การกลายพันธุ์ในยีนอาจทำให้เกิดอาการนอนไม่หลับร้ายแรง

ตามที่นักวิทยาศาสตร์แต่ละคนในยีนมีมากกว่า 50 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของโรคร้ายแรงและแม้กระทั่งความตาย แต่ส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้ปรากฏในทางใด ๆ และคนที่อาศัยอยู่อย่างมีความสุขกับวัยชรา ออสซี่ภรรยาซอนย่าและเอริค Minikel ตัดสินใจที่จะหาเหตุผลว่าทำไมการกลายพันธุ์ที่มักจะไม่ชัดแจ้งด้วยตนเองการศึกษาเป็นสิ่งสำคัญเพื่อ Sony เพราะเธอเป็นผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของการนอนไม่หลับร้ายแรง

ที่นักวิจัยเมื่อหลายปีก่อนจากการนอนไม่หลับตายร้ายแรงแม่เสียชีวิตโรคที่กำหนดเป็นกรรมพันธุ์และอัตราการเสียชีวิตจากมันคือ 100% โรคไม่ได้ปรากฏเป็นเวลาหลายปีและอาการแรกเริ่มปรากฏประมาณ 50 ปีเมื่อคนส่วนใหญ่มีบุตรแล้ว ความน่าจะเป็นที่เด็กจะได้รับยีนร้ายแรงคือ 50% โรคเป็นที่ประจักษ์โดยการนอนไม่หลับอย่างรุนแรงในที่ต่างๆแม้แต่ยานอนหลับที่มีศักยภาพมากที่สุดไม่มีอำนาจผู้ป่วยจะเริ่มประสบกับการโจมตีเสียขวัญและในไม่กี่เดือนเริ่มต้นความตาย

นักวิทยาศาสตร์ทราบว่าสาเหตุของการเกิดโรคนั้นอยู่ในโปรตีนที่เปลี่ยนแปลง (prions) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโครโมโซม 20 ในยีน PRNP และผูกเพียงหนึ่งกรดอะมิโน asparagine Prions ทำซ้ำได้อย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่การสะสมของโล่ amyloid ที่สะสมอยู่ในส่วนของสมองที่มีหน้าที่ในการนอนหลับ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญบางคนนี่คือสิ่งที่นำไปสู่ความผิดปกติของการนอนหลับที่รุนแรงซึ่งไม่สามารถใช้ได้กับวิธีการรักษาที่ทันสมัย

หลังจากหายตัวไปแล้วแม่ของ Sonia Vallab เธอได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและพบว่าเธอยังสามารถตายจากการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง ในช่วงเวลาที่ทำการวิเคราะห์ผู้หญิงอายุ 26 ปีและเธอไม่ต้องการเลิกกับสามีของเธอเธอเรียนรู้ที่จะเป็นนักชีววิทยาเพื่อเรียนรู้ทุกสิ่งทุกอย่างเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและพยายามหลีกเลี่ยงความเศร้าสลด

แรกของทุกคู่สมรสตัดสินใจที่จะหาว่าการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนเสมอ provokes การพัฒนาของโรค ดังที่เห็นได้ชัดจากการศึกษาก่อนหน้านี้การกลายพันธุ์ที่อาจเป็นอันตรายหลายอย่างไม่ปรากฏตัวในทางใด ๆ การศึกษาทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่ช่วยให้สามารถเก็บรวบรวมฐานข้อมูลของคนที่มีรายได้ 60,000 รายซึ่งช่วยในการระบุความถี่ของการกลายพันธุ์ระหว่างประชากรที่แตกต่างกันและเพื่อค้นหาว่าโปรตีนใดถูกเข้ารหัสและวัตถุประสงค์ของพวกเขาคืออะไร

ฐานข้อมูลนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถตรวจสอบว่าโรคใดที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นได้ การกลายพันธุ์ D178N มีหน้าที่ในการพัฒนาโรคพรีออนซึ่งรวมถึงอาการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง

เมื่อ 3 ปีก่อน Sonya ศึกษาเซลล์ต้นกำเนิดและชีวสารสนเทศของสามีของเธอพวกเขาได้ศึกษาร่วมกันในโรงพยาบาลแห่งหนึ่งในรัฐแมสซาชูเซตส์ ในเวลาเดียวกันมีความคุ้นเคยกับนักพันธุศาสตร์ Daniel MacArthur ผู้มีส่วนร่วมในการสร้างฐานข้อมูล สามีของ Sonya ตัดสินใจเข้าร่วมทีมของ MacArthur เพื่อหาว่าการกลายพันธุ์ที่ภรรยาของเขาค้นพบนั้นเป็นอันตรายต่อชีวิตจริงหรือไม่

หลังจากเสร็จสิ้นการทำงานในฐาน (ในปี 2014) เจ้าหน้าที่สาธารณสุขและนักวิทยาศาสตร์ยอมรับว่าจะช่วยเปลี่ยนความเข้าใจเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้จริง ในเดือนสิงหาคมปีนี้แมคอาเธอร์และเพื่อนร่วมงานของเขาในนิตยสารฉบับหนึ่งตีพิมพ์บทความที่พวกเขากล่าวว่าการกลายพันธุ์ในยีนหลายอย่างไม่เป็นอันตรายและในหมู่คนที่มีสุขภาพดียีนผิด ๆ เป็นที่แพร่หลาย

การกลายพันธุ์ที่ค่อนข้าง PRNR ในการศึกษายีนที่ได้ดำเนินการแยกซอนย่าและสามีของเธอซึ่งทำให้พวกเขาตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับมากกว่า 15,000 คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคพรีออนต่างๆและเทียบกับผู้ที่อยู่ของผู้คนจากฐานของแมคอาเธอและข้อมูลการวิจัยอื่น ๆ พบผู้ป่วย 52 รายที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งแสดงให้เห็นได้อย่างชัดเจนว่าโรคพรีออนเป็นเรื่องปกติธรรมดา แต่การกลายพันธุ์ของ D178N ไม่พบในกลุ่มควบคุมซึ่งหมายความว่าโอกาสในการเกิดโรคร้ายแรงใน Wallab คือ 100% โอกาสเดียวสำหรับความรอดของเด็กผู้หญิงคือการพัฒนายาที่มีประสิทธิภาพต่อการเสียชีวิตจากโรคร้ายแรง

สามีของ Sonia หลังจากศึกษาฐานข้อมูลแม็คอาร์เธอร์พบว่ากิจกรรมของยีนกลายพันธุ์สามารถยับยั้งได้ ตามที่ Mikikel ถ้าใครจะหาทางโดยไม่ละเมิดความสามารถของร่างกายเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการสืบพันธุ์พรีออนแล้วจะสามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้ ตอนนี้ทั้งคู่กำลังทำงานร่วมกับนักชีวเคมี Stuart Schreiber และพยายามที่จะสร้างยาเพื่อรักษาอาการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง ตอนนี้ Wallab อายุ 32 ปีและเธอมีเวลาเฉลี่ย 20 ปีในการหาวิธีรักษาโรคร้ายแรง

[1], [2]