การได้รับและการขาดดุลกรรมพันธุ์ของทองแดง

ประมาณครึ่งหนึ่งของทองแดงบริโภคถูกดูด ทองแดงซึ่งได้รับการดูดซึมเหนือความต้องการการเผาผลาญจะถูกขับออกมาพร้อมกับน้ำดี ทองแดงเป็นส่วนประกอบของโปรตีนในร่างกายหลายชนิด เกือบทั้งหมดของทองแดงในร่างกายถูกผูกไว้กับโปรตีน ไอออนของทองแดงที่ปราศจากสนิท (ฟรี) เป็นพิษ กลไกทางพันธุกรรมควบคุมการรวมทองแดงเข้ากับ apoproteins และกระบวนการต่างๆเพื่อป้องกันการสะสมของทองแดงในร่างกาย

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ขาดทองแดงมา

ถ้ากลไกทางพันธุกรรมที่ควบคุมการเผาผลาญของทองแดงให้ทำงานได้ตามปกติแล้วการขาดสารอาหารในอาหารไม่ค่อยทำให้เกิดอาการขาดทองแดงอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิก เหตุผลประการเดียวคือ kwashiorkor เป็นโรคท้องร่วงถาวรในเด็กทารก (มักเกี่ยวข้องกับนมเท่านั้น), malabsorption อย่างรุนแรง (เช่นใน sprue) และการบริโภคสังกะสีมากเกินไป ความบกพร่องของทองแดงอาจทำให้เกิดอาการเป็นเม็ดโลหิตการฝ่าฝืนการกลายเป็นก้อนของกระดูกและภาวะ hypochromic, โรคโลหิตจางที่ไม่ไวต่ออาหารเสริมธาตุเหล็ก การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับระดับต่ำในซีรั่มของทองแดงและ ceruloplasmin การรักษาภาวะขาดทองแดงที่ได้มามีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดสาเหตุของการขาดดุลและทองแดงจะถูกกำหนดในขนาด 1.5-3 มิลลิกรัม / วันเข้าด้านใน (โดยปกติจะอยู่ในรูปของทองแดงซัลเฟต)

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

การถ่ายทอดพันธุกรรมของทองแดง

การขาดธาตุทองแดงทางพันธุกรรม (Menkes syndrome) เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ความถี่ประมาณ 1 ต่อ 50,000 ทารกแรกเกิด ทองแดงจะลดลงในตับ, ซีรั่ม, โปรตีนที่มีทองแดง: cytochrome C-oxidase, ceruloplasmin, lysyloxidase อาการ - ความล้าช้าของการพัฒนาจิตใจ; อาเจียน ท้องเสีย; enteropathy กับการสูญเสียโปรตีน; hypopigmentation; การเปลี่ยนแปลงกระดูก; หลอดเลือดแตกหัก; ยาก, หยิกผม การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับระดับต่ำของทองแดงและ ceruloplasmin โดยปกติในทารกอายุน้อยกว่า 2 สัปดาห์ การรักษาโดยทั่วไปคือการแนะนำทองแดงในหลอดเลือด (ในรูปของทองแดงซัลเฟต) ในขนาด 20-30 มิลลิกรัม / กิโลกรัมฉีดเข้าเส้นเลือดดำครั้งเดียว อย่างไรก็ตามทองแดงที่ใส่เข้าไปในห้องปฏิบัติการไม่ได้ป้อนเอนไซม์ที่มีทองแดง มีประสิทธิภาพมากขึ้นคือการได้รับการแต่งตั้งคอมเพล็กซ์ทองแดง - ฮีสทิดีนในขนาด 100-600 มิลลิกรัมใต้ผิวหนังวันละครั้ง ในกระบวนการบำบัดจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง