยที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเออร์ลังเงนพบฮีโมโกลบิน จำนวนมาก เขาจะรู้ว่านั่นหมายถึงมวลกล้ามเนื้อจำนวนมาก ในทางกลับกัน หากกล้ามเนื้อฝ่อและถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ภาพ 3 มิติจะแสดงให้เห็นว่าโรคดำเนินไปอย่างไรและนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของคอลลาเจน ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการฝ่อของมวลกล้ามเนื้อ

สิ่งนี้ทำให้แพทย์ เช่น Nedoshiel มีเครื่องมือที่รวดเร็วและใช้งานง่ายพอๆ กับการสแกนอัลตราซาวนด์ และให้ภาพที่น่าทึ่งของการมาและไปของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

งานวิจัยที่ดำเนินการในเมืองเออร์ลังเงินโดยใช้การติดตามฮีโมโกลบินแสดงให้เห็นว่าเด็กที่เป็นโรค SMA มีเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อน้อยกว่ากลุ่มควบคุมที่แข็งแรงอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม หลังจากได้รับการบำบัดทางพันธุกรรมที่ช่วยชีวิตไว้ ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินจะเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อที่ฝ่อจะเริ่มสร้างใหม่ และสัญญาณอัลตราซาวนด์จะเริ่มคล้ายกับสัญญาณของสิ่งมีชีวิตที่แข็งแรงในไม่ช้า

ด้วยการวิจัยที่แผนกกุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์วัยรุ่นในเมืองเออร์ลังเงิน ทำให้ปัจจุบันมีเครื่องมือที่ค่อนข้างเรียบง่ายในการติดตามความคืบหน้าของการฝ่อของกล้ามเนื้อและความสำเร็จของการรักษา