การกลายพันธุ์ของยีนอาจทำให้เกิดอาการนอนไม่หลับจนเสียชีวิตได้

นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า คนเราแต่ละคนมียีนกลายพันธุ์มากกว่า 50 ชนิด ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงและถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่แสดงออกมาเลย และคนๆ หนึ่งก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างปลอดภัยจนแก่เฒ่า คู่สมรสอย่างโซเนีย วัลลับห์และอีริก มินิเกลจึงตัดสินใจค้นหาว่าเหตุใดการกลายพันธุ์จึงมักไม่แสดงออกมา สำหรับโซเนีย การศึกษานี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากตัวเธอเองก็เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการนอนไม่หลับจนเสียชีวิต

แม่ของนักวิจัยเสียชีวิตด้วยโรคนอนไม่ หลับ เมื่อหลายปีก่อน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีอัตราการเสียชีวิต 100% โรคนี้จะไม่แสดงอาการเป็นเวลาหลายปีและอาการเริ่มปรากฏครั้งแรกเมื่ออายุประมาณ 50 ปีซึ่งเป็นช่วงที่คนส่วนใหญ่มีลูกแล้ว โอกาสที่ยีนอันตรายจะถ่ายทอดสู่ลูกคือ 50% โรคนี้แสดงอาการในโรคนอนไม่หลับรุนแรงซึ่งแม้แต่ยานอนหลับที่แรงที่สุดก็ยังไม่มีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยเริ่มมีอาการตื่นตระหนกและเสียชีวิตในเวลาไม่กี่เดือน

นักวิทยาศาสตร์สังเกตว่าสาเหตุของโรคนี้เกิดจากโปรตีนที่เปลี่ยนแปลง (ไพรออน) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโครโมโซม 20 ในยีน PRNP และกรดอะมิโนเพียงชนิดเดียวที่เกาะอยู่ คือ แอสพาราจีน ไพรออนจะขยายตัวอย่างรวดเร็ว ส่งผลให้เกิดการสะสมของคราบโปรตีนอะไมลอยด์ในสมองส่วนที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับการนอนหลับ ผู้เชี่ยวชาญบางคนระบุว่านี่คือสาเหตุของอาการนอนไม่หลับอย่างรุนแรง ซึ่งไม่เหมาะกับวิธีการรักษาสมัยใหม่

หลังจากสูญเสียแม่ไป โซเนีย วัลลับห์ได้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและพบว่าเธออาจเสียชีวิตจากโรคนอนไม่หลับได้เช่นกัน ในขณะทำการตรวจ โซเนียมีอายุ 26 ปีและเธอไม่ยอมแพ้ เธอจึงศึกษาชีววิทยาร่วมกับสามีเพื่อเรียนรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและพยายามหลีกเลี่ยงจุดจบอันน่าเศร้า

ก่อนอื่น ทั้งคู่ตัดสินใจค้นหาว่าการกลายพันธุ์ในยีนจะกระตุ้นให้เกิดโรคหรือไม่ จากการศึกษาก่อนหน้านี้ พบว่าการกลายพันธุ์ที่อาจเป็นอันตรายหลายอย่างไม่ได้แสดงออกมาแต่อย่างใด การศึกษาทางพันธุกรรมครั้งใหญ่ทำให้สามารถรวบรวมฐานข้อมูลเอ็กโซมของคน 60,000 คนได้ ซึ่งช่วยระบุความถี่ของการกลายพันธุ์ในกลุ่มประชากรต่างๆ ได้ ตลอดจนค้นหาว่าโปรตีนชนิดใดถูกเข้ารหัสและมีวัตถุประสงค์อะไร

ฐานข้อมูลนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุได้ว่าการกลายพันธุ์แต่ละครั้งจะนำไปสู่โรคอะไร การกลายพันธุ์ D178N เป็นสาเหตุของโรคไพรออน ซึ่งรวมถึงโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงด้วย

3 ปีที่แล้ว ซอนย่าศึกษาเกี่ยวกับเซลล์ต้นกำเนิด และสามีของเธอศึกษาเกี่ยวกับชีวสารสนเทศศาสตร์ พวกเขาเรียนด้วยกันที่โรงพยาบาลแห่งหนึ่งในแมสซาชูเซตส์ ในเวลานั้น พวกเขาได้พบกับแดเนียล แม็คอาเธอร์ นักพันธุศาสตร์ ซึ่งมีส่วนร่วมในการสร้างฐานข้อมูลดังกล่าว สามีของซอนย่าตัดสินใจเข้าร่วมทีมของแม็คอาเธอร์ เพื่อค้นหาว่าการกลายพันธุ์ที่พบในภรรยาของเขาเป็นอันตรายถึงชีวิตจริงหรือไม่

นับตั้งแต่ฐานข้อมูลนี้สร้างเสร็จในปี 2014 ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักวิทยาศาสตร์ตระหนักดีว่าฐานข้อมูลนี้อาจเปลี่ยนวิธีการที่เราเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ ในเดือนสิงหาคมของปีนี้ แม็คอาเธอร์และเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์บทความในวารสารฉบับหนึ่ง โดยระบุว่าการกลายพันธุ์ของยีนหลายกรณีไม่เป็นอันตราย และยีนที่ผิดปกติพบได้ทั่วไปในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง

เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP นั้น Sonia และสามีของเธอได้ทำการศึกษาวิจัยแยกกัน โดยพวกเขาศึกษาข้อมูลของผู้ป่วยโรคไพรออนต่างๆ มากกว่า 15,000 คน และนำไปเปรียบเทียบกับข้อมูลของผู้ป่วยจากฐานข้อมูล MacArthur และการศึกษาวิจัยอื่นๆ โดยสามารถระบุผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องได้ 52 คน ซึ่งบ่งชี้ชัดเจนว่าโรคไพรออนพบได้ค่อนข้างบ่อย แต่ไม่พบการกลายพันธุ์ D178N ในกลุ่มควบคุม ซึ่งหมายความว่าโอกาสที่ Vallabh จะเกิดโรคร้ายแรงคือ 100% โอกาสเดียวที่จะช่วยชีวิตเด็กสาวคนนี้ได้คือการพัฒนายารักษาโรคนอนไม่หลับที่มีประสิทธิผล

สามีของโซเนียค้นพบว่าสามารถยับยั้งการทำงานของยีนกลายพันธุ์ได้หลังจากศึกษาฐานข้อมูลของ MacArthur ตามคำบอกเล่าของ Minikel หากสามารถค้นพบวิธีป้องกันการสืบพันธุ์ของไพรออนโดยไม่รบกวนการทำงานของร่างกาย โรคนี้ก็สามารถหยุดได้ ปัจจุบันทั้งคู่กำลังทำงานร่วมกับนักชีวเคมี Stuart Schreiber และพยายามสร้างยารักษาโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรง Vallabh วัย 32 ปี มีเวลาเฉลี่ย 20 ปีในการค้นหาวิธีรักษาโรคร้ายแรงนี้

[ 1 ], [ 2 ]