การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อการแท้งบุตร

หากมีประวัติการยุติการตั้งครรภ์ในระยะเริ่มต้น การคลอดตายโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือมีความผิดปกติของทารกในครรภ์ ควรตรวจทางพันธุกรรมของคู่สมรสในการปรึกษาหารือกับแพทย์ด้านพันธุกรรมศาสตร์หรือห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง

การตรวจสอบทางสายเลือดของคู่สมรสจะดำเนินการตามคำแนะนำของกระทรวงสาธารณสุข คู่สมรสที่แท้งบุตรมักจะมีประวัติครอบครัวที่ยุ่งยาก โดยอาจพบประวัติของญาติใกล้ชิดที่แท้งบุตร มีบุตรยาก และคลอดบุตรที่มีพัฒนาการผิดปกติ

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ลายเส้นมือถือเป็นวิธีการวิจัยทางพันธุศาสตร์ที่มีข้อมูลให้ความรู้วิธีหนึ่ง การชี้แจงคุณลักษณะของลายเส้นมือช่วยให้เราสามารถกำหนดชุดความเบี่ยงเบนที่มีข้อมูลมากที่สุดในโครงสร้างของรูปแบบผิวหนังของนิ้วมือและฝ่ามือของบุคคล การก่อตัวของรูปแบบแต่ละรูปแบบของฝ่ามือเกิดขึ้นในเดือนที่ 3-4 ของการพัฒนาของมดลูกตามอิทธิพลของโครโมโซม ลักษณะของรูปแบบเกิดจากอิทธิพลของยีนของผู้ปกครองหรือความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ในโรคหลายชนิดมีลักษณะที่เหมือนกันของลายเส้นมือที่สามารถใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยได้ การวิเคราะห์รูปแบบผิวหนังของนิ้วมือส่วนปลาย กระดูกนิ้วมือและแกนกลางของนิ้ว การนับจำนวนหวีนิ้ว ปลายของเส้นฝ่ามือหลัก ร่องสี่นิ้วพร้อมกับรูปแบบต่างๆ จะดำเนินการ

ตามการจำแนกประเภทของเฮนรี่ นิ้วมือสามารถแบ่งรูปแบบได้ 3 ประเภท ได้แก่ ส่วนโค้ง (แบบเรียบง่ายและรูปเต็นท์) ห่วง (แบบเรเดียล แบบอัลนา) และแบบเกลียว คนที่มีการทำงานของระบบสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์จะมีลักษณะเด่นที่รูปแบบปุ่มต่างๆ จุดสัมผัสของเส้นปุ่ม 3 เส้นซึ่งทำมุม 120 องศาต่อกันจะก่อให้เกิดรัศมี 3 รัศมี ฝ่ามือมีลักษณะเด่นที่การมีปุ่มสามปุ่มย่อยนิ้วสี่ปุ่ม โดยปุ่มที่ห้า (แบบใกล้เคียง) อยู่ใกล้กับรอยพับของข้อมือ ด้วยความช่วยเหลือของปุ่มสามปุ่มนี้ เราสามารถแยกแยะประเภทของรูปแบบผิวหนังและนับจำนวนหวีจากปุ่มสามปุ่มไปยังจุดศูนย์กลางของรูปแบบหรือระหว่างปุ่มสามปุ่มสองปุ่มได้ นั่นคือการนับหวี

มุม (ATD) ที่เกิดขึ้นจากการเชื่อมเส้นตรงของรัศมีสามนิ้วส่วนต้นและนิ้วรองสองนิ้ว (ใต้นิ้วที่ 2 และ 4) ก็มีค่าในการวินิจฉัยเช่นกัน โดยปกติจะเท่ากับหรือต่ำกว่า 45° ในการวิเคราะห์ลายเส้นมือ ขอแนะนำให้ทำการศึกษากับมือทั้งสองข้าง มีการใช้หลายวิธีในการประเมินเชิงปริมาณของลักษณะลายเส้นมือ ลักษณะเชิงปริมาณของข้อมูลลายเส้นมือ ได้แก่ ตัวบ่งชี้ต่อไปนี้: ส่วนโค้ง ห่วงอัลนา ห่วงเรเดียล วงก้นหอย สันฝ่ามือและนิ้ว มุม ATD

ในกรณีของการแท้งบุตร พบว่าลักษณะลายเส้นผิวหนังบางส่วนปรากฏให้เห็น ได้แก่ วงรัศมีบนนิ้วมือมากกว่าในกลุ่มควบคุม พบว่ามือที่มีรูปร่างเดียวตามแนวห่วงอัลนาพบบ่อยกว่าในกลุ่มควบคุมสองเท่า ในส่วนของฝ่ามือ พบเส้นแกนกลางของนิ้วหัวแม่มือและมุม ATD ที่มากกว่า 60° บ่อยกว่า ในกรณีของการแท้งบุตร พบเส้นแกนกลางนิ้วหัวแม่มือเพิ่มเติมระหว่างนิ้วหัวแม่มือบ่อยกว่า 10 เท่า มักพบเส้นฝ่ามือหลักสั้นลง พบว่าร่องนิ้วสี่นิ้วที่ "บริสุทธิ์" และรูปแบบต่างๆ ของร่องนิ้วสี่นิ้วพบบ่อยกว่าในกลุ่มควบคุม

เนื่องมาจากการพัฒนาวิธีการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์ ทำให้มีโอกาสในการวิเคราะห์ปัญหาทางพันธุกรรมได้แม่นยำยิ่งขึ้น ทั้งในตัวอ่อน/ทารกในครรภ์และในพ่อแม่ การวิเคราะห์ลายเส้นผิวหนังในเรื่องนี้มีความสำคัญทางประวัติศาสตร์และสามารถใช้ได้ในกรณีที่ไม่สามารถวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์ได้

ในผู้หญิงเกือบครึ่งหนึ่ง สาเหตุโดยตรงของการแท้งบุตรคือความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อน การแท้งบุตรที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างนั้นค่อนข้างหายาก โดยมากกว่าครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ และไม่ได้เกิดขึ้นเองโดยบังเอิญ

ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ความผิดปกติในการกระจายตัวของโครโมโซมมักจะเกิดขึ้นมากกว่าความสมบูรณ์ของโครงสร้าง สัญญาณการวินิจฉัยการแท้งบุตรจากสาเหตุโครโมโซม ได้แก่ การแท้งบุตรในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ การทำแท้งด้วยโครโมโซมที่ผิดปกติ การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม ความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของใบหน้า) การคลอดทารกตายคลอด ซึ่งอาจเกิดจากโครโมโซมชุดที่ผิดปกติ

ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้นในคู่สมรสที่มีโครโมโซมปกติ การตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ระหว่างไมโอซิสหรือระหว่างความผิดปกติของไมโทซิส ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดจากพ่อแม่ที่เป็นเฮเทอโรไซโกตที่มีลักษณะการเคลื่อนย้าย การกลับด้าน หรือโมเสก ผู้ที่มีโครโมโซมผิดปกติจะมีลักษณะทางกายภาพปกติ ยกเว้นแต่มีการทำงานของระบบสืบพันธุ์ลดลง นักพันธุศาสตร์มักจะสรุปผลว่าโครโมโซมผิดปกติเมื่อตรวจพบการกลับด้าน การเคลื่อนย้ายของโครโมโซมในพ่อแม่ สำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง นี่อาจเป็นรูปแบบปกติ และจนกว่าจะถอดรหัสจีโนมของมนุษย์ได้ทั้งหมด จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะบอกว่าการมีโครโมโซมร่วมกันเพิ่มเติมหรือการที่แขนบางแขนสั้นลง ฯลฯ หมายความว่าอย่างไร แต่ในกระบวนการไมโอซิส ซึ่งเป็นกระบวนการแบ่งโครโมโซมของพ่อแม่ออกเป็นสองส่วนและการหลอมรวมของโครโมโซมทั้งสองส่วนเป็นหนึ่ง "โมเสก" และการกลับด้านเหล่านี้สามารถสร้างชุดโครโมโซมที่ผิดปกติได้ ดังนั้น การระบุพยาธิสภาพของแคริโอไทป์ ซึ่งปัจจุบันไม่ถือว่าปกติ แต่เป็น "รูปแบบ" ของบรรทัดฐาน จึงดูเหมือนมีความสำคัญอย่างยิ่ง หากไม่สามารถระบุสาเหตุของการแท้งบุตรก่อนกำหนดที่เป็นนิสัยได้

ในเรื่องนี้ เราเชื่อว่าการตรวจทางไซโทเจเนติกของคู่สมรสที่แท้งบุตรเป็นประจำในช่วงไตรมาสแรกเป็นองค์ประกอบสำคัญของการตรวจนี้ ผู้ป่วยที่มีลักษณะโครโมโซมทั้งหมดควรได้รับแจ้งว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่ตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

ส่วนสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือการประเมินระบบ HLA ของคู่สมรส

ปัจจุบันทราบกันดีว่าเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มียีนอยู่ 5-6 ล้านยีน และแต่ละยีนเป็นลำดับเฉพาะที่มีคู่ของนิวคลีโอไทด์ประมาณ 1,000 คู่ ลักษณะของการถอดรหัส การจำลอง และการรักษาจีโนมของมนุษย์โดยเซลล์แต่ละเซลล์มีความซับซ้อนมาก และเพื่อไม่ให้ธรรมชาติของจีโนมถูกละเมิด ในร่างกายจึงมียีนในแต่ละเซลล์ - แอนติเจนที่ติดตาม "ตนเอง" จาก "ภายนอก" - คอมเพล็กซ์ฮิสโตคอมแพทิบิลิตี้หลัก หนึ่งในพื้นที่ที่ได้รับการศึกษามากที่สุดในจีโนมของมนุษย์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมทางพันธุกรรมของการตอบสนองภูมิคุ้มกันของมนุษย์

คอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางฮิสโตที่สำคัญเข้ารหัสระบบ HLA แอนติเจนของระบบ HLA สามารถระบุได้โดยวิธีการวิจัยทางซีรัมวิทยา (คลาส I HLA-ABC) และโดยอาศัยพันธุกรรมจากวิธีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสของดีเอ็นเอ (คลาส II DR, DQ DP)

[ 1 ], [ 2 ]